logo

Downs syndrom er en genetisk anomali, som skyldes tripling av det 21. kromosom. Hvis en person normalt har 23 par eller 46 kromosomer, viser Downs syndrom et tredobbelt antall 21 kromosomer i stedet for de to.

For første gang ble sykdommen beskrevet av legen John Down i 1866 og er derfor oppkalt etter forfatteren.

Down syndrom er en vanlig patologi, det observeres hos ett barn blant 700-800 født. Det er umulig å si hvem som lider av denne genetiske anomali oftere: gutter eller jenter, andelen syke barn er det samme både i det og i andre tilfeller.

Karakteristiske manifestasjoner av Downs syndrom er forsinkelse i mental og fysisk utvikling (særlig lav vekst).

Det er tre former for kromosomal abnormitet i Downs syndrom:

  • trisomi - forekommer i 90% av tilfellene. Trisomi er tilstedeværelsen av et ekstra 21-talls kromosom: i stedet for de to satt tre. Det skjer når det er et brudd på celledeling i utviklingen av egget eller sperma. Et lignende fenomen observeres i alle humane celler;
  • mosaikk - bare en del av cellene har et ekstra 21 kromosom, det ser ut som en mosaikk av normale og patologiske celler. Denne feilen er forbundet med et brudd på celledeling etter unnfangelse. Forekomsten av sykdommen er 2-3%;
  • translokasjon - omplassering av en del av kromosomet i det 21ste paret. Det vil si at det bare er to kromosomer, som forventet, men bare ett kromosom i det 21ste paret er festet til den andre (overskytende skulder). Diagnosefrekvensen er 4%.

årsaker

Til nå er det bare to grunner for forekomsten av Downs syndrom.

Den første er morens alder, og jo eldre kvinnen blir, desto større er risikoen for å få barn med denne patologien (etter 30 år er det 1: 1000, og etter 42 år - 1:60). Dette skyldes eggets aldring: Som kjent er tallet lagt i løpet av perioden med fosterdannelse.

En annen, mer sjelden, årsak er arvelighet (Downs syndrom ved typen translokasjon av det 21. paret av kromosomer). Det blir klart at nære slektninger er av særlig betydning, så vel som tilstedeværelsen i familien til en slektning med Downs syndrom. I tillegg merker forskerne forholdet mellom en bestemor, hvor hun fødte en datter, og sjansen til å få et barnebarn med Downs syndrom. Jo eldre bestemoren var, desto høyere var risikoen for et barnebarns fødsel med denne uregelmessigheten. Ikke nekte betydningen av farens alder (risikofaktor - menn over 45 år).

Diagnose av Downs syndrom Risiko

Diagnose av Downs syndrom utføres selv under graviditet, på fosterstadiet.

En viktig indikasjon er alderen på kvinnen (30 år og eldre). I første trimester utføres en føtal ultralyd (10-14 uker) for å bestemme bredden på livmorhalsbåndet (2 mm norm) og nærvær / fravær av nesebenet. Disse tegnene er ikke karakteristiske og gir ikke 100% garanti for sykdommen. Deretter utføres en blodprøve for hCG-nivået.

I andre trimester, i en periode på 16-18 uker, utføres en trippeltest: bestemmelse av hCG, alfa-fetoprotein (AFP) og estriol. Med reduserte satser legges en kvinne i en høyrisikogruppe, og det anbefales at invasive undersøkelsesmetoder anbefales:

  • chorioncentese (biopsi av villi-korion i en periode på ca. 13 uker);
  • amniocentesis (analyse av fostervann etter 18 uker, under undersøkelsen er risikoen for abort og infeksjon høy);
  • cordocentese (føtale blodblodanalyse, utføres etter 18 uker).

Etter fødselen av barnet er diagnosen etablert basert på de karakteristiske kliniske tegnene og definisjonen av karyotypen.

Symptomer hos nyfødte

For å mistenke Downs syndrom kan en lege umiddelbart etter fødselen på grunnlag av karakteristiske tegn. Imidlertid etableres en nøyaktig diagnose etter bestemmelse av karyotypen (kromosomsett).

"Daunyata", for det meste, har et flatt ansikt med en mongoloid kutt av øynene og en skalle av kort avrundet form (brachycephaly). På øynene er det en vertikal hudfold som dekker det indre hjørnet av øyet (epicanthus).

Det er økt mobilitet i leddene og muskelhypotensjon, på grunn av hvilken barnets munn er litt åpen, og tungen er strakt.

Nesen av barn er flatt, den forkortede nakke med et hode av små størrelser og vertikalt plasserte ører med prikkede lober, det er tannavvik.

I en alder av over 8 år utvikler ofte øyesykdommer (grå stær, glaukom). Broen til "daunyat" er også flatt, det er ofte en strabismus og en kort nese.

På håndflaten er det en tverrfals, og pinnen er forkortet og krøllet.

Ofte blir slike babyer diagnostisert med medfødt hjerte og fordøyelsessystemet defekter, symptomatisk epilepsi og deformitet av thorax.

Syke barn kan oppnå moderat vekst, men ofte deres fysiske utvikling legger seg bak på grunn av brudd på utviklingen av skjelettet.

Hos alle pasienter med denne patologien observeres mental retardasjon i noen grad.

Behandling av Downs syndrom

Behandling av Downs syndrom er livslang, det handler ikke om å kvitte seg med kromosomal patologi, men i terapi av samtidige sykdommer og misdannelser. For eksempel med medfødt hjertesykdom utføres kirurgi.

I behandlingen av "Down" involverte en gruppe av ulike medisinske spesialister: en barnelege, en psykiater og en psykolog, kardiolog, gastroenterolog, endokrinolog, logoped, optiker, tannlege og andre.

Foreldre til barn med Downs syndrom bør forstå og vite at denne anomali ikke er en dom, og i tillegg er ingen feil i fødselen til et slikt barn.

Hovedbehandlingen er rettet mot sosial og familietilpasning. Med forsiktig omsorg og tålmodighet lærer barna enkle menneskelige ferdigheter (sitte, gå, snakke). De kan gå til både generell utdanning og spesialskoler (helst begge). I en vanlig skole lærer barnet å kommunisere med andre barn, utvikler og streber etter å etterligne klassekameratene i alt. Deretter kan slike barn få videregående opplæring. Det viktigste ved å ta vare på et spesielt barn er foreldrenes oppmerksomhet og kjærlighet.

For å støtte sentralnervesystemet, er "daunyatam" foreskrevet medikamenter som forbedrer blodsirkulasjonen i hjernen:

  • cerebrolysin;
  • piracetam;
  • vitaminer i gruppe B;
  • aminolone.

Komplikasjoner og prognose

Komplikasjoner av Downs syndrom inkluderer:

  • medfødte hjertefeil;
  • smittsomme sykdommer;
  • leukemi;
  • tidlig demens (Alzheimers sykdom);
  • stopper å puste under søvn;
  • fedme.

Forventet levetid for personer med denne patologien er lav, ca 49-50 år, men nylig har den økt: i det tjuende århundre bodde slike pasienter i ca 25 år. De er i stand til å skape familier, men menn kan ikke ha barn. Som regel mottar folk med Downs syndrom videregående opplæring og arbeid.

Diagnose ved symptomer

Finn ut din sannsynlighet sykdom og til hvilken lege bør gå.

Årsaker og symptomer på Downs syndrom - diagnose i fosteret under graviditet, barns utvikling og forebyggende tiltak

Den genetiske lidelsen, som er årsaken til utviklingsfunksjonene til barnet, kalles Downs syndrom og stammer fra et ekstra 47. kromosom. Å vite om forekomsten av denne sykdommen kan være under graviditet - for dette er det mange studier. Dersom foreldrene bestemmer seg for et barn med patologi, bør det forstås at omsorg for slike barn skal være spesiell. Bare økt oppmerksomhet fra familien vil hjelpe til med å løse problemet med mangel på utdanning og intellektuell utvikling.

Hva er Downs syndrom

Trisomi på 21 kromosomer eller Downs syndrom er en medfødt genetisk sykdom som fremkommer på grunn av prosessen med kromosomdivergens i dannelsen av egg og spermatozoa. Dette fører til produksjonen av de tredje 21 kromosomene, i stedet for de to vanlige i 95% tilfeller og dens fragmenter i 5%. Som et resultat av Verdenss helseorganisasjonens undersøkelse ble det funnet at sannsynligheten for å produsere et sykt barn er 1 til 600-800 spedbarn.

Hvor mange kromosomer hos en mann med Downs syndrom

Karyotype (kromosom set) i en frisk person har 23 par, som i en pasient med daunizm 21th kromosomet ikke er doblet og tredoblet, slik at i stedet for 46 av 47 i hver eneste celle i kroppen. Det er 3 typer:

  • Enkel komplett trisomi - en ekstra kopi av 21 kromosomene er i hver celle. Syndromet skjer i 95%.
  • Mosaikkformen - 21 kromosomer finnes ikke i alle celler, men bare i 10%. Denne typen ned-syndrom er svakt uttrykt, men det har innvirkning på utviklingen av barnet. I de fleste tilfeller kan pasienter med en mosaikkform av syndromet oppnå samme suksess som sunne. Det skjer i 1-2% av tilfellene.
  • Robertsonovskaya Translocation - i 21 par er det en hel kromosom, og en bestående av to sammenhenger. Denne formen av syndromet utvikles i 4% av tilfellene.

årsaker

Opprinnelsen til sykdommen er ikke knyttet til nasjonalitet, helse, livsstil og tilstedeværelse av skadelige vaner til foreldre i et barn med nedsatt syndrom. Utviklingen av pasienten med syndromet påvirkes av alder av mor og far, seksuelle forhold mellom slektninger og arvelighet. Det viktigste er morens alder, avhengigheten av risikoen for fødselen til en pasient med nedgang er som følger:

  • opptil 25 år - 1 til 1400;
  • opptil 30 - 1 til 1000;
  • i 35 - 1 til 350;
  • i 42 - 1 til 60;
  • i 49 - 1 til 12.

Årsaker til graviditet

Bare overflødig kromosom i en person forårsaker nedsatt syndrom, det er ingen andre grunner. Det ser ut som et resultat av forringet modning av kjønnscellene, når det 23. paret ikke kan spre seg riktig. I noen tilfeller kan bruk av psykotrope stoffer og alkohol, røyking under svangerskapet forstyrre genetisk materiale, forårsaker anomalier, noe som vil føre til sykdom hos pasienten.

bevis

For barn som lider av syndromet, er utviklingsforsinkelsen karakterisert mentalt og fysisk. I tillegg bidrar Downs sykdom til forstyrrelser i organer, noe som gir et stort antall samtidige sykdommer. Disse inkluderer:

  • problemer med kardiovaskulærsystemet - medfødt hjertesykdom;
  • ondartede svulster - leukemi, leverkreft;
  • skjoldbrusk sykdom - hypothyroidism;
  • Sykdommer i fordøyelseskanalen (mage-tarmkanalen) - Hirschsprungs sykdom;
  • infertilitet hos menn;
  • sykdommer i nervesystemet - epilepsi, Alzheimers sykdom;
  • abnormaliteter i muskel-skjelettsystemet - dysplasi i hofteleddene, krumning av fingrene;
  • katarralsykdommer.

Eksterne tegn skiller også pasienten med nedsatt syndrom blant de andre. Så er sykdomsfaktorene som følger:

  • kort, tykk nakke;
  • liten vekst;
  • forstørrede øyne;
  • skrå øyne;
  • korte lemmer;
  • et lite hode;
  • flatt ansikt;
  • kroke fingre;
  • Bred åpen munn på grunn av svakhet i ansiktsmuskler.

Hvis vi snakker om den mentale utviklingen av mennesker med Downs syndrom, kan vi skille mellom følgende tegn på nedsatt syndrom:

  • lav konsentrasjon av oppmerksomhet;
  • magert ordforråd;
  • Fravær av abstrakt tenkning;
  • utvikling, som er forsinket på nivået med et barn på syv år.

I en nyfødt

Siden fødselen har erfarne jordmødre vært i stand til å bestemme sykdommens tilstedeværelse ved undersøkelse av en pasient. De fleste barn med Downs syndrom har følgende symptomer:

  • flatt, flatt ansikt;
  • kort nakke;
  • en hudfold på nakken;
  • skrå øyne med hevede hjørner;
  • flatt baksiden av hodet;
  • en liten parted munn;
  • en stor tunge stikker ut av munnen hans;
  • utilstrekkelig muskel tone
  • flat, bred palm;
  • lav vekst;
  • liten vekt;
  • hyper-bevegelige ledd.

På fosteret

Allerede ved den 14. uken av graviditeten under en ultralydseksamen, er det mulig å bestemme strukturen til et sykt barn. Tegnene på patologi i fosteret inkluderer:

  • en utvidet krage sone;
  • hjertesykdom;
  • forstørret nyrebekk
  • cyste av vaskulus plexus i hjernen;
  • fravær av neseben;
  • rynker på nakken;
  • rund hode form;
  • kort hals.

Ved 5 måneders graviditet viser ultralyd de fleste av de eksterne tegnene til pasienten med nedsiden:

  • brede lepper;
  • flatt språk;
  • flatt ansikt;
  • skrå øyne;
  • fasade panne

I en voksen

I løpet av årene blir de fleste av de medfødte, eksterne tegn på sykdommen mer uttalt. I tillegg har voksne med Downs syndrom nye symptomer. For eksempel er den gjennomsnittlige høyde av en pasient med syndromet lavere enn for vanlige mennesker, ved 20 cm. Om sykdommen og viser en lav hul stemme, vanskelig gangart, hengende skuldre, pukkelrygg, ubekvemme bevegelser, barneansiktsuttrykk. Etter å ha nådd 35 år synes tidlige rynker og andre aldrings faktorer, fordi de fleste pasientene ikke overleve utover daunizm 55.

Gravitasjonsgrader

Mental tilbakevending med daunisme har 3 grader av alvorlighetsgrad, som avhenger av medfødte faktorer og oppdragelse:

  • Svakhet. Karakterisert av en liten underutvikling av psyken, mangelen på evne til å tenke mye, primitiv tenkning. Syndromet forekommer i 5% av tilfellene.
  • Idioti. Uttrykt i manglende evne til å abstrakte og generalisert å tenke, det gjennomsnittlige nivået av underutvikling. Skjemaet av nedsatt syndrom er notert i 75% av tilfellene.
  • Idioti. Syndromet, der en pasient med Downs syndrom ikke kan selvbetjene. Nivået på mental retardasjon tillater deg ikke å lære denne pasienten nedoverbakke. Forekommer i 20% av tilfellene.

Er Down syndrom overført av arvelighet?

Sannsynligheten for å føde et barn med nedsatt syndrom stiger 35-50 ganger hvis en av foreldrene lider av et syndrom. I utgangspunktet er det kvinner, for nesten alle menn er ufruktbare. I tilfelle når det går ned fra fjerne slektninger, er risikoen for å føde en pasient med en medfødt defekt det samme som for friske foreldre. I familier hvor det er barn med syndromet, er sannsynligheten for å ha et andre barn med sykdommen svært høyt.

Hvordan utvikler et barn med Downs syndrom

Ved fødselen utføres en rekke studier for å identifisere medfødte sykdommer, hvoretter legen foreskriver et sett med medisiner og et behandlingsprogram for å redusere effekten av syndromet på pasientens helse med syndromet. Prosessen med generell utvikling av pasienten med nedsiden forekommer mye langsommere enn hos friske barn. Accelerere det vil hjelpe spesielle programmer for korreksjon: gymnastikk for motoriske ferdigheter, massasje for helsefremmende, instilling selvtillit ferdigheter, klasser for full kommunikasjon med jevnaldrende.

Avvik fra fysisk utvikling under daunisme er svært vanlige. Feil bruk av hjerteventilen fører til dannelsen av et hull gjennom hvilket blodet strømmer, noe som fører til hjertesykdom. Lungesykdommer er kun nevnt i sjeldne tilfeller. Det samme gjelder lever, nyrer og milt. Abdominale muskler er svekket, på grunn av hva navlestrengene utvikler, buler det ut i magen. Med alderen drar det seg selv. Noen barn med syndrom av disse lidelsene kan ikke være tilstede.

Mental utvikling, generelt, er tilstede i mellomstore eller milde former. Derfor, i sammenligning med en sunn tre måneders baby som smiler i stemmen til foreldrene, snur hodet på den velkjente lyden, babyen med daunizm viser ingen følelser. Eksperter hevder at utvikling er mer påvirket av personlighetsutdanning, oppførselskorreksjon enn mentale evner. Med forsiktighet og kjærlighet til foreldre kan selv pasienter med syndrom oppnå suksess i livet.

diagnostikk

47 kromosomer hos mennesker diagnostiseres i alle faser, begynner med graviditet. Allerede i første og andre trimester er det mulig å fastslå tegn på abnormitet. Det er mange analyser for dette, som anbefales for større pålitelighet i komplekset. I tillegg er det mulig å etablere en diagnose av nedsatt syndrom hos et barn født på grunnlag av en ekstern undersøkelse eller forskning av genetisk materiale.

Hvordan identifisere hos nyfødte

Diagnosen kan gjøres ved å undersøke de karakteristiske eksterne tegnene uten å benytte seg av genetisk forskning. I tillegg er pasienten testet for komorbiditet, som kan være typisk for barn med Downs syndrom. For et mer nøyaktig resultat utføres en detaljert studie av kromosomsettet, som består i å fargelegge kromosomene og bestemme overskytende fragmenter.

Hvordan diagnostiseres Downs syndrom i svangerskapet?

For å diagnostisere barns mulige nedsatt syndrom under svangerskapet, gjennomføres mange studier som vil vise risikoen for pasientens fødsel. Du må bare bestemme, avbryte eller føde et barn med sykdommen. Slike studier inkluderer:

  • Screening for genetiske abnormiteter er en kombinasjon av en biokjemisk blodprøve og ultralyd.
  • USA. Det utføres i 11-13 uker, avslører tykkelsen på krageområdet og konturene i ansiktet, som hos barn-daunov er forskjellig fra sunt.
  • Biokjemisk analyse av blod bidrar til å identifisere innholdet av spesielle stoffer i barnets kropp.
  • Amniocentesis er en punktering av amniotisk membran for å produsere en prøve av fostervann.
  • Cordocentesis - få en ledningsfrukt for videre forskning.
  • Chorionisk villusbiopsi er en test for abnormiteter i fosterutviklingen.

behandling

Hovedbehandlingen er ikke rettet mot syndromet, men til samtidige sykdommer. Programmer for utvikling og fremme av helse utvikles for pasienter med Downs syndrom. I behandlingsprosessen bruker syndromet medikamenter for å forbedre hjernens integrerende funksjon. Disse inkluderer neurostimulerende midler, vitaminer, hormoner. Du kan få informasjon om midlene nedenfor:

  • Pyracetam brukes til å behandle motoriske lidelser, forbedre hukommelse og kognitive funksjoner hos barn med nedsatt syndrom. Legemidlet refererer til nootropiske legemidler og er angitt for bruk i svimmelhet psykogent, psykoorganisk syndrom, dysleksi. Først brukes 10 mg av stoffet intravenøst, men bare legen kan ordinere den nødvendige dosen. De viktigste fordelene er en liten liste over kontraindikasjoner.
  • Aminalon hjelper til med utvikling og oppdragelse av et barn med nedsatt syndrom, som stimulerer nervesystemet. Barn oppfordres narkotikabruk fra 1 til 3 gram per dag, for voksne opp til 4 år er indisert for minneforstyrrelser, tale, oppmerksomhet, mental retardasjon, traumatiske hjerneskader. Pluss av stoffet er en effektiv økning i hjernens produktivitet.
  • Cerebrolysin gir metabolsk regulering av hjernen, forbedrer konsentrasjonen av oppmerksomhet, minne, kognitive funksjoner. Det er indikert for bruk i Alzheimers sykdom, mental retardasjon, oppmerksomhetsunderskudd. Dosering kan foreskrives utelukkende av en lege, basert på sykdommens art og alvorlighetsgrad. Den viktigste fordelen med stoffet er en rask effekt på hjernen.

Hvor mange barn lever med Downs syndrom

Forventet levetid for mennesker med sykdommen avhenger av miljøet, helsetilstanden, nivået på medisinsk behandling, riktig omsorg for de syke. I tillegg har sosialisering i samfunnet, kjærlighet i familien, tilstrekkelig næring og en sunn livsstil, som mennesker med en sykdom trenger veldig mye, utøve innflytelse. Med positive faktorer kan pasienter med Downs syndrom leve opp til 50-60 år.

Kan nedturer ha barn

De som lider av nedsatt syndrom, kan ha en fullverdig familie, men menn, med sjeldne unntak, er ufruktbare på grunn av lav mobilitet av spermatozoa. I dette tilfellet kan kvinner med syndromet lett bli gravid, men barna vil ha enten et stort antall sykdommer eller nedsatt syndrom. I denne situasjonen må utarbeidelsen av syke foreldre tilsvare sunne mennesker for å kunne utdanne et barn, og gi ham alt som er nødvendig.

forebygging

For å unngå fødsel av en pasient med nedsatt syndrom, er det nødvendig å henvende seg til spesialister når de planlegger graviditet, etter å ha fullført alle nødvendige studier. Under graviditet, også gjennomgå diagnostiske prosedyrer. For forebyggende vedlikehold, unngå risikofaktorer:

  • røyking,
  • alkoholmisbruk;
  • ekteskap mellom slektninger;
  • smittsomme sykdommer;
  • sen levering.

Foto av barn med Downs syndrom

video

Informasjonen som presenteres i denne artikkelen er kun til informasjonsformål. Materialene i artikkelen kaller ikke for uavhengig behandling. Kun en kvalifisert lege kan diagnostisere og gi råd om behandling basert på individuelle pasienters individuelle egenskaper.

Downs sykdom: årsaker og forebygging

Downs sykdom er en sykdom forbundet med et unormalt sett med kromosomer, manifestert av demens, nedsatt fysisk utvikling, medfødte misdannelser og funksjonell mangel på endokrine kjertler.

Dette er en vanlig kromosomal sykdom: Utbredelsen blant nyfødte er 0,15%, det vil si 1 tilfelle for 650 barn født. Patologi er ikke relatert til barnets kjønn. Blant pasienter med oligofreni (en form for demens) er 10% individer med Downs sykdom (bD).

årsaker

Tilbake i 1959 ble det etablert at årsaken til Downs sykdom ligger i kromosomsettets mangel og er relatert til antall eller struktur av kromosomer. Oftest (94%) har barnet trisomi - "overflødig" 21st par kromosomer.

Dette skjer i de tilfellene da det av en eller annen grunn i moderens kropp ikke spredte det 21. paret, og egget med 24 kromosomer modner.

Ved befruktning av et egg av sperm med en normal sett kromosomer (23 kromosomer) utvikler embryo med 47 kromosomer - at barnet er født med BD En slik mekanisme for kromosomavvik forekommer hos kvinner eldre enn 35 år.

Sjeldnere hos barn (3-5%) antall kromosomer ikke øker - det vil si de inneholder 46, men de har en trans: en 13., 15. eller 22. parvis er festet til en ekstra 21 kromosomet. Kliniske forskjeller hos pasienter med trisomi og kromosomtranslokasjon ble ikke påvist.

Hos noen pasienter (3-4%) med B.D. mosaikk trisomier er avslørt: det er at det er celler med et normalt sett med kromosomer, og sammen med dem - celler med et ekstra 21-kromosom. I dette tilfellet er det slettet manifestasjoner av sykdommen. Barn med en mosaikkkaryotype er født av unge kvinner som bærer translokasjon: eggene har bare 45 kromosomer. Kromosomale forandringer skjedde i en av forfedrene.

Årsakene til kromosomale abnormiteter er ikke fullt etablert. Spedbarn med denne patologien er født sist av antall søstre og brødre. Både før og etter fødselen av babyen med B.D. en kvinne ofte spontant miscarriages og stillbirths.

Ved fødselen av raznoyaytsevyh tvillinger b.D. finnes i en av dem, og ved monogamins fødsel - i begge tvillinger.

Kromosomavvik kan skyldes:

  • stressende situasjoner;
  • sult av en kvinne;
  • ioniserende stråling;
  • påvirkning av kjemiske faktorer.

Graviditet med kromosomale abnormiteter oppstår med giftose, varigheten er mindre enn normalt; ofte er det en trussel om abort. Kvinner har ofte en historie med en obstetrisk anamnese (tilfeller av stillbirth og miscarriages).

Fare for å ha et spedbarn med b. D. øker kraftig med en kvinnes alder (over 35 år), som er forbundet med en ekstra 21 kromosomer i egget. Men i 1/3 av tilfellene forekommer nondisjunksjonen av 21 kromosompar i spermatozonen og fører til samme patologi.

Forholdet mellom fødsel av et sykt barn og mors alder er helt bevist. Således er ut av 2000 gravide kvinner under 25 år født med bd, og i alderen 25 til 30 år er det allerede 1 barn for 1300 nyfødte. Etter 35 år øker risikoen i 3-4 r. Ved en alder av 50 år av en gravid kvinne er det registrert en genetisk anomali hos hver 8 barn født.

Translokasjon av kromosom 21 til kromosom grupper D og G - er sjelden unormalt, men det kan føre til re-fødsel av et sykt barn i familien og er ikke avhengig av kvinnens alder.

symptomer

Barn med bD. ha et særegent utseende:

  • redusert hodestørrelse med skråt nakke (hodeomkrets ved fødsel mindre enn 32 cm);
  • skrånende øye spalter (ytre hjørner over det indre), ofte er det en konvergent strabismus;
  • en forstørret flatt nesebro;
  • deformert, liten, under ørene;
  • Forstørret og fortykket tungen med dype furuer og fremtredende papiller;
  • munnen er halvåpent, brudd på okklusjonen (fremspringende underkjeven);
  • høy gane;
  • depigmented flekker langs periferien av iris;
  • forkortet nakke;
  • en bred børste har på håndflaten en tverrgående fold på en eller begge hender, forkortede fingre;
  • litenfingeren er kort, med en brettfold (i stedet for to), kan være sekelformet;
  • Føttene er brede med et stort gap mellom første og andre fingre.

Barnets vekt ved fødselen reduseres, muskeltonen senkes. Det er tre (i stedet for to i normen) åpen fontanel av store størrelser, sen senere lukket. Barn legger seg bak i vekst og utvikling: Hodet holdes i 5-6 måneder, sitte bare i år, gå til 1,5-2 år. Vilkår og rekkefølge av tannkjøtt er også brutt. I en tidlig alder lider koordinering av bevegelser, men i utviklingsprosessen kan det, som muskeltonen, forbedre seg noe.

Tale utvikler seg med en betydelig forsinkelse: de første ordene babyen uttaler til 2 år, og setningen - ca 4-5 år. Noen ganger opp til 6 år snakker barnet kun enkle ord. Forbundne talebarn vet ikke.

Den psykiske lidelsen er preget av demens av typen oligofreni på nivået av debility eller imbecility. I sjeldne tilfeller utvikler idioti seg. Karakteristisk er underutviklingen av ikke bare intellekt og tenkning, men også brudd på andre mentale funksjoner: oppmerksomhet, oppfatning, minne med relativt bevarte følelser og instinkter.

Dommer er primitive, ordforråd er dårlig, abstrakt tenkning er ikke tilgjengelig, oppmerksomhet er ustabil. Men i dette tilfellet kan mekanisk memorisering og imitasjon, lett antydning være godt utviklet. Tenker tregt. Noen barn kan lære å lese og skrive, men å lære å telle for dem er vanskelig å oppnå. I 10 år kan de mestre programmet på 4 klasser.

Barn med bD. Vanligvis lydig, godmodig og kjærlig, selv om de kan vise tegn på stædighet, irritabilitet og motorisk angst. Betydelig mindre karakteristisk er passivitet og psykomotorisk treghet.

De kan absolutt ikke tilpasse seg systematisk arbeid.

Seksuell utvikling er betydelig forsinket. Eksterne kjønnsorganer er ofte underutviklet. I noen tilfeller er fruktbarhet mulig. Mange barn er identifisert medfødte misdannelser: (. Innsnevring av tarmlumen eller uperforert, forlengelsen av tykktarmen, og andre) hjertesykdom i 30-40% (patent foramen ovale, ventrikkelseptumdefekt), fordøyelsesorganer. Ofte utvikler brokk (inguinal, navlestreng).

Det kan være en fusjon av fingrene, en deformitet av brystbenet, en underutvikling av bekkenbentene. Veksten er under gjennomsnittet, mens torso er vippet framover mens du går. Stemmen vokser lavt mens barnet vokser. Huddeksler er tørre, ofte flakete på ansiktet. På grunn av endokrine sykdommer er det en tendens til fedme.

Betydelig redusert resistens mot infeksjoner. Smittsomme sykdommer er preget av alvorlighetsgraden av kurset og kan til og med føre til døden. Ofte merket konjunktivitt, blefaritt. Tenner påvirkes av tannråte.

Predisponering til akutt leukemi i 15 r. høyere enn for andre barn. Ifølge enkelte forskere, hos pasienter med akutt leukemi, er det også en forbindelse med utseendet av et ekstra kromosom eller med translokasjon av kromosomer. Utviklingen av leukemi er ofte dødsårsaken til barn med B.D.

Downs syndrom - hva er det, årsakene, tegnene, utviklingen

Downs syndrom, eller som det er referert til som Downs syndrom, er det en bestemt genetiske lidelser, hvor det karyotype av en person som ikke er representert ved 46 og 47 kromosomer, med et av kromosomene er ikke i to, men i tre versjoner, er dette hva som forårsaker sykdommen.

Slike genetiske anomali forekommer hos en av 700-800 smårollinger, dette Rett- og Asperger-syndromet ble beskrevet av den berømte Dr. J. Langdon Down.

Down syndrom - hva er det, foto

Syndromet har blitt studert siden slutten av 1800-tallet, det er bevist at det er en genetisk medisinsk sykdom med en anomali av det 21. paret kromosomer, som forårsaker demens og andre tegn på Downs sykdom.

Hovedårsaken til sykdommen er bare tredoblet de 21 kromosomene, risikoen for å få en baby med dette syndromet øker dersom faren er over 45 år og moren i 35 år.

Den genetiske felles natur av avviket ble definert tilbake i 1958 av J. Lejeune, som etablerte de generelle grunnlagene for denne sykdommen. Celler i en gjennomsnittlig person inneholder bare 23 par kromosomer, som bestemmer genetikken til en person, de vil påvirke utviklingen av det fremtidige barnet som helhet.

Syndromet forekommer ofte i disse tilfellene:

  • Alder på mor fra 35 år og far fra 45 år;
  • Mors alder under 18 år;
  • Nært relaterte ekteskap.

Barn av nedturer i 21 par vil ikke ha to vanlige kromosomer, men tre. Det er en rekke former for denne sykdommen, hvor skjemaet trisomi, forekommer i 94% av tilfellene, er tripling av 21 kromosomer i hver human celle.

Mindre ofte kan du se skjemaet trans, som består i forskyvning av 21 par til andre kromosomer, og det forekommer bare i 4% tilfeller. Det er fortsatt Mosaisk form, forekommer i 2% tilfeller og består av det faktum at de tredoble 21 kromosomer eksisterer bare i en del av cellene, mens arten i en person vil være normal, som hans intellekt.

Årsaker til Downs syndrom

Hvorfor er barn født med Downs syndrom?

Jeg gjentar, årsaken til Downs syndrom er en anomali av deling av kromosomer, det vil si at pasienten har flere av dem enn andre (47), og ikke 46, som det vanligvis er tilfelle. Det er dette kromosomet som forårsaket sykdommen, og det ser ut på grunn av vanskelighetene med utviklingen av kjønnscellene.

Hos mennesker vil uoverensstemmelsen mellom dets kromosomer parres, og kjønncellen får 23 kromosomer, og i tilfelle et syndrom, kan et av disse parene ikke spre seg. Barnet av denne grunn vil ha ekstra 21 kromosomer, og i sjeldne tilfeller kan det fortsatt være andre anomalier.

Det har blitt klinisk bevist at sykdomsbegivenheten har en direkte avhengighet av gravidens alder, det vil si jo eldre moren er, desto mer sannsynlig at kromosomene ikke kan spre seg. I dag er verdens leger allerede advarsel mammaer i alderen, at hvert år etter 35 risikoen for å føde Down, som et vanlig parlanse, kalles et barn med dette syndromet, praktisk talt geometrisk.

Syndromet er ikke akkurat en arvelig patologi, så hvis det var slike pasienter i familien, vil dette ikke påvirke fremtidige barn.

Ifølge statistikken er hver 700 barn syk i livmoren, og antall tilfeller er ikke avhengig av foreldres tilstand, klima eller sosial status. Fra 85% av slike barn nekter på sykehuset.

Den sanne klare årsaken til sykdommen ble indikert i 1959 av J. Lézin fra Europa, han viste at dette bare er assosiert med 47 kromosomer, og at foreldrenes alder er av stor betydning.

For å unngå et slikt syndrom anbefales komplisert antenatal diagnose av gravide kvinner, takk til hvilken fødselsfrekvensen for en unormal baby er redusert til 1/1100. Forskere fra India fant at sannsynligheten for dannelsen av anomalier påvirkes ikke bare av morens alder, men også av bestemorens alder. Jo eldre bestemoren var da hun fødte en datter, jo større sannsynligheten øker den med 30% hvert år, som ble savnet av bestemor.

Diagnose av Downs syndrom under graviditet

I dag, for å gi en klar prediksjon om at barnet kan bli født med Downs syndrom, er det ikke så enkelt, er den mest nøyaktige diagnosen blodprøve for karyotypebestemmelse.

Gjennom analyse kan du se kromosomsammensetningen fra faren og moren, der du kan identifisere selve sykdommen. Den unormale vanlige karyotypen, som er karakteristisk for dette syndromet, er nettopp 21 kromosomer.

Diagnostisk ultralyd, som utføres i første trimester av svangerskapet, kan raskt bestemme alle poengene som er forbundet med denne sykdommen. Det er nødvendig for et lite foster å måle krageplassen i form av tykkelse. I dette tilfellet brukes en vaginal sensor, hvis tykkelsen er mer enn 2,5 mm, så har barnet et syndrom. Hvis denne undersøkelsen går gjennom bukveggen fra forsiden, viser kraftsonen mer enn 3 mm at babyen vil få en genetisk abnormitet.

Takket være biokjemi, på 10-13 uker, er det mulig å diagnostisere et barns syndrom, dette gjøres ved bruk biokjemisk test. Testen avslører nivået av underenheten av korionisk hormon, i tillegg kan man oppdage sykdommen ved å studere plasmaprotein A i en blodprøve av en gravid kvinne.

Hvis en kvinne har 16-18 uker med graviditet, blir det i dette tilfellet ofte gjort en trippel spesiell test av alfa-fetoprotein og østriol. Hvis bioassay og ultralyd har en mistanke om syndromet, foreskriver legen vanligvis en annen analyse som chorionbiopsi, Det er gjort for å studere konvolutten til barnets foster. Også, helsearbeidere kan fortsatt utnevne fostervannsprøve, det vil si at magen er gjennomboret fra forsiden for å prøve en prøve av føtalvev, fostervann i en gravid kvinne.

Så metodene for å identifisere syndromet:

  • Amniocentesis, analysen bruker fostervann fra en kvinne;
  • Antennediagnostikk, tjener til tonal screening og bestemmelse av venøse blodparametere;
  • Ultralyd, nødvendig for å bestemme kraftsonen;
  • Den kombinerte metoden, det vil si ultralyd og blodserum;
  • Spesiell generell diagnose av protein A og underenhet;
  • Den trippeltest, det vil si diagnosen estriol, alfa-fetoprotein og gonadotropin, som er gjort etter 14 ukers graviditet.

Chorionbiopsi og amniocentese vil være den mest nøyaktige og kvalitative diagnosen av abnormiteter av alle kromosomer i barnets foster. Slike metoder vil være tilstrekkelig effektive, selv om de er forbundet med generell risiko for mor og barn.

Selv under undersøkelsene er det risiko for abort, samt skade på kvinnelige organer, fosterskader og blødninger. Det moderne Bridge Fertility Center, som ligger i London, har utviklet en annen universell test, der det er mulig å identifisere alle genetiske sykdommer. En slik test kan nøyaktig bestemme flertallet av genetiske abnormiteter, det gjøres raskere og enda mer nøyaktig enn mange andre tester.

Symptomer på Downs syndrom - symptomer

  • Skull forkortet;
  • Ansiktet er litt innsnevret;
  • Sadelformet nese;
  • Pinky med en konkav form er sterkt buet;
  • Kutan sterke folder i øynene;
  • Ører med komplisert form, for små, prikkede opp lober;
  • Lammene er korte;
  • Bredt adskilte øyne med skrå snitt, noen ganger er det strabismus;
  • Palmer er flatt;
  • Muskeltonen er svak;
  • Munn åpen;
  • Nakke med fold, kort;
  • Palm bare med en horisontal fold;
  • Stor avstand mellom 1 og 2 fingre på pasientens ben;
  • Liten hake, for smal;
  • Pasientens fingre er for korte;
  • Tungen er tykk med furrows;
  • Naken er flat;
  • En hes stemme;
  • Vekst sakte, høy ikke engang i den voksne staten.

Det kan være medfødte anomalier av tenner, gane, hjerteparti, deformasjon av brystet.

Funksjoner for utvikling av barn med Downs syndrom

I en pasient med et syndrom er prosessen med psykomotorisk utvikling mye tregere enn andre, for å få fart på utviklingen, er det mange spesielle programmer og ulike medisiner.

Her bruker vi en rekke programmer for generell korreksjon - det er gymnastikk for å forbedre motoriske ferdigheter, helse massasje, utvikling av uavhengighet i livet, full kommunikasjon med andre barn.

Det er kjent at pasienter med daunisme vil ligge bak i både mental generell utvikling og fysisk utvikling, og i tillegg vil de ha en rekke andre sykdommer.

Mange pasienter har hjertesykdommer, vanligvis er dette et unormalt arbeid i hjerteventilen, som det kan være hull i blodet som det blir en årsak til hjertesykdom. I ferd med livet kan iskemisk hjertesykdom utvikle seg raskt.

I tillegg til hjertesykdommer, er det i flere tilfeller registrert en rekke andre lungesykdommer, det samme gjelder nyrer, lever og milt.

I en syke person blir musklene sterkt svekket, og dette kan lett føre til navlestreng, selv om det med alder kan trekke seg selv, og ofte ofte strammer magen på grunn av svakhet i bukveggen.

Mange barn av disse listede lidelsene kan ikke engang være, men nesten alle indre organer og muskler vil virke litt verre enn hos vanlige barn.

Psykisk generell utvikling er svært svak, slik demens hos barn er tilstede i alvorlig form og sjeldnere i midten.

Hvis et sunt barn smiler på tre måneder, svinger hodet på forskjellige lyder, så viser babyen med nedgang ikke engang følelser mens de gjør det. Generelle mentale evner kan forbedres ved spesiell oppførselskorreksjon, maternell omsorg og personlighetsutdanning.

Syndromet er en differensiell generell form for underutvikling i både det fysiske og intellektuelle og følelsesmessige spekteret. Vi anser en slik person som unpromising i mental utvikling, det krever spesiell forfremmelse i et bestemt utviklingsmiljø.

I dag er det antatt at selv med dybden av intellektuell forstyrrelse er det fortsatt mange muligheter til å utvikle pasienten i mental aktivitet. Barn under 4 år vil allerede legge merke til avvik i minne, tenkning, tale og generell dynamikk, de bør utvikle slike elementer som selvregulering, konsentrasjon av generell oppmerksomhet og mange andre evner.

Utviklingen avhenger av den generelle innflytelsen som utøves i de tidligste årene, hvor det meget viktige stadiet er dannelsen av tale, siden det er spesielt viktig for menneskets dannelse. Av stor betydning her er omsorg og hengivenhet, bare begrenser ikke barnets frihet ved hjelp av veiledning, mentale funksjoner veksler med motorfunksjoner, slik at den generelle utviklingen av pasienten ikke blir forsinket.

Med en omsorgsfull og tålmodig holdning til dem, vokser barn med Downs syndrom for å være åpne, munter, tillitsfulle og vise kjærlig hengivenhet for nære mennesker. Hvis det i barndommen var pedagogiske feil, kan de bli desinfiserte, lett spennende og sta.

Med regelmessige klasser med slike spesielle barn kan de læres å lese og skrive, det er perfekt kompetent å snakke.

behandling

Uheldigvis på dette stadium i utviklingen av medisin Down syndrom ikke kan repareres, kan den behandles med samtidige sykdommer (hjertesykdom, episyndrome, hørsel og synssvekkelse, hypotyroidisme, stenose 12 -perstnoy ulcus, refluks), slik at en forholdsvis kort levetid barnet har Downs ( 40-50 år) kan forlenges.

Slike barn gjennomgår rehabiliteringskurs, tilpasning til samfunnet, klasser med taleterapeuter, psykologer.

Fra medisiner foreskrive midler som aktiverer cerebral sirkulasjon, forbedre konsentrasjon og minne, er også vitaminer B for å opprettholde nervesystemet veldig nyttige.

21. mars er dagen for personen med Downs syndrom

Utviklings-, korrigerende og logopedisk arbeid

Barn med syndromet trenger regelmessig kommunikasjon, både med voksne og deres jevnaldrende, denne kommunikasjonen er bedre i form av et spill.

Her skal alle jevnaldrende og voksne lære de rette øyeblikkene av utvikling, en logisk klar tanke og utviklingen av de nødvendige ferdighetene i livet. Det er ønskelig å gjøre det i grupper med syke og vanlige barn, trening er å etterligne andre, det er et element av konkurranse, så resultatet vil være vedvarende, raskt.

Studier har vist at barnet takket være slike programmer vil vise bedre resultater i videreopplæring.

Av stor betydning er å besøke en enkel skole, vil det bli et reelt skritt i integrasjonen av pasienten i samfunnet. Fysisk og jevn mental utvikling hos barn kan utvikles og forbedres ved regelmessige øvelser, både fysiske og generelle intellektuelle.

Obligatorisk undervisning som leire modellering, designere med riller, maleri, ballspill, sang og stafetter, studiet av land og hovedsteder i verden, læring spill med terninger.

Hjemmebruk, utvikling av barn:

• Krever full kommunikasjon med vanlige borgere og med begrenset utvikling, om mulig skal de søke etter venner;
• Evnen til å arbeide blant andre borgere bør utvikles;
• Det er svært viktig å kunne kommunisere og delta i mange aktiviteter der de kan føle seg trygg;
• Leve i velstand med materiell støtte;
• Vær en glad person, kunne kommunisere.

En av de mest grunnleggende alvorlige problemene hos barn med syndromet er nettopp Utviklingsforsinkelse fra tale. Elementær standard felles ferdigheter med å snakke i disse pasientene er sent, taleevne utvikler seg bare etter å ha mestet oppfattelsen av tale, og det krever mye innsats.

Pasienter kjennetegnes av vanskeligheter med grammatisk struktur og med semantikk, det er vanskelig for dem å absorbere både et nytt ord og setninger. Her kan et spesielt program hjelpe foreldre til å hjelpe barn med funksjonshemming, og det finnes mange slike programmer i dag, og ulike spill for utviklingen av intelligens kan hjelpe. I tillegg til utviklingen av tale, bør man også engasjere seg i artikulære motoriske ferdigheter, gjøre gymnastikk for ansiktsuttrykkets muskler.

Det er også nødvendig å gjøre logopedisk massasje med en håndholdt vibrator, en massasjeapparat eller til og med en tannbørste som kreves for et bestemt trykk i tungen og styrking av musklene.

Logopedisk massasje kan være klassisk, på bioaktive punkter og med metamerisk stimulering Skvortsova-Osipenko.

Fra et barn med Downs syndrom vil det være mulig å vokse en organisert og rimelig person, bare en slik oppgave er ikke enkel og krever mye innsats. Et barn med en slik sykdom er ikke vanlig, den er svak på mange måter, slik at tradisjonelle læringsmetoder vil gi for upålitelige resultater, det viktigste her er å lære kommunikasjonsspråket.

Downs syndrom

Downs syndrom -.. kromosom abnormitet der Karyotyper er ekstra kopier av genetisk materiale på 21-kromosomet, dvs. det er trisomi av kromosom 21. Fenotypiske trekk ved Down syndrom presenterer brachycephalisk, flatt ansikt og nakke, mongoloid kutt øye åpninger, epikantom, hudfold på halsen, ekstremiteter forkorting, korotkopalostyu tverrgående brette palmar et al. Downs syndrom hos barnet kan bli diagnostisert prenatalt (i henhold til US, chorion villus sampling, amniocentesis, cordocentesis) eller født etter Niya på grunnlag av ytre kjennetegn og genetisk forskning. Barn med Downs syndrom har behov for korreksjon relaterte utviklingsforstyrrelser.

Downs syndrom

Downs syndrom er et autosomalt syndrom, hvor karyotypen er representert ved 47 kromosomer på grunn av en ekstra kopi av kromosomet til det 21. paret. Down syndrom registreres med en frekvens på 1 tilfelle per 500-800 nyfødte. Forholdet mellom kjønnene hos barn med Downs syndrom er 1: 1. Først beskrevet Downs syndrom engelsk barnelege L. ned i 1866, men naturen og essensen av kromosomsykdommer (trisomi av kromosom 21) ble funnet nesten et århundre senere. Den kliniske symptomatologien til Downs syndrom er mangfoldig: fra medfødte misdannelser og avvik i mental utvikling til sekundær immundefekt. Barn med Downs syndrom krever ekstra medisinsk hjelp fra ulike spesialister, noe som gjør dem til en spesiell kategori i pediatri.

Årsaker til Downs syndrom

Normalt inneholder cellene i menneskekroppen 23 par kromosomer (normal kvinnelig karyotype 46, XX, male - 46, XY). I dette tilfellet er en av kromosomene til hvert par arvet fra moren, og den andre fra faren. Genetiske mekanismer for utviklingen av Downs syndrom ligger i det kvantitative brudd på autosomer, når ytterligere kromosomer legges til det 21. par kromosomer. Tilstedeværelsen av trisomi på det 21. kromosomet bestemmer egenskapene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet av et ekstra kromosom kan skyldes en genetisk flik (sammenkoblede kromosomer separasjon i oogenesen eller spermatogenesen), brudd på celledeling etter befruktning eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Med disse mekanismene i genetikk er tre alternativer Karyotype uregelmessigheter i Down syndrom: vanlig (enkel) trisomi, mosaicism og ubalansert translokasjon.

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er forbundet med enkel trisomi (karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+). I dette tilfellet er tre eksemplarer av det 21. kromosom tilstede i alle celler på grunn av forstyrrelser av separasjonen av parrede kromosomer under meiose i moder- eller paternale kjønnceller.

Omtrent 1-2% av tilfellene med Downs syndrom forekommer i en mosaikkform, som skyldes et brudd på mitose i bare en celle i embryoet, lokalisert i blastula eller gastrula. I mosaikk, detekteres trisomi av det 21. kromosom kun i derivatene av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomalt sett.

Translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5% av pasientene. I dette tilfellet er det 21-kromosom eller et fragment derav, er festet til (translokeres) til et hvilket som helst av de autosomer og meiose avviker med henne til de nydannede celler. De mest vanlige "gjenstander" er den translokasjon av kromosom 14 og 15, i hvert fall - på 13, 22, 4 og 5. Omstillingen av kromosomer kan være tilfeldig karakter, eller arvet fra en av foreldrene, som er en bærer av en balansert translokasjon og som har en normal fenotype. Dersom bæreren virker som et trans far, er sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom er 3% hvis bæreren er forbundet med morens genetiske materiale, øker risikoen for 10-15%.

Risikofaktorer for fødsel av barn med Downs syndrom

Fødsel av et barn med Downs syndrom er ikke relatert til livsstil, etnisitet og foreldres boligområde. Den eneste pålitelige faktoren som øker risikoen for et barn med Downs syndrom, er morens alder. Så hvis kvinner under 25 år har 1: 1400 sjanse for å ha et sykt barn, 1: 400 i 35 år, 1: 100 i 40 år; og til 45 - 1:35. Først av alt skyldes dette en reduksjon i kontrollen over prosessen med celledeling og en økning i risikoen for ikke-avledning av kromosomer. Siden hyppigheten av levering hos unge kvinner generelt er høyere, er det ifølge statistikken 80% av barna med Downs syndrom født fra mødre under 35 år. Ifølge noen rapporter øker farenes alder over 42-45 år også risikoen for Downs syndrom i barnet.

Det er kjent at i nærvær av Downs syndrom i en av de samme tvillingene, vil denne patologien være tilstede i 100% av den andre. I mellomtiden, i fraternal tvillinger, så vel som brødre og søstre, er sannsynligheten for en slik tilfeldighet ubetydelig. Blant andre risikofaktorer - tilstedeværelse i familien av personer med Downs syndrom, mors alder yngre enn 18 år, bærere av translokasjon av en av ektefellene, blizkorodstvennnye ekteskap, tilfeldige hendelser som forstyrrer den normale utviklingen av embryo eller kjønnsceller.

Takket være gjennomføre preimlantatsionnoy diagnostikk, unnfangelse ved hjelp av ART (i vol. H. In vitro opldotvoreniya) reduserer risikoen for å få et barn med Downs syndrom hos foreldrene til høyrisikogrupper i betydelig grad, men ikke fullstendig utelukke en slik mulighet.

Symptomer på Downs syndrom

Fosterkarsinom med Downs syndrom er assosiert med økt risiko for abort. Spontan avslutning av graviditet forekommer hos ca 30% av kvinnene ved 6-8 uker. I andre tilfeller er barn med Downs syndrom som regel fullstendig, men har moderat uttrykt hypoplasi (kroppsvekt er 8-10% lavere enn gjennomsnittet). Til tross for de ulike alternativene cytogenetiske kromosomavvik, de fleste barn med Down syndrom preget av typiske ytre tegn som tyder på tilstedeværelsen av patologi allerede ved første undersøkelse av nyfødte neonatology. Barn med Downs syndrom kan uttrykke alle eller noen av de fysiske egenskapene som er beskrevet nedenfor.

80-90% av barn med Downs syndrom er craniofacial dizmorfii: flatet ansikt og nese, brachycephaliske, kort vid hals, flatt hode, deformasjonen av ørene; Nyfødte - en karakteristisk hudfals i nakken. Ansikts forskjellig Mongoloid formede øyne, tilstedeværelsen epicanthus (vertikale folder i huden som dekker det indre hjørnet av øyet), microgeny, ofte halvt åpen munn med tykke lepper og stor utstikkende tungen (macroglossia). Muskeltonen hos barn med Downs syndrom blir vanligvis senket; holder hypermobilitet skjøter (i atlanto-aksial ustabilitet t. t.), deformasjonen av brystet (kjøl eller trakt).

Typiske fysikalske egenskaper for Downs syndrom er milde lem brachydactyly (brahimezofalangiya), krumningen av lillefingeren (clinodactyly), tverrstilt ( "monkey") fold på den håndflate bredere avstand mellom 1 og 2 er fingrene stanse (sandalevidnaya gap) og andre. Ved undersøkelse av barn med syndromet ned avslørte hvite flekker på kanten av iris (spot Brushfilda), Gothic (buet gane), malocclusion, furet tunge.

Med den translokative versjonen av Downs syndrom, er eksterne symptomer mer uttalt enn med enkel trisomi. Ekspresjonen av fenotypen under mosaikkisme bestemmes av andelen trisomceller i karyotypen.

Barn med Downs syndrom er mer sannsynlig enn andre i populasjonen møte UPU (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogy tetrade, etc.), Strabisme, grå stær, grønn stær, døvhet, epilepsi, leukemi, gastrointestinal sykdom (esophageal atresi, stenose og duodenal atresien, Hirschsprungs sykdom), hofte forskyvninger. Karakteristiske dermatologiske problemer med puberteten er tørr hud, eksem, kviser, follikulitt.

Barn med Downs syndrom er ofte syke; de er vanskeligere å tolerere barndomsinfeksjoner, de er mer sannsynlig å lide av lungebetennelse, otitis media, ARVI, adenoider, tonsillitt. Svak immunitet og medfødte misdannelser er den mest sannsynlige dødsårsaken i de første 5 årene av livet.

De fleste pasienter med Downs syndrom har intellektuelle utviklingsforstyrrelser - vanligvis mild eller moderat mental retardasjon. Motorutvikling av barn med Downs syndrom ligger bak jevnaldrende; det er en systemhypoplasi av tale.

Pasienter med Downs syndrom er utsatt for å utvikle fedme, forstoppelse, hypotyroidisme, alopecia areata, testikkelkreft, tidlig debut Alzheimers sykdom, etc. menn med Downs syndrom er vanligvis infertile.; Fertiliteten til kvinner er markert redusert på grunn av anovulatoriske sykluser. Veksten av voksne pasienter er vanligvis 20 cm under gjennomsnittet. Forventet levetid er ca. 50-60 år.

Diagnose av Downs syndrom

For prenatal deteksjon av Downs syndrom har fosteret et prenatal diagnosesystem. I trimester screening ble utført ved 11 til 13 ukers svangerskap, og omfatter identifikasjon av bestemte funksjoner av ultralyd abnormaliteter og bestemmelse av nivået for biokjemiske markører (hCG, PAPP-A) i blodet fra gravid. Mellom 15 og 22 ukers graviditet seleksjon gjennomføres II trimester: obstetrisk ultralyd, blodprøve på moder AFP, hCG, og estriol. Med hensyn til kvinnens alder beregnes risikoen for å få barn med Downs syndrom (nøyaktighet - 56-70%, falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinner fra risikogruppen for å ha en baby med Downs syndrom er foreslått passasje av prenatal diagnostikk og behandling: chorion villus sampling, amniocentesis eller cordocentesis med karyotypering foster og konsultasjon av medisinsk genetikk. Ved mottak av data for tilstedeværelsen av Downs syndrom hos barnet spørsmålet om forlengelse eller oppsigelse av svangerskapet er for foreldre.

Nyfødte med Downs syndrom i de første dagene av livet må gjennomgå ekkokardiografi, ultralyd i bukhulen for tidlig påvisning av medfødte misdannelser av indre organer; en undersøkelse av en pediatrisk kardiolog, en pediatrisk kirurg, en barns øyelege, en barnlig ortopedisk traumatolog.

Medico-pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom

Helbredelsen for en kromosomal abnormitet er umulig i dag; eventuelle foreslåtte behandlingsmetoder er eksperimentelle og har ikke påvist klinisk effektivitet. Systematisk medisinsk tilsyn og pedagogisk hjelp til barn med Downs syndrom tillater imidlertid å oppnå suksess i utvikling, sosialisering og oppkjøp av arbeidsferdigheter.

Gjennom hele livet av pasienter med Downs syndrom bør være under oppsyn av spesialister (barnelege, indre, kardiolog, endokrinolog, otolaryngologist, øyenlege, nevrologen, osv) i forbindelse med samtidig sykdom eller økt risiko for deres utvikling. Ved identifisering av alvorlige hjertefeil og gastrointestinal vist deres tidlig kirurgisk korreksjon. Ved uttalt hørselstap er et høreapparat valgt. Når patologi visjonen kan trenge glass korreksjon, katarakt kirurgi, glaukom, skjeling. Når hypothyroidisme foreskrives erstatningsterapi med skjoldbruskhormoner, etc.

For å stimulere utviklingen av motoriske ferdigheter, vises fysioterapi og treningsterapi. For utviklingen av tale- og kommunikasjonsferdigheter, trenger barn med Downs syndrom klasser med en taleterapeut og oligofrenopedagog.

Utdanning av barn med Downs syndrom utføres vanligvis i en spesiell korrigerende skole, men innenfor rammen av integrert utdanning kan slike barn delta i en vanlig masseskole. I alle tilfeller tilhører barn med Downs syndrom kategorien barn med spesielle utdanningsbehov, slik at de trenger ekstra hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruker spesialpedagogiske programmer, skaper et mulig og trygt miljø. En viktig rolle er spilt av psykologisk og pedagogisk støtte til familier der "solbarn" blir tatt opp.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Muligheter for å lære og sosialisere folk med Downs syndrom er forskjellige; de er i stor grad avhengige av barns intellektuelle evner og på innsats fra foreldre og lærere. I de fleste tilfeller klarer barn med Downs syndrom å injisere de minste husholdnings- og kommunikasjonsevner som trengs i dagliglivet. Samtidig er det tilfeller av slike pasients suksess innen kunst, skuespill, sport og høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan lede et uavhengig liv, mestre enkle yrker, skape familier.

På forebygging av Downs syndrom kan man bare snakke fra perspektivet om å redusere mulige farer, siden sannsynligheten for å produsere et sykt barn eksisterer i noen par. Obstetrikere-gynekologer anbefaler kvinner ikke å utsette graviditeten i en sen alder. Forutsigbar fødsel av et barn med Downs syndrom er ment å hjelpe genetisk rådgivning av familier og prenatal screeningsystemet.

Top