logo

Den genetiske lidelsen, som er årsaken til utviklingsfunksjonene til barnet, kalles Downs syndrom og stammer fra et ekstra 47. kromosom. Å vite om forekomsten av denne sykdommen kan være under graviditet - for dette er det mange studier. Dersom foreldrene bestemmer seg for et barn med patologi, bør det forstås at omsorg for slike barn skal være spesiell. Bare økt oppmerksomhet fra familien vil hjelpe til med å løse problemet med mangel på utdanning og intellektuell utvikling.

Hva er Downs syndrom

Trisomi på 21 kromosomer eller Downs syndrom er en medfødt genetisk sykdom som fremkommer på grunn av prosessen med kromosomdivergens i dannelsen av egg og spermatozoa. Dette fører til produksjonen av de tredje 21 kromosomene, i stedet for de to vanlige i 95% tilfeller og dens fragmenter i 5%. Som et resultat av Verdenss helseorganisasjonens undersøkelse ble det funnet at sannsynligheten for å produsere et sykt barn er 1 til 600-800 spedbarn.

Hvor mange kromosomer hos en mann med Downs syndrom

Karyotype (kromosom set) i en frisk person har 23 par, som i en pasient med daunizm 21th kromosomet ikke er doblet og tredoblet, slik at i stedet for 46 av 47 i hver eneste celle i kroppen. Det er 3 typer:

  • Enkel komplett trisomi - en ekstra kopi av 21 kromosomene er i hver celle. Syndromet skjer i 95%.
  • Mosaikkformen - 21 kromosomer finnes ikke i alle celler, men bare i 10%. Denne typen ned-syndrom er svakt uttrykt, men det har innvirkning på utviklingen av barnet. I de fleste tilfeller kan pasienter med en mosaikkform av syndromet oppnå samme suksess som sunne. Det skjer i 1-2% av tilfellene.
  • Robertsonovskaya Translocation - i 21 par er det en hel kromosom, og en bestående av to sammenhenger. Denne formen av syndromet utvikles i 4% av tilfellene.

årsaker

Opprinnelsen til sykdommen er ikke knyttet til nasjonalitet, helse, livsstil og tilstedeværelse av skadelige vaner til foreldre i et barn med nedsatt syndrom. Utviklingen av pasienten med syndromet påvirkes av alder av mor og far, seksuelle forhold mellom slektninger og arvelighet. Det viktigste er morens alder, avhengigheten av risikoen for fødselen til en pasient med nedgang er som følger:

  • opptil 25 år - 1 til 1400;
  • opptil 30 - 1 til 1000;
  • i 35 - 1 til 350;
  • i 42 - 1 til 60;
  • i 49 - 1 til 12.

Årsaker til graviditet

Bare overflødig kromosom i en person forårsaker nedsatt syndrom, det er ingen andre grunner. Det ser ut som et resultat av forringet modning av kjønnscellene, når det 23. paret ikke kan spre seg riktig. I noen tilfeller kan bruk av psykotrope stoffer og alkohol, røyking under svangerskapet forstyrre genetisk materiale, forårsaker anomalier, noe som vil føre til sykdom hos pasienten.

bevis

For barn som lider av syndromet, er utviklingsforsinkelsen karakterisert mentalt og fysisk. I tillegg bidrar Downs sykdom til forstyrrelser i organer, noe som gir et stort antall samtidige sykdommer. Disse inkluderer:

  • problemer med kardiovaskulærsystemet - medfødt hjertesykdom;
  • ondartede svulster - leukemi, leverkreft;
  • skjoldbrusk sykdom - hypothyroidism;
  • Sykdommer i fordøyelseskanalen (mage-tarmkanalen) - Hirschsprungs sykdom;
  • infertilitet hos menn;
  • sykdommer i nervesystemet - epilepsi, Alzheimers sykdom;
  • abnormaliteter i muskel-skjelettsystemet - dysplasi i hofteleddene, krumning av fingrene;
  • katarralsykdommer.

Eksterne tegn skiller også pasienten med nedsatt syndrom blant de andre. Så er sykdomsfaktorene som følger:

  • kort, tykk nakke;
  • liten vekst;
  • forstørrede øyne;
  • skrå øyne;
  • korte lemmer;
  • et lite hode;
  • flatt ansikt;
  • kroke fingre;
  • Bred åpen munn på grunn av svakhet i ansiktsmuskler.

Hvis vi snakker om den mentale utviklingen av mennesker med Downs syndrom, kan vi skille mellom følgende tegn på nedsatt syndrom:

  • lav konsentrasjon av oppmerksomhet;
  • magert ordforråd;
  • Fravær av abstrakt tenkning;
  • utvikling, som er forsinket på nivået med et barn på syv år.

I en nyfødt

Siden fødselen har erfarne jordmødre vært i stand til å bestemme sykdommens tilstedeværelse ved undersøkelse av en pasient. De fleste barn med Downs syndrom har følgende symptomer:

  • flatt, flatt ansikt;
  • kort nakke;
  • en hudfold på nakken;
  • skrå øyne med hevede hjørner;
  • flatt baksiden av hodet;
  • en liten parted munn;
  • en stor tunge stikker ut av munnen hans;
  • utilstrekkelig muskel tone
  • flat, bred palm;
  • lav vekst;
  • liten vekt;
  • hyper-bevegelige ledd.

På fosteret

Allerede ved den 14. uken av graviditeten under en ultralydseksamen, er det mulig å bestemme strukturen til et sykt barn. Tegnene på patologi i fosteret inkluderer:

  • en utvidet krage sone;
  • hjertesykdom;
  • forstørret nyrebekk
  • cyste av vaskulus plexus i hjernen;
  • fravær av neseben;
  • rynker på nakken;
  • rund hode form;
  • kort hals.

Ved 5 måneders graviditet viser ultralyd de fleste av de eksterne tegnene til pasienten med nedsiden:

  • brede lepper;
  • flatt språk;
  • flatt ansikt;
  • skrå øyne;
  • fasade panne

I en voksen

I løpet av årene blir de fleste av de medfødte, eksterne tegn på sykdommen mer uttalt. I tillegg har voksne med Downs syndrom nye symptomer. For eksempel er den gjennomsnittlige høyde av en pasient med syndromet lavere enn for vanlige mennesker, ved 20 cm. Om sykdommen og viser en lav hul stemme, vanskelig gangart, hengende skuldre, pukkelrygg, ubekvemme bevegelser, barneansiktsuttrykk. Etter å ha nådd 35 år synes tidlige rynker og andre aldrings faktorer, fordi de fleste pasientene ikke overleve utover daunizm 55.

Gravitasjonsgrader

Mental tilbakevending med daunisme har 3 grader av alvorlighetsgrad, som avhenger av medfødte faktorer og oppdragelse:

  • Svakhet. Karakterisert av en liten underutvikling av psyken, mangelen på evne til å tenke mye, primitiv tenkning. Syndromet forekommer i 5% av tilfellene.
  • Idioti. Uttrykt i manglende evne til å abstrakte og generalisert å tenke, det gjennomsnittlige nivået av underutvikling. Skjemaet av nedsatt syndrom er notert i 75% av tilfellene.
  • Idioti. Syndromet, der en pasient med Downs syndrom ikke kan selvbetjene. Nivået på mental retardasjon tillater deg ikke å lære denne pasienten nedoverbakke. Forekommer i 20% av tilfellene.

Er Down syndrom overført av arvelighet?

Sannsynligheten for å føde et barn med nedsatt syndrom stiger 35-50 ganger hvis en av foreldrene lider av et syndrom. I utgangspunktet er det kvinner, for nesten alle menn er ufruktbare. I tilfelle når det går ned fra fjerne slektninger, er risikoen for å føde en pasient med en medfødt defekt det samme som for friske foreldre. I familier hvor det er barn med syndromet, er sannsynligheten for å ha et andre barn med sykdommen svært høyt.

Hvordan utvikler et barn med Downs syndrom

Ved fødselen utføres en rekke studier for å identifisere medfødte sykdommer, hvoretter legen foreskriver et sett med medisiner og et behandlingsprogram for å redusere effekten av syndromet på pasientens helse med syndromet. Prosessen med generell utvikling av pasienten med nedsiden forekommer mye langsommere enn hos friske barn. Accelerere det vil hjelpe spesielle programmer for korreksjon: gymnastikk for motoriske ferdigheter, massasje for helsefremmende, instilling selvtillit ferdigheter, klasser for full kommunikasjon med jevnaldrende.

Avvik fra fysisk utvikling under daunisme er svært vanlige. Feil bruk av hjerteventilen fører til dannelsen av et hull gjennom hvilket blodet strømmer, noe som fører til hjertesykdom. Lungesykdommer er kun nevnt i sjeldne tilfeller. Det samme gjelder lever, nyrer og milt. Abdominale muskler er svekket, på grunn av hva navlestrengene utvikler, buler det ut i magen. Med alderen drar det seg selv. Noen barn med syndrom av disse lidelsene kan ikke være tilstede.

Mental utvikling, generelt, er tilstede i mellomstore eller milde former. Derfor, i sammenligning med en sunn tre måneders baby som smiler i stemmen til foreldrene, snur hodet på den velkjente lyden, babyen med daunizm viser ingen følelser. Eksperter hevder at utvikling er mer påvirket av personlighetsutdanning, oppførselskorreksjon enn mentale evner. Med forsiktighet og kjærlighet til foreldre kan selv pasienter med syndrom oppnå suksess i livet.

diagnostikk

47 kromosomer hos mennesker diagnostiseres i alle faser, begynner med graviditet. Allerede i første og andre trimester er det mulig å fastslå tegn på abnormitet. Det er mange analyser for dette, som anbefales for større pålitelighet i komplekset. I tillegg er det mulig å etablere en diagnose av nedsatt syndrom hos et barn født på grunnlag av en ekstern undersøkelse eller forskning av genetisk materiale.

Hvordan identifisere hos nyfødte

Diagnosen kan gjøres ved å undersøke de karakteristiske eksterne tegnene uten å benytte seg av genetisk forskning. I tillegg er pasienten testet for komorbiditet, som kan være typisk for barn med Downs syndrom. For et mer nøyaktig resultat utføres en detaljert studie av kromosomsettet, som består i å fargelegge kromosomene og bestemme overskytende fragmenter.

Hvordan diagnostiseres Downs syndrom i svangerskapet?

For å diagnostisere barns mulige nedsatt syndrom under svangerskapet, gjennomføres mange studier som vil vise risikoen for pasientens fødsel. Du må bare bestemme, avbryte eller føde et barn med sykdommen. Slike studier inkluderer:

  • Screening for genetiske abnormiteter er en kombinasjon av en biokjemisk blodprøve og ultralyd.
  • USA. Det utføres i 11-13 uker, avslører tykkelsen på krageområdet og konturene i ansiktet, som hos barn-daunov er forskjellig fra sunt.
  • Biokjemisk analyse av blod bidrar til å identifisere innholdet av spesielle stoffer i barnets kropp.
  • Amniocentesis er en punktering av amniotisk membran for å produsere en prøve av fostervann.
  • Cordocentesis - få en ledningsfrukt for videre forskning.
  • Chorionisk villusbiopsi er en test for abnormiteter i fosterutviklingen.

behandling

Hovedbehandlingen er ikke rettet mot syndromet, men til samtidige sykdommer. Programmer for utvikling og fremme av helse utvikles for pasienter med Downs syndrom. I behandlingsprosessen bruker syndromet medikamenter for å forbedre hjernens integrerende funksjon. Disse inkluderer neurostimulerende midler, vitaminer, hormoner. Du kan få informasjon om midlene nedenfor:

  • Pyracetam brukes til å behandle motoriske lidelser, forbedre hukommelse og kognitive funksjoner hos barn med nedsatt syndrom. Legemidlet refererer til nootropiske legemidler og er angitt for bruk i svimmelhet psykogent, psykoorganisk syndrom, dysleksi. Først brukes 10 mg av stoffet intravenøst, men bare legen kan ordinere den nødvendige dosen. De viktigste fordelene er en liten liste over kontraindikasjoner.
  • Aminalon hjelper til med utvikling og oppdragelse av et barn med nedsatt syndrom, som stimulerer nervesystemet. Barn oppfordres narkotikabruk fra 1 til 3 gram per dag, for voksne opp til 4 år er indisert for minneforstyrrelser, tale, oppmerksomhet, mental retardasjon, traumatiske hjerneskader. Pluss av stoffet er en effektiv økning i hjernens produktivitet.
  • Cerebrolysin gir metabolsk regulering av hjernen, forbedrer konsentrasjonen av oppmerksomhet, minne, kognitive funksjoner. Det er indikert for bruk i Alzheimers sykdom, mental retardasjon, oppmerksomhetsunderskudd. Dosering kan foreskrives utelukkende av en lege, basert på sykdommens art og alvorlighetsgrad. Den viktigste fordelen med stoffet er en rask effekt på hjernen.

Hvor mange barn lever med Downs syndrom

Forventet levetid for mennesker med sykdommen avhenger av miljøet, helsetilstanden, nivået på medisinsk behandling, riktig omsorg for de syke. I tillegg har sosialisering i samfunnet, kjærlighet i familien, tilstrekkelig næring og en sunn livsstil, som mennesker med en sykdom trenger veldig mye, utøve innflytelse. Med positive faktorer kan pasienter med Downs syndrom leve opp til 50-60 år.

Kan nedturer ha barn

De som lider av nedsatt syndrom, kan ha en fullverdig familie, men menn, med sjeldne unntak, er ufruktbare på grunn av lav mobilitet av spermatozoa. I dette tilfellet kan kvinner med syndromet lett bli gravid, men barna vil ha enten et stort antall sykdommer eller nedsatt syndrom. I denne situasjonen må utarbeidelsen av syke foreldre tilsvare sunne mennesker for å kunne utdanne et barn, og gi ham alt som er nødvendig.

forebygging

For å unngå fødsel av en pasient med nedsatt syndrom, er det nødvendig å henvende seg til spesialister når de planlegger graviditet, etter å ha fullført alle nødvendige studier. Under graviditet, også gjennomgå diagnostiske prosedyrer. For forebyggende vedlikehold, unngå risikofaktorer:

  • røyking,
  • alkoholmisbruk;
  • ekteskap mellom slektninger;
  • smittsomme sykdommer;
  • sen levering.

Foto av barn med Downs syndrom

video

Informasjonen som presenteres i denne artikkelen er kun til informasjonsformål. Materialene i artikkelen kaller ikke for uavhengig behandling. Kun en kvalifisert lege kan diagnostisere og gi råd om behandling basert på individuelle pasienters individuelle egenskaper.

Downs syndrom

Downs syndrom -.. kromosom abnormitet der Karyotyper er ekstra kopier av genetisk materiale på 21-kromosomet, dvs. det er trisomi av kromosom 21. Fenotypiske trekk ved Down syndrom presenterer brachycephalisk, flatt ansikt og nakke, mongoloid kutt øye åpninger, epikantom, hudfold på halsen, ekstremiteter forkorting, korotkopalostyu tverrgående brette palmar et al. Downs syndrom hos barnet kan bli diagnostisert prenatalt (i henhold til US, chorion villus sampling, amniocentesis, cordocentesis) eller født etter Niya på grunnlag av ytre kjennetegn og genetisk forskning. Barn med Downs syndrom har behov for korreksjon relaterte utviklingsforstyrrelser.

Downs syndrom

Downs syndrom er et autosomalt syndrom, hvor karyotypen er representert ved 47 kromosomer på grunn av en ekstra kopi av kromosomet til det 21. paret. Down syndrom registreres med en frekvens på 1 tilfelle per 500-800 nyfødte. Forholdet mellom kjønnene hos barn med Downs syndrom er 1: 1. Først beskrevet Downs syndrom engelsk barnelege L. ned i 1866, men naturen og essensen av kromosomsykdommer (trisomi av kromosom 21) ble funnet nesten et århundre senere. Den kliniske symptomatologien til Downs syndrom er mangfoldig: fra medfødte misdannelser og avvik i mental utvikling til sekundær immundefekt. Barn med Downs syndrom krever ekstra medisinsk hjelp fra ulike spesialister, noe som gjør dem til en spesiell kategori i pediatri.

Årsaker til Downs syndrom

Normalt inneholder cellene i menneskekroppen 23 par kromosomer (normal kvinnelig karyotype 46, XX, male - 46, XY). I dette tilfellet er en av kromosomene til hvert par arvet fra moren, og den andre fra faren. Genetiske mekanismer for utviklingen av Downs syndrom ligger i det kvantitative brudd på autosomer, når ytterligere kromosomer legges til det 21. par kromosomer. Tilstedeværelsen av trisomi på det 21. kromosomet bestemmer egenskapene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet av et ekstra kromosom kan skyldes en genetisk flik (sammenkoblede kromosomer separasjon i oogenesen eller spermatogenesen), brudd på celledeling etter befruktning eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Med disse mekanismene i genetikk er tre alternativer Karyotype uregelmessigheter i Down syndrom: vanlig (enkel) trisomi, mosaicism og ubalansert translokasjon.

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er forbundet med enkel trisomi (karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+). I dette tilfellet er tre eksemplarer av det 21. kromosom tilstede i alle celler på grunn av forstyrrelser av separasjonen av parrede kromosomer under meiose i moder- eller paternale kjønnceller.

Omtrent 1-2% av tilfellene med Downs syndrom forekommer i en mosaikkform, som skyldes et brudd på mitose i bare en celle i embryoet, lokalisert i blastula eller gastrula. I mosaikk, detekteres trisomi av det 21. kromosom kun i derivatene av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomalt sett.

Translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5% av pasientene. I dette tilfellet er det 21-kromosom eller et fragment derav, er festet til (translokeres) til et hvilket som helst av de autosomer og meiose avviker med henne til de nydannede celler. De mest vanlige "gjenstander" er den translokasjon av kromosom 14 og 15, i hvert fall - på 13, 22, 4 og 5. Omstillingen av kromosomer kan være tilfeldig karakter, eller arvet fra en av foreldrene, som er en bærer av en balansert translokasjon og som har en normal fenotype. Dersom bæreren virker som et trans far, er sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom er 3% hvis bæreren er forbundet med morens genetiske materiale, øker risikoen for 10-15%.

Risikofaktorer for fødsel av barn med Downs syndrom

Fødsel av et barn med Downs syndrom er ikke relatert til livsstil, etnisitet og foreldres boligområde. Den eneste pålitelige faktoren som øker risikoen for et barn med Downs syndrom, er morens alder. Så hvis kvinner under 25 år har 1: 1400 sjanse for å ha et sykt barn, 1: 400 i 35 år, 1: 100 i 40 år; og til 45 - 1:35. Først av alt skyldes dette en reduksjon i kontrollen over prosessen med celledeling og en økning i risikoen for ikke-avledning av kromosomer. Siden hyppigheten av levering hos unge kvinner generelt er høyere, er det ifølge statistikken 80% av barna med Downs syndrom født fra mødre under 35 år. Ifølge noen rapporter øker farenes alder over 42-45 år også risikoen for Downs syndrom i barnet.

Det er kjent at i nærvær av Downs syndrom i en av de samme tvillingene, vil denne patologien være tilstede i 100% av den andre. I mellomtiden, i fraternal tvillinger, så vel som brødre og søstre, er sannsynligheten for en slik tilfeldighet ubetydelig. Blant andre risikofaktorer - tilstedeværelse i familien av personer med Downs syndrom, mors alder yngre enn 18 år, bærere av translokasjon av en av ektefellene, blizkorodstvennnye ekteskap, tilfeldige hendelser som forstyrrer den normale utviklingen av embryo eller kjønnsceller.

Takket være gjennomføre preimlantatsionnoy diagnostikk, unnfangelse ved hjelp av ART (i vol. H. In vitro opldotvoreniya) reduserer risikoen for å få et barn med Downs syndrom hos foreldrene til høyrisikogrupper i betydelig grad, men ikke fullstendig utelukke en slik mulighet.

Symptomer på Downs syndrom

Fosterkarsinom med Downs syndrom er assosiert med økt risiko for abort. Spontan avslutning av graviditet forekommer hos ca 30% av kvinnene ved 6-8 uker. I andre tilfeller er barn med Downs syndrom som regel fullstendig, men har moderat uttrykt hypoplasi (kroppsvekt er 8-10% lavere enn gjennomsnittet). Til tross for de ulike alternativene cytogenetiske kromosomavvik, de fleste barn med Down syndrom preget av typiske ytre tegn som tyder på tilstedeværelsen av patologi allerede ved første undersøkelse av nyfødte neonatology. Barn med Downs syndrom kan uttrykke alle eller noen av de fysiske egenskapene som er beskrevet nedenfor.

80-90% av barn med Downs syndrom er craniofacial dizmorfii: flatet ansikt og nese, brachycephaliske, kort vid hals, flatt hode, deformasjonen av ørene; Nyfødte - en karakteristisk hudfals i nakken. Ansikts forskjellig Mongoloid formede øyne, tilstedeværelsen epicanthus (vertikale folder i huden som dekker det indre hjørnet av øyet), microgeny, ofte halvt åpen munn med tykke lepper og stor utstikkende tungen (macroglossia). Muskeltonen hos barn med Downs syndrom blir vanligvis senket; holder hypermobilitet skjøter (i atlanto-aksial ustabilitet t. t.), deformasjonen av brystet (kjøl eller trakt).

Typiske fysikalske egenskaper for Downs syndrom er milde lem brachydactyly (brahimezofalangiya), krumningen av lillefingeren (clinodactyly), tverrstilt ( "monkey") fold på den håndflate bredere avstand mellom 1 og 2 er fingrene stanse (sandalevidnaya gap) og andre. Ved undersøkelse av barn med syndromet ned avslørte hvite flekker på kanten av iris (spot Brushfilda), Gothic (buet gane), malocclusion, furet tunge.

Med den translokative versjonen av Downs syndrom, er eksterne symptomer mer uttalt enn med enkel trisomi. Ekspresjonen av fenotypen under mosaikkisme bestemmes av andelen trisomceller i karyotypen.

Barn med Downs syndrom er mer sannsynlig enn andre i populasjonen møte UPU (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogy tetrade, etc.), Strabisme, grå stær, grønn stær, døvhet, epilepsi, leukemi, gastrointestinal sykdom (esophageal atresi, stenose og duodenal atresien, Hirschsprungs sykdom), hofte forskyvninger. Karakteristiske dermatologiske problemer med puberteten er tørr hud, eksem, kviser, follikulitt.

Barn med Downs syndrom er ofte syke; de er vanskeligere å tolerere barndomsinfeksjoner, de er mer sannsynlig å lide av lungebetennelse, otitis media, ARVI, adenoider, tonsillitt. Svak immunitet og medfødte misdannelser er den mest sannsynlige dødsårsaken i de første 5 årene av livet.

De fleste pasienter med Downs syndrom har intellektuelle utviklingsforstyrrelser - vanligvis mild eller moderat mental retardasjon. Motorutvikling av barn med Downs syndrom ligger bak jevnaldrende; det er en systemhypoplasi av tale.

Pasienter med Downs syndrom er utsatt for å utvikle fedme, forstoppelse, hypotyroidisme, alopecia areata, testikkelkreft, tidlig debut Alzheimers sykdom, etc. menn med Downs syndrom er vanligvis infertile.; Fertiliteten til kvinner er markert redusert på grunn av anovulatoriske sykluser. Veksten av voksne pasienter er vanligvis 20 cm under gjennomsnittet. Forventet levetid er ca. 50-60 år.

Diagnose av Downs syndrom

For prenatal deteksjon av Downs syndrom har fosteret et prenatal diagnosesystem. I trimester screening ble utført ved 11 til 13 ukers svangerskap, og omfatter identifikasjon av bestemte funksjoner av ultralyd abnormaliteter og bestemmelse av nivået for biokjemiske markører (hCG, PAPP-A) i blodet fra gravid. Mellom 15 og 22 ukers graviditet seleksjon gjennomføres II trimester: obstetrisk ultralyd, blodprøve på moder AFP, hCG, og estriol. Med hensyn til kvinnens alder beregnes risikoen for å få barn med Downs syndrom (nøyaktighet - 56-70%, falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinner fra risikogruppen for å ha en baby med Downs syndrom er foreslått passasje av prenatal diagnostikk og behandling: chorion villus sampling, amniocentesis eller cordocentesis med karyotypering foster og konsultasjon av medisinsk genetikk. Ved mottak av data for tilstedeværelsen av Downs syndrom hos barnet spørsmålet om forlengelse eller oppsigelse av svangerskapet er for foreldre.

Nyfødte med Downs syndrom i de første dagene av livet må gjennomgå ekkokardiografi, ultralyd i bukhulen for tidlig påvisning av medfødte misdannelser av indre organer; en undersøkelse av en pediatrisk kardiolog, en pediatrisk kirurg, en barns øyelege, en barnlig ortopedisk traumatolog.

Medico-pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom

Helbredelsen for en kromosomal abnormitet er umulig i dag; eventuelle foreslåtte behandlingsmetoder er eksperimentelle og har ikke påvist klinisk effektivitet. Systematisk medisinsk tilsyn og pedagogisk hjelp til barn med Downs syndrom tillater imidlertid å oppnå suksess i utvikling, sosialisering og oppkjøp av arbeidsferdigheter.

Gjennom hele livet av pasienter med Downs syndrom bør være under oppsyn av spesialister (barnelege, indre, kardiolog, endokrinolog, otolaryngologist, øyenlege, nevrologen, osv) i forbindelse med samtidig sykdom eller økt risiko for deres utvikling. Ved identifisering av alvorlige hjertefeil og gastrointestinal vist deres tidlig kirurgisk korreksjon. Ved uttalt hørselstap er et høreapparat valgt. Når patologi visjonen kan trenge glass korreksjon, katarakt kirurgi, glaukom, skjeling. Når hypothyroidisme foreskrives erstatningsterapi med skjoldbruskhormoner, etc.

For å stimulere utviklingen av motoriske ferdigheter, vises fysioterapi og treningsterapi. For utviklingen av tale- og kommunikasjonsferdigheter, trenger barn med Downs syndrom klasser med en taleterapeut og oligofrenopedagog.

Utdanning av barn med Downs syndrom utføres vanligvis i en spesiell korrigerende skole, men innenfor rammen av integrert utdanning kan slike barn delta i en vanlig masseskole. I alle tilfeller tilhører barn med Downs syndrom kategorien barn med spesielle utdanningsbehov, slik at de trenger ekstra hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruker spesialpedagogiske programmer, skaper et mulig og trygt miljø. En viktig rolle er spilt av psykologisk og pedagogisk støtte til familier der "solbarn" blir tatt opp.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Muligheter for å lære og sosialisere folk med Downs syndrom er forskjellige; de er i stor grad avhengige av barns intellektuelle evner og på innsats fra foreldre og lærere. I de fleste tilfeller klarer barn med Downs syndrom å injisere de minste husholdnings- og kommunikasjonsevner som trengs i dagliglivet. Samtidig er det tilfeller av slike pasients suksess innen kunst, skuespill, sport og høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan lede et uavhengig liv, mestre enkle yrker, skape familier.

På forebygging av Downs syndrom kan man bare snakke fra perspektivet om å redusere mulige farer, siden sannsynligheten for å produsere et sykt barn eksisterer i noen par. Obstetrikere-gynekologer anbefaler kvinner ikke å utsette graviditeten i en sen alder. Forutsigbar fødsel av et barn med Downs syndrom er ment å hjelpe genetisk rådgivning av familier og prenatal screeningsystemet.

Down-syndrom: Eksterne tegn og symptomer

Forfattere: WebMD

Downs syndrom hos barn er ofte bestemt allerede ved fødselen - ved summen av visse fysiske egenskaper som er spesielle for mennesker med denne genetiske patologien.

Noen barn har bare noen få symptomer, andre har nesten alle. Siden noen av disse funksjonene også kan observeres hos personer som ikke har Downs syndrom, bør genetisk testing gjøres for å bekrefte diagnosen.

Symptomer som er karakteristiske for barn med Downs syndrom:

  • lav muskel tone (babyer er født "sløv");
  • brachycephaly (kort skalle);
  • flate egenskaper, veldig liten nese;
  • hevet ytre hjørner av øynene (skrå snitt);
  • epicanthus (en vertikal kutan fold i nærheten av øyets øvre hjørne i øvre øyelokk);
  • svært små, uregelmessig formede ører
  • kort tykk hals
  • på palmen av en dyp tverrfals i midten;
  • superfleksibilitet (på grunn av hypermobilitet av leddene);
  • buet lingerfinger;
  • For mye avstand mellom tommelen og den andre fingeren på bena;
  • en forstørret tunge og en halv åpen munn;
  • korte fingre og lemmer.

Andre helseproblemer forbundet med Downs syndrom

Omtrent 50% av barna med Downs syndrom er født med hjertefeil, og så alvorlig at barnet kan oppleve hjertesvikt kort tid etter fødselen. Imidlertid er ikke alle hjertesviktene diagnostisert av eksterne tegn, derfor bør alle barn med Downs syndrom ha et ekkokardiogram innen de første månedene av livet for å sikre at barnet har hjerteproblemer. Mindre feil kan kompenseres med medisiner, men alvorlige kardiovaskulære misdannelser trenger kirurgisk inngrep.

Personer med Downs syndrom har flere hormonelle problemer enn den generelle befolkningen. Om lag 10% av barna med Downs syndrom og 50% av slike voksne lider av skjoldbruskpatologier. Den vanligste blant personer med Downs syndrom er en sykdom som hypothyroidism - en tilstand som skyldes et langvarig permanent underskudd av skjoldbruskhormoner. Hypothyroidism kan kompenseres med medisinering.

Mer enn halvparten av barn med Downs syndrom har synproblemer: strabismus, nærsynthet, hyperopi eller katarakt. I mange tilfeller kan du rette opp situasjonen ved hjelp av briller eller kirurgi.

Hørselshemming er også svært vanlig hos barn med Downs syndrom, så de bør regelmessig undersøkes av en øyelege og en ENT-lege for å identifisere problemer med syn og hørsel i tide. Ellers må vi løse problemet med utviklingen av tale, som vil fremstå som en konsekvens av hørings- og synhelpens patologi.

Pasienter med Downs syndrom har en mye høyere (15-20 ganger) risiko for å utvikle leukemi sammenlignet med normale mennesker. Og sykdommen manifesterer som regel seg i løpet av de tre første årene av et barns liv, men har en høyere prosentandel av kur enn gjennomsnittet. Den midlertidige formen for leukemi hos barn med Downs syndrom kan også utvikle seg umiddelbart etter fødselen, men det går vanligvis i seg selv innen de første to til tre måneder

Ca. 10-12% av barna født med Downs syndrom lider også av patologier i mage-tarmkanalen, som vanligvis krever kirurgisk inngrep.

Omtrent en fjerdedel av voksne (over 35 år) med Downs syndrom har tegn på Alzheimers (demens). Vanligvis utvikler Alzheimers sykdom ikke før de fyller 50 år, og bare 5-10% av den voksne befolkningen over 65 år har sine symptomer løst.

Ring legen din og snakk om Downs syndrom, hvis du er gravid eller planlegger en graviditet, og også har (eller din partner) i familiehistorie tilfeller av fødsel av barn med Downs syndrom.

8 Fysiske tegn på nyfødte født med Downs syndrom

Når du ser på det dyrebare barnet, merker du kanskje ikke tegnene på et syndrom i en nyfødt. Barnelege er ofte den første som mistenker problemet. Diagnosen er vanligvis vurdert når barnet har visse fysiske tegn, ansiktsfunksjoner og muligens noen fødselsskader.

Patologi diagnostiseres ved å finne suksessive tegn, fysiske egenskaper som er tilstede sammen.

Denne veiledningen vil forklare hva som trengs for å diagnostisere Downs syndrom hos en nyfødt

Hvorfor barn med Downs syndrom er født

Det forekommer hos mennesker i alle raser og økonomiske nivåer, selv om eldre kvinner har større sannsynlighet for å få barn med Downs syndrom. Alderen på moren over 35 år øker risikoen for å føde en baby ned. Denne sjansen øker gradvis til 1 i 100 over 40 år. I en alder av 45 år er forekomsten ca. 1 i 30. Mammas alder er ikke forbundet med translokasjon.

Alle 3 typer Downs syndrom er en genetisk ulykke, men bare 1% av alle tilfellene har en arvelig komponent (overført fra foreldre til barn gjennom gener).

Arv er ikke en faktor av trisomi 21 (uadskillelighet) og mosaikk. Men i en tredjedel av tilfellene som skyldes translokasjon, er det en arvelig komponent på ca 1%.

I de fleste tilfeller er fødsel av et barn med nedsatt syndrom et eksempel på manifestasjon av variabilitet. Men omtrent en tredjedel av tilfellene en av foreldrene er bærer av translokerte kromosomer som vil avklare spørsmålet - hvorfor er født, barn med syndromet, Down syndrom hos friske foreldre. Genetiske tester kan bestemme tilstedeværelsen av translokasjon.

diagnostikk

Symptomene som er oppført nedenfor, når de er tilstede alene, indikerer ikke et nedsatt syndrom hos en nyfødt, men hvis de blir funnet sammen, vil denne diagnosen bli vist.

Spedbarn med Downs syndrom er vurdert på åtte grunner:

  1. kort nakke,
  2. Munnens hjørner er skrudd ned,
  3. generell hypotensjon,
  4. brett på håndflaten,
  5. dysplastisk øre,
  6. en epicentil tillegg av øynene,
  7. gap mellom første og andre finger,
  8. fremspringende tunge.

Det er et Downs syndrom hos nyfødte i den første uka i livet. Poengene teller. Et spedbarn med en score på 6, 7 eller 8 (har 6, 7 eller 8 tegn) regnes som klinisk bevist Downs syndrom. En score på 0, 1 eller 2, blir diagnosen refused. En score på 3-5 viser en cytogenetisk studie av blod for diagnostiske formål.

Hvis barnelege er opptatt, er en annen måte å fastslå nedsatt syndrom hos nyfødte, analysen av kromosomer på karyotypeanomali.

Karyotype er en blodprøve som undersøker de menneskelige kromosomer, samt deres struktur. Det tar fra to til fem dager for å oppnå resultatene av karyotype-testen.

Noen ganger blir kromosomene omorganisert, som kalles translokasjon. Hvis et barn har et oversettende syn på tilstanden, bør en test for karyotypen også utføres for foreldrene sine for å finne ut om de er transportør av translokasjon.

Symptomer og symptomer på nedsatt syndrom hos nyfødte

Ansikts symptomene på nedsatt syndrom hos nyfødte er ikke unormale, de vil ikke gi barnet noen medisinske problemer. Men hvis legen ser en rekke av disse funksjonene sammen i ett barn, begynner han å mistenke avvik fra normen.

Disse fysiske egenskapene er årsaken til at personer med Downs syndrom ligner hverandre, men har også familieegenskaper.

Det ytre hjørnet av øyet vil bli skrudd opp, ikke ned. Dette kalles noen ganger mandelformede øyne. Svært lik formen på øynene til en mann av asiatisk nedstigning. Dette er sannsynligvis den mest utbredte fysiske funksjonen når et barn vokser opp.

En annen vakker tillegg til øyet stedene er Brushfield, som har form av hvite flekker, kan de bli sett nær periferien av iris (den fargede delen) blir ofte beskrevet som en stjerne.

  • Flat profil

Ser på barnet fra siden, det vil ikke være mange svinger. Kinnene ser ut til å henge på ansiktet. Dette skyldes den dårlige tonen i ansiktsmusklene og er en egenskap for hypotensjon, og ikke en sann markør.

Foreldre til barn født med Downs syndrom, ofte spør: "Hvorfor et barn stakk ut tungen?" Språk er ikke fjernet på grunn av en liten munn, stor tunge, eller bare en dårlig tone.

  • Hender, Folding på håndflaten

Folk vil si at bare palmar-krøllen er en særegen egenskap for et nyfødt med Down-syndrom.

Til tross for teorien har bare 45% av barna det. Fraværet av denne fysiske egenskapen betyr ikke at barnet ikke har det. 55%, som ikke har en apefelling - resultatet av hypotensjon, siden hånden ikke holdt seg i en tett knyttneve, mens babyen vokste i morens livmor.

Tilstedeværelsen av en fold gir ingen problemer - hendene vil fungere normalt. Andre forskjeller som noen ganger observeres hos spedbarn med Downs syndrom, er korte fingre og en femte finger eller fingerfinger som kurver innvendig, klinodaktisk.

Et av de vanligste tegnene er hypotensjon eller lav muskel tone. Nesten alle barn med trisomi 21 har hypotensjon, virker "fleksible" ved fødselen. Når du holder den, ser det ut til at den vil glide gjennom hendene dine. Hvis du legger barnet gjennom armen, vil det se ut som våte nudler, uten evnen til å holde formen.

Hypotensjon påvirker hver muskel fra ansikt til ankler. Det forbedrer vanligvis over tid, vil være det største problemet de første årene, og vil føre til hyppige behandlingsøkter.

Feature - et stort mellomrom mellom den første (store) og den andre tåen, som ofte kalles sandeltre-fingre.

Samtidige sykdommer

Det er viktig å huske at ingen spedbarn med Downs syndrom vil ha alle de sykdommene som er beskrevet her. I tillegg er antall fysiske problemer ikke korrelert med det intellektuelle potensialet. Som alle andre barn har hvert solfylt barn en unik personlighet og sterke sider.

Hjertefeil

Om lag 50 prosent av solfylte barn er født med hjerteproblemer. Den vanligste hjertefeil er den atrioventrikulære septaldefekten eller AV-kanalen. Andre problemer er defekter av interventricular septum (VSD), atriale septaldefekter (ASD), patent ductus arteriosus (PDA).

Hvis hjerteproblemer blir funnet, blir du henvist til en pediatrisk kardiolog for å diskutere behandlingsalternativer som ofte inkluderer korrigerende kirurgi og medisiner.

Feil i tarmene

Omtrent 10 prosent av barn vil ha problemer med mage-tarmkanalen, som for eksempel innsnevring eller blokkering av tynntarmen (tolvfingertarmen), fraværet av anus (anal atresi), og hindrer frigjøring av magesekken (pylorusstenose) eller fravær av nerver i tykktarmen, kalt sykdom Hirshprunga. De fleste av disse misdannelsene kan elimineres ved kirurgi.

hypotyreose

Personer med Downs syndrom kan ha skjoldbruskkjertelproblemer. De kan ikke produsere nok hormon, som kalles hypothyroidisme. Hypothyroidisme behandles oftest medisinsk.

Funksjoner av utvikling

Hos barn under 1 år, som har tegn på nedsatt syndrommotorutvikling, er det langsomt; De la seg bak sine jevnaldrende. I stedet for å gå til 12-14 måneder, som andre barn, lærer solfylte barn vanligvis å gå i 15 til 36 måneder. Språkutvikling er også merkbart forsinket.

Det er viktig å merke seg at et omsorgsfull og berikende hjemmemiljø, tidlig intervensjon og omfattende pedagogisk innsats vil ha en positiv innvirkning på utviklingen av barnet.

Å vite at et barn har problemer kan være svært vanskelig. Du kan føle deg dazed, trist og ensom. Det er flere ting du kan gjøre for å hjelpe deg selv i de tidlige dagene av et barns liv, blant annet å la deg sørge og be om hjelp.

Husk at det er folk som kan hjelpe deg. Familie og venner vil støtte deg, så vær sikker på, fortell dem hva de kan gjøre for å hjelpe. Viktigst, vær trygg og bruk tid med barnet ditt.

Downs syndrom - beskrivelse, tegn, årsaker

Sidrom Down er en genetisk patologi forårsaket av et feil sett med kromosomer. Det har ingen forebyggende tiltak for å sikre fødselen av sunt avkom, men er kjent metoder for diagnose, slik at å forutse fødselen av "spesielle" av barnet, samt medisinske og andre metoder for å hjelpe ham integrere seg i samfunnet og leve et normalt liv.

Beskrivelse av patologi

Anomalien ble først beskrevet av den britiske legen DL. Ned, hvis navn ble senere navngitt. Det skjedde i 1866, og et århundre senere viste den franske vitenskapsmannen J. Lezhen patologens genetiske natur, og forklarte det ved utseendet av et overflødig kromosom.

Folk født med Downs syndrom har 47 kromosomer

Genetisk unormalitet dannes ved oppfattelsesstadiet. Normalt, under befruktning, sammenføyer mannlige og kvinnelige reproduktive celler, danner en enkelt struktur som mottar 46 kromosomer - 23 fra hver av foreldrene. Men prosessen med fødsel av en ny organisme oppstår noen ganger med avvik. Dermed bidrar utviklingen av Downs sykdom til det tredje kromosomet i 21 par elementer.

Et slikt brudd fører til fødselen til et barn med komplekse egenskaper, på grunn av hvilken utviklingen vil skje langsommere enn hos friske barn. I fremtiden, den står overfor vanskeligheter i utdanning og opplæring, men i de fleste tilfeller, "spesielle" folk er i stand til å tilegne seg et minimum sett av ferdigheter og evner som tillater å tilpasse seg samfunnet og et yrke.

Årsakene til utseendet: hvorfor barn er født med Downs syndrom

Ifølge medisinsk statistikk øker risikoen for unnfangelse av et barn med genetisk patologi betydelig hvis det er følgende faktorer:

  • Alderen på moren er over 40 år. Dette betyr ikke at kvinner som føder på et tidlig alder, immune mot medfødte misdannelser hos barnet, men hvis 25 år det skjer i en av mer enn tusen, så etter 45 forholdet er 1:20;
  • Farenes alder er over 45 år, noe som skyldes en reduksjon i kvaliteten på mannlige kjønnsceller i andre halvdel av livet;
  • Blodforholdet til fremtidige foreldre. Et lignende genom øker risikoen for å utvikle genetiske abnormiteter, inkludert det aktuelle syndromet;
  • Tilstedeværelsen av en ektefelle (en eller begge) Downs syndrom i anamnesen.

Det er viktig å vite at utseendet på overskytende kromosomer i et barn ikke er assosiert med dysfunksjon av de indre organene hans foreldre, levemåte av ektefellene og tilstedeværelsen i dem dårlige vaner.

Funksjoner av Downs syndrom

Folk med patologi av Down kalles "spesielle" eller "barn av solen." De har en rekke funksjoner som påvirker utseendet, utviklingen, helsestatusen.

I utseende

Personer med Downs syndrom har karakteristiske ytre symptomer

Et unormalt kromosomsett bidrar til utseendet på karakteristiske eksterne tegn, som inkluderer:

  • flatt ansikt og okkuput;
  • kort hodeskalle;
  • cervical skin fold synlig ved fødselen;
  • et spesielt snitt av øynene, som minner om mongoloiden;
  • økt mobilitet av leddene;
  • krumningen av phalanxen i midten av fingrene;
  • en litt åpen munn;
  • unormale tenner;
  • flatt nesebro;
  • forkortet nese.

De fleste av de ovennevnte skyldes langsom intrauterin utvikling, som er typisk for slik patologi. I dette tilfellet kan hver person manifestere seg i større eller mindre grad. I noen tilfeller kan du ikke se mer enn tre karakteristiske trekk.

Folk med Downs sykdom lever dessverre ikke veldig lenge. For 30 år siden var gjennomsnittlig forventet levetid knapt 30, og i dag kommer de fleste til å bli 50 år og eldre. Mye avhenger av alvorlighetsgraden av medfødte anomalier og graden av underutvikling av indre organer, et brudd på deres funksjonalitet reduserer livskraften til organismen som helhet. Mulighetene for moderne medisin gjør det mulig å rette opp de fleste bruddene.

I utvikling

Veksten og utviklingen av et barn med Downs syndrom skjer i sakte tempo. Dette gjelder både fysiologi og psyke. De begynner senere å snakke, peering, gå og spise uten hjelp.

Inntil nylig var det antatt at "spesielle" barn ikke er trent. Heldigvis, med riktig tilnærming, ved hjelp av spesielle teknikker, viser mange av dem gode intellektuelle evner, som er sammenlignbare med det gjennomsnittlige utviklingsnivået til en sunn person.

Folk med Downs syndrom spiller godt på musikalske instrumenter

Vanskeligheter med læring forklares ofte av hørbar og visuell mangel, dårlig utvikling av tale. Likevel, folk med patologi av Down er i stand til å lære skolens kurs og selv uteksaminere fra universitetet. De spiller som regel godt på musikalske instrumenter, utfører enkelt arbeid og kan lede livet til en vanlig person.

Hvilke sykdommer er oftest ledsaget av

Genetisk abnormitet, forårsaket av en tredje kromosom i paret 21, er årsaken til dårlig helse, siden de indre organer hos fosteret dannes med brudd, og mange av dem rett og slett er underutviklet på tidspunktet for fødselen. Blant de patologiene som er karakteristiske for personer med Downs syndrom, skilles følgende.

Hjerte og karsykdommer

De finner sted i halvparten av tilfellene, og uttrykkes:

  • mangler i intrakardiale septum;
  • feilformet atrioventrikulær kanal;
  • stenose av lungearterien og andre lidelser.

Med rettidig søknad om medisinsk diagnostikk og hjelp, kan de alle justeres på en operativ måte, noe som vil øke sjansene for barnet i lang levetid.

Utvikling av onkologiske neoplasmer

"Spesielle" barn lider ofte av utseendet av ondartede patologier, og de vanligste av disse anses som leukemi. I tillegg til blodproblemer, er de mer sannsynlige enn andre for å ha leverkreft, bryst og lungesvulster.

Skjoldbruskkjertel sykdommer

Den vanligste er hypothyroidisme. Det er diagnostisert i nesten 30% av "solfylte" mennesker. Blant årsakene - medfødt mangel på det endokrine organet og funksjonsfeil i immunsystemet.

Behandlingsvarigheten bestemmes av pasientens tilstand, men noen ganger varer det en levetid

For å forhindre uopprettelige endringer, er det viktig å gjennomgå årlige diagnostiske tester og utføre endokrinologer avtaler. Terapi består av å ta medisiner som inneholder syntetiske analoger av skjoldbruskhormoner.

Patologi i fordøyelsessystemet

Tale om slike tilstander som:

  • duodenal atresien - medfødte misdannelser, eventuelt tarmlumen er lukket, blir den nære kant utvidet til en verdi i magen og distalt plassert og kollapset løkker ha en diameter på 0,5 cm;
  • Hirschsprungs sykdom er en anomali av utviklingen av tykktarmen, hvor alvorlig forstoppelse utryddes. Hos barn med denne patologien diagnostiseres atresi av anusen.

Disse forstyrrelsene i mage-tarmkanalen korrigeres kirurgisk.

Reproduktiv dysfunksjon

De er mer vanlige hos menn med Downs syndrom som ikke klarer å fortsette slekten, siden deres spermatozoer er underutviklet. Kvinner er ikke fratatt muligheten for unnfangelse og fødsel av avkom, men graviditet slutter ofte tidlig, også på korte vilkår. Hvis et barn er født til tiden, i halvparten av tilfellene, blir han diagnostisert med en genetisk patologi arvet fra sin mor.

Neurologiske lidelser

De som lider av Downs anomali, står i fare for epilepsi og Alzheimers sykdom. I en fjerdedel av disse er disse lidelsene merkbare allerede i middelalder.

Visuelle forstyrrelser

"Sunny" folk ser dårlig fordi de lider:

  • nærsynthet eller strabismus;
  • hyperopi eller astigmatisme;
  • katarakt eller glaukom.

Pasientene selv, på grunn av deres egenskaper, rapporterer ikke alltid en forverring av visjonen, nær det er mulig å forstå ved å endre atferd. For å rette opp bruddene skriver oftalmologen briller. Å bli vant til deres vanlige bruk av "spesielle" barn er ikke lett, men når det går ut, blir visjonen merkbart bedre. I alvorlige tilfeller gjenopprettes det ved kirurgisk behandling.

Svak hørsel

Utilstrekkelig hørselshårdhet kan være både medfødt og oppkjøpt. Identifisere brudd er ikke vanskelig, det er mulig, selv hjemme, en voldsom rattle-test. Men med alderen kan situasjonen forverres, så foreldrene til "sol" -barn ikke bør forsømme vanlig diagnostikk. Tidlig gjenkjenning av patologi gjør det mulig å raskt starte behandlingen og redde barnet fra absolutt døvhet.

Pusteproblemer

I tilknytning til egenartene ved utviklingen av munnhulenes organer, lider folk med genetisk anomali av apné. Når åndedrettsstoppet i hvilemodus forekommer sjeldent og ikke forårsaker angst, er det ikke nødvendig med behandling.

I eksepsjonelle tilfeller, for eksempel hvis størrelsen på tungen er for stor, er kirurgi foreslått. Korrigering tillater ikke bare å fjerne pusteproblemer, men også for å lette taleprosessen.

Problemer i muskel- og skjelettsystemet

De kan uttrykkes av slike avvik som:

  • dysplasi av hofteleddene;
  • utilstrekkelig antall ribber;
  • uregelmessig form av fingrene;
  • kort statur;
  • krumning i brystet.
  • dysplasi korrigeres ved hjelp av ortopediske strukturer, og når dette ikke gir de ønskede resultatene, kan en operasjon anbefales.
  • clinodactyly (krumning av finger phalanges), som er aktivt med å utvikle før puberteten kan justeres bare ved kirurgi, men dette gjøres sjelden og bare i de tilfeller der et problem som forårsaker alvorlig ulempe.

Denne listen over patologier er ikke uttømmende, andre er mulige. Mye avhenger av de enkelte egenskapene. I denne forbindelse trenger personer med Downs anomali spesiell omsorg og omsorg fra eldre familiemedlemmer.

Skjemaer av Downs syndrom

Det er tre former for Downs sykdom:

  1. Standard. Det diagnostiseres oftere enn andre. Mer enn 90% av nyfødte med en genetisk anomali opptrer på lys, har akkurat denne formen.
  2. Translokasjon. Den særegne er at den overflødige kromosomale enheten på 21 par - helt eller delvis - er festet til den andre. I 75% av tilfellene skjer dette ved en tilfeldighet, men det skjer på grunn av tilstedeværelsen av et lignende brudd i far eller mor.
  3. Mosaic. Formet i tidlig embryogenese, når knusing skjer. Samtidig har et visst antall celler et sunt sett med kromosomer, og kompenserer delvis for lidelser som er forårsaket av celler med en unormal karyotype.

Hva er tegn på en patologi før fødselen

I dag er det mulig å identifisere utviklingsforstyrrelser forårsaket av overskytende kromosomer i stadium av intrauterin utvikling. Spesielle diagnostiske metoder er utviklet for å tillate dette.

Under graviditet

En kvinne gir en blodprøve for:

  • fri b-hCG (human choriongonadotropin). Studien er planlagt for 8-13 og 15-20 uker;
  • AFP (alfa-fetoprotein), som bør tas i første trimester, er bedre etter 11 uker.

Resultatene gjør det mulig å ta en antagelse om mulige genetiske patologier av fosteret, eller om deres fravær.

Når det gjelder ultralydsmetoden, brukes den også, men det tillater ikke nøyaktig å bestemme Downs syndrom, men gjør det bare mulig å gjenkjenne avvikene fra intrauterin utvikling forårsaket av denne patologien.

Overtredelser er angitt av slike tegn som:

  • stor krage sone;
  • underutvikling av nesebenet;
  • små føtale størrelser i forhold til hva som skal være på den oppgitte sikt;
  • redusert størrelse på overkjeven;
  • kort femur og humerus;
  • for stor blære;
  • økt hjertefrekvens;
  • Tilstedeværelse av en enkelt navlestrengsel;
  • forstyrrelser i blodstrømmen;
  • oligohydramnios.

De oppnådde dataene blir tatt med i diagnosen.

Er det mulig å "forutse" utseendet til et barn med et syndrom ved hjelp av tester? Hvis ja, hva

Når de nevnte studiene ikke gir et entydig svar på spørsmålet om utvikling av et unormalt syndrom, foreskrives invasive diagnostiske metoder. De er assosiert med visse risikoer, siden de foreslår instrumentelle manipulasjoner i livmorhulen, men de utvilsomt avslører eller avviser patologi av Down in the fetus.

Til dette formål gjelder:

  1. Amniocentesis - prøvetaking fostervann for analyse. Væsken inneholder føtale celler som gjennomgår en genetisk test. Det bestemmer nøyaktig tilstedeværelsen eller fraværet av en medfødt anomali av fosteret.

Er det mulig å gjenopprette? Hvor langt har medisinen gått i denne retningen

For tiden er det ikke mulig å kurere Downs syndrom, fordi det er umulig å korrigere den medfødte patologen på grunn av det store antallet kromosomer ved medisiner og operasjoner. Men medisinsk vitenskap står ikke stille, forskning på dette området fortsetter.

Utvilsomt suksess er at hittil er mange helseproblemer forårsaket av Downs syndrom korrigert. I køen - utviklingen av narkotika som tillater å utvide den intellektuelle evnen til "spesielle" mennesker. I mellomtiden er den enkleste måten å øke mulighetene og forbedre hjernens funksjon på, fysisk aktivitet og et stimulerende miljø. Eksperimenter på dyr har bekreftet at dette stimulerer neurogenese og bidrar til dannelsen av synapser - indikatorer for hjernens utvikling.

Når det gjelder radikale løsninger for å bekjempe grunnårsaken til Downs syndrom ved å "slå av" (inaktivere) et ekstra kromosom, er de. Det vitenskapelige medisinske samfunnet, ledet av ingeniører, fortsetter å arbeide i denne retningen. Til dags dato finnes det teknologier som lar deg kvitte seg med en ekstra kromosom enhet i fibroblast stamceller (bindevev). Dessverre er det ennå ikke mulig å redigere menneskelig DNA, siden teknikken krever ytterligere forskning og forfining.

Nyanser av oppdragelse og omsorg for et barn

Omsorg for en nyfødt baby med Downs syndrom er preget av spesifikke fôringsmønstre som skyldes:

  • særegenheter av de maksillofaciale strukturer;
  • muskulær hypotensjon
  • ufullkommenhet i nervesystemet.

Slike barn blir matet langsomt for å forhindre aspirasjon. Bruken av et horn med morsmelk er standard. En slik måte å mate en baby på er ubeleilig for mor, men det er nødvendig for hans immunforsvar, forebygging av ulike helseproblemer. Derfor anbefales "spesielle" barn, så vel som de vanlige, å amme så lenge som mulig.

Personer med "sol" syndrom er utsatt for et sett av overvekt. For å unngå dette bør barnets diett balanseres og fysisk aktivitet - full, uansett alder.

Barn med Downs syndrom er søster og "sunnier" enn vanlige mennesker

Et spesielt problem er apné. For å hindre å stoppe å puste inn en drøm, anbefaler legen å heve hodet på barnesenget eller "ligge" barnevognen opp til 10 grader. I tillegg anbefales det å dreie babyen på sin side når han sovner.

Når det gjelder medisinske anbefalinger angående helsetilstanden, gir barnelege dem, med tanke på egenskapene til babyen. Mors oppgave:

  • Vis jevne mellomrom barnet til distriktets barnelege innen tidsrammen for dispensarobservasjonsplanen;
  • følg alle legenes anbefalinger
  • Ikke forsøm konsultasjoner og avtaler av smal spesialiserte spesialister - nevrolog, otorhinolaryngolog, kardiolog, immunolog og andre.

Det "spesielle" barnet går gjennom de samme stadiene av utvikling som det vanlige, bare langsommere. For å øke hastigheten på prosessen må du gi barnet mye tid, for å håndtere det. Dette vil tillate en liten person, så langt som mulig, å hente med jevnaldrende i slike ferdigheter som:

  • uavhengig vandring, dressing, spising;
  • evnen til å snakke og forstå tale, supplere hver dag med ordforråd;
  • kommunikasjon, evne til å opprettholde øyekontakt;
  • korrekt oppførsel, lesing, telling og skriving.

De tidligere vanlige klassene begynner, jo mer utvikling barnet blir, jo mer autonomt vil han være, noe som betyr at hans fremtid vil bli lykkeligere.

Spill og aktiviteter utvikler små motoriske ferdigheter og tenkningsprosesser

Senior familiemedlemmer bør være tålmodige og vennlige til det "solfylte" barnet, fordi babyen er svært vanskelig å gi nesten alt. han:

  • husker bare etter gjentatt gjentakelse;
  • forstår godt når det blir sagt i en rolig, målt tone, enkle setninger og enkle ord;
  • svarer ikke på en gang, slik at pause kan vare lenge, etter alt er det nødvendig å forstå et spørsmål godt og å tenke over svaret;
  • går sterkt i kontakt med fremmede, så det er vanskelig å finne en barnepike.

Hovedmålet med å heve et barn med Downs syndrom er å bringe ham til utviklingsnivået som er maksimalt tilgjengelig for ham. Evnen til "spesielle" barn er ofte undervurdert, men i mellomtiden de:

  • forstå mye mer enn de kan si;
  • perfekt imitere og godt adoptere ferdighetene til venner og andre som er sympatiske;
  • kjærlig og vennlig;
  • de tar vare på dyr med glede.

Mange av dem med sine livs suksesser og prestasjoner har overgått vanlige, sunne mennesker.

Video: et utdrag fra programmet "Live Healthily"

Utsikter til fødsel av en "solfylt" baby frykter foreldrene. Noen tør å avslutte svangerskapet, andre er klar til å ydmykt bøyer hodet under slag av skjebnen. Til tross for alle vanskelighetene med å pleie en baby med en genetisk problem, helsepersonell, lærere og foreldre, vokst opp "spesielle" barn, overbevist om at anomali av Down ikke bør betraktes som en setning. Det er mange eksempler at, med riktig tilnærming, kan "solens barn" vokse talentfulle og vellykkede mennesker.

Top