logo

Genetiske sykdommer er de som skyldes mangler i gener, kromosomale abnormiteter.

Hver sunn person har 6-8 skadede gener, men de forstyrrer ikke cellens funksjoner og fører ikke til sykdom, siden de er recessive (ikke-manifesterende). Hvis en person arver fra sin mor og far to lignende unormale gener, blir han syk. Sannsynligheten for et slikt tilfeldighet er ekstremt liten, men det øker dramatisk dersom foreldrene er relaterte (det vil si at de har en lignende genotype). Av denne grunn er hyppigheten av genetiske anomalier høy i lukkede grupper av befolkningen.

Hvert gen i menneskekroppen er ansvarlig for produksjonen av et bestemt protein. På grunn av manifestasjonen av et skadet gen begynner syntesen av et unormalt protein, noe som fører til forstyrrelse av cellefunksjoner og utviklingsmessige misdannelser.

Legen kan bestemme risikoen for en mulig genetisk abnormitet ved å spørre om sykdommene av slektninger "opp til den tredje stammen" både fra din side og fra mannen din.

Genetiske sykdommer er gode, og noen er svært sjeldne.

Liste over sjeldne arvelige sykdommer

Her er egenskapene til noen genetiske sykdommer.

Downs syndrom (eller trisomi 21) - En kromosomal sykdom preget av mental retardasjon og et brudd på fysisk utvikling. Det er en sykdom på grunn av tilstedeværelsen av et tredje kromosom i det 21. paret (hele personen har 23 par kromosomer). Dette er den vanligste genetiske sykdommen som oppstår i rundt en av 700 nyfødte. Forekomsten av Downs syndrom øker hos barn født til kvinner eldre enn 35 år. Pasienter med denne sykdommen har et spesielt utseende og lider av mental og fysisk retardasjon.

Turners syndrom - En sykdom som påvirker jenter er preget av delvis eller fullstendig fravær av en eller to X-kromosomer. Sykdommen oppstår i en av de 3000 jentene. Jenter med en slik sykdom er vanligvis svært små og har ingen fungerende eggstokkene.

X-Trisomy Syndrome - en sykdom der en jente er født med tre X-kromosomer. Denne sykdommen skjer i gjennomsnitt i en av 1000 jenter. Karakterisert av syndromet av X-trisomi ubetydelig forsinkelse i mental utvikling og i noen tilfeller infertilitet.

Klinefelters syndrom - en sykdom der gutten har ett ekstra kromosom. Sykdommen oppstår i et av gutter fra 700 pasienter Klinefelters syndrom tendens til å ha en høy vekst, noen betydelige utvendige misdannelser det (etter puberteten hemmet veksten av hår i ansiktet og litt forstørret brystene). Intellekt hos pasienter er vanligvis vanlig, men ofte er det taleforstyrrelser. Menn med Klinefelter syndrom er vanligvis sterile.

Cystisk fibrose - en genetisk sykdom der funksjonene til mange kjertler er forstyrret. Cystisk fibrose påvirker bare personer av kaukasoidløpet. Omtrent hver tjuefem hvit mann har et skadet gen, som kan forårsake cystisk fibrose i sitt tilfelle. Sykdommen oppstår hvis en person mottar to slike gener (fra faren og fra moren). På russisk cystisk fibrose ved forskjellige data, forekommer det i en nyfødt fra 3500-5400, US - en av 2500. I denne sykdommen skadet genet er ansvarlig for produksjon av et protein som regulerer bevegelsen av natrium og klorid gjennom cellemembranen. Det er dehydrering og en økning i viskositeten av kjertelsekretjonene. Som et resultat blokkerer en tykk hemmelighet sin aktivitet. Hos pasienter med cystisk fibrose dårlig fordøyd protein og fett, som en konsekvens - kraftig redusert vekst og vektøkning. Moderne behandlingsmetoder (tar enzymer, vitaminer og et spesielt diett) tillater halvparten av pasientene med cystisk fibrose å leve mer enn 28 år.

hemofili - en genetisk sykdom preget av økt blødning på grunn av mangel i en av koagulasjonsfaktorene. Sykdommen er arvet av den kvinnelige linjen, mens den påvirker de aller fleste gutter (i gjennomsnitt en av 8500). Hemofili oppstår når gener som er ansvarlige for aktiviteten av koagulasjonsfaktorer, viser seg å være skadet. I hemofili observeres hyppige blødninger i ledd og muskler, noe som til slutt kan føre til deres betydelige deformasjon (det vil si til en persons funksjonshemning). Personer med hemofili bør unngå situasjoner som kan føre til blødning. Pasienter med hemofili bør ikke ta medikamenter som reduserer blodpropp (for eksempel aspirin, heparin og også noen smertestillende midler). For å forhindre eller stoppe blødning, får pasienten et plasmakonsentrat som inneholder en stor mengde av den manglende koagulasjonsfaktoren.

Thea Sachs sykdom - en genetisk sykdom preget av akkumulering i vev av fytinsyre (produktet av splitting av fett). Sykdommen er hovedsakelig funnet blant Ashkenazi-jøder og kanadiere av fransk opprinnelse (en nyfødt fra 3600). Barn med Tay-Sachs sykdom forsinker fra en tidlig alder, da har de lammelse og blindhet. Som regel lever pasientene til 3-4 år. Det finnes ingen metoder for behandling av denne sykdommen.

Hvilke sykdommer er arvet - liste, klassifisering, genetiske tester og forebygging

I løpet av sin levetid lider en person av mange enkle eller alvorlige sykdommer, men i noen tilfeller er han født med dem. Arvelige sykdommer eller genetiske sykdommer manifesteres i et barn på grunn av en mutasjon i en av DNA i kromosomer, noe som fører til utvikling av sykdommen. Noen av dem bærer bare eksterne endringer, men det finnes en rekke patologier som truer barnets liv.

Hva er arvelige sykdommer

Dette genetisk sykdom eller kromosomal abnormitet, er utviklingen av hvilke er forbundet med brudd i den genetiske apparat av celler som overføres gjennom kjønnscellene (kjønnsceller). Fremveksten av slike arvelige patologier er knyttet til prosessen med overføring, salg, lagring av genetisk informasjon. Flere og flere menn har et problem med avvik av denne typen, så sjansen til å bli gravid, blir mindre. Legemidlet utfører konstant forskning for utvikling av prosedyren for forebygging av fødsel av barn med avvik.

årsaker

Genetiske sykdommer av arvelig type dannes når geninformasjonen er mutert. De kan oppdages umiddelbart etter barnets fødsel, eller etter lang tid med den lange utviklingen av patologi. Det er tre hovedårsaker til utviklingen av arvelige lidelser:

  • kromosomale abnormiteter;
  • kromosomavvik;
  • genmutasjoner.

Den sistnevnte grunnen tilhører en gruppe hereditært predisponert type, fordi deres utvikling og aktivering også påvirkes av miljøfaktorer. Et levende eksempel på slike sykdommer er hypertensiv sykdom eller diabetes mellitus. I tillegg til mutasjoner i sin progresjon påvirker lang overanstrengelse av nervesystemet, underernæring, traumer og fedme.

symptomer

Hver arvelig sykdom har sine egne spesifikke egenskaper. For øyeblikket er det over 1600 forskjellige patologier som forårsaker genetiske og kromosomale abnormiteter. Manifestasjoner varierer i alvorlighetsgrad og lysstyrke. For å forhindre symptomstart, er det nødvendig å avsløre sannsynligheten for deres utseende i tide. Følgende metoder brukes til dette:

  1. Twin. Arvelige sykdommer diagnostisert i studiet av forskjellene tvilling likhet for å bestemme innflytelsen av genetiske egenskaper, det ytre miljø for sykdomsutvikling.
  2. Slektsforskning. Sannsynligheten for utvikling av patologiske eller normale egenskaper er studert ved hjelp av slektsforskningen til en person.
  3. Cytogenetisk. Kromosomene til friske og syke mennesker blir undersøkt.
  4. Biokjemisk. Det er en observasjon av stoffskiftet hos mennesker, funksjonene i denne prosessen er fremhevet.

I tillegg til disse metodene gjennomgår de fleste jentene en ultralydsundersøkelse mens de er gravide. Det hjelper til å bestemme på grunnlag av sannsynligheten for forekomst av føtale misdannelser (1 trimester), tyder det tilstedeværelsen av barnet til et visst antall av kromosomale sykdommer eller arvelige sykdommer i nervesystemet.

barn

De aller fleste sykdommer av arvelig natur manifesteres i barndommen. Hver patologi har sine egne egenskaper, som er unike for hver sykdom. Anomalier er store, så de vil bli beskrevet mer detaljert nedenfor. Takket være moderne metoder for diagnostikk for å identifisere avvik i barnets utvikling, for å fastslå sannsynligheten for arvelige sykdommer kan være mer i løpet av fruktbar.

Klassifisering av arvelige menneskelige sykdommer

Foreningen av genetiske sykdommer i grupper utføres på grunn av deres forekomst. Hovedtyper av sykdommer av arvelig natur er:

  1. Genetisk - oppstår fra DNA-skade på gennivå.
  2. Predisposisjon av arvelig type, autosomale recessive sykdommer.
  3. Kromosomale abnormiteter. Sykdommer oppstår på grunn av utseendet overflødig eller tap av ett kromosomavvik eller slettinger.

Liste over arvelige menneskelige sykdommer

Vitenskapen vet mer enn 1500 sykdommer, som tilhører kategoriene beskrevet ovenfor. Noen av dem er svært sjeldne, men det er visse typer hørsel for mange. De mest kjente er følgende patologier:

  • Albrights sykdom;
  • iktyose;
  • talassemi;
  • Marfan syndrom;
  • otosklerose;
  • paroksysmal myoplegi;
  • hemofili;
  • Fabrys sykdom;
  • muskeldystrofi;
  • Klinefelters syndrom;
  • Down syndrom;
  • Shereshevsky-Turner syndrom;
  • kattens skrik syndrom;
  • schizofreni;
  • medfødt dislokasjon av hofte;
  • hjertefeil;
  • cleft gane og gane;
  • syndactyly (fusjon av fingre).

Hvilke er de farligste

Av de nevnte patologiene er det de sykdommene som anses å være farlige for menneskelivet. Som en regel, er inkludert i listen av disse uregelmessigheter som er i en kromosomal polysomer eller trisomy, når i stedet for de to observerte 3 til 5 eller mer. I noen tilfeller finnes 1 kromosom i stedet for 2. Alle slike uregelmessigheter er resultatet av avvik i celledeling. Med denne patologien lever barnet opptil 2 år, hvis avvikene ikke er så alvorlige, lever han til 14 år. De farligste plager er:

  • Canavan sykdom;
  • Edwards syndrom;
  • hemofili;
  • Patau syndromet;
  • spinal muskulær amyotrofi.

Downs syndrom

Sykdommen overføres ved arv, når begge eller en av foreldrene har defekte kromosomer. Downs syndrom utvikler seg på grunn av trisomy21 av kromosomet (i stedet for 2 er det 3). Barn med denne sykdommen lider av strabismus, har en uregelmessig form for ørene, en krøll på halsen, det er mental retardasjon og hjerteproblemer. Farer i livet, dette avviket av kromosomer er ikke. Ifølge statistikk fra 800 er 1 født med dette syndromet. Kvinner som ønsker å føde etter 35 sannsynligheten for å ha en baby med Down vokser (1 til 375), etter 45 år er sannsynligheten 1 til 30.

Akrokraniodisfalangiya

Sykdommen har en autosomal dominant type anomali arv, årsaken er en lidelse i 10 kromosom. Forskere kaller sykdommen acrokraniodisphalange eller Apert syndrom. Det er preget av følgende symptomer:

  • brudd på forholdet mellom lengde og bredde på skallen (brachycephaly);
  • I skallen blir høyt blodtrykk (hypertensjon) dannet på grunn av veksten av koronar suturer;
  • syndaktyli;
  • mental retardasjon på bakgrunn av å klemme hjernen med skallen;
  • konveks panne.

Hva er mulighetene for å behandle arvelige sykdommer?

Leger jobber kontinuerlig med problemet med anomalier av gener og kromosomer, men all behandling på dette stadiet reduseres til å undertrykke symptomer, det er ikke mulig å oppnå full utvinning. Terapien er valgt avhengig av patologien, for å redusere symptomernes alvorlighetsgrad. Bruk ofte slike behandlingsalternativer:

  1. Økning i antall innkommende coenzymer, for eksempel vitaminer.
  2. Diet terapi. Et viktig punkt som bidrar til å kvitte seg med en rekke ubehagelige konsekvenser av arvelige anomalier. Hvis dietten er forstyrret, forverres pasientens tilstand umiddelbart. For eksempel, når fenylketonuri er helt utelatt fra diettproduktene som inneholder fenylalanin. Avvisning av dette tiltaket kan føre til alvorlig idiocy, slik at leger legger vekt på behovet for kostholdsterapi.
  3. Forbruk av de stoffene som er fraværende i kroppen på grunn av utviklingen av patologi. For eksempel, med orotiduri foreskriver cytidylsyre.
  4. Hvis det er en metabolsk forstyrrelse, er det nødvendig å sikre tidsriktig rensing av kroppen av giftstoffer. Wilson-Konovalovs sykdom (akkumulering av kobber) stoppes ved bruk av d-penicillamin og hemoglobinopati (akkumulering av jern) - desferal.
  5. Inhibitorer bidrar til å blokkere overdreven enzymaktivitet.
  6. Mulig transplantasjon av organer, vevssteder, celler som inneholder normal genetisk informasjon.

forebygging

Spesielle tester bidrar til å bestemme sannsynligheten for en arvelig type sykdom selv under graviditet. For å gjøre dette, bruk molekylær genetisk forskning, som medfører en viss risiko, så før det utføres, kontakt alltid lege. Profylakse av arvelige sykdommer utføres bare hvis kvinnen er i fare, og det er mulighet for å arve DNA-lidelser (for eksempel alle jenter etter 35 år).

video

Informasjonen som presenteres i denne artikkelen er kun til informasjonsformål. Materialene i artikkelen kaller ikke for uavhengig behandling. Kun en kvalifisert lege kan diagnostisere og gi råd om behandling basert på individuelle pasienters individuelle egenskaper.

Teknologi og vitenskap

Nytt om høyteknologi og prestasjoner av vitenskap, informasjonsteknologi (IT), innovasjoner og oppfinnelser, hendelser i naturen, interessante fakta og fenomener

Merkelige syndromer og forhold hos mennesker

Syndromer... De er som mennesker - de er helt forskjellige. Noen ganger er det svært vanskelig å identifisere selv erfarne psykologer, hvor en person bare begynner å frykte, og hvor denne tilstanden allerede er et syndrom av sykdommen.

Jeg presenterer for din oppmerksomhet ti av de utrolige, merkelige syndromene som forekommer hos mennesker.

1. Sexomnia

Denne svært sjeldne psykiske lidelsen har personer som kan ha sex under søvn, men husker ikke noe om det.

Da Ian Ludeke fra Toronto ble arrestert og forsøkt for voldtekt, tok forsvaret et uvanlig argument - han gjorde det i sovende tilstand. Dette faktum kan virke langt, men Ludek, som i 2005 var 33 år gammel, led av søvnpromenade. Den kvelden drakk han på en fest, og så fant han seg på sengen med kvinnen han møtte der. Noen timer senere sparket hun seg våken og begynte å kreve at han fortalte henne hva han gjorde. Ifølge Ludeke visste han ikke at han hadde sex med henne. "Ifølge loven, hvis det ikke var noen intensjon om å begå en forbrytelse, begikk du ikke en forbrytelse," sa Dr. Colin Shapiro, direktør for Toronto Center for Sleeping Children and Adolescents, som var vitne til beskyttelse. Til tross for rasjonen av kvinners organisasjoner i dette landet ble Ludeke frikjent.

Sex kan legges til listen over uvanlige handlinger under søvn, kjent som "Parasomni", - Fra å kjøre bilen for å absorbere mat i sovende tilstand. Psykiater Carlos Schenck og nevrolog Mark Mahowald regionale søvnforstyrrelser senter i Minnesota, publisert en artikkel i tidsskriftet Sleep på det de kalte "sex under søvn" (sleepsex) eller "sleep sex" (sexsomnia). De ser dette syndromet som en mer levende form for sleepwalking. Det inkluderer hele spekteret av seksuell aktivitet, fra fondling til samleie, med en viktig forskjell: pasienter, tilsynelatende bare ikke skjønner hva de gjør. Når de våkner, husker de ikke noe.

2. Trimetylaminuri

Svært sjeldne sykdommer i gener, som har et annet navn - "Fish Syndrome". En sykdom hvor noen enzymer slutter å behandle trimetylamin, som produseres i magen av spesielle bakterier. En sunn person vet ikke engang hva det er, og selve stoffet er ødelagt, men innvendig. Men i en syk person er prosessen brutt og stoffet går gjennom svette eller urin. Problemet er at lukten fra trimetylamin ligner lukten av stygg fisk. Fiskesyndromet viser seg ikke lenger, men du er enig, dette er nok til å ødelegge personens liv. Legemidler til denne genetiske sykdommen eksisterer simpelthen ikke, og en forferdelig lukt kan bare reduseres med et spesielt diett.

3. Syndrom av fremmed aksent

Symptomer - taleforstyrrelse, uttrykt i mindre endringer i intonasjon, hastighet og stress, noe som gjør at pasientens tale ligner en utlendinges stemme som prøver å lære fremmedspråk. Slike syndrom oppstår vanligvis etter alvorlig hodeskade eller hjerneslag, de fleste symptomer manifesterer seg et år eller to etter skaden. Totalt sett har rundt 50 tilfeller av denne sykdommen vært registrert siden 1941. Noen av pasientene etter spesiell terapi og trening igjen "lærte" å snakke riktig, men de fleste lider alle sine liv.

Et ganske kjent tilfelle av utenlandsk aksent syndrom skjedde i Norge i 1941, etter at en ung kvinne, Astrid L., ble skadet i hodet av et fragment i bombingen. Etter at hun kom seg tilbake fra skaden, snakket hun med en sterk tysk aksent, enn motet landsmenn. Et annet tilfelle av utenlandsk aksent syndrom fant sted i England da den 60 år gamle Linda Walker etter slagene snakket med en merkelig aksent mer som minner om jamaicanske enn hennes morsmål engelsk.

3. Syndrom av et eksploderende hode

Syndromet til "eksploderende hode" er en uvanlig type søvnforstyrrelse, som sjelden og sjelden er dekket i medisinsk litteratur. Dette syndromet er preget av eksploderende lyd eller høy lyd som oppstår i hodet umiddelbart før du går i seng eller under søvn. Denne "eksplosjonen" kan bli ledsaget av en blits av lys, pustevansker og bare en følelse av horror.

Eksperter foreslår at dette skyldes stress og overbelastning i menneskelig aktivitet. Etter hvile forsvinner syndromets manifestasjoner som regel.

5. Syndrom av forstyrrelse av en daglig syklus av en drøm

Personer med en slik mental lidelse føler seg fysisk fysisk for en time eller to ganger mer enn vanlig 24 timer. På grunn av dette er de etter en tid i antiphase med respekt for resten av menneskeheten - de sover om dagen, men holder seg våken om natten - og så videre til neste syklus. Dette syndromet er mest vanlig blant personer i fri yrker.

6. Syndrom av tegning i kjønnsorganene

Han er den samme - Coro. En veldig merkelig psykisk lidelse, hvor pasienten mener at hans penis (eller bryst, hvis en kvinne er syk) blir trukket inn i kroppen. Han er hjemsøkt av frykt: når orgel er fullt involvert, vil han (hun) dø. Pasienten begynner å ta tiltak for selvreddelse - sover ikke, overvåker organets tilstand, henger på det vekter etc. "tiltak". Det er viktig, merkelig, men sykdommen er bare funnet i Asia, og enda mer presist - i Sørøst-Asia (Sør-Kina, Singapore, Thailand, etc.). Ofte blir sykdommen en lokal epidemi.

7. Syndrome of the Walking Dead

Psykisk sykdom, også kjent som syndrom Cotard. Folk som lider av dem, anser seg for døde, ikke-eksisterende eller har mistet blod og indre organer. De lider også av hallusinasjoner, for eksempel, føler de ofte at de lukter råttende kjøtt. Denne lidelsen er et tegn på begynnelsen av schizofreni.

8. Gourmet syndrom

Sveitsiske forskere har oppdaget en ny spiseforstyrrelse som oppstår med en viss type hjerneskade og forårsaker et ønske om delikatesser. Dette er et "gourmet syndrom", det ble funnet hos 36 pasienter, fulgt i tre år.

Dette syndromet ble først observert hos to menn som tok seg av et slag i et sveitsisk sykehus. Da de gjenvunnet, begynte de å vise et ønske om raffinert mat. En av dem, en 48 år gammel journalist, jobber nå som kritiker av restaurantbransjen. Ifølge Dr. Theodore Landis, "gourmet syndrom er en sjelden lett matforstyrrelse assosiert med skade på høyre hjernehalvdel av hjernen." Dr. Marianna Regard legger til: "Dette nye syndromet indikerer at selv de avhengighet og lidelser som ikke forverrer helse kan skyldes skade på et bestemt område i hjernen"

9. Syndrom til en travel person

De viktigste symptomene på dette syndromet er glemsomhet og mangel på konsentrasjon. Ifølge eksperter, tidligere overtok dette syndromet vanligvis eldre mennesker, men nå er sykdommen mye yngre. Årsaken til dette er sannsynligvis en økende strøm av informasjon fra ulike mediekanaler og Internett.

10. Möbius syndrom

Dette er en medfødt anomali, preget av mangel på ansiktsuttrykk på grunn av unormal utvikling av flere kraniale nerver og lammelse av ansiktsnerven. Ansiktene til slike mennesker er som en maske, som de som misbruker plastikkirurgi. Folk med Möbius syndrom kan ikke le, de er enda vanskelig å svelge.

Medisin har kjent denne sykdommen siden slutten av 1800-tallet, men mulighetene for terapi til denne dagen er svært begrenset, og årsakene til utviklingen er uklare. Heldigvis har så langt svært få personer med dette syndromet blitt registrert.

Selv en psykolog: 20 syndromer, som er verdt å vite

Svært ofte betaler vi ikke nok oppmerksomhet til vår psykiske helse. Og det er veldig farlig i den moderne verden med sin hektiske tempo, med en mengde avtaler og en umåtelig mengde bekjente. En dag kan det komme en tid da kroppen vår bare "ikke kan". De vanligste syndromene og måtene å håndtere dem du vil lære av denne artikkelen.

Vi foreslår at du gjør deg kjent med de mest uvanlige psykologiske syndromene. Mange av dem fikk navn på grunn av vår favoritt fra barndomshistorier, kjære hjerter til filmer, berømte forfattere.

Hvitt kanin syndrom

Plutselig sprang en hvit kanin med røde øyne forbi. Selvfølgelig var det ikke noe overraskende i dette. Sannelig, kaninen i gang sa: "Å, min Gud, min Gud! Jeg er sen. "

Lewis Carroll "Alice in Wonderland"

Hvis en person lider av en hvit kanins syndrom, føler han hele tiden at han er et eller annet sted sent.

Hvis du tenker på frenesi som en moderne person må leve, er dette syndromet tydelig lidende for flertallet av befolkningen på planeten Jorden. Hvordan håndtere den hvite kaninens syndrom og endelig begynne å leve fredelig, kan du finne ut her.

Attention Deficit Disorder (ADD)

En person som lider av ADD er uoppmerksom, utålmodig, det er veldig vanskelig for ham å konsentrere seg om noe.

Det er ganske vanskelig å håndtere SDV, men det er ganske mulig. På hvordan du gjør dette, les her.

Andes syndrom

Dette syndromet er oppkalt etter ørnene fordi ildlingen tar moren til alle han så umiddelbart etter fødselen. En ælling kan telle selv en livløs gjenstand.

Hos mennesker er andens syndrom manifestert som følger: Å se noe for første gang begynner en person å vurdere dette noe best. Men faktisk kan alt være nøyaktig det motsatte.

For å kvitte seg med andens syndrom, bør du ikke ta alt for gitt. Utvikle kritisk tenkning i deg selv, analyser, ikke vær for arrogant og ikke ta hastige konklusjoner.

Syndrom multitasking

Vi vet alle det:

For to harer vil du jage, du vil ikke fange en eneste.

Men på tross av dette griper de fleste av oss med mange ting med en gang, og til slutt kan de ikke fullføre noe normalt. Og hvis du tenker på hvor mange nerver vi bruker på det og hvor mange søvnløse netter vi bruker til å prøve å fange alt på en gang, blir det skummelt. På hvordan du skal håndtere forretninger normalt og ikke fordype deg i avgrunnen for multitasking, kan du finne ut her.

Munkens syndrom i tre dager

Essensen av dette syndromet: Du kan ikke fullføre det du startet. Det spiller ingen rolle hva - trening, fremmedspråkskurs, et prosjekt eller noe. Det spiller ingen rolle hvor mye tid du har brukt på denne saken før: dager, uker, måneder og til og med år - i et svært dårlig øyeblikk går alt til helvete.

Det vil være veldig irriterende hvis du slutter å gjøre noe viktig for deg på grunn av din latskap, din egen disorganisering eller bare fordi du er en mester for å komme opp med unnskyldninger, ikke sant? Om hvordan du alltid skal fullføre det du startet og slutte å være "munk i tre dager", lærer du her.

Mandags syndrom

Det virker som de ikke er loafere og kunne leve. De ville ta mandager og avbryte.

Enhver voksen person, selv ansvarlig og organisert, har minst en gang opplevd dette syndromet. Det viser seg å unngå "mandag" syndromet, du må spørre deg selv om det rette tempoet i begynnelsen av dagen. For å lære hvordan du gjør dette, les denne artikkelen.

Alisa syndrom i Wonderland

Et annet syndrom, oppkalt etter Lewis Carrolls arbeid. På en vitenskapelig måte kalles dette syndromet "mikropos" og "makropus". En person som lider av Alices syndrom i Wonderland, oppfatter forvrengt virkeligheten: de omliggende objektene vil virke for ham mye mindre eller mye mer enn de egentlig er.

Som Alice's heltinne, vil folk som lider av dette syndromet ikke forstå hvor virkeligheten er, og hvor deres forvrengt oppfatning.

Dette syndromet kan oftest følge med migrene, men kan også forekomme under påvirkning av ulike psykotrope legemidler.

Stendhal syndrom

Dette er en psykisk lidelse som ledsages av et raskt hjerterytme, svimmelhet og hallusinasjoner. Dette syndromet manifesterer seg når en person som lider av dem befinner seg i steder for akkumulering av kunstverk: i museer og kunstgallerier. Stendhal syndrom kan også forårsake overdreven skjønnhet i naturen.

Stendhal i sin bok "Napoli og Firenze: Reisen fra Milano til Reggio" beskrev den første manifestasjonen av dette syndromet, som senere fikk navnet til ære for den berømte franske forfatteren.

Firenze, Venezia, Roma og Istanbul er de byene der Stendhal syndrom oftest blir aktivt.

Diogenes syndrom

Folk som lider av dette syndromet har en tendens til å isolere seg fra samfunnet, skape seg selv, er utrolig gjerrig og har en tendens til å samle forskjellige søppel.

Et slående eksempel - Plyushkin fra diktet "Dead Souls" av Gogol.

Navngitt et syndrom til ære for den gamle greske filosofen Diogenes, som ifølge legenden bodde i en tønne. Imidlertid samler Diogenes ikke noe søppel og unngår ikke menneskelig kommunikasjon. Det er derfor en rekke forskere anser det for hensiktsmessig å omdøpe dette syndromet til Plyushkin's syndrom.

Amelies syndrom

Hva er essensen av dette syndromet, alle gjetninger som så på bildet av den franske filminstruktøren Jean-Pierre-Jeanne "Amelie".

Personer som lider av dette syndromet, periodevis faller i barndommen, elsker å se fremmede og gjøre dem en overraskelse, lime byens ulike annonser og gratulasjoner - vel, kan listen bli lang og fortsatt ikke kan nummerere alle, så bare råde alle til å se denne filmen.

Adele s syndrom

Adele syndrom, eller kjærlighet galskap, er en lidenskapelig, uberørt kjærlighetsaffære.

Syndromet fikk navnet på grunn av Adélie Hugo, datteren til den berømte franske forfatteren Victor Hugo.

Adele var en veldig vakker og begavet jente, men hennes psykiske helse ble sterkt påvirket av sin eldres søsters død. Senere møtte jenta med engelske offiser Albert og ble forelsket i ham uten minne. Men hun ble forelsket flink: Albert svarte ikke jenta i retur.

Hun forfulgte Albert, løy til alle i begynnelsen om engasjementet, og deretter om å gifte seg med ham. Jeg opprør engasjementet til offiseren med en annen jente og spre rykter om at hun fødte et dødfødt barn. Slutten på historien er trist: Adele tilbrakte resten av livet i et psykiatrisk sykehus.

Til tross for at alt dette virker utrolig og sterkt overdrevet, påvirker et lignende syndrom mange jenter og gutter.

Det er neppe mulig å identifisere bestemte måter som vil bidra til å bekjempe en slik forferdelig følelse som suger en person, som et svart hull. Bare husk alltid at "Det er ingen kjærlighet ulykkelig...", og finn styrke og stolthet i deg selv for å forlate en person du ikke trenger.

Dorian Gray Syndrome

Dette syndromet påvirker mange unge mennesker som er i stand til å gi opp all energi, penger og tid til å forfølge ytre ungdom og skjønnhet. Dette blir deres hovedmål i livet.

Dette syndromet er kjent for leserne basert på romanen av Oscar Wilde "Portrait of Dorian Gray".

Dette syndromet påvirker ofte den menneskelige psyken negativt og fører til andre psykiske lidelser.

CAPGRA SYNDROME

Dette syndromet kalles også "delirium av en negativ tvilling." Personen som er utsatt for dette syndromet er sikker på at de i sine nære mennesker har en dobbel. En person utelukker ikke muligheten for at en dobbel har flyttet inn i ham, og tilskriver seg "andre selvet" alle negative handlinger som han selv gjør.

Othello Syndrome

... eller patologisk sjalusi. En person som lider av dette syndromet er konstant sjalu på sin kjæreste / elsker, selv om han har absolutt ingen grunner og grunner.

Fra dette syndromet blir du sur: Folk følger hele tiden gjenstanden for deres kjærlighet, de har en ødelagt søvn, de kan ikke spise normalt, er konstant nervøse og kan ikke tenke på noe annet enn det de forandrer seg.

anhedonia

Dette er ikke et syndrom, men i lys av betydningen av ahedonia er det også verdt å inkludere i denne listen.

Anhedonia - en diagnose av mangel på glede.
Anti-krig hær, brann.
Yanka Diaghilev

Anhdonia - reduserer eller mister evnen til å ha det gøy. En person som lider av anhedonia, mistet motivasjon for aktiviteter som kan gi glede: sport, reise, favoritthobby.

De behandler anhedonia med langvarig søvn og et sunt kosthold. Rehabiliteringsprosessen inkluderer også besøk til ulike institusjoner og aktiviteter som skal forårsake positive følelser i en person. I alvorlige tilfeller brukes medisinering.

Peter Pan syndrom

Alle barn, bortsett fra ett barn i verden, vokser tidligere eller senere.
James Barry "Peter Pan"

Folk som lider av Peter Pan syndrom, vil i hvert fall ikke vokse opp, og det spiller ingen rolle hvor gammel de er - 20, 30, 40...

Slike folk blir kiddates (voksne barn).

Syndrom av et eksploderende hode

Når du sovner eller våkner, kan en person høre en høy lyd som kan sammenlignes med et skudd eller en skrik av et vilt dyr. Han vil få en følelse av at hodet hans er revet.

Syndrom av et eksploderende hode er svært ofte resultatet av en frenzied rytme i livet, permanent tretthet, tung arbeidsbelastning og bekymringer. For å takle dette syndromet trenger en person full hvile, ideelt - hvile for et par dager eller til og med uker.

Sleeping Beauty Syndrome

Dette syndromet kalles vitenskapelig Klein-Levins syndrom. De som lider av dette syndromet kjennetegnes ved overdreven søvnighet (18 timers søvn, og noen ganger enda mer), og hvis de ikke ble tillatt å sove, blir de irritabel og aggressiv.

Myunghausen s syndrom

Underlagt dette syndromet simulerer hele tiden ulike sykdommer, og søker deretter medisinsk hjelp. Liderne av dette syndromet er som regel intelligente, oppfinnsomme og ressursrike, har omfattende kunnskaper innen medisin.

Gourmet syndrom

Overdreven entusiasme for raffinert og som regel dyr mat. Dette syndromet er ikke farlig for menneskers liv og helse, men for vesken er det ganske beklagelig.

Og hvilke uvanlige syndrom er kjent for deg? Del i kommentarene.

Hva er psykologiske syndromer? Beskrivelse av enkelte varianter

For begrepet psykologisk syndrom inngår et kompleks av kliniske tegn som bestemmer en persons følelsesmessige opplevelser som ikke går utover hans psykologiske helse, det vil si ikke preget av psykopatologiske abnormiteter. Imidlertid kan ethvert psykologisk syndrom tjene som utgangspunkt for utviklingen av slike lidelser.

Noen av de viktigste psykologiske syndromene

En av de vanligste - syndromet av psykologisk (emosjonell) utbrenthet - et relativt nytt fenomen for moderne psykologi, som først ble brukt av Herbert Freidenberger i 1974. Syndromet er preget av gradvis oppnåelse av styrke, følelsesmessig utmattelse, på grunn av faglige aktiviteter, noe som kan endre det psykologiske utseendet til en person i det omkringliggende samfunnet betydelig, ned til alvorlige kognitive forvrengninger.

Kognitiv forvrengning er en psykologisk betegnelse, som betyr systematisk brudd på en persons tenkning innenfor rammen av sin egen subjektive virkelighet, som fundamentalt bestemmer sin sosiale oppførsel.

Mennesket skaper sitt eget individuelle konsept av omverdenen, i henhold til lovene han lever, noe som fører til feil i konklusjoner og dommer, ulogikalitet og irrasjonell oppførsel.

Først av alt er syndromet av emosjonell utbrenthet (CMEA) kroppsreaksjonen til den langsiktige effekten av stress som oppstår i sammenheng med en persons arbeidsaktivitet. Dette - den langvarige prosessen med tap av emosjonell og fysisk tilfredsstillelse av den ansatte til å utføre sine arbeidsoppgaver, uttrykt i mental utmattelse, tap av initiativ og personlig løsrivelse fra jobb og ansatte.

I patogenesen til CMEA er den beskyttende delen av kroppens reaksjon på det permanente psykologiske mikrotraumet skjult - stress som oppstår i løpet av arbeidsdagen. Med den regelmessige gjentakelsen av stressfulle situasjoner tilpasser psyken dem, ved å redusere responsnivået, redusere og dosere utgiftene til emosjonell energi.

Spredningen av syndromet med mental utbrenthet

Fra 30% til 90% av befolkningen i alle yrker er utsatt for utseende av tegn på syndromet. Spesielt lider ofte leger, lærere, psykologer, psykiatere, redningsmenn, politimyndigheter. Omtrent 80% av det totale antallet legene av psykiatere og narkologer har alle symptomene på CMEA, uttrykt i varierende grad. Av denne mengden er ca 8% sterkt markerte tegn, som ofte går over i ulike lidelser i psykopatologiske eller psyko-vegetative symptomer.

Mer enn en tredjedel av de ansatte i straffen er utsatt for profesjonell utbrenthet, spesielt de som har direkte kontakt med fanger.

Dermed er det et direkte forhold mellom arbeidsforholdets følelsesmessige alvor og antall tilfeller av CMEA.

Etiologiske faktorer i syndromet av psykologisk utbrenthet

Rollen som hovedårsaken til syndromet er den mentale trøttheten hos medarbeider som følge av regelmessig utførelse av rutinemessige arbeidsoppgaver knyttet til negative følelser oppnådd i prosessen.

Et klart forhold mellom manifestasjonen av CMEA symptomer og arten av faglig aktivitet er bestemt - jo mer arbeid er knyttet til ansvaret for liv og helse, desto større er sannsynligheten for avvisning.

En annen løsningsfaktor er: en streng arbeidsform og hyppige, følelsesmessig mettede kontakter med andre. Slike stressfaktorer karakteristisk for psykiatere og psykoterapeuter - kommunikasjon med pasienter varer mange timer og gjentas i mange år på rad, og pasientene er vanligvis mennesker med alvorlig skjebne, urolige barn, ofre for ulykker, kriminelle, forteller om sine mest skjulte tanker og hemmelige lyster. Situasjonen er komplisert når det gjelder for ærlig, delikat og omhyggelig holdning til sitt arbeid. Fagfolk knyttet til problemene med pasienter middelmådige, kan jobbe i flere tiår, uten noen psykiske abnormiteter.

En viktig funksjon i CMEA - avviket mellom begjær ansatt og obligatoriske kravene i arbeidsprosessen: en alvorlig byrde, mangel på forståelse fra jevnaldrende, selvrettferdige ledelse holdning, små lønninger, manglende forståelse for det utførte arbeidet, manglende evne til å handle på sin egen måte, frykten for å få straff, mangel på familiens trivsel.

Diagnose av syndromet av psykologisk utbrenthet

Moderne psykologi tildeler om lag hundre kliniske tegn forbundet med CMEA, og utstilt i sammenligning med andre lignende forstyrrelser: langvarig psykisk stress syndrom, kronisk utmattelsessyndrom, som ofte involverer utbrenthet.

CMEA er preget av tre hovedfaser av menneskelig atferd på arbeidsplassen:

  • Jeg scenen. En periode med økt oppmerksomhet til arbeidet deres. Personen blir absorbert i sitt arbeid, forsøker å systematisere de repeterende algoritmer av profesjonell aktivitet, tenker ikke på sine egne behov, ofte glemmer dem. Denne holdningen til deres faglige oppgaver varer som regel de første månedene etter ansettelsen. Neste kommer fysisk og følelsesmessig utmattelse, definert som overbelastning, fysisk tretthet, som ikke går bort selv om morgenen,
  • II-scenen. Personlig løsrivelse. Verken positive eller negative fenomener forårsaker følelsesmessig reaksjon, faglig aktivitet blir rutinemessig og utføres automatisk. Interessen for kundens problemer forsvinner, og dens meget nærvær forårsaker irritasjon,
  • Trinn III. Komplekst tap av selvbetjening, redusert faglig selvtillit. Arbeidsdagen begynner å trekke på uutholdelig lang tid, og ikke gi noen tilfredshet fra arbeidet. I tredje fase lider profesjonell kompetanse og erfaring sterkt.

Den tredje fasen er som regel avskedigelse. Hvis dette av en eller annen grunn ikke er mulig, og personen må fortsette sin hatede arbeidsaktivitet, er sannsynligheten for psykopatologiske forstyrrelser og sosiale problemer høy.

Moderne vitenskap skiller fem hovedgrupper av symptomer på syndromet av mental utbrenning, reflektert i alle områder av menneskelig aktivitet:

  • Fysiske symptomer. Tretthet, tretthet, fysisk utmattelse, søvnløshet, kortpustethet, kvalme, svimmelhet, hypertensjon, dermatitt, hjerte-og karsykdommer.
  • Følelsesmessige symptomer. Reduksjon eller fullstendig fravær av følelsesmessige reaksjoner, pessimisme, ufølsomhet, en følelse av håpløshet, fortvilelse, aggresjon, angst, rastløshet, manglende evne til å konsentrere seg, skyldfølelse, hysteri, upersonlig.
  • Behaviorale symptomer. Tretthet på arbeidsplassen, tap av matlyst, ønske om å bevege seg mindre, rettferdiggjøre røyking, alkoholisme, bruk av rusmidler, irritasjon.
  • Intellektuell tilstand. Tap av interesse for innovasjon i faglige aktiviteter, kjedsomhet, lengsel på arbeidsplassen, tap av interesse for livet, formell oppfyllelse av arbeidsprosesser.
  • Sosiale symptomer. Mangel på sosial aktivitet, til motvilje lyse opp din fritid, gi opp hobbyer, interesser, doling ut forholdet til familien din, klager på manglende forståelse fra andre og mangel på støtte.

Behandling og forebygging av syndromet av psykologisk utbrenthet

Forebyggende og rehabiliterende aktiviteter på CMEA identiske, bør de fokusere på stress, økt motivasjon til arbeid, skalaer arbeidskraft brukt og belønning for det må justeres.

Når de første tegnene på syndromet opptrer, må organisasjonsnivået av arbeid økes, karakteren av forholdet til kollegaer (mellommenneskelig nivå) er forbedret, og de enkelte karakteristikkene til den ansatte blir studert.

Psykologi gir klare anbefalinger for å kvitte seg med syndromet av psykologisk utbrenthet:

  • kortsiktig og langsiktig planlegging av det kommende arbeidet,
  • bruk av obligatoriske forstyrrelser i arbeid,
  • å mestre selvreguleringsevnen (avslapping på bakgrunn av positiv indre tale),
  • ønsket om profesjonell utvikling,
  • bred kontakt med representanter for relaterte tjenester, noe som gir effekten av etterspørsel og forhindrer lukning i seg selv,
  • unngå unødig konkurranse,
  • følelsesmessig kommunikasjon med kolleger,
  • støtte av fysisk form, herding av helse,
  • Trening i objektiv beregning av deres belastninger,
  • en vanlig bytte fra en aktivitet til en annen,
  • maksimalt uoverensstemmelse for konflikter på arbeidsplassen,
  • Ikke forsøk å skille seg ut og være bedre enn andre i enhver situasjon.

Downs syndrom

Downs syndrom (ikke helt riktig å bruke begrepet "Downs syndrom") - en genetisk forstyrrelse karakterisert ved et forøket antall kromosomer i mennesker - 47, i stedet for 46. De ekstra kromosom er lagret mellom det 21. par som ga syndromet er et annet navn - trisomy.

Takket være den engelske legen John Down, som i 1866 systematiserte sammenhengen mellom det ekstra kromosomet og den spesifikke symptomatologien av manifestasjonen av patologi, fikk syndromet sitt navn.

Downs syndrom er ganske vanlig avvik - en sak står for ca 700 genera. Nøyaktig diagnose av Downs syndrom er bare mulig med genetisk analyse for påvisning av det 47. kromosom, tidligere diagnostisert basert på spesifikke symptomer som er karakteristiske for syndromet. De viktigste er:

  • flatt ansikt, nakke og nakke,
  • kort hodeskalle,
  • hud fold på nakke,
  • økt mobilitet av leddene,
  • en nedgang i tonen i skjelettmuskulaturen,
  • korte armer, ben og fingre på dem,
  • katarakt,
  • åpne munnen,
  • kort nese og nakke,
  • skråt av øynene,
  • medfødt hjertesykdom.

Psykologiske egenskaper hos personer med Downs syndrom

For personer med Downs syndrom, er det spesifikke psykologiske egenskaper ved atferd:

  • Ofte sterk intellektuell tilbakevending i segmentet fra idioci til lavere nivå av utvikling, mot en bakgrunn av et litt redusert volum av hemisfærene. I noen tilfeller er hjernens masse fysiologisk normal. Som et resultat av livserfaring manifesterer klinikken med mental retardasjon seg svakere, utviklingsnivået reduseres på nivå med et treårig barn.
  • Folk med Downs syndrom er døsige, velvillige, viser overdreven kjærlighet. Det er vanlig for dem å forlate virksomheten de startet hvis de så noe av interesse.
  • Finn raskt kontakt med andre uten mye problemer. Terskelen for forslag og tillit er sterk.
  • Evne til å tenke abstrakt nesten nesten ikke fraværende, så lær dem enda grunnleggende matematisk kalkulator er ekstremt vanskelig.
  • Følelser av etikk og estetikk eksisterer ikke eller er underutviklet.
  • Emosjonell reaktivitet avhenger direkte av lidelsene i det endokrine systemet, som alltid følger Downs syndrom. Karakteren av følelser er banal og er forbundet med nåværende tilstand av helse og fysiologiske behov.
  • Det er ingen bevissthet om ens egen personlighet,
  • Når verbal kommunikasjon sterkt uttrykte intonasjon, ledsaget av levende ansiktsuttrykk og bevegelser.
  • Sterke positive følelser er forårsaket av en følelse av metthet, varme. Hyppige patologiske attraksjoner: onani, suge og tygge uspiselige gjenstander.
  • Å ringe grove negative følelser er nok å fryse, bli sulten, ikke få det du vil ha.
  • Folk med Downs syndrom er tilbøyelige til å skade helsen deres.

Behandling for Downs syndrom eksisterer ikke, hjelpen er gitt i form av omfattende psykologisk og pedagogisk hjelp til barn og voksne med denne avviken. Gjennomsnittlig levetid er 50 år.

Hvilke sykdommer er arvet - liste, klassifisering, genetiske tester og forebygging

I løpet av sin levetid lider en person av mange enkle eller alvorlige sykdommer, men i noen tilfeller er han født med dem. Arvelige sykdommer eller genetiske sykdommer manifesteres i et barn på grunn av en mutasjon i en av DNA i kromosomer, noe som fører til utvikling av sykdommen. Noen av dem bærer bare eksterne endringer, men det finnes en rekke patologier som truer barnets liv.

Hva er arvelige sykdommer

Dette genetisk sykdom eller kromosomal abnormitet, er utviklingen av hvilke er forbundet med brudd i den genetiske apparat av celler som overføres gjennom kjønnscellene (kjønnsceller). Fremveksten av slike arvelige patologier er knyttet til prosessen med overføring, salg, lagring av genetisk informasjon. Flere og flere menn har et problem med avvik av denne typen, så sjansen til å bli gravid, blir mindre. Legemidlet utfører konstant forskning for utvikling av prosedyren for forebygging av fødsel av barn med avvik.

årsaker

Genetiske sykdommer av arvelig type dannes når geninformasjonen er mutert. De kan oppdages umiddelbart etter barnets fødsel, eller etter lang tid med den lange utviklingen av patologi. Det er tre hovedårsaker til utviklingen av arvelige lidelser:

  • kromosomale abnormiteter;
  • kromosomavvik;
  • genmutasjoner.

Den sistnevnte grunnen tilhører en gruppe hereditært predisponert type, fordi deres utvikling og aktivering også påvirkes av miljøfaktorer. Et levende eksempel på slike sykdommer er hypertensiv sykdom eller diabetes mellitus. I tillegg til mutasjoner i sin progresjon påvirker lang overanstrengelse av nervesystemet, underernæring, traumer og fedme.

symptomer

Hver arvelig sykdom har sine egne spesifikke egenskaper. For øyeblikket er det over 1600 forskjellige patologier som forårsaker genetiske og kromosomale abnormiteter. Manifestasjoner varierer i alvorlighetsgrad og lysstyrke. For å forhindre symptomstart, er det nødvendig å avsløre sannsynligheten for deres utseende i tide. Følgende metoder brukes til dette:

  1. Twin. Arvelige sykdommer diagnostisert i studiet av forskjellene tvilling likhet for å bestemme innflytelsen av genetiske egenskaper, det ytre miljø for sykdomsutvikling.
  2. Slektsforskning. Sannsynligheten for utvikling av patologiske eller normale egenskaper er studert ved hjelp av slektsforskningen til en person.
  3. Cytogenetisk. Kromosomene til friske og syke mennesker blir undersøkt.
  4. Biokjemisk. Det er en observasjon av stoffskiftet hos mennesker, funksjonene i denne prosessen er fremhevet.

I tillegg til disse metodene gjennomgår de fleste jentene en ultralydsundersøkelse mens de er gravide. Det hjelper til å bestemme på grunnlag av sannsynligheten for forekomst av føtale misdannelser (1 trimester), tyder det tilstedeværelsen av barnet til et visst antall av kromosomale sykdommer eller arvelige sykdommer i nervesystemet.

barn

De aller fleste sykdommer av arvelig natur manifesteres i barndommen. Hver patologi har sine egne egenskaper, som er unike for hver sykdom. Anomalier er store, så de vil bli beskrevet mer detaljert nedenfor. Takket være moderne metoder for diagnostikk for å identifisere avvik i barnets utvikling, for å fastslå sannsynligheten for arvelige sykdommer kan være mer i løpet av fruktbar.

Klassifisering av arvelige menneskelige sykdommer

Foreningen av genetiske sykdommer i grupper utføres på grunn av deres forekomst. Hovedtyper av sykdommer av arvelig natur er:

  1. Genetisk - oppstår fra DNA-skade på gennivå.
  2. Predisposisjon av arvelig type, autosomale recessive sykdommer.
  3. Kromosomale abnormiteter. Sykdommer oppstår på grunn av utseendet overflødig eller tap av ett kromosomavvik eller slettinger.

Liste over arvelige menneskelige sykdommer

Vitenskapen vet mer enn 1500 sykdommer, som tilhører kategoriene beskrevet ovenfor. Noen av dem er svært sjeldne, men det er visse typer hørsel for mange. De mest kjente er følgende patologier:

  • Albrights sykdom;
  • iktyose;
  • talassemi;
  • Marfan syndrom;
  • otosklerose;
  • paroksysmal myoplegi;
  • hemofili;
  • Fabrys sykdom;
  • muskeldystrofi;
  • Klinefelters syndrom;
  • Down syndrom;
  • Shereshevsky-Turner syndrom;
  • kattens skrik syndrom;
  • schizofreni;
  • medfødt dislokasjon av hofte;
  • hjertefeil;
  • cleft gane og gane;
  • syndactyly (fusjon av fingre).

Hvilke er de farligste

Av de nevnte patologiene er det de sykdommene som anses å være farlige for menneskelivet. Som en regel, er inkludert i listen av disse uregelmessigheter som er i en kromosomal polysomer eller trisomy, når i stedet for de to observerte 3 til 5 eller mer. I noen tilfeller finnes 1 kromosom i stedet for 2. Alle slike uregelmessigheter er resultatet av avvik i celledeling. Med denne patologien lever barnet opptil 2 år, hvis avvikene ikke er så alvorlige, lever han til 14 år. De farligste plager er:

  • Canavan sykdom;
  • Edwards syndrom;
  • hemofili;
  • Patau syndromet;
  • spinal muskulær amyotrofi.

Downs syndrom

Sykdommen overføres ved arv, når begge eller en av foreldrene har defekte kromosomer. Downs syndrom utvikler seg på grunn av trisomy21 av kromosomet (i stedet for 2 er det 3). Barn med denne sykdommen lider av strabismus, har en uregelmessig form for ørene, en krøll på halsen, det er mental retardasjon og hjerteproblemer. Farer i livet, dette avviket av kromosomer er ikke. Ifølge statistikk fra 800 er 1 født med dette syndromet. Kvinner som ønsker å føde etter 35 sannsynligheten for å ha en baby med Down vokser (1 til 375), etter 45 år er sannsynligheten 1 til 30.

Akrokraniodisfalangiya

Sykdommen har en autosomal dominant type anomali arv, årsaken er en lidelse i 10 kromosom. Forskere kaller sykdommen acrokraniodisphalange eller Apert syndrom. Det er preget av følgende symptomer:

  • brudd på forholdet mellom lengde og bredde på skallen (brachycephaly);
  • I skallen blir høyt blodtrykk (hypertensjon) dannet på grunn av veksten av koronar suturer;
  • syndaktyli;
  • mental retardasjon på bakgrunn av å klemme hjernen med skallen;
  • konveks panne.

Hva er mulighetene for å behandle arvelige sykdommer?

Leger jobber kontinuerlig med problemet med anomalier av gener og kromosomer, men all behandling på dette stadiet reduseres til å undertrykke symptomer, det er ikke mulig å oppnå full utvinning. Terapien er valgt avhengig av patologien, for å redusere symptomernes alvorlighetsgrad. Bruk ofte slike behandlingsalternativer:

  1. Økning i antall innkommende coenzymer, for eksempel vitaminer.
  2. Diet terapi. Et viktig punkt som bidrar til å kvitte seg med en rekke ubehagelige konsekvenser av arvelige anomalier. Hvis dietten er forstyrret, forverres pasientens tilstand umiddelbart. For eksempel, når fenylketonuri er helt utelatt fra diettproduktene som inneholder fenylalanin. Avvisning av dette tiltaket kan føre til alvorlig idiocy, slik at leger legger vekt på behovet for kostholdsterapi.
  3. Forbruk av de stoffene som er fraværende i kroppen på grunn av utviklingen av patologi. For eksempel, med orotiduri foreskriver cytidylsyre.
  4. Hvis det er en metabolsk forstyrrelse, er det nødvendig å sikre tidsriktig rensing av kroppen av giftstoffer. Wilson-Konovalovs sykdom (akkumulering av kobber) stoppes ved bruk av d-penicillamin og hemoglobinopati (akkumulering av jern) - desferal.
  5. Inhibitorer bidrar til å blokkere overdreven enzymaktivitet.
  6. Mulig transplantasjon av organer, vevssteder, celler som inneholder normal genetisk informasjon.

forebygging

Spesielle tester bidrar til å bestemme sannsynligheten for en arvelig type sykdom selv under graviditet. For å gjøre dette, bruk molekylær genetisk forskning, som medfører en viss risiko, så før det utføres, kontakt alltid lege. Profylakse av arvelige sykdommer utføres bare hvis kvinnen er i fare, og det er mulighet for å arve DNA-lidelser (for eksempel alle jenter etter 35 år).

video

Informasjonen som presenteres i denne artikkelen er kun til informasjonsformål. Materialene i artikkelen kaller ikke for uavhengig behandling. Kun en kvalifisert lege kan diagnostisere og gi råd om behandling basert på individuelle pasienters individuelle egenskaper.

Top