logo

Downs syndrom -.. kromosom abnormitet der Karyotyper er ekstra kopier av genetisk materiale på 21-kromosomet, dvs. det er trisomi av kromosom 21. Fenotypiske trekk ved Down syndrom presenterer brachycephalisk, flatt ansikt og nakke, mongoloid kutt øye åpninger, epikantom, hudfold på halsen, ekstremiteter forkorting, korotkopalostyu tverrgående brette palmar et al. Downs syndrom hos barnet kan bli diagnostisert prenatalt (i henhold til US, chorion villus sampling, amniocentesis, cordocentesis) eller født etter Niya på grunnlag av ytre kjennetegn og genetisk forskning. Barn med Downs syndrom har behov for korreksjon relaterte utviklingsforstyrrelser.

Downs syndrom

Downs syndrom er et autosomalt syndrom, hvor karyotypen er representert ved 47 kromosomer på grunn av en ekstra kopi av kromosomet til det 21. paret. Down syndrom registreres med en frekvens på 1 tilfelle per 500-800 nyfødte. Forholdet mellom kjønnene hos barn med Downs syndrom er 1: 1. Først beskrevet Downs syndrom engelsk barnelege L. ned i 1866, men naturen og essensen av kromosomsykdommer (trisomi av kromosom 21) ble funnet nesten et århundre senere. Den kliniske symptomatologien til Downs syndrom er mangfoldig: fra medfødte misdannelser og avvik i mental utvikling til sekundær immundefekt. Barn med Downs syndrom krever ekstra medisinsk hjelp fra ulike spesialister, noe som gjør dem til en spesiell kategori i pediatri.

Årsaker til Downs syndrom

Normalt inneholder cellene i menneskekroppen 23 par kromosomer (normal kvinnelig karyotype 46, XX, male - 46, XY). I dette tilfellet er en av kromosomene til hvert par arvet fra moren, og den andre fra faren. Genetiske mekanismer for utviklingen av Downs syndrom ligger i det kvantitative brudd på autosomer, når ytterligere kromosomer legges til det 21. par kromosomer. Tilstedeværelsen av trisomi på det 21. kromosomet bestemmer egenskapene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet av et ekstra kromosom kan skyldes en genetisk flik (sammenkoblede kromosomer separasjon i oogenesen eller spermatogenesen), brudd på celledeling etter befruktning eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Med disse mekanismene i genetikk er tre alternativer Karyotype uregelmessigheter i Down syndrom: vanlig (enkel) trisomi, mosaicism og ubalansert translokasjon.

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er forbundet med enkel trisomi (karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+). I dette tilfellet er tre eksemplarer av det 21. kromosom tilstede i alle celler på grunn av forstyrrelser av separasjonen av parrede kromosomer under meiose i moder- eller paternale kjønnceller.

Omtrent 1-2% av tilfellene med Downs syndrom forekommer i en mosaikkform, som skyldes et brudd på mitose i bare en celle i embryoet, lokalisert i blastula eller gastrula. I mosaikk, detekteres trisomi av det 21. kromosom kun i derivatene av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomalt sett.

Translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5% av pasientene. I dette tilfellet er det 21-kromosom eller et fragment derav, er festet til (translokeres) til et hvilket som helst av de autosomer og meiose avviker med henne til de nydannede celler. De mest vanlige "gjenstander" er den translokasjon av kromosom 14 og 15, i hvert fall - på 13, 22, 4 og 5. Omstillingen av kromosomer kan være tilfeldig karakter, eller arvet fra en av foreldrene, som er en bærer av en balansert translokasjon og som har en normal fenotype. Dersom bæreren virker som et trans far, er sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom er 3% hvis bæreren er forbundet med morens genetiske materiale, øker risikoen for 10-15%.

Risikofaktorer for fødsel av barn med Downs syndrom

Fødsel av et barn med Downs syndrom er ikke relatert til livsstil, etnisitet og foreldres boligområde. Den eneste pålitelige faktoren som øker risikoen for et barn med Downs syndrom, er morens alder. Så hvis kvinner under 25 år har 1: 1400 sjanse for å ha et sykt barn, 1: 400 i 35 år, 1: 100 i 40 år; og til 45 - 1:35. Først av alt skyldes dette en reduksjon i kontrollen over prosessen med celledeling og en økning i risikoen for ikke-avledning av kromosomer. Siden hyppigheten av levering hos unge kvinner generelt er høyere, er det ifølge statistikken 80% av barna med Downs syndrom født fra mødre under 35 år. Ifølge noen rapporter øker farenes alder over 42-45 år også risikoen for Downs syndrom i barnet.

Det er kjent at i nærvær av Downs syndrom i en av de samme tvillingene, vil denne patologien være tilstede i 100% av den andre. I mellomtiden, i fraternal tvillinger, så vel som brødre og søstre, er sannsynligheten for en slik tilfeldighet ubetydelig. Blant andre risikofaktorer - tilstedeværelse i familien av personer med Downs syndrom, mors alder yngre enn 18 år, bærere av translokasjon av en av ektefellene, blizkorodstvennnye ekteskap, tilfeldige hendelser som forstyrrer den normale utviklingen av embryo eller kjønnsceller.

Takket være gjennomføre preimlantatsionnoy diagnostikk, unnfangelse ved hjelp av ART (i vol. H. In vitro opldotvoreniya) reduserer risikoen for å få et barn med Downs syndrom hos foreldrene til høyrisikogrupper i betydelig grad, men ikke fullstendig utelukke en slik mulighet.

Symptomer på Downs syndrom

Fosterkarsinom med Downs syndrom er assosiert med økt risiko for abort. Spontan avslutning av graviditet forekommer hos ca 30% av kvinnene ved 6-8 uker. I andre tilfeller er barn med Downs syndrom som regel fullstendig, men har moderat uttrykt hypoplasi (kroppsvekt er 8-10% lavere enn gjennomsnittet). Til tross for de ulike alternativene cytogenetiske kromosomavvik, de fleste barn med Down syndrom preget av typiske ytre tegn som tyder på tilstedeværelsen av patologi allerede ved første undersøkelse av nyfødte neonatology. Barn med Downs syndrom kan uttrykke alle eller noen av de fysiske egenskapene som er beskrevet nedenfor.

80-90% av barn med Downs syndrom er craniofacial dizmorfii: flatet ansikt og nese, brachycephaliske, kort vid hals, flatt hode, deformasjonen av ørene; Nyfødte - en karakteristisk hudfals i nakken. Ansikts forskjellig Mongoloid formede øyne, tilstedeværelsen epicanthus (vertikale folder i huden som dekker det indre hjørnet av øyet), microgeny, ofte halvt åpen munn med tykke lepper og stor utstikkende tungen (macroglossia). Muskeltonen hos barn med Downs syndrom blir vanligvis senket; holder hypermobilitet skjøter (i atlanto-aksial ustabilitet t. t.), deformasjonen av brystet (kjøl eller trakt).

Typiske fysikalske egenskaper for Downs syndrom er milde lem brachydactyly (brahimezofalangiya), krumningen av lillefingeren (clinodactyly), tverrstilt ( "monkey") fold på den håndflate bredere avstand mellom 1 og 2 er fingrene stanse (sandalevidnaya gap) og andre. Ved undersøkelse av barn med syndromet ned avslørte hvite flekker på kanten av iris (spot Brushfilda), Gothic (buet gane), malocclusion, furet tunge.

Med den translokative versjonen av Downs syndrom, er eksterne symptomer mer uttalt enn med enkel trisomi. Ekspresjonen av fenotypen under mosaikkisme bestemmes av andelen trisomceller i karyotypen.

Barn med Downs syndrom er mer sannsynlig enn andre i populasjonen møte UPU (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogy tetrade, etc.), Strabisme, grå stær, grønn stær, døvhet, epilepsi, leukemi, gastrointestinal sykdom (esophageal atresi, stenose og duodenal atresien, Hirschsprungs sykdom), hofte forskyvninger. Karakteristiske dermatologiske problemer med puberteten er tørr hud, eksem, kviser, follikulitt.

Barn med Downs syndrom er ofte syke; de er vanskeligere å tolerere barndomsinfeksjoner, de er mer sannsynlig å lide av lungebetennelse, otitis media, ARVI, adenoider, tonsillitt. Svak immunitet og medfødte misdannelser er den mest sannsynlige dødsårsaken i de første 5 årene av livet.

De fleste pasienter med Downs syndrom har intellektuelle utviklingsforstyrrelser - vanligvis mild eller moderat mental retardasjon. Motorutvikling av barn med Downs syndrom ligger bak jevnaldrende; det er en systemhypoplasi av tale.

Pasienter med Downs syndrom er utsatt for å utvikle fedme, forstoppelse, hypotyroidisme, alopecia areata, testikkelkreft, tidlig debut Alzheimers sykdom, etc. menn med Downs syndrom er vanligvis infertile.; Fertiliteten til kvinner er markert redusert på grunn av anovulatoriske sykluser. Veksten av voksne pasienter er vanligvis 20 cm under gjennomsnittet. Forventet levetid er ca. 50-60 år.

Diagnose av Downs syndrom

For prenatal deteksjon av Downs syndrom har fosteret et prenatal diagnosesystem. I trimester screening ble utført ved 11 til 13 ukers svangerskap, og omfatter identifikasjon av bestemte funksjoner av ultralyd abnormaliteter og bestemmelse av nivået for biokjemiske markører (hCG, PAPP-A) i blodet fra gravid. Mellom 15 og 22 ukers graviditet seleksjon gjennomføres II trimester: obstetrisk ultralyd, blodprøve på moder AFP, hCG, og estriol. Med hensyn til kvinnens alder beregnes risikoen for å få barn med Downs syndrom (nøyaktighet - 56-70%, falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinner fra risikogruppen for å ha en baby med Downs syndrom er foreslått passasje av prenatal diagnostikk og behandling: chorion villus sampling, amniocentesis eller cordocentesis med karyotypering foster og konsultasjon av medisinsk genetikk. Ved mottak av data for tilstedeværelsen av Downs syndrom hos barnet spørsmålet om forlengelse eller oppsigelse av svangerskapet er for foreldre.

Nyfødte med Downs syndrom i de første dagene av livet må gjennomgå ekkokardiografi, ultralyd i bukhulen for tidlig påvisning av medfødte misdannelser av indre organer; en undersøkelse av en pediatrisk kardiolog, en pediatrisk kirurg, en barns øyelege, en barnlig ortopedisk traumatolog.

Medico-pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom

Helbredelsen for en kromosomal abnormitet er umulig i dag; eventuelle foreslåtte behandlingsmetoder er eksperimentelle og har ikke påvist klinisk effektivitet. Systematisk medisinsk tilsyn og pedagogisk hjelp til barn med Downs syndrom tillater imidlertid å oppnå suksess i utvikling, sosialisering og oppkjøp av arbeidsferdigheter.

Gjennom hele livet av pasienter med Downs syndrom bør være under oppsyn av spesialister (barnelege, indre, kardiolog, endokrinolog, otolaryngologist, øyenlege, nevrologen, osv) i forbindelse med samtidig sykdom eller økt risiko for deres utvikling. Ved identifisering av alvorlige hjertefeil og gastrointestinal vist deres tidlig kirurgisk korreksjon. Ved uttalt hørselstap er et høreapparat valgt. Når patologi visjonen kan trenge glass korreksjon, katarakt kirurgi, glaukom, skjeling. Når hypothyroidisme foreskrives erstatningsterapi med skjoldbruskhormoner, etc.

For å stimulere utviklingen av motoriske ferdigheter, vises fysioterapi og treningsterapi. For utviklingen av tale- og kommunikasjonsferdigheter, trenger barn med Downs syndrom klasser med en taleterapeut og oligofrenopedagog.

Utdanning av barn med Downs syndrom utføres vanligvis i en spesiell korrigerende skole, men innenfor rammen av integrert utdanning kan slike barn delta i en vanlig masseskole. I alle tilfeller tilhører barn med Downs syndrom kategorien barn med spesielle utdanningsbehov, slik at de trenger ekstra hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruker spesialpedagogiske programmer, skaper et mulig og trygt miljø. En viktig rolle er spilt av psykologisk og pedagogisk støtte til familier der "solbarn" blir tatt opp.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Muligheter for å lære og sosialisere folk med Downs syndrom er forskjellige; de er i stor grad avhengige av barns intellektuelle evner og på innsats fra foreldre og lærere. I de fleste tilfeller klarer barn med Downs syndrom å injisere de minste husholdnings- og kommunikasjonsevner som trengs i dagliglivet. Samtidig er det tilfeller av slike pasients suksess innen kunst, skuespill, sport og høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan lede et uavhengig liv, mestre enkle yrker, skape familier.

På forebygging av Downs syndrom kan man bare snakke fra perspektivet om å redusere mulige farer, siden sannsynligheten for å produsere et sykt barn eksisterer i noen par. Obstetrikere-gynekologer anbefaler kvinner ikke å utsette graviditeten i en sen alder. Forutsigbar fødsel av et barn med Downs syndrom er ment å hjelpe genetisk rådgivning av familier og prenatal screeningsystemet.

Identifikasjon av Downs syndrom i svangerskapet

Tegn på Downs syndrom under graviditet kan detekteres på 10 til 14 uker. De første testresultatene kan være falske positive. For å få endelige konklusjoner er det bare mulig etter komplekse inspeksjoner. Moderne medisin betaler oppmerksomhet til diagnostisering av anomalier. Barn med kromosomale abnormiteter er spesielle. Ta vare på en slik baby og utdanning krever mye moralsk styrke fra foreldrene, tilgjengeligheten av fritid og økonomi. Tidlig fødselsdiagnose gjør at en kvinne, etter å ha veid alle fordeler og ulemper, kan ta en beslutning om graviditet.

Hva er Downs syndrom

Downs syndrom kalles en genetisk defekt, som er preget av et brudd på kromosomsettet. I norm av kromosomer skal være førti seks. Barn født med Downs syndrom har en mer. Dette påvirker den generelle utviklingen av babyen og hans helse.

Spesielle barn blir født ofte. Kromosomal abnormitet i henhold til statistikk forekommer hos en nyfødt ut av 700. Barn med denne diagnosen kalles "solfylt". De stoler på, de smiler hele tiden, de vet ikke hvordan de skal være sint. På grunn av psykiske og fysiske mangler er det imidlertid vanskelig for "sol" barn å tilpasse seg livet i samfunnet. Som et barn utvikler seg med kromosomal patologi, er det umulig å forutsi nøyaktig. Som det er umulig å kurere en genetisk defekt. Vanskeligheter oppstår når man bestemmer årsakene til syndromet. Men for alle kompleksiteten i å forstå genetisk funksjonsfeil, kan den defineres i utero. Analgesier bidrar til å oppdage kromosomale abnormiteter. De lar deg gjenkjenne syndromets tegn i første trimester.

Årsaker til Downs syndrom

Genetikk er en ekstremt kompleks vitenskap. Legene kan ikke gi et eksakt svar, hvorfor visse genetiske mutasjoner forekommer, spesielt, hvorfor et ekstra kromosom oppstår. En "solrik" baby kan bli født til et helt sunt par. Det har lenge blitt bevist at livsstil partnere, tar medisiner under graviditet, eksterne faktorer ofte påvirker graviditet og fosterutvikling. Imidlertid er ingen av disse faktorene årsaken til forekomsten av genfeil. Selvfølgelig bør graviditet planlegges og det første skrittet til fødselen til et sunt barn er å revurdere livsstilen din. Dette reduserer risikoen for å utvikle føtale sykdommer, men ikke genetiske defekter.

Kromosom anomali kan kalles en feil i naturen. Men likevel skiller genetikk flere faktorer som øker risikoen for fødsel av et spesielt barn:

  • Sen fødsel. Etter 35 år stiger risikoen for å føde en baby med genetiske abnormiteter. Hvis moren slått 45, er sannsynligheten for å tenke et sunt barn ubetydelig.
  • Faderens alder. Etter 40 år er kvaliteten på sæden forverret, noe som øker muligheten for genetiske defekter.
  • Blodforhold mellom ektefeller. Lignende genetiske opplysninger øker risikoen for avvik, inkludert Downs syndrom.
  • Tilfeldig tilfeldighet av omstendigheter i delingen av de første cellene.

Det antas at et "solfylt" barn med høy sannsynlighet kan bli født til en kvinne hvis mor fødte henne etter trettiogti år. Tilstedeværelsen av en genetisk funksjonsfeil er ofte forbundet med mangel på folsyre i mors kropp. Forholdet mellom lave folatnivåer og medfødte mutasjoner eksisterer ikke. Effekten av folsyre på kromosomalt sett krever imidlertid ytterligere forsknings- og bevisgrunnlag.

Mange faktorer som fremkaller utseendet av et ekstra kromosom, forblir et mysterium for genetikere. Utseendet til gendefekter oppstår på et nivå som medisinen ikke har forstått ennå.

Er det mulig å forhindre patologi?

Forebyggende tiltak bidrar til å unngå utvikling av mange sykdommer i fosteret. Men forebygging av genetiske abnormiteter eksisterer dessverre ikke. Legene gir imidlertid flere anbefalinger som tillater minst minimalt å redusere risikoen for Downs syndrom:

  • graviditet må planlegges
  • Ikke forsink med barnets fødsel: det er ønskelig at mors alder ikke overstiger 35 år;
  • tabu på familiebinder mellom partnere;
  • Før og etter unnfangelsen må man konsultere en genetiker;
  • i planleggingsstadiet, og deretter i første trimester anbefales en kvinne å ta folsyre og multivitaminer.

Gravide kvinner skal registreres så snart som mulig i kvinners konsultasjon. Dette er en garanti for rettidig utførelse av diagnostiske tester og tester som er rettet mot å identifisere tegn på forskjellige patologier i embryoet.

Screening-diagnose av kromosomale abnormiteter i fosteret

Moderne medisiner kan diagnostisere Downs syndrom i utero. Fremtidige mødre tilbys å gjennomgå screeningsdiagnostikk, som gjør det mulig å bestemme brudd på embryonisk utvikling og avsløre tegn på ulike patologier. Er det obligatorisk å gjennomgå en studie? Hvilke tegn på Downs syndrom i fosteret avslører en kompleks undersøkelse? Har tester og andre diagnostiske tiltak bære ekstra risiko for graviditet? For mange kvinner i en interessant situasjon er det viktig å finne svar på disse spørsmålene. I hvert enkelt tilfelle kan kun legen gi uttømmende svar.

Hvordan identifisere Downs syndrom under graviditet? Tidligere ble fødselen av spesielle barn blitt en sjokkerende overraskelse for foreldrene. Takket være moderne medisin er det mulig å oppdage genetiske abnormiteter under intrauterin utvikling. Det finnes flere diagnostiske metoder som gjør at man mistenker en kromosomal anomali i fosteret. Den primære testen reduseres til ikke-invasive metoder. De inkluderer:

Mellom den tiende og trettende uken av graviditeten gjennomgår fremtidige mødre en planlagt ultralyd. Denne prosedyren er ikke ment å avsløre Downs syndrom. Det lar deg bestemme hvordan fosteret utvikler seg som helhet for å se avvik fra normen. Imidlertid er det ifølge resultatene av ultralyd det mulig å anta genetisk kromosomal patologi i embryoet.

Nøyaktigheten av screeningsdiagnostikk er i stor grad avhengig av kvalifikasjonen til spesialisten, tilgjengeligheten av moderne utstyr i klinikken. I kombinasjon med ultralyd gjøres en blodprøve for Downs syndrom. Analysen kan betraktes som informativ siden 14 uker. Med hjelpen avgjøre de biokjemiske markørene i blodserumet. For antatt diagnose av kromosomale abnormiteter er indikasjonene på hCG og AFP viktig. Når resultatene av analysen viser en lav konsentrasjon av protein og hormon, er sannsynligheten for en genetisk lidelse høy. Imidlertid er det umulig å nøyaktig bestemme forekomsten av syndromet i embryoet.

Analysene bør gjentas etter planen. Hvis det er stor sannsynlighet for en kromosomal abnormitet i fosteret, gir legen instruksjon for ytterligere diagnostiske tester og tester. Den fremtidige moren skal forbli rolig til diagnosen er avklart. Senere diagnose bekrefter ofte ikke screening.

Symptomer på Downs syndrom ved ultralyd

Ultralyd kan ikke nøyaktig fastslå nærvær av føtalt Downs syndrom, men tegn på graviditet kan detekteres nøyaktig ved hjelp av ultralyd. Avvik fra normen indikerer:

  • økt krageplass;
  • hypoplasi i nesebenet;
  • Størrelsen på frukten er mindre enn normalt;
  • redusert overkjeven;
  • korte lårben og humerus bein;
  • forstørret blære;
  • hjertebanken;
  • Tilstedeværelse av bare en navlestrengsel;
  • endringer i blodstrømmen;
  • fravær av fostervann eller mangel på vann.

Hovedmerket til syndromet i den første ultralydet er størrelsen på krageområdet. Hvert foster i nakkeområdet har en liten mengde væske som danner diameteren på krageområdet. For transvaginal ultralyd er en akseptabel indeks 2,5 mm. Hvis prosedyren utføres gjennom bukveggen, kan resultatet betraktes som normen, ikke over 3 mm. Overvurderte indikatorer er det første tegn som indikerer Downs syndrom. Primærdiagnose utføres når timingen er fortsatt liten, så andre tegn blir sjelden oppdaget.

I andre trimester vurderes lengden på nesebenene til fosteret ved hjelp av ultralyd. Denne indikatoren er viktig for diagnosen. Hvert sekund barn med kromosomal abnormitet har hypoplasi i nesebenet. Etter 16 uker ved hjelp av ultralyd, kan du allerede se mer karakteristisk for genetiske patologiske tegn, hvis noen.

Ultralyd hjelper ikke alltid med å bestemme syndromet. Det indikerer imidlertid at graviditet er risikabelt. Resultatene av ultralydprosedyren bestemmer om det er behov for ytterligere diagnose av Downs syndrom under graviditeten.

Invasive diagnostiske metoder

Når primære tester viser et positivt eller tvilsomt resultat, foreskriver legen ytterligere prosedyrer. De bidrar til å diagnostisere nøyaktig. Spesifikke diagnostiske metoder er av invasiv karakter. Disse inkluderer:

Ved den tiende tolvte uke med vitnesbyrd, kan en chorionisk biopsi utføres. Denne prosedyren innebærer ekstraksjon av det ytre fosteret og etterfølgende undersøkelse av materialet. På chorionens villus er det mulig å lære fostrets genetiske egenskaper. Gjerdet av materialet innebærer penetrering i livmoren. Resultatene av analysen vil være klare om noen dager.

Fra og med den syttende til den tjuefemte uken kan legen anbefale en fremtidig mor fra risikogruppen å gjennomgå en prosedyre for prøvetaking av fostervannet. Denne metoden kalles amniocentesis. Fostervann kan fortell om barnets kromosomsett. En spesiell nål brukes til prosedyren. Med hjelpen blir det dannet et hull i føtale membranen. Etter prøvetaking undersøkes væsken under laboratorieforhold. Resultatene vil være klare om to til tre uker. Parallelt kan en cordocentese utføres. Denne metoden innebærer studiet av navlestrengsblod.

Risiko med ytterligere diagnostiske metoder

Ved hjelp av invasive metoder diagnostiseres Downs syndrom med nesten ingen feil. Prosedyrene kjennetegnes imidlertid ikke bare av høy nøyaktighet, men også av risikoen for komplikasjoner av graviditet. Slike risikoer inkluderer:

  • abort (den høyeste delen observeres med chorionbiopsi - 3%);
  • utslipp av fostervann;
  • infeksjon av embryoet;
  • peeling av membraner.

På grunn av mulige komplikasjoner brukes ikke invasive metoder massivt. Analyser utføres av gravide kvinner for spesielle indikasjoner. Hvis primær screening ikke avslørte faktorer som indikerer Downs syndrom, blir det ikke foreskrevet noen spesielle tester. En fremtidig mor bør være oppmerksom på risikoen for bestemte prenatale studier. Foreldre velger selvstendig å gjennomføre en ytterligere undersøkelse. Tester er ikke obligatoriske.

En balansert tilnærming til spørsmålet om behovet for invasive prosedyrer for å identifisere Downs syndrom i utero vil hjelpe konsultasjon med en høyt kvalifisert spesialist.

Hva om diagnosen ble bekreftet?

Hvis Downs analyse under graviditet bekreftet tegn på en genetisk lidelse, må foreldrene gjøre en vanskelig beslutning. Patologi kan ikke helbredes enten i utero, eller når barnet er født. Med genetikk kan du ikke argumentere. Ved diagnosen er det to måter: å ha abort eller føde et barn med genetisk anomali. Abort av medisinske grunner gjøres når som helst. Hvis et foster diagnostiseres med Downs syndrom, kan doktoren ikke nekte kvinnen abort. Men han kan heller ikke insistere på dette. Legenes oppgave er å diagnostisere og advare om mulige farer. Den endelige avgjørelsen er alltid for foreldrene.

Etter å ha lært at screeningen viste tegn på en kromosomal defekt, er det viktig å ikke gjøre forhastede trinn. Vi må først vente på bekreftelse av testene for Downs syndrom, fordi det ofte er diagnostiske feil under graviditeten. Screening er ikke i stand til å gi et hundre prosent garanti for at en baby med genetisk anomali utvikler seg i livmor. Det anbefales å konsultere flere genetikere. Det er viktig å huske at de eksakte resultatene av screening kun kan oppnås på moderne utstyr. Det er derfor for den første ultralydet du trenger å velge en god klinikk. I henhold til anbefalingene fra leger må man gå gjennom bestemte prosedyrer for prenatal diagnose.

Hvis en kvinne bestemmer seg for å føde et barn med kromosomal abnormitet, bør hun være klar for noe som ikke vil være lett. Men riktig omsorg, stimulering av utvikling og riktig opplæring bidrar til å gjøre et "sol" barn et fullt medlem av samfunnet.

Prognoser for Downs syndrom

Hos barn med Downs syndrom er det alltid en tilbakeslag i fysisk og mental utvikling. Utviklingsprognoser er imidlertid helt avhengig av foreldrenes vilje til å engasjere seg i en spesiell baby. Hvis et barn med genetisk patologi har mye å investere, vil talen og den intellektuelle forsinkelsen ikke streike så brått. "Solar" barn kan trent og tilpasses samfunnet. Men alt er gitt til dem mye vanskeligere enn jevnaldrende.

Foreldrenes primære oppgave er å utvikle barnets tale- og kommunikasjonsevner. En spesiell baby trenger medisinsk tilsyn. Det bør gjennomføres gjennom hele livet, fordi det med tiden kan oppstå symptomer på samtidige sykdommer. For eksempel utvikler parallelt med den genetiske patologien ofte hjertesykdom, alvorlige abnormiteter i mage-tarmkanalen. Forutsatt passende medisinsk og sosial støtte, gir leger følgende prognoser:

  • Barnet lærer å gå og snakke, selv om taleproblemer er uunngåelige.
  • Et spesielt barn er i stand til å forstå det grunnleggende ved lesing og skriving. Det er imidlertid viktig å vurdere at dette er gitt ham vanskeligere enn andre barn.
  • Et "solfylt" barn kan lære ikke bare i en spesialskole, men også i generell utdanning.
  • Personer med Downs syndrom kan bli en del av samfunnet: finne venner, lage ekteskap, arbeide, realisere seg i kreativitet.
  • Personer med denne diagnosen i dag lever i gjennomsnitt 50 år. Selv om den gjennomsnittlige forventede levealderen nylig var betydelig lavere.

Å bestemme å holde graviditeten, til tross for diagnosen, må du fokusere på positive spådommer. Over hele verden lever mennesker med genetiske abnormiteter et normalt liv. Dette er mulig selv i CIS-landene, der spesielt oppmerksomhet har blitt lagt på spørsmålet om tilpasning av spesielle barn til samfunnet de siste årene.

Down syndrom

OMIM 190685

Vårt team av fagfolk vil svare på dine spørsmål

OMIM 190685

Downs syndrom (Trisomi på kromosom 21, Downs syndrom) - en av de vanligste kromosomale abnormiteter. Fødselsfrekvensen til barn med Downs syndrom er om lag 1 av 700-800 nyfødte og er ikke avhengig av kjønn.

Gullstandarden for påvisning av kromosomale abnormiteter over hele verden har lenge vært og fortsetter å være metoden for karyotyping med differensiell kromosomfarging. Denne metoden gjør det mulig å analysere karyotypen som helhet og bestemme store (minst 5-10 millioner par nukleotider) kromosom-omarrangementer. Imidlertid har han en rekke begrensninger, for eksempel kompleksitet, varighet (1-2 uker), høye krav til kompetanse og erfaring av ekspertene drive forskning, så vel som i noen tilfeller, tekniske problemer (utilstrekkelig mengde og kvalitet på materialet, eller fravær av mitose vekst av kultur).

Disse ulempene blottet Fremgangsmåte for kvantitativ fluorescerende polymerasekjedereaksjon (CP-PCR), som blir stadig mer brukt for diagnostiske aneuploidies, blant annet Downs syndrom (fig. 1). Denne metoden har pålitelighet sammenlignes med påliteligheten til standard karyotyping, det er raskere, billigere, mindre krevende på kvantiteten og kvaliteten av materialet (som ikke er relatert til veksten av kulturceller) og samtidig kan analysere et stort antall prøver. Imidlertid har KF-PCR-metode en begrensning: en mosaikk tilfeller det bare gjør det mulig å detektere mosaicism høyt nivå (20%), dessuten kan det ikke utelukke nærvær av et sjeldent kromosom sykdommer som kan bli forbundet med misdannelser hos fosteret. Ved gjennomføring Prenatal Diagnose av Downs syndrom, i tillegg til fostermaterialet, er det nødvendig å gi moderens biologiske materiale for å utelukke muligheten for å oppnå et falsk-negativt resultat på grunn av feilaktig inntak av føtalmaterialet. Analyse av fostermaterialet utføres på tre virkedager.

For pasienter med Downs syndrom er karakterisert ved de følgende eksterne funksjoner: brachycephaly (unormal forkorting av skallen), flatt hode, flat flate, epicanthus (vertikal hud fold ved det indre hjørnet av øyet som er karakteristisk for den Mongoloid rase), åpen munn, tykke lepper, bred flat språk at ofte utstående, kort nese med en flat neserygg, en smal hellende panne, små ører med vedhengende lapp, mørke flekker på kanten av iris (Brushfilda flekker), hud fold på halsen (i spedbarn) er veksten vanligvis under normal (fig. 2). I tillegg er det endringer i ekstremitetene (deres forkorting, utvidelse av hender og føtter, forkorting av tærne på grunn av underutvikling av de midterste tåleddet, clinodactyly lillefingeren, på håndflatene av en tverrgående brette), markerte forandringer i hjerte- (sammen, flere, medfødt hjertefeil, abnormiteter store fartøy), luftveiene, fordøyelses (intestinal stenose, megakolon, atresi av rektum og anus), endokrine system (medfødt hypotyroidisme), synshemming (medfødt katarakt, glaukom, strabisme), hørsel. Forstanden til pasienter med Downs syndrom reduseres til moderat mental retardasjon. Intelligent Quotient (IQ) som varierer mellom 20 og 75. Selv hos voksne pasienter med mental utvikling ikke overstiger det normale sju år barn.

Årsaken til utviklingen av Downs sykdom er tripling av hele kromosom 21 (ca. 95% av Downs syndrom) eller den kritiske regionen - 21q22 - (ca 5% tilfeller). I sistnevnte tilfelle forekommer en translokasjon av en ekstra kopi av dette nettstedet til et annet kromosom (oftest på 14 eller 21). Trisomi på kromosomet 21 Det er et spesialtilfelle av Aneuploidy - tilstedeværelse i genomet til et sett av andre enn standard for denne typen og nonmultiple ham kromosomer. Trisomy av kromosom 21, vanligvis forårsaket av dannelsen av kromosom nondisjunction moder kimceller (oocytter og sædceller), hvorved barnet får fra moren (ca. 90% av tilfellene) eller fra den far (ca. 10% forekomst) ekstra 21. kromosom. I dette tilfellet vil alle cellene i barnets organisme bære en anomali. I det tilfelle hvor separasjon av kromosom skjer ved å dele en hvilken som helst embryoceller observert mosaikk variant Downs syndrom (2-4% av tilfellene). Kliniske manifestasjoner av denne er vanligvis mindre uttalt, og av graden av mosaicism imidlertid oppstå visse vanskeligheter ved prenatal diagnose.

Risikoen for å ha en baby med Downs syndrom avhenger av foreldrenes alder. Det er vist at med alderen, foreldrene prosessen med delingen og modning av gameter er mindre nøyaktig, spesielt, øker risikoen for nondisjunction, noe som forklarer den økte risikoen for å få barn med kromosomale abnormiteter. For kvinner under 25 år er sannsynligheten for å ha et sykt barn 1/1400, opptil 30 - 1/1000, ved 35 år øker risikoen til 1/350, 42 år - til 1/60 og 49 år - til 1 / 12. Men som unge kvinner generelt har mye flere barn, er de fleste (80%) av alle barn med Downs syndrom faktisk født for kvinner under 30 år. Ifølge nylige data øker farenes alder, spesielt hvis han overskrider 42 år, også risikoen for Downs syndrom i barnet.

Prenatal (prenatal) deteksjon av Downs sykdom er mulig. For tiden i Russland inneholder prenatal diagnose av Downs syndrom to faser. I det første trinn, ved 11 til 13 ukers svangerskap, er det screening utføres, som ved de spesifikke ultralyd egenskaper (tykkelse nuchal, størrelsen av nesebenet av fosteret og andre). I forbindelse med et biokjemisk analyse nivået av visse proteiner i blodet hos gravide kvinner (fri β- subenhet av human chorionic hormon (β-hCG) og graviditet-assosiert plasmaprotein en (graviditet forbundet plasma protein-en, PAPP-a)), tar hensyn til hennes alder, kan du beregne risikoen for sin syke barnets fødsel. Men disse fremgangsmåter tillater ikke en nøyaktig diagnose, og i resultatet av screening er bare dannet av en gruppe av risiko gravide kvinner med en økt sannsynlighet for fødselen av pasienter med Downs syndrom. I andre trinn utføres en invasiv prosedyre i risikogruppen for å oppnå det føtalmateriale som er nødvendig for en nøyaktig analyse av Downs syndrom. Avhengig av stadium av svangerskapet kan det være en chorionic villus sampling (8-12 uker), fostervannsprøve (14-18 uker), eller cordocentesis (på et senere tidspunkt). De oppnådde prøver av føtalvev brukes til å bestemme kromosomsettet.

I sentrum av molekylærgenetikk utføres diagnosen Downs syndrom (inkludert prenatal) ved metoden for KF-PCR.

Metoder for å identifisere Downs syndrom under graviditet

Fra medisinens synspunkt er Downs syndrom i graviditeten tilstedeværelsen av ett ekstra kromosom i fosteret. Og fra livets synspunkt er dette en alvorlig byrde og ansvar som faller på foreldrenes skuldre, siden omsorg og oppdragelse av et spesielt barn krever betydelig moralsk og materiell styrke.

Alle barn med Downs syndrom er forskjellig fra sunn folk i intellektuell og fysisk forstand, det er ekstremt vanskelig for dem å tilpasse seg et selvstendig liv i samfunnet.

Derfor er det vanskelig å oppdra et slikt barn i alle henseender. For å unngå dette, foreslår eksperter at alle kvinner gjennomgår screeningsdiagnostikk for å identifisere de eksisterende patologiene i fosteret, inkludert tegn på Downs syndrom i svangerskapet.

Risiko for utvikling av patologi

Downs syndrom er en patologi som oppstår når et sett med kromosomer forstyrres, som et fremtidig barn mottar fra begge foreldrene. Barn med denne diagnosen er født ikke med 46, men med 47 kromosomer.

Downs syndrom, fra genetisk synspunkt, kan ikke kalles en sykdom, siden en person født med denne patologien har et bestemt sett av egenskaper og egenskaper som er karakteristiske for slike mennesker.

Funksjoner av avvik:

  • Downs syndrom kan ikke kalles et sjeldent fenomen, da det er 1 fødselssak for 700 fødsler med denne patologien. Forresten, i våre dager, har denne statistikken endret seg betydelig, var forholdet 1100: 1, som økningen i antall aborter og fødsler blant kvinner som har lært å avvise barnet ditt ved analyse for Down syndrom under svangerskapet.
  • Prosentandelen av spedbarn av den kvinnelige og mannlige kjønn med en lignende forstyrrelse av kromosomsettet er det samme.
  • Patologi er ikke avhengig av etnisk og nasjonal tilknytning, men også på foreldrenes levestandard.

Kvinner opp til 24 år er sannsynligheten for å ha et barn med Downs syndrom er 562: 1. Fra 25 til 30 år - 1000: 1, fra 30 til 39-214: 1. Maksimal risiko vordende mødre, hvis alder overstiger 45 år, statistikken i dette tilfellet, er ubarmhjertig - 19: 1. Hvis barnets far er over 42 år, er sannsynligheten for å få barn med Downs syndrom flere ganger høyere. Mer om sen graviditet →

80% av barn med denne avviken er født hos kvinner under 35 år, noe som forklares av den høye fødselsraten i denne aldersgruppen.

Barn født med denne patologien kalles vanligvis "sol" barn, fordi de er preget av overdreven varme og godhet, et konstant lykkelig smil på ansiktet deres. Slike barn vet ikke hvordan de skal være sint og sjalu, men de finner det vanskelig å tilpasse seg på grunn av fysiske og mentale mangler. Av hvilke grunner blir disse barna født?

årsaker

Spesialister kan fortsatt ikke gi en nøyaktig liste over årsakene som skyldes fødsel av et barn med Downs syndrom. Avgjørende faktorer i dette problemet til dags dato er det svært lite.

Vi lister dem:

  • alder av mor over 35 år;
  • Faderns alder er over 42 år;
  • utilsiktet ugunstig tilfeldighet av forhold som oppstod ved befruktning og deling av de første cellene;
  • mangel på folsyre i kroppen til en fremtidig mor (en antagelse som ikke er bekreftet av vitenskapen).

I dette tilfellet er genetikere sikre på at de negative miljøfaktorene og levemåten til begge foreldrene ikke påvirker utseendet av kromosomavvik. Av denne grunn bør ektefeller ikke klandre seg for det faktum at fosteret eller nyfødte er diagnostisert med patologi.

diagnostikk

I første trimester utføres definisjonen av Downs syndrom under graviditet ved hjelp av ultralyd. Men sannsynligheten for feil vil økes sammenlignet med laboratorietester som gjennomføres i andre trimester.

Hvis de oppnådde ultralydresultater er positive, fosteret har for eksempel brutto utviklingspatiologier som ligner symptomene på en kromosomal lidelse, oppfordres kvinnen til å gjennomgå ytterligere, mer nøyaktige forskningsmetoder.

Ytterligere studier utføres dersom analysen på Downs syndrom under graviditet viste et tvilsomt eller positivt resultat.

Disse inkluderer:

  • amniocentesis - for studien samles en fosterfluid, hvor det er mulig å bestemme kromosomsettet til det ufødte barnet;
  • Chorion test - for en diagnose ta et stykke placenta vev;
  • cordocentesis - tar navlestrengsblod gjennom hudbarrieren.

Det er verdt å merke seg at ikke alle kvinner er enige om å teste for Downs syndrom under graviditet, og bekymre seg for muligheten for spontan abort under manipulering. Det viser seg at de er klare til å bli mor til et usunnt barn i stedet for å forbli uten det.

På hvilket tidspunkt er screeningsdiagnosen gjort?

For å fastslå tegn på Downs syndrom under graviditet utføres screeningsdiagnostikk på følgende vilkår:

  • Chorionbiopsi - 10-12 uker. Resultatet vil bli mottatt om noen dager, prosedyren er farlig risiko for spontan abort - i 3% av tilfellene.
  • Placentocentose er 13-18 uker. Resultatet etter noen få dager er risikoen for abort er det samme.
  • Amniocentesis er 17-22 uker. Risikoen for abort er 0,5%.
  • Cordocentesis - 21-23 uker. Risiko for abort 2%.

Med høy grad av sannsynlighet er det mulig å bedømme nærværet av denne patologien i et fremtidig barn ved ultralyd, dersom det oppdages grove anatomiske lidelser.

Disse inkluderer følgende tegn på Downs syndrom i svangerskapet:

  1. Økt krageflate, som kan oppstå på grunn av den store tykkelsen på livmorhalsen eller opphopningen av væske på baksiden av føtale nakke. Normalt bør denne figuren ikke være mer enn 2,5 mm for transvaginal ultralyd og 3 mm for prosedyren gjennom bukveggen. Ultralyd under svangerskapet for Downs syndrom utføres ikke med vilje, fordi under prosedyren for å vurdere den generelle tilstanden til fosteret, diagnosen hans andre utviklingsavvik, så gi det planlagt 10-13 en uke alle kvinner uten å lykkes.
  2. Lengden på fremtidige babyens bein er estimert i andre trimester. Hvert sekund barn med Downs syndrom er hypoplastisk med nesebener. Også under ultralyd kan man finne en økning i blæren, en reduksjon i maksillærbenet, takykardi over 170 slag per minutt, endringer i blodstrømmen i venøskanalen.

Hvis USA på ned under graviditet oppdager et eller flere tegn på avvisning, betyr dette ikke at resultatet er 100% sikkert. I dette tilfellet vil kvinnen bli dirigert til de ovennevnte analysene, hvor resultatene blir så nøyaktige som mulig. Ultralyd ved slutten av første trimester bestemmer mest mulig risikoen for patologi og bidrar til å treffe hensiktsmessige tiltak.

Det er også en analyse av venøs blod på Downs under graviditet, som består i å bestemme konsentrasjonen av hormonet hCG og alfa-fetoprotein. Alfafetoprotein er en proteinforbindelse syntetisert av føtale leverceller. En lav konsentrasjon av dette proteinet antyder nærværet av Downs syndrom, på samme måte som hCG. Diagnosen utføres på en periode på 16-18 uker.

Er det verdt det å gjøre?

Screening anbefales på det sterkeste for en kvinne hvis alder er over 35 år, hvis barnets far er en nær slektning eller tidligere hadde hun allerede barn med kromosomale abnormiteter. Legen kan også sende en kvinne som har mottatt stråling, røntgen eller annen stråling i den siste tiden for screening.

I tillegg er det diagnose kreves for vordende mødre som unnfanget på bakgrunn av en viral eller bakteriell sykdom, har i det siste for tidlig fødsel, abort eller narkotika er på tidspunktet for unnfangelse.

Hvis en av de diagnostiske prosedyrene indikerer tegn på Downs syndrom under graviditet, har en kvinne rett til å forstyrre henne på vilje til 22 uker.

Selvfølgelig kan sannsynligheten for spontan abort i løpet av forskning være en ubehagelig betaling for det riktige resultatet, spesielt hvis barnet ikke har denne diagnosen, og det vil bli sunt. Derfor er ikke alle kvinner enige om å gjennomgå forskning på Downs symptomer under graviditeten.

Selv om den forventede moren, ifølge moralsk eller religiøs tro, sikkert vet at hun ikke vil forstyrre graviditeten, samtidig som man bekrefter en avvik fra en baby, er det nødvendig for alle å gå gjennom diagnosen, uansett, uten unntak. I det minste for å finne ut sannheten om barnets helse i tide og forberede deg selv og dine slektninger til fødselen, hvis han viser seg å være spesiell.

Prognose med en bekreftet diagnose

Ifølge langsiktige observasjoner utvikler barn med denne diagnosen på forskjellige måter. Alvorlighetsgraden av deres intellektuelle og taleverdigelse av utvikling er ikke avhengig av den eksisterende medfødte patologien, men på det individuelle bidraget til et bestemt barn. Det er at barn med Downs syndrom er opplært, denne prosessen blir gitt til dem tyngre enn til sunne jevnaldrende, og dermed tilbakemeldingen.

Eksperter mener at med passende omsorg og behandling vil prognosene være som følger:

  • med en viss forsinkelse, men barnet vil lære å snakke, gå, lære det grunnleggende å lese og skrive, det vil si, kan utføre det mange kan;
  • det vil nødvendigvis være taleproblemer;
  • trening kan foregå i både spesialiserte og generelle utdanningsskoler;
  • Ekteskap fagforeninger er mulige;
  • Halvparten av kvinner med Downs syndrom kan finne morsomhetens lykke, men halvparten av disse barna blir født usunn;
  • For tiden er gjennomsnittlig levetid for slike mennesker 50 år;
  • Sannsynligheten for onkologi i dem reduseres til et minimum.

Hva slags barn født med Downs syndrom vil være vanskelig å forutsi. Alt er veldig individuelt. Fremtidige foreldre som bestemte seg for å forlate graviditeten, kan styres av de ovennevnte spådommene for dette genforstyrrelsen.

Og er det mulig å forhindre utseendet av denne patologien i et fremtidig barn? Dessverre er det ingen forebyggende tiltak for å forhindre denne avviken.

Men leger anbefaler ikke å ignorere følgende anbefalinger:

  • å konsultere en genetiker før og etter unnfangelsen;
  • å føde barn under 40 år;
  • ta multivitaminer, inkludert folsyre, på graviditetsplanleggingen og i første trimester.

Det er viktig å forstå at ingen er skyldig i unnfangelse og fødsel av et spesielt barn. Det er bare en naturulykke, en kromosomal feil. På grunn av henne kommer ekstraordinære barn til våre liv - lyse, hyggelige og tillitsfulle. Og å ta en slik baby inn i familien din eller ikke - hver familie bestemmer seg individuelt.

Forfatter: Olga Rogozhkina, lege,
spesielt for Mama66.com

Top