logo

Generell epilepsi - klinisk konsept som samler alle former for epilepsi som er basert på primær generalisert epipristupy: absensepilepsi generalisert myokloniske og tonisk-kloniske anfall. I de fleste tilfeller er det idiopatisk. Grunnlaget for diagnosen er analysen av kliniske data og EEG-resultater. I tillegg utføres MR eller CT i hjernen. Behandling av generalisert epilepsi er anticonvulsant monoterapi (volproatami, topiramat, lamotrigin, etc.), i sjeldne tilfeller, en kombinasjonsterapi.

Generell epilepsi

Generalisert epilepsi (ET) - formen av epilepsi i hvilken epileptiske anfall ledsaget av kliniske tegn og elektroencefalografiske primære diffundere cerebralt vev involvert i prosessen med epileptiform eksitasjon. Grunnlaget for det kliniske bildet av denne formen for epilepsi gjøre generalisert epipristupy: absenser, myoklone og tonisk-kloniske anfall. Sekundær-generaliserte epifystops hører ikke til generalisert epilepsi. Men siden begynnelsen av det 21. århundre har enkelte forfattere begynt å stille spørsmål om nøyaktigheten av divisjonen i generalisert og fokusert epilepsi. For eksempel, i 2005. publiserte studier utført av russiske epileptologer, som vitner om fokustart av atypiske fravær, og i 2006, en detaljert beskrivelse av de såkalte "pseudogeneraliserte paroxysmene" dukket opp.

Likevel, mens begrepet "generalisert epilepsi" er mye brukt i praktisk nevrologi. Avhengig av etiologien isoleres idiopatisk og symptomatisk GE. Den første er arvelig og tar omtrent en tredjedel av alle tilfeller av epilepsi, den sekundære, forekommer mot bakgrunnen av organisk skade på hjernen, og er mindre vanlige idiopatiske former.

Årsaker til generalisert epilepsi

Idiopatisk generalisert epilepsi (IgE) har ingen annen grunn enn genetisk bestemmelse. Dens viktigste patogenetisk faktor er vanligvis ionekanalsvikt, forårsaker neuronal membran ustabilitet som fører til diffuse epileptiform aktivitet. Sannsynligheten for å få et barn med epilepsi i nærvær av sykdommen i en av foreldrene ikke overstiger 10%. Omtrent 3% er monogene former IgE (arvet i en autosomal dominant prinsipp frontal epilepsi, godartede familiære kramper nyfødte og så videre.), Der sykdommen er bestemt av en defekt i et enkelt gen og polygene former (for eksempel juvenil myoklonus epilepsi, barndom fravær epilepsi), forårsaket av mutasjoner av flere gener.

Etiofaktorami forekomst symptomatisk ET kan fungere kraniocerebralt trauma nevro-intoksikasjonen, infeksjonssykdommer (encefalitt, meningitt), tumor (hjerne gliom, lymfomer, multiple metastatiske tumorer i hjernen), dysmetabolic tilstander (hypoksi, hypoglykemi, lipidose, fenylketonuri), feber, arvelig patologi (f.eks. tuberøs sklerose). Symptomatisk generalisert epilepsi hos barn kan skyldes under foster hypoksi, intrauterin infeksjon, generisk neonatal skader, unormal utvikling av hjernen. Blant symptomatisk epilepsi, de fleste tilfellene oppstår i form av fokus, generalisert alternativet er ganske sjelden.

Clinic of Generalized Epilepsy

Idiopatisk generalisert epilepsi manifesterer seg i barndommen og ungdomsårene (hovedsakelig opptil 21 år). Det er ikke ledsaget av andre kliniske symptomer, bortsett fra epileptiske paroksysmer av primær generalisert natur. I nevrologisk status, i noen tilfeller, er spredte symptomer observert, ekstremt sjelden - fokal. Kognitive funksjoner brytes ikke; i noen tilfeller kan intellektuelle forstyrrelser være forbigående, noe som noen ganger påvirker utdanningen av skolebarn. Nylige studier har vist tilstedeværelsen av en enkel intellektuell tilbakegang hos 3-10% av pasientene med IGE, muligheten for noen endringer i affektiv personlighet.

Symptomatisk generalisert epilepsi forekommer i alle aldersgrupper mot bakgrunnen til den underliggende sykdommen, med arvelig patologi og medfødte misdannelser - oftere i tidlig barndom. Generelle epiprider er bare en del av hennes kliniske bilde. Avhengig av den underliggende sykdommen er det cerebrale og fokale manifestasjoner. Ofte utvikler intellektuell tilbakegang, hos barn - oligofreni.

Typer av generaliserte paroksysmer

Typiske fravær - paroksysmer av kortvarig bevissthetstakt på opptil 30 sekunder. Klinisk ser angrepet ut som en pasients fading med et fraværende utseende. Mulig vegetativ komponent i form av hyperemi eller blek i ansiktet, hypersalivasjon. Fravær bevisstløse bevegelser kan være ledsaget av: enkeltansiktsmusklene rykk, slikker lepper, øyne false, etc. I nærvær eller fravær av en slik motor komponent er klassifisert som vanskelig, om fraværende - kategorien av enkle... EEG registrerer generaliserte toppbølgekomplekser, som har en frekvens på 3 Hz, under epiprema. Vanligvis faller toppfrekvensen fra angrepet (3-4 Hz) til sin ende (2-2,5 Hz). Atypisk fravær har et litt annet EEG-mønster: uregelmessige toppbølger, hvis frekvens ikke overstiger 2,5 Hz. Til tross for diffuse EEG-endringer blir for tiden den primære generaliserte naturen av atypisk fravær i tvil.

Generelle tonic-kloniske anfall er preget av en endring i tonisk spenning av alle muskelgrupper (tonisk fase) og intermitterende muskelkontraksjoner (klonfasen) mot en bakgrunn av fullstendig bevissthetstap. Under paroksysm faller pasienten, i begynnelsen innen 30-40 sekunder. det er en tonisk fase, deretter en klonisk varighet på opptil 5 minutter. På slutten av angrepet oppstår ufrivillig vannlating, og deretter fullfører muskelavslapping og pasienten faller vanligvis i søvn. I enkelte tilfeller er isolerte kloniske eller toniske paroksysmer notert.

Generelle myokloniske anfall er diffus, rask asynkron muskelstrømning forårsaket av ufrivillig sammentrekning av individuelle muskelbjelker. Ikke alle muskler i kroppen kan påvirke, men har alltid en symmetrisk karakter. Ofte medfører slike reduksjoner ufrivillige bevegelser i lemmer, involvering av beinmuskulaturen fører til et fall. Bevissthet i paroxysmperioden er bevart, noen ganger bedøvet. Ictal EEG registrerer symmetriske polykryvkomplekser med en frekvens på 3 til 6 Hz.

Diagnose av generalisert epilepsi

Diagnostisk grunnlag er evaluering av kliniske og elektroensfalografiske data. For IGE er den normale basalrytmen til EEG typisk, selv om den kan være litt tregere. Med symptomatiske former kan grunnrytmen endres avhengig av sykdommen. I begge tilfeller, i interstitialintervallet på EEG, oppdages diffus toppaktivitet, karakteristikkene av disse er den primære generaliserte karakter, symmetri og bilateral synkronisering.

For å utelukke / oppdage epilepsiens symptomatiske karakter, brukes CT eller MR i hjernen i diagnosen. Med deres hjelp er det mulig å visualisere organisk hjerneskade. Hvis det er mistanke om tilstedeværelsen av en primær genetisk sykdom, er genetisk rådgivning angitt, utføres slektsforskning, DNA-diagnose er mulig. I tilfeller av utelukkelse av organisk patologi og tilstedeværelsen av andre sykdommer der epilepsi er sekundær, diagnostiserer nevrologen idiopatisk epilepsi.

ET må differensiere ved hjelp av fokal og sekundært gener former, drop-anfall, synkope somatogenic (i alvorlige forstyrrelser, kronisk pulmonal sykdom), hypoglykemiske tilstander, psykogene anfall (hysteric nevrose med schizofreni), episoder av forbigående global hukommelsestap, somnambulism.

Behandling og prognose av generalisert epilepsi

Valget av antikonvulsiv terapi avhenger av typen epilepsi. I de fleste tilfeller er stoffene i første fase valproat, topiramat, lamotrigin, etosuximid, levetiracetam. Vanligvis svarer idiopatiske varianter av generalisert epilepsi godt til terapi. Omtrent 75% av pasientene har tilstrekkelig monoterapi. Ved motstand brukes en kombinasjon av valproat og lamotrigin. Særlige former IGE (f.eks barndom fravær epilepsi, IGE med isolerte generaliserte anfall) er kontraindikasjon for karbamazepin, fenobarbital, okskarbazepin, vigabatrin.

Ved behandlingens begynnelse utføres individuelt utvalg av et antikonvulsivt middel og dets dose. Etter å ha oppnådd fullstendig remisjon (fravær av epicas), blir legemidlet gradvis redusert, gradvis redusert etter 3 år med konstant inntak, forutsatt at det ikke var en enkelt paroksysm i denne perioden. Med symptomatisk GE parallelt med antiepileptika, om mulig, behandling av den underliggende sykdommen.

Utsiktene for GoE er i stor grad avhengig av sin form. Idiopatisk generalisert epilepsi er ikke ledsaget av en forsinkelse i mental utvikling og kognitiv tilbakegang, har en relativt gunstig prognose. Det oppstår imidlertid ofte med en reduksjon i dosen eller fullstendig tilbaketrekking av antikonvulsivsystemet. Resultatet av symptomatisk ET er nært knyttet til løpet av den underliggende sykdommen. Med utviklingsmessige anomalier og umuligheten av effektiv behandling av den underliggende sykdommen, ser epiphrastum ut til å være resistent mot pågående behandling. I andre tilfeller (med TBI, encefalitt) kan generalisert epilepsi virke som en gjenværende konsekvens av den overførte cerebrale lesjonen.

Idiopatisk epilepsi

Til dags dato er det rundt 30 typer epilepsi. I utgangspunktet identifiseres to store grupper av denne sykdommen, avhengig av årsaken til starten. Dette idiopatisk epilepsi som utvikles på bakgrunn av brudd på fosterets utvikling av nervesystemet, og symptomatisk, opptrer som sekundær hjerneskade som et resultat av visse sykdommer (traume, hypoksi tumor, infeksjon, etc.).

Faktorer som bestemmer begynnelsen av epilepsi og patogenesen av sykdommen

Hovedårsaken til utviklingen av idiopatisk epilepsi er genmutasjonen, noe som fører til at ledningen av nerveimpulser på overflaten av membranene til cellene i sentralnervesystemet er svekket.

Takket være utviklingen av moderne medisin, har flere gener allerede blitt isolert, hvis endring fører til en lignende sykdom. Det har også blitt fastslått at idiopatisk epilepsi overføres av en autosomal dominant type arv, det vil si fra en av foreldrene.

Ifølge statistikk, hvis mor eller far til foster lider av epileptiske anfall (med unntak av symptomatisk form av sykdommen), sannsynligheten for at et barn arver sykdommen, er forholdsvis lav - ca. 8 - 10%.

Idiopatisk epilepsi forekommer i 70% av tilfellene, og forekommer ofte hos barn, mindre ofte ungdomsår. Hvis det første angrepet dukket opp etter 20 år, bør du søke etter årsaken til endringer i hjernekarbens struktur.

Når nevroner begynner å overføre nerveimpulser med en patologisk høyfrekvens, dekker patologisk aktivitet cortexen til begge hjernehalvfrekvensene. Det er derfor sykdommen kalles også idiopatisk generalisert epilepsi. I tillegg er forholdet mellom mediatorer som er ansvarlige for inhibering, eller omvendt, forstyrrelsen av nervesystemet.

Kjennetegn ved sykdommen er:

  • Fravær av strukturelle lesjoner i hjernen, som bekreftes av resultatene av tomografi.
  • Manifestasjon i tidlig alder.
  • Veid ned en familieanamnese.
  • Fravær av patologi eller sykdom, som kan føre til dannelse av et epileptisk fokus i hjernen.

Til tross for selv meget hyppige epileptiske anfall, lider barnets intellektuelle, fysiske og psykologiske tilstand ikke. For å unngå problemer i fremtiden er det imidlertid nødvendig med en tilstrekkelig tilstrekkelig behandling med antiepileptika.

Hva er typer sykdommer?

Det er flere typer idiopatisk epilepsi hos barn. Disse syndromene er:

  • Godartede neonatal kramper.
  • Barn og ungdomsfravær epilepsi.
  • Godartet myoklonisk epilepsi.
  • Fotosensitive epilepsi.
  • Juvenil myoklonisk epilepsi.
  • Epileptisk syndrom, som oppstår med isolerte, konvulsive, generaliserte anfall.

Noen foreldre tar feilaktig anfall i nyfødte for manifestasjoner av epileptisk syndrom. Faktisk, i noen tilfeller kan barn med en lignende reaksjon på en kraftig temperaturøkning etter hvert bli diagnostisert med idiopatisk epilepsi. Sannsynligheten for dette er imidlertid ca. 10%. Et enkelt anfall av feberkramper krever ikke spesiell oppmerksomhet, men etter gjentatte anfall er det nødvendig med regelmessige undersøkelser fra en nevrolog og epileptolog.

Klinisk bilde av anfall

Symptomatisk av epileptiske anfall er forskjellig for ulike typer idiopatisk generalisert epilepsi. Det er slike typer anfall:

  • Typisk og atypisk fravær.
  • Myoklone.
  • Tonic.
  • Tonic-kloniske.
  • Kloniske.
  • Atonic.

En kort beskrivelse av symptomene på anfall er gitt i tabellen.

· Høy frekvens (opptil hundrevis på dagen).

· Varigheten varierer fra noen få sekunder til 1 - 2 minutter.

· Uventet start og slutt.

Utvendig ser anfallet slik ut: barnet avbryter sin yrke og fryser, ser på ett punkt.

· Noen ganger blir fraværet ledsaget av kroppens bakker eller bakover, ved øyenbrynens sideveis eller oppadgående bevegelse, ved asymmetrisk spenning i musklene i hendene.

Bevissthet er vanligvis bevart.

· Twitching av musklene i hendene. Samtidig blir skuldrene løftet og albuene er sidelengs.

· Myoclonus ben med karakteristiske knekk, noen ganger kan en person falle, som om han ble rammet under knærne.

· Ufrivillig sammentrekning av ansiktsmuskler.

· I noen tilfeller dekker kramper hele kroppen.

· Varigheten av angrepet er fra 8 til 60 sekunder.

· Oftest observert om morgenen i flere timer etter oppvåkning.

Pasienten faller plutselig til bakken med et karakteristisk gråt. En lignende lyd oppstår fra konvulsiv sammentrekning av membranets muskulatur.

Tonisk fase av angrepet fortsetter med stivhet av muskulaturen til hele kroppen.

· Eyeballs vender seg til siden, ofte biter en mann sin tunge.

· Klonisk periode av et anfall karakteriseres av kramper i hodet, armer, ben, ansiktsmuskler.

Excitering av nervesystemet er erstattet av avslapping og muskel hypotensjon. I dette tilfellet oppstår ufrivillig vannlating ofte.

· Under anfallet blir mye energi bortkastet. For å gjenopprette henne, går pasienten i søvn etter et angrep, og søvn kan vare fra flere minutter til 3 - 4 timer.

· Varigheten overstiger vanligvis ikke 40 - 60 sekunder.

· Fra siden ser det ut til at barnet plutselig slapper av alle muskelgruppene, og han "legger seg forsiktig" på gulvet.

Noen ganger i idiopatisk epilepsi, har barn en kombinasjon av flere typer anfall. For eksempel kan fravær, spesielt i ungdomsårene, forekomme med symptomene på myoklonisk eller atonisk syndrom.

Funksjoner i løpet av hovedtyper av idiopatisk epilepsi

Barns fraværsepilepsi manifesterer seg i alderen 2 til 10 år, hovedsakelig hos barn 3 til 4,5 år. I jenter er det mer vanlig enn hos gutter. Legene sier at i 3% av tilfellene er utviklingen av absent epilepsi hos barn foregått av feberkramper.

I 75 - 80% av barna er det komplekse fravær som ledsages av motorautomater, kramper. Selv om det hos enkelte pasienter er veksling av enkle og komplekse fraværsbeslag.

Prognosen for denne typen idiopatisk generalisert epilepsi er gunstig bare under betingelse av tidlig og effektiv behandling. I dette tilfellet er det stor sannsynlighet for å avslutte fravær ved alderen 14-15 år. Imidlertid, i fravær av terapi, kan slike relativt lette angrep erstattes av generaliserte tonisk-kloniske anfall.

Ungdomsfraværsepilepsi oppstår vanligvis ved tilsetning av generaliserte anfall. I det overveldende flertallet av tilfellene oppstår denne typen sykdom først i 9 til 12 år, mindre ofte hos ungdom fra 13 til 20 år.

Godartet myoklonisk epilepsi opptrer vanligvis først i 1 til 1,5 år, men det kan også forekomme i alderen fra 4 måneder til 3 år. Mangel på søvn, skarp oppvåkning bidrar til anfallene. Det er verdt å merke seg at hvis mottakelsen av antiepileptiske legemidler startes i tide, så lider ikke den mentale og mentale utviklingen av barnet.

Juvenil myoklonisk epilepsi er typisk for barn og unge i alderen 8 til 26 år. Toppet av sykdommen faller i pubertalperioden (14 til 15 år). I noen tilfeller er tidlige fravær prekursorer av denne typen sykdom. Noen ganger kan myoklonus utvikle seg til et generalisert anfall.

Provosere epileptisk anfall kan blinkende lys, hyppig brå endring av bildet på skjermen (for eksempel i en kinosal), mangel på søvn, en skarp plutselig oppvåkning fra dvale, menstruasjon, sterke følelser.

Mer enn halvparten av pasientene med myoklonisk idiopatisk epilepsi har milde koordinasjonsforstyrrelser, redusert tenkning, hyperaktivitet.

Dessverre er denne sykdommen ofte resistent mot medisinering. Derfor er det stor sannsynlighet for forverring av en persons tilstand, en økning i anfall, en mer komplisert angrep.

I lysfølsomme epilepsier oppstår anfall i slike situasjoner:

  • Mens du ser på TV.
  • Når du spiller en datamaskin eller på en konsoll.
  • På grunn av flimring av sollys gjennom blader eller grener av trær.
  • Når reflekterer lysets lys fra vannoverflaten, snø, is, speil.
  • Skarp overgang fra et mørkt rom til et lys og omvendt.
  • Under påvirkning av blinker av fargemusikk.

Den mentale utviklingen av pasienter med lysfølsom idiopatisk epilepsi lider ikke. Ofte klager ungdommer på hodepine, smerte i øynene i sterkt lys, fotofobi.

Epilepsi med isolerte generaliserte kramper er typisk for ungdom i alderen 10 til 18 år. Sykdommen manifesterer seg i typiske angrep. Strømprognosen er gunstig. Nesten 95% av tilfellene oppnår leger en stabil remisjon, og etter 3 til 4 år med fullstendig fravær av anfall, avbrytes antiepileptika.

diagnostikk

Den primære diagnosen av enhver form for idiopatisk generalisert epilepsi er standard - et elektroensfalogram (EEG) utføres. Noen ganger for et fullt bilde er det nødvendig å ta av indikasjoner under et angrep, derfor blir barnet gitt (nødvendigvis med foreldres samtykke) et bestemt legemiddel.

For å bekrefte diagnosen utføres en datastyrt magnetisk resonansavbildning, og hvis en godartet eller ondartet svulst mistenkes, utføres positronutslippstomografi.

Den endelige diagnosen er basert på:

  • Klinisk bilde. Legene anbefaler noen ganger foreldrene å installere et videokamera hjemme for å fikse symptomene på anfall. Dette letter i stor grad definisjonen av typen epilepsi.
  • Resultatene av undersøkelsene, inkludert vurdering av det mentale og fysiske nivået av barnets utvikling.
  • Familiehistorie.
  • Dekoding av blodprøven for karyotype.

Visse vanskeligheter kan oppstå ved undersøkelse av nyfødte med et uklart klinisk bilde. I dette tilfellet foreskrives en standardbehandling, etterfulgt av en nevrolog og en epileptolog.

Prinsipper for medisinering

Den viktigste behandlingen av idiopatisk generalisert epilepsi er en spesiell gruppe medikamenter. Terapi starter bare etter et gjentatt angrep, da en enkelt sak kan være et resultat av feber, stress, metabolske forstyrrelser i kroppen.

Begynn å ta medisiner anbefales med en minimumsdose, som er omtrent ¼ av den gjennomsnittlige terapeutiske dosen. I fravær av effekt øker doseringen hver 6 til 7 dager. Unntaket er en alvorlig lekkende sykdom. I dette tilfellet starter behandlingen med maksimalt antall medisiner.

Til nå tilbys flere dusinvis av antiepileptiske legemidler. I pediatrisk behandling er det gitt preferanse til narkotika med minimal bivirkning og langvarig virkning. Disse er:

  • Valproater (Depakin Retard, Convusolphin, Convulex Chrono). Startdosen for milde former for epilepsi er 10-15 mg / kg, i alvorlige tilfeller 30-40 mg / kg, maksimum - 100 mg / kg.
  • Topiramat (eller levetiracetam) i en dose på 5 til 8 mg / kg.
  • Carbamazepin (Finlepsin) i en mengde på 20 mg / kg per dag.

Vanligvis prøver leger å oppnå en stabil remisjon med bare en medisinering, men dette har i noen tilfeller ikke den ønskede effekten. I dette tilfellet bytter de til en kombinasjon av flere medisiner. For eksempel er et av disse midlene kombinert med Lamictal eller Suxilep.

For å hindre utvikling av komplikasjoner hver tredje måned for å lage en fullstendig blodtelling med blodplatetelling, faktorene som bestemmer funksjonen av leveren, er mengden av aktiv ingrediens antiepileptisk legemiddel. En gang hvert halvår er det nødvendig å gjennomgå ultralyd i magehulen.

Det bør bemerkes at i tillegg til medisinering, må du følge disse reglene:

  • Streng overholdelse av dagens regime (minimum 8 timer skal gis til å sove).
  • Unngå faktorer som kan provosere et angrep.
  • Kostholdet bør utelukke drinker som øker nervesystemet (for eksempel cola, Pepsi, for unge - kaffe og alkohol).

En vedvarende remisjon av idiopatisk epilepsi er indisert i fravær av anfall i løpet av året. I dette tilfellet er det besluttet å gradvis avvikle stoffet. Ordningen med "tilbaketrekking" fra terapi utvikles individuelt for hver pasient, idet man tar hensyn til funksjonene i sykdomsforløpet og tilstanden.

Skjemaer av idiopatisk epilepsi og spesifikk behandling

Idiopatisk epilepsi skiller seg fra andre former fordi det ikke er tegn på organisk skade på hjernen, og det er en uavhengig sykdom. Den vanligste årsaken er en genetisk predisposisjon. Den generaliserte formen avviker fra en lokalisert mer gunstig prognose og er mer mottagelig for behandling. Epilepsi er mer vanlig i utviklede land; Men slik statistikk kan være knyttet til et høyere nivå av medisin, så vel som kvalitativ og rettidig diagnostikk.

Etiologi og patogenese

Idiopatisk epilepsi regnes som en primær sykdom, og forekomsten er forbundet med en genetisk predisponering. Patogenesen av generaliserte og partielle former varierer.

Med den første formen av idiopatisk epilepsi, er hjernestrukturene som er ansvarlige for å undertrykke "utilsiktet" nye patologiske impulser forstyrret. Tross alt genereres det elektriske signalet normalt på overflaten av nervecellene som et svar på stimuleringen som kommer langs de stigende lederveiene. Og patologiske impulser oppstår selvstendig, uten tilsvarende irritasjon.

Når fokalformen til idiopatisk epilepsi i hjernebarken dannes patologisk fokus for excitering med epileptiske celler som genererer impulser som fører til forekomst av anfall.

Prinsipper for klassifisering

Idiopatisk epilepsi er delt inn i grupper i henhold til plasseringen av fokuset: generaliserte og lokaliserte konditionerte former.

Typer av anfall

Ved diagnostisering av generaliserte former er det viktig å avgjøre hvilken type angrep som foregår i det kliniske bildet av sykdommen. Dette er nødvendig for riktig valg av stoffbehandling og definisjon av dynamikk.

Fraværsfall er mest typiske for generalisert form for idiopatisk epilepsi. Disse er anfall med kort bevissthetstendens (opptil tretti sekunder), som er ledsaget av en "herding", et glasert utseende, en avbrudd av enhver prosess som pasienten var engasjert i. Også vegetative lidelser blir tilsatt: mydriasis, rødhet eller blanchering av ansiktshuden, takykardi og andre. Utbruddet av et angrep er plutselig, det er ikke foran en aura. Deretter husker pasienten ikke hva som skjedde.

Et enkelt fraværsbeslag er dannet uten en motorkomponent, men oftere er en myoklonisk, tonisk eller atonisk komponent eller motorautomatisering festet til den.

Tilknytning til myoklonisk komponent kjennetegnes ved rytmisk bilateral fortrenging av ansikts- og øvre lemmer. Slike kramper kan provoseres ved hyperventilering og stimulering med lys. Rytmisk strekking av leppene i røret, ukontrollerte sugebevegelser, øyelokk myokloni er mer vanlig hos barns fravær av epilepsi. For denne samme form er anfall med en overvekt av tonisk komponent også karakteristisk: avviket fra hode og stamme bakre, tonisk otivasjon av øynene og asymmetrisk muskelspenning.

Den antoniske komponenten manifesteres ved plutselig avslapping av kroppens muskler, samt av sine separate deler (en skarp nikk i hodet, fallende ut av hendene og andre). Dette er iboende i Lennox-Gastaut syndromet.

Generelle anfall

Men generaliserte anfall er alltid ledsaget av aura, bevissthetstap og som følge av pasientens fall.

Aura er en tilstand som går foran et angrep, og kan være dets harbinger. Det kan manifestere seg som en vegetativ lidelse (feber, rødhet / rødme, ubehagelige opplevelser i den epigastriske regionen); i form av hallusinasjoner (auditiv og visuell), følelser av eufori, en følelse av frykt, angst, "deja vu" og mange andre. I noen former for epilepsi kan auraen være et selvstendig angrep.

Ved generell tonisk-klonisk anfall påvirker epileptisk aktivitet både hemisfærene. Toniske krampe manifesteres i form av en skarp belastning av musklene i hele stammen eller separate grupper. En klonisk utseende ser ut som en liten tråkking av symmetriske eller asymmetriske muskelgrupper.

Etter et anfall, som kan vare fra 1 til 5-6 minutter, begynner bevisstheten å komme seg. Denne prosessen avhenger direkte av varigheten av angrepet: jo lenger er det, desto lengre er pasienten bevisstløs. I dette tilfellet er det en fullstendig avslapning av musklene, opp til en ufrivillig handling av avføring eller vannlating.

Former av sykdommen hos barn

Pediatrisk fraværsepilepsi manifesterer seg som typiske generaliserte fraværsbeslag uten tap av bevissthet og anfall. Ofte syke jenter (2: 1) med sykdomsutbrudd før 9 år.

Enkel fravær oppstår med frakobling av bevissthet, og kompleks med tillegg av et mindre motorfenomen. Angrep er hyppige, opptil flere ganger om dagen med en plutselig innsettelse og fullføring. Barnet stopper samtidig plutselig aktivitetene han var engasjert i. Ansiktet hans er blek, blikket hans er "glassaktig"; det er mulig å delta i automatiseringer. Provoke-angrep kan være hyperventilasjon, tretthet, følelsesmessig overbelastning, søvnmangel.

Ungdommelig fravær av epilepsi vises hos ungdom mot en bakgrunn av fullstendig velvære og umerkelig for ham og hans foreldre. Angrep forekommer sjelden og er ikke så uttalt som i barns fravær av epilepsi. Derfor kan det hende at til sykdommen utvikler seg og generaliserte epileptiske anfall oppstår, utføres epilepsi ikke. Disse kramper er klonisk-tonisk. Prognosen for behandling er gunstig, og remisjon med optimal medikamentbehandling er over 80%.

Også generaliserte former inkluderer epilepsi med isolerte generaliserte anfall. Klinisk manifesterer seg seg som et sterkt tap av bevissthet; Angrep er ikke på forhånd med en aura.

Selve angrepet består av to faser:

  1. Tonisk fase - pasienten mister bevisstheten, faller ned. På grunn av tonisk spasme i muskler i strupehodet, kommer en stønn eller gråte ut av munnen. Hele kroppen buer, armer og ben er anstrengt og rettet. Hans øyne er åpne, det er ingen pust, og ansiktet hans er blek. Fasen varer ikke mer enn 30 sekunder;
  2. Den kloniske fasen. Spasm av muskler passerer, pusten kommer tilbake (hes). Musklene begynner å rytmisk trekke seg sammen, tråkket blir stadig mer feiende. I denne fasen kan det være en bit av tungen, ufrivillig vannlating eller avføring. Det varer opptil 10 minutter, og deretter faller pasienten i søvn.

Oftest fremkaller angrepet ulike søvnforstyrrelser, og anfallet dannes umiddelbart etter oppvåkning. Hos kvinner kan anfall bli hyppigere i premenstrualperioden.

Sjeldne forekommende former for sykdommen

Myoklon i øyelokkene med fravær eller jivonsyndrom refererer til den lysfølsomme formen for idiopatisk epilepsi. Sykdommen debuterer tidlig i barndommen. Denne sykdommen begynner som et enkelt fravær. Men patognomonisk er øyelokkens motoraktivitet av typen skjelving; ofte dette symptomet er mer merkbar enn fraværet selv. På hvilken myoklonus er obligatorisk og uten det er diagnosen "Jivons syndrom" ikke lovlig. Varigheten av angrepet er svært kort (opptil fem sekunder), men også frekvensen er betydelig - flere hundre ganger om dagen. Neurologisk undersøkelse oppdager nedsatt funksjonalitet, samt en markert reduksjon i intelligens

Myoklonisk-astatiske anfall er "kjerne" av syndromet. De manifesterer seg i form av svært raske, korte asynkrone, småskalige tråkker i armene og beinens muskler. Det kan også være myokloniske nikker som ledsages av å trekke skuldrene mot hodet og en liten tilt på stammen fremover. Ved undersøkelse av nevrolog er mange brudd på motorisk og sensorisk aktivitet, samt intellektuelle funksjoner, notert.

Fotofølsom epilepsi refererer til idiopatiske former med refleksavhengighet. Provke fremveksten av anfall kan se på TV eller lenge etter dataskjermen, se små, rytmisk bevegelige gjenstander, flimrende lys, fargemusikk i klubben og mye mer.

Pasienter kan utvikle lysfølsomme epilepsier med spontane angrep. De kan provoseres, men kan oppstå mot en bakgrunn av fullstendig velvære. Når man ser fra pasienter, fotofobi, tåre, en følelse av utbrudd i øynene, blir det ofte blinkende og hodepine. I tillegg til grunnleggende antikonvulsiv behandling, er en god effekt forsynt med forebygging (unngåelse av provokerende faktorer). Dette inkluderer solbriller, unngå å se på programmene med hyppige endringer i bilder, ikke å besøke klubber med fargemusikk og så videre.

diagnostikk

Epilepsi er for tiden et globalt problem. Dens diagnostikk skal utføres i tidlige stadier og være så nøyaktige som mulig.

Først må du identifisere årsaken til anfall, om mulig. I tilfelle når etiologien er kjent, er behandlingen basert på prinsippet om påvirkning på grunnårsaken. For å gjøre dette, er det nødvendig å intervjue pasienten og hans slektninger grundig for cerebral traumer, kreft, smittsom meningitt, og også å finne ut om mulig genetisk predisponering.

En nøkkelmetode i diagnosen idiopatisk epilepsi er elektroencefalografi. Det er basert på prinsippet om å bestemme forskjellen på elektriske potensialer mellom to punkter. For dette er elektroder plassert over hjernen, som fikser elektriske impulser.

Ved hjelp av denne metoden er det mulig å bestemme lokaliseringen av eksitasjonskilden (hvis noen), karakteristikkene til bølgene (de er spesifikke for forskjellige typer epileptisk aktivitet), samt endringer i interkulturperioden.

I tillegg er en undersøkelse av en nevrolog viktig. Han kontrollerer intensiteten av reflekser, avvik i intellektuelle og emosjonelle sfærer.

Tilhørende forskningsmetoder er MR og CT, angiografi av hjerneskipene, ECHO-encefalogram.

terapi

Idiopatisk epilepsi krever en lang og gjennomtenkt behandling. Forløpet av antikonvulsive medikamenter kan bare foreskrives etter at en endelig diagnose er utført. Det er ikke så mye form av anfall som form av epilepsi.

Formålet med antikonvulsiva midler er i samsvar med ordningen. De holder seg til prinsippene for å starte monoterapi med lave doser. Dette betyr at det er bedre å starte behandling med ett legemiddel i en liten dosering, gradvis øke den for å oppnå den ønskede terapeutiske effekten. Hvis det ikke er nådd, blir stoffet forandret til et annet og starter igjen med små doser.

I tilfeller av resistens mot medisinbehandling kan man ty til kirurgisk behandling, vagal nervestimulering og et ketogent diett.

Indikasjon for kirurgisk inngrep bør være streng: idiopatisk partiell epilepsi, en egnet somatisk tilstand.

Det ketogene dietten er rettet mot å redusere antall anfall. For å begynne hennes leger anbefaler med sult: vanlig drikker stillevann. På den fjerde dagen kan du legge til mat til kostholdet ditt. Det er nødvendig å redusere mengden karbohydrater som følger med mat, og øke mengden fett.

Når fullstendig remisjon er oppnådd, bør pasienter ikke oppleve anfall i ett år. Det bør strebe for å normalisere parametrene for elektroensfalogrammet.

Prognosen avhenger av hvordan sykdommen reagerer på terapien og om fremdriften av epilepsi er registrert.

Idiopatisk epilepsi

Idiopatisk epilepsi er en slags epilepsi, årsaken til sykdommen er ukjent.

Idiopatisk epilepsi

Under antagelse er epileptiske anfall forårsaket av det faktum at biologisk aktive kjemikalier - nevrotransmittere, som overfører elektrisk impuls mellom celler, produseres i kroppen i utilstrekkelige mengder. Selve navnet på sykdommen kommer fra det greske ordet "idios" - personlig, egen, selvtillit.

Beskrivelse av sykdommen

Sykdommen med en idiopatisk form for epilepsi forutbestiller en genetisk predisponering - pasientene til pasienten har en lignende patologi. I tillegg har pasientens familiemedlemmer, selv de som ikke lider av epilepsi, ofte avviket fra normen for elektroensfalogrammets resultat som hos pasienten.

Ifølge nyere studier er noen tilfeller av idiopatisk epilepsi arvet og forårsaket av kromosomal patologi.

En pasient som er diagnostisert med idiopatisk epilepsi, har ingen mentale eller nevrologiske feil. Resultatene av hjerneforskning ved hjelp av to typer tomografi: datamaskin og magnetisk resonans, viser ikke noen patologier.

Det er flere måter å utvikle idiopatisk epilepsi på:

  • En remisjon dannes, som i fremtiden er kurert, er det mindre sannsynlig et tilbakefall av sykdommen,
  • Forløpet av sykdommen er kontrollert, hyppigheten av angrep er redusert,
  • Motstand er dannet,
  • Utviklingen av idiopatisk epilepsi. Utviklingen av sykdommen skjer hos barn og ungdom. Hvis epilepsi er idiopatisk generalisert, kan utviklingen av sykdommen i hovedsak observert i en nukleær gruppe. Dersom det kliniske bildet av sykdommen muterer og angrep transformert utvikling av idiopatiske former for epilepsi det avhenger av alder og er genetisk bestemt fenomen, som er påvirket av en pleiotropisk gen epilepsi.

Behandling av idiopatisk epilepsi

Det er internasjonale anbefalinger for behandling av IGE. Antiepileptisk behandling er foreskrevet.

Under oppstart av monoterapi, bør behandling med denne type epilepsi av et enkelt legemiddel tas valproinsyre.

Generalisert tonisk-kloniske anfall valproinsyre leger i 70% av tilfellene, som det effektivt herder myoklonus alder, undertrykker subkliniske epileptiske utladninger menstruasjons fenomener og fotosensitivitet.

Du bør imidlertid være oppmerksom på mulige bivirkninger, som oftest finnes hos kvinner: kosmetiske, endokrinologiske og andre fenomener.

Startbehandling av idiopatisk epilepsi behandles også med levetiracetam og topiramat. Levetiracetam brukes hyppigst i behandlingen av idiopatisk epilepsi med myoklonus.

De generaliserte resultatene av randomiserte kliniske studier viser at levetiracetam primært er et middel som behandler juvenil myoklonisk epilepsi og individuelle former for idiopatisk epilepsi.

Også dette stoffet kan behandle IGE med myoklonus, som ikke er inkludert i klassifiseringen. Lamotrigin kan foreskrives av den behandlende legen, men den må brukes med forsiktighet, siden denne medisinen noen ganger har prookloonaktivitet.

I noen tilfeller er benzodiazepiner (clonazepam) og barbiturater svært effektive.

Hvis monoterapi ikke har ønsket effekt, anbefales det å gå til rasjonelle kombinasjoner: valproat med levetiracetam, lamotrigin eller klonazepam, levetiracetam og lamotrigin, lamotrigin og klonazepam, på absansahneploha kombinasjon med denne suksimidom.

Legene anbefaler ikke bruk av karbamazepin, okskarbazepin, fenytoin, gabapentin, pregabalin, tiagabin og vigabatrin (det kan være farlig, eller bare ineffektiv).

Pasienten kan oppleve manifestasjon av idiopatisk epilepsi flere ganger på kort tid, eller tvert imot vil det bli et lengre angrep (mer enn 30 minutter), noe som kan føre til komplikasjoner.

Disse komplikasjonene fører igjen til økt varighet av hvert angrep, mulig pusteproblemer og fullstendig hjertesvikt, koma og død.

Etter et anfall, må du hvile i noen dager og gjenopprette helsen din. Riktig behandling vil forbedre pasientens tilstand betydelig og redusere risikoen for helsen.

Hva er forbudt i idiopatisk epilepsi?

Idiopatisk epilepsi tillater ikke å kjøre bil, det er nødvendig å beskytte ukontrollert svømming i vannlegemer, fysiske aktiviteter og, om nødvendig, observere noen ekstra restriksjoner.

Idiopatisk generalisert epilepsi

Gaius Julius Caesar, Fjodor Dostojevskij, Napoleon, Alexander den Store og mange andre flotte figurer som har forlatt et spor i historien, led av idiopatisk generalisert epilepsi. Men vanlige folk, uten den geniale evne i litteratur, kampsport eller realfag til misdannelser i sentralnervesystemet.

Moderne behandlingsmetoder kan redusere frekvensen av anfall, men fullstendig for å lindre pasienten fra den periodiske forekomsten av inflammatorisk foci i hjernen er det ikke mulig før nå. I særlig alvorlige tilfeller må pasienten isoleres til klinikken.

Få mennesker vet at en generell anfall av epilepsi noen ganger forekommer hos husdyr: hunder og katter. For eksempel, hastigheten.

Beskrivelse av sykdommen

Hittil er generalisert idiopatisk epilepsi ansett som en vanlig lidelse i det medisinske samfunnet. Denne diagnosen er laget for hver tredje person som lider av epilepsi blant voksne og blant barn.

Det viktigste som adskiller idiopatisk form fra andre former for sykdommen, er predisposisjon: patologi overføres ved arv. Det oppstår ikke som følge av infeksjon eller hjerneskade. For eksempel, hvis foreldrene har epilepsi, så vil barnet lider av det i 10% av tilfellene. I vitenskap kalles dette en autosomal dominerende type. Noen ganger er det nok at minst en slektning er en epileptisk.

Hva er idiopatisk epilepsi? I henhold til koden MKD-10 G40.3. Klassifikatoren definerer den som en episodisk lidelse, som er forbundet med nedsatt hjernefunksjon. De første patologiske abnormaliteter begynner i livmoren når føtale nervesystemet utvikler seg feil.

Legene har ikke problemer med diagnosen, fordi symptomene og manifestasjonene av patologi er veldig lyse, for ikke å legge merke til hvilken eller å forveksle med noe annet er nesten umulig. Ofte manifesterer sykdommen seg i en tidlig alder, når barnet har et første epileptisk angrep. Hvis parokrizy begynte å manifestere seg i en senere alder, påvirket endringene hjernebarken.

Idiopatisk generalisert epilepsi: hva er det? Faktisk, mediatorene, som er ansvarlige for excitasjon og inhibering av nervesystemet, forandrer forholdet mellom seg selv. Følgelig lider sentralnervesystemet. Diagnosen av epilepsi er laget med den andre forekom parokerose. Når angrepet oppstod først, snakker legene ikke om en så alvorlig avvik.

I medisin er det et eget konsept: et epileptisk fokus. I dette området er det flere nevroner som produserer overdreven antall utslipp, som allerede fører til at andre nerveceller beveger seg mye raskere. Dermed er et angrep dannet.

Klassifisering av beslagstyper

Avhengig av kilden til epileptisk utslipp, skiller man ut:

Hva er denne generaliserte epilepsien? Ved sin nåværende mister pasienten alltid bevissthet, ikke forståelse, som blir. Kan ikke huske hva som skjedde med ham under et anfall.

Fra begynnelsen, det involverte hele hjernebarken, mens den delvis kan aktiveres bare ett område, for å generalisere utladningen begynner, og deretter personen er ved bevissthet.

Idiopatisk epilepsi med generaliserte kramper angriper plutselig, pasienten forventer ikke paroksysm. En person faller skarpt, muskeltrakting starter, øynene faller som, elever er sterkt utvidet. Karakteristisk for tiden for parokrizov: Sov, sovner eller skarp oppvåkning. Angrepet varer fra 30 sekunder til 10 minutter.

Idiopatiske typer epilepsi hos barn

De første tegn på ubehag begynner å dukke opp i en svært tidlig alder. Vanligvis opptil to år. Den farligste er ungdomsperioden, når det er en aktiv omstrukturering av kroppen. Til tross for den skremmende diagnosen endrer personen ikke nevrologisk status, små pasienter passer inn i samfunnet.

Idiopatisk epilepsi hos barn har to former. Det skal bemerkes at enhver anfall i dette tilfellet er generalisert:

  1. Et barns fravær. De første symptomene manifesteres opp til ti år. Lignende parokrizy i begynnelsen kan ikke engang bli lagt merke til, fordi det ikke er kramper, faller ikke barnet i gulvet. Barnet synes å fryse i noen sekunder, ser frittliggende i ett punkt. Deretter går pasienten tilbake til normal tilstand, og ikke engang husker at det var noe galt med ham. Beslag oppstår flere ganger om dagen. Deres grunn er mangel på søvn, fysisk eller psykologisk overarbeid.
  2. Tenåringer har ingen åpenbare problemer med nervesystemet. Derfor begynner sykdommen å utvikle seg. Angrep skjer sjeldnere enn i barndommen. Men over tid er parokeroser mer generalisert, ledsaget av kramper og bevissthetstap.

Hos barn observeres også febrile anfall. Det er ingen diagnose av epilepsi her.

Årsaker og risikogrupper

Som nevnt tidligere er idiopatisk generalisert epilepsi en arvelig sykdom. Derfor bør man være spesielt forsiktig med de som har sykdomsproblemer i slekten. I risikogruppen har alle som har nære slektninger, epilepsi.

Moderne vitenskap har etablert hovedgrunnen til at folk overføres sykdom. All skylden for muterende gener som hindrer ledningsevnen til impulser i membranene i nerveceller. Overføringsfrekvensene mellom nevroner er mye høyere, slik at den økte aktiviteten til hjernebarken begynner. Settet av disse gener bestemmer den variable fenotypen av sykdommen og arten av kurset.

Slike fenomener, som regel, oppstår ikke av seg selv. Utviklingen av medfødt epilepsi er provosert av følgende faktorer:

  • fødselstrauma, når obstetrikere må bruke mekaniske midler for å få barnet født;
  • oksygen sult. Det er mange grunner til det: å røyke en fremtidig mor, bruke narkotika, drikke alkohol, ta sterke stoffer;
  • infeksjon. Kvinnelig kropp under graviditeten er svært sårbar, og selv ARVI er farlig for fosteret.

I tillegg til idiopatisk epilepsi er det:

  • sympomatisk, som er forårsaket av ekstern påvirkning på hjernen: traumer, svulster, narkotika, alkoholisme, slag;
  • kryptogen, når det etter mange undersøkelser ikke er mulig å fastslå årsaken til sykdommen.

diagnostikk

Diagnosen bør gjennomføres så tidlig som mulig for å kunne starte behandlingen i tide. Hovedmetoden er et elektroensfalogram. Plus forskning er at den gjenspeiler tilstedeværelsen av epileptisk foci og viser det berørte området.

Metoden er trygg, det er praktisk talt ingen kontraindikasjoner. I noen tilfeller, når pasienten ikke klarer å bestemme en bestemt cerebral aktivitet i en rolig tilstand, oppfordrer legen et angrep for å se generalisering. For å ekskludere simtomaticheskoy epilepsi foreskrive diagnose av cerebral fartøy og magnetisk resonans bildebehandling.

Pasienten undersøkes av en nevrolog og epileptolog, som kommuniserer med pasienten selv, samler anamnese og med slektninger. Legene er oppmerksomme på mindre kjendis i oppførsel. Det er viktig å forstå hvilke endringer i reflekser, mental aktivitet begynte.

behandling

Det er helt umulig å beseire sykdommen så langt. Folk blir tvunget til å lide av angrep hele livet, og prøver å redusere antall og varighet ved hjelp av medisinering.

En spesiell egenskap ved epilepsibehandling er monoterapi, det vil si en pasient foreskrevet ett legemiddel som han drikker hele tiden, og øker dosen gradvis. Blant antikonvulsivene (antikonvulsiva) er:

  • fenobarbital;
  • hexamidine;
  • fenytoin;
  • Karbamezapin;
  • Valproatnatrium;
  • Etosuksimiid;
  • klonazepam;
  • Diakarb.

Den innledende dosering bestemmes alltid av en lege basert på pasientens alder, kjønn, alvorligheten av sykdommen og andre individuelle egenskaper. For eksempel, kan Fenobarbital, og hexamidine Difenin ikke ta mennesker med syndromet Dzhoksona og cytopeni, og natrium Vaolproat i akutt leversvikt.

Når det gjelder generalisert form for epilepsi, er prognosen til spesialister vanligvis oppmuntrende, siden terapien i de fleste tilfeller gir en positiv dynamikk. For å oppnå dette resultatet, er det nødvendig å ta medisiner hele tiden, faktisk til livets slutt.

Imidlertid har disse legemidlene en rekke alvorlige komplikasjoner: kronisk tretthet, hukommelsestap, gulsott, tremor, kramper. Derfor, om noen selvbehandling av tale ikke går, er konsultasjon av en erfaren nevrolog nødvendig.

Grunnleggende regler for behandling av epilepsi:

  • så snart som mulig begynner å ta antikonvulsiva midler;
  • holder seg til monoterapi, bare i fravær av positiv dynamikk for å introdusere ekstra midler;
  • valget av anticancerpreparater er basert på typen epileptisk pasform;
  • dosen skal svare til alvorlighetsgraden av sykdommen;
  • abrupt uttak eller erstatning av medisinen er ikke tillatt;
  • progressiv reduksjon av dosen og til og med å stoppe mottaket er bare mulig når stabil remisjon oppnås.

Når antikonvulsive medisiner ikke gir noen effekt, trenger pasienter en nevrokirurgisk operasjon. Til en slik radikal metode er det nødvendig å ty til ca 25% av tilfellene, siden pasientene er resistente mot rusmidler.

Komplikasjoner og forebygging

Selv om det antas at idiopatisk epilepsi lett gjenkjennes, kan imidlertid konsekvensene være svært alvorlige hvis de ikke behandles. Spesielt status epilepticus. I denne tilstanden varer anfallet mer enn en halv time, og det er ingen avbrudd mellom anfall, pasienten er bevisstløs hele tiden, da:

  • hjertet stopper;
  • utvikler lungebetennelse på grunn av at oppkast går inn i luftveiene;
  • pusten er forstyrret;
  • ødemet i hjernen og koma er dannet;
  • mulig dødelig utfall.

Generalisert epilepsi begynner plutselig, det er ingen forutsetning, det er ingen aura før parrikrisen. Derfor er det ikke mulig å utføre profylakse umiddelbart før angrepet. Pasienter er vanligvis tvunget til å hindre pasninger generelt. For å gjøre dette trenger du:

  • å observere en diett: å utelukke salt, røkt;
  • prøv å distrahere deg selv med arbeid, hobbyer;
  • Ikke overstyr deg selv, unngå stress;
  • å nekte å ta stimulanter
  • i solfylt vær ha på seg solbriller.

Generell idiopatisk epilepsi

KV Voronkova, A.A. Kholin, OA Pylaeva, Т.М. Akhmedov, A.S. Petruhin

1 - Institutt for nevrologi og nevrokirurgi i Det pediatriske fakultet for Statens medisinske universitet i Russland, Russlands delstatsuniversitet, Moskva;

2 - By polyklinisk nummer 1 navngitt. AG Kyazimova byen Baku

Epileptologi utvikling i XX-tallet fulgte stien av utviklingen av kliniske og elek og neuroimaging diagnostiske teknikker. I dag er de viktigste retning av epilepsi er endret, og innbefatter studier av de genetiske og nevrokjemiske aspekter av sykdommen. På grunn av den samlede erfaring er revidert klassifisering av epilepsi samt diagnostiske kriterier. Årsakene til dette mangfoldet de samme former for epilepsi, såvel som utviklingen av former innenfor den såkalte "kjerne-gruppen" idiopatisk generalisert epilepsi (IgE) - basert på en kombinasjon av forskjellige gener som bestemmer fenotypen av begge former og varianter av sykdommen.

En av de mest presserende problemer i dag epileptologi - dikotomi fokus epilepsi og generalisert. Det er allment kjent at slike brenn former for epilepsi ofte "etterligne" generalisert skjema på grunn av fenomenet sekundær synkroniserings og bilateral diffus forplantning epileptisk aktivitet med utvikling av anfall som er visuelt kinematikk angreps kan betraktes som en generalisert. Dette fenomenet er utbredt hos pasienter med symptomatisk former for epilepsi, spesielt i spedbarnsalder og tidlig barndom (focal "maske" Ohtahara syndrom, West, Lennox-Gastaut et al.), Som var isolering av en bestemt gruppe av epileptiske encefalopatier av generaliserte og fokale former i prosjektet en ny klassifisering av epilepsi og epileptiske syndromer. Symptoma fokale epilepsier ofte "maskert" av idiopatiske former (både fokal og generalisert), og ofte angrep av ytre karakteristika som ligner typisk generalisert faktisk fokal opprinnelse (dvs. skyldes fenomenet sekundær synkroniserings bilateralt diffust spredning av epileptiform aktivitet). Dette fenomenet har tjent som grunnlag for definisjonen av "psevdogeneralizovannye" angrep (Mukhin, KJ et al., 2006). På den annen side, det er det motsatte faktum - idiopatisk generalisert epilepsi i en rekke kliniske tilfeller har fokale funksjoner i kinematikken og angrepene på EEG, men deres fokus karakter elimineres ved bruk av en integrert klinisk og elektro diagnostisk neuroimaging tilnærming.

Definisjon av idiopatisk generalisert epilepsi.

Ved definisjonen av International ligaer mot epilepsi (ILAE), idiopatisk generalisert epilepsi (IgE) - danner generalisert epilepsi, hvor alle typer krampeanfall er primære gener (absensepilepsi myokloniske rykk, gener tonisk-kloniske anfall, myoklonus-astatic) og ledsaget av EEG generaliserte bilateralt synkrone, symmetriske utladninger. I forbindelse med oppbygging av data om fokale funksjoner i IGE, denne definisjonen åpenbart utfordret og må revideres.

For tiden demonstrerer mange forskergrupper overbevisende inkonsistensen av den dikotomiske delen av epilepsi i generaliserte og fokuserte (lokalt betingede). Basert på akkumulert kunnskap og erfaring, kan vi si i tilfelle av generalisert epilepsi med omfattende involvering av visse hjernesystemer, "flytte vekk" fra begrepet "generalisert" på lang sikt.

Bakgrunn og terminologi.

Siden 60-tallet. XX århundre. ILAE utviklet aktivt et utkast til ny klassifisering av epilepsi og terminologi. Epilepsi ble isolert med generaliserte og partielle angrep, primær og sekundær. I 1989 ble en ny klassifisering av epilepsi og terminologi endelig godkjent, men kommisjonen for klassifisering og terminologi av epilepsi planlegger å revidere begrepet "generalisert". I 2000 hevdet H. Meencke problemet at den dikotomiske delen av epilepsi til generalisert og delvis fortsatt krever bevis. Fra rapporten fra ILAE klassifisering og terminologi (2001):"... Det er et konsept av partielle og generalis epilepsies og visse typer angrep, som et resultat av utelukkende lokal dysfunksjon i en halvkule eller involvering av hele hjernen, logisk uholdbar. Spesielt kan det være: diffus hjerneskade, multifokale anomalier, bilateralt symmetriske lokale anomalier. Og, selv om motsetningen epileptogeneza på delvis og generalisert komponent fortsatt brukes i praksis, men det kan ikke være gjeldende for alle former for epilepsi, og alle typer angrep...". I Russland ble pilotstudier i fokalfunksjonene av anfall og former for epilepsi, tradisjonelt betraktet primær generalisert, utført under veiledning av Academic VA. Charles. VA Charles og V.V. Gnezditsky i 2005 publiserte resultatene av mange års forskning, som viste brannstart fravær. Lokaliseringen av den epileptiske fokus bestemmes i de fleste tilfeller i den prefrontale cortex, og vist at dannelsen av en spesifikk type av epileptiske systemet spiller også en rolle i thalamus. Generering av toppene i fremre cortex somatosensorisk og påfølgende distribusjon til thalamus er blitt vist i en genetisk modell av fravær epilepsi hos rotter (Polack et al., 2009).

Funksjoner i IGE og klassifisering

Selv om karakteristiske egenskaper (kriterier) har blitt bestemt for alle former for IGE, er det for tiden ytterligere endringer i hvert av kriteriene:

  • Genetisk predisposisjon (frekvens av tilfeller blant slektninger av probands er fra 5 til 45%).
  • Begrenset alder av debuten er barns og ungdomsår (noen ganger IGE-debut hos voksne).
  • Foreningen av individuelle anfall på en bestemt tid på dagen, samt påvirkning av provokasjonsfaktorer.
  • Fraværet av endringer i nevrologisk status (det er sant ikke i alle tilfeller, spredte nevrologiske symptomer kan noteres, i sjeldne tilfeller - brennstoffsymptomer).
  • Fravær av brudd på kognitive funksjoner (ikke-voldelige forstyrrelser observeres hos 3-11% av pasientene, og det kan også bemerkes milde brudd på den personlighetssfærende).
  • Fraværet av strukturelle endringer i hjernen (men kan bli detektert diffus subatrophy, hos pasienter med juvenil myoklonus epilepsi, en krenkelse av kortikal organisasjon, absorpsjon reduksjons områder av glukose i frontal cortex under positronemisjonstomografi (PET), i noen tilfeller IGE avdekket ektopisk nerveceller i cortex av frontallapp (Woermann F. et al, 1999 ;. Meencke H., 1985, 2000, Meencke H., Janz D., 1984)).
  • Beskyttelse av den grunnleggende rytme EEG (men kan bremse den grunnleggende rytme, gipersinhronny alfa-rytme); tilstedeværelsen av primær generalisert og bilateralt synkron polipik bølgetoppene og bølgeaktivitet ved en frekvens på 3 Hz eller mer i interiktal periode (men kan være regionale endringer frontal overvekt bilateralt asynkron start) (Genton P. et al, 1994 ;. Panayiotopoulos, 2002); Langsombølge-regional aktivitet oppdages i 35% tilfeller (Thomas P., 2002).
  • Relativt gunstig prognose er imidlertid prosentandelen av tilbakefall høy.

Det var to viktige syn på problemet med klassifisering av IGE. Det ble antatt at GTE kan være en vanlig sykdom med en variabel fenotype, men resultatene neurogenetic studier viste at GTE - en stor gruppe av ulike syndromer, og separering av de enkelte formene IGE har stor praktisk betydning i valg av taktikk undersøkelse, behandling og prognose av formen på GTE.

I samsvar med utkastet til kommisjonen ILAE (2001) om klassifisering av epileptiske syndrom, er følgende former for IGE skilt:

  • Godartet myoklonisk epilepsi av barndom;
  • Epilepsi med myoklonale astmatiske anfall (Doose syndrom);
  • Epilepsi med myoklonisk fravær (Tassinari syndrom) (tidligere - symptomatisk eller kryptogen epilepsi);
  • Pediatrisk fravær av epilepsi (DAE);
  • Idiopatisk generalisert epilepsi med variable fenotyper (hos voksne):

Ungdommelig fravær av epilepsi (UAE);

Juvenil myoklonisk epilepsi (JME);

Epilepsi med isolerte generaliserte tonisk-kloniske anfall

Generell epilepsi med feberkramper pluss (det nye beskrevne syndromet).

Et viktig trekk ved denne klassifiseringen - utvalgs epilepsier grupper med ikke-mendelsk arv typen, hvorav de spedbarn form (med en mer gunstig prognose) og voksne former (med mindre gunstig prognose).

I tillegg til disse syndromene er nå åpen epileptiske syndromer som ikke er oppført i klassifiseringen av IgE, som imidlertid diagnostiske kriterier og behandlingsprotokoller er definert: idiopatisk generalisert epilepsi med fravær, debuterte i tidlig barndom, rundt munnen myoklonus med fravær, idiopatisk generalisert epilepsi med fantom fravær, Dzhivonsa syndrom, en autosomal dominant cortical tremor, myoklonus og epilepsi, benign familiær myoklonisk epilepsi og andre.

Det skal bemerkes at poenget i spørsmålet om å avsløre alle de genetiske aspektene av individuelle former for IGE ennå ikke er blitt reist. Imidlertid er det mulig å identifisere idiopatiske former for epilepsi med en monogent (Mendelisk) type arv og med en uidentifisert (ikke-Mendelisk) arvstype. Videre antas to-locus koding av former med en ikke-mendelisk type arv: det er et felles lokus av EGM-1, og det andre genet bestemmer fenotypen av formen. I tillegg, i samme form, kan også variable fenotyper observeres (5 fenotyper av DAE og JMEE er isolert), som også er genetisk bestemt. Og det er et bestemt sett av gener som kan bestemme hvilken type kurs en bestemt form for epilepsi, inkludert evolusjonen av epileptiske syndromer.

Det første genet idiopatisk epilepsi ble identifisert med autosomal dominant nattlig frontal epilepsi (CHRNB4, CHRNB2, som koder for de nikotinacetylkolinreseptorer).

Generelt er epilepsi med monogen arv funnet i 2-3% av tilfellene av IGE. Autosomal dominant arvelig karakterisert ved dravets syndrom, godartet familiær myoklonisk epilepsi hos voksne, autosomal dominant syndrom av kortikale myoklonus epilepsi og generalisert epilepsi med paroksysmal dyskinesi.

Mutasjonen i genet SCN2A ble også funnet hos pasienter med godartede neonatale infantile kramper og godartede neonatale familiekramper. Mutasjoner i genet SCN1A (. Claes et al, 2001) og i sjeldne tilfeller, i genet PCDH19 (. Depienne et al, 2009) ble funnet i pasienter med alvorlig myoklonisk epilepsi hos spedbarn (Dravets syndrom); SCN1A mutasjoner, SCN2A, SCN1B påvist ved myoklonisk-astatic epilepsi og SCN1A mutasjon - pasienter med refraktær epilepsi i barndommen med gener tonisk-kloniske anfall. I de fleste tilfeller oppsto disse mutasjonene de novo, det vil si, de eksisterer ikke hos pasientens foreldre. CLCN2 mutasjon i genet som koder for klorid kanaler, er funnet i mange pasienter med IgE, men nærværet av bare ett av mutasjonen ikke er tilstrekkelig for manifestasjonen av epilepsi (Saint-Martin et al., 2009).

De fleste former for IGE er mer komplekse enn monogene, arvtyper. I tillegg er det en fenotypisk heterogenitet innenfor en form, som tydeligvis forklares av forskjellen i settet av gener. En rekke forskningsmiljøer har kartlagt og identifisert mange gener, mutasjoner som er knyttet til utviklingen av spesifikke former for sykdommen.

Det er nå fastslått at ulike typer anfall også er kodet av bestemte gener.

Alle de ovennevnte peker på behovet for å utvide og endre våre ideer om de tilsynelatende godt studert idiopatisk generalisert epilepsi. Spesielt er det nødvendig å utvikle diagnostiske kriterier er ikke inkludert i klassifiseringen av de former for epilepsi, utforske fenotyper og kjennetegn ved kurs beskrevne former, for å utforske fenomenet "fokal" eller "focalization" IGE med de mest moderne diagnostiske teknikker, inkludert genetiske metoder, neuroimaging (MR, MRI med høy frigjort, funksjonell MRI, proton MR-spektroskopi, PET, SPECT) og video-EEG overvåking.

Beskrivelse av fokalfunksjoner av individuelle typer anfall

Fokal komponent observeres oftere innenfor rammen av typiske fravær, myokloniske anfall og sjelden generaliserte tonisk-kloniske anfall.

Den internasjonale klassifiseringen av epileptiske anfall anerkjenner at sekundære generaliserte anfall kan ha en fokal opprinnelse. For primærgeneraliserte anfall er en generalisert utbruddet karakteristisk.

H. Luders et al. (2009), uttrykk for sitt syn på dikotomien generalisert epilepsi, og focal understreke at selv om denne divisjonen er kunstig og likevel har det en praktisk betydning på grunn av forskjeller i terapeutiske tilnærminger. I protokollen for behandling av epilepsiformer, som vi anser som brennpunkt, gis det spesiell plass til kirurgisk behandling; pasienter med betinget generalisert epilepsi får utelukkende medisinsk behandling. I dette tilfellet varierer protokollene for medisinsk terapi for generalisert og fokal epilepsi betydelig.

Myokloniske anfall: mer vanlig hos rammen av juvenil myoklonus epilepsi, og de omfatter øvre og i sjeldne tilfeller underekstremitetene, kan være enkel eller gjentatt, ofte i kombinasjon med andre typer av beslag (i slike tilfeller en nosologisk tilbehøret syndrom er definert av en ledende angrep type) kan være ensidig eller asymmetrisk (opptil 25% av pasientene) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). Video-EEG viser oftest bilateral involvering av epileptiform aktivitet. Myoklonus kan forekomme på forskjellige tider av dagen uten en tydelig affinitet til oppvåkning; noen pasienter finnes bare myoklonus århundre (Mukhin K., 2000). N. Usui et al. (2006) rapporterte at 14 (54%) av 26 pasienter med JME viste kliniske og elek fokale funksjoner, eller en kombinasjon av begge fenomener.

Myoklonier kan forekomme i andre former for IGE: når junior fravær epilepsi, godartet myoklonisk epilepsi hos spedbarn, epilepsi med myokloniske-astatic kramper, epilepsi myokloni århundre med fravær, med rundt munnen myokloni epilepsi med absensepilepsi epilepsi med myokloniske fravær og andre. Myoklone anfall hos benign myoklonisk epilepsi av spedbarnsalder og Dooze syndrom karakterisert ved lem engasjement, kan være én eller flere, rytmisk og arytmi, symmetrisk, men har også blitt beskrevet og asymmetrisk myoklonus. Men den debatten fokusert på mimikk av fokal epilepsi i disse tilfellene. Vi fant ingen referanser i litteraturen om muligheten for fremveksten av asymmetrisk myoklonus syndrom med Dzhivonsa. Ved beskrivelse av syndromet rundt munnen myoklonus med fravær pasientene selv beskrive ofte å angripe som den unilateralnye myoklonus Periorale muskler og muskler, noe som resulterer i bevegelse av den nedre kjeve. Ikke desto mindre, er beskrivelsen av resultatene av video-EEG overvåkning er en viss motsetning til disse data, siden epileptiform aktivitet har bilateralt synkront i naturen. Når Tassinari syndrom observert massive rytmiske myokloniske rykk i musklene i skuldrene, armer, ben, noen ganger sammen med den toniske komponent. Siden angrepene i dette tilfellet er åpen bilateral natur, den feilaktige tolkningen av de former for epilepsi, både brennvidde, i slike tilfeller er sjeldne.

M. Koepp et al. (2005) har vist at bruk av ulike metoder for diagnose viste tegn til fokale lesjoner i hjernen (PET detekterer tegn nevrotransmitter dysfunksjon av cerebrale cortex, er MR-studier demonstrert endringer i cortex mediale frontallapp i løpet av 1 H-magnetisk resonans-spektroskopi viste dysfunksjon i thalamus). Alt dette antyder at JME i større grad enn i andre former for IgE, spiller rollen involvering av frontale områder i strukturen av epileptogene thalamocortical "nettverk", og har en sone Janz syndrom dannelsen av multiple foki i frontområder.

Typiske fravær: diagnostisert i ulike former for IGE. Fravær i barndommen fravær epilepsi kjennetegnet ved plutselige angrep og avslutning, en nesten fullstendig tap av bevissthet, den høyeste frekvens av angrep i løpet av dagen, noe som i forbindelse med andre trekk som er typiske for DAE, noe som gjør diagnosen av denne form for epilepsi ikke er komplisert. Imidlertid automatism observert innen fravær ved DAE, samt juvenil fravær epilepsi (som ikke alltid husker utøveren) kan føre til en feilaktig diagnose av tinning epilepsi. Absintene med JUME er vanligvis korte, preget av et lavt brudd på bevisstheten, ikke observert automatikk under fravær. Imidlertid er feil diagnose mulig på grunn av at fravær kan tolkes som komplekse fokale anfall (Montalenti E., 2001).

Spesielt ofte med slike problemer en lege som observerer voksne pasienter med epilepsi ansikter. P. Panayiotopoulos så tidlig som 1991 beskrev to pasienter som hadde et typisk fravær før derealisering og frykt; Senere publiserte han en detaljert beskrivelse av følelsene under fravær, gitt av pasientene selv (gruppe av voksne pasienter): forvirrede tanker, konsentrasjonsforstyrrelser, en liten formørkelse, deja vu, merkelig og forferdelig følelse, drømmer, føler "som det er her og ikke her," det umulige i talen kontakt og kommando kjøring, en følelse av immobilitet, trance, sløvhet, langsomhet, "frosset", følelsen av forstyrret atferd og andre subjektive plager. Alt dette kompliserer utvilsomt diagnosen epilepsi og epilepsi, spesielt hos voksne pasienter. VA Charles (2001) beskrevet et tilfelle av fravær epilepsi debut i en alder av 20, separat foreslår fravær av voksen epilepsi. Resultater av studien VA. Karlova viste også at statusen for typiske fravær kan observeres både i barndommen og i voksen alder, og det er sjelden diagnostisert riktig.

M. Holmes et al. (2005) publiserte resultatene av en undersøkelse av 5 voksne pasienter med fravær i den primære generaliserte epilepsien ved hjelp av en 256-kanals elektroensfalograf. Forfatterne viste at fraværet hadde en orbitofrontal eller mesial frontal opprinnelse. Samme gruppe av forfattere i 2007 viste at brudd på oppmerksomhet i fravær er knyttet til involvering av ulike avdelinger i thalamus.

H. Stefan et al. (2009) rapporterte om resultatene av undersøkelsen av pasienter med generaliserte fraværsepilepsier ved bruk av MEG, video EEG, funksjonelle MR-studier. Det ble vist at den patologiske prosessen initieres i den frontoparietale cortex med involvering av subkortiske områder og sprer seg deretter bilateralt symmetrisk. I forbindelse med dette foreslås det å klassifisere en ny type epilepsi - regional bilateral homolog epilepsi (regionale bilaterale homologe epilepsier). Denne form for epilepsi skiller seg fra frontal epilepsi med anfall som minner om fravær ved kliniske manifestasjoner.

Generelle tonisk-kloniske anfall (GTCS). Under video-EEG-overvåking i et betydelig antall observasjoner ble den asymmetriske naturen av tonisk-kloniske anfall observert både under tonisk og under klonisk fase. Basert på video EEG-overvåkingsdata, L. Casaubon et al. (2003) viste også at primære generalisert tonisk-klonisk anfall, så vel som fravær kan genereres i frontal cortex og i den generalisering av angrepet en spesifikk rolle for thalamus.

Et annet viktig aspekt av feildiagnostisering - tidligere GTCS myoklonus og, sjelden, de fravær som kan tolkes som begynnelsen av brenn GTCS. Spesielt sannsynlig feil i tolking perioral og myoklonus myoklonus alder, som kan gå foran GTCs. Når syndrom Dooze møtes myo-astatic eller myo-atonisk (miatonicheskie) angrep når de følgende generaliserte anfall myokloniske atoniske utvikle fase, noe som resulterer i et fall av pasienten, og i noen tilfeller mulighet for å initiere angrep med fravær. I vestlig litteratur, er slike angrep kalles «stare-jerk-slipp» (taraschene-WinCE-slipp). I disse tilfellene ofte feilaktig diagnostisert.

I litteraturen er det ofte en referanse til to typer anfall, som klinisk har en fokal manifestasjon - disse er adversive og roterende (torsion) anfall. Det vanligste fenomenet er hodet og øyeinversjonen (i slike tilfeller blir frontal epilepsi ofte diagnostisert), og i tilfeller med rotasjon kan det foretas en diagnose av frontal eller temporal epilepsi. H. Gastaut (1986) rapporterte lignende fenomener, kalt denne sykdomsformen diagnostisert hos barn med toppbølgeutladninger med en frekvens på 3 Hz på EEG, "versjon epilepsi". Mange pasienter med lignende fenomen har dessuten typiske fravær og myokloniske anfall. Det har vært rapporter om at versjonsbeslag før utviklingen av GTCV kan observeres i debuten til IGE, og i fremtiden er retningen for annonsering eller vridning fortsatt stabil hos mange pasienter. Resultatene av enkelte studier viste ingen effekt av anfall med uønsket eller torsjon på prognosen av sykdommen (Aguglia U. et al., 1999).

Fenomenet av et angrep som generalisert med fokal avslutning er beskrevet i litteraturen. Williamson R. et al. (2009), rapporter om 6 pasienter som hadde anfall med en generalisert start, og deretter forvandlet til fokale seg. Angrepet startet med absens eller myoklonier, hvoretter adferdsforstyrrelser kunne bli registrert og automatisme, og så var det post-angrep symptomer på tap (nedsatt bevissthet). På EEG ble generalisert aktivitet observert med det videre utseendet av regionale forstyrrelser. Interiktal epileptiform aktivitet var av generalisert natur. Under MR-studiene ble det ikke observert noen patologiske endringer. I fire pasienter ble fokal epilepsi først diagnostisert. Ved utnevnelse av antiepileptisk terapi (AEP effektiv for fravær og myoklonus) hos 3 pasienter, ble anfallene fullstendig eliminert, hos 3 pasienter reduserte antallet av angrep betydelig.

Tre tilfeller av utseendet av visuelle auraer umiddelbart før utviklingen av generaliserte tonisk-kloniske anfall er beskrevet. Resultatene av studien viste at i tilfelle av idiopatisk generalisert epilepsi, kan visuelle auraer vises, manifestert som lysflammene, "lyn" eller en følelse som opptrer i pasienten, som om han "ser solen". I motsetning til visuelle auraer, beskrevet i occipital epilepsi, er visuell aura med IGE svært kort (Gelisse P. et al., 2008).

Mange forskningsgrupper i løpet av de siste 20 årene, rapporterte oppdagelsen av regionale endringer i EEG av 1 / 5-1 / 2 pasienter med IGE (Panayiotopoulos CP et al, 1991 ;. Montalenti E. et al, 2001 ;. Aliberti V. et al., 1994; Lombroso CT, 1997). Abnormiteter omfatter langsom-bølge endres, regionale pigger eller skarpe bølger uavhengig av generaliserte utslipp regionale adhesjoner, topp-bølge komplekser, langsom bølgegener umiddelbart før utslipp. Endringer kan være av en ikke-permanent karakter. Det kan noteres forskjellig lokalisering av regionale endringer, varierende fra opptak til opptak. Primærgeneralisert aktivitet kan skaffe fokuseringsfunksjoner. Amplitudasymmetrien til de generaliserte utslippene er også mulig. I studiene av C.T. Lombroso (1997) 32 (56%) av 58 pasienter med regional IGE observert EEG forandringer, og bare i 13% av pasientene hadde forandringer i åpningen av sykdommen. Forfatteren legger fram en hypotese om at slike pasienter kan ha enten en uavhengig cortical lokal patologi eller et selvstendig epileptogenesefokus er dannet med sykdomsforløpet. Leutmezer F. et al. (2002), tvert imot, indikerte at tilstedeværelsen av en kortikal abnormitet i slike tilfeller er mer sannsynlig å støtte fokal epilepsi.

Det er rapporter om muligheten for å kombinere to former for epilepsi - IGE og fokal epilepsi - hos en pasient. A. Nicolson (2004) rapporterer at et lignende fenomen observeres hos mindre enn 1% av pasientene med IGE.

A. Zajac et al. (2007) for undersøkelse av MRI 45 barn diagnostisert med primær generalisert epilepsi i 38% av tilfellene fant fokale misdannelser (cyster, ventrikkel asymmetri, tegn på fokus demyelinisering, svulster, gliose og atrofisk prosesser). Forfatterne anbefaler et grundigere søk etter fokal komponent av anfall hos pasienter i denne kategorien.

Internasjonale anbefalinger for gjennomføring av antiepileptisk behandling hos pasienter med IGE.

I den opprinnelige monoterapi foreskrives valproinsyrepreparater (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Den høye virkningsgraden av valproinsyre mot absensanfall myoklonus og, i mindre grad (bare i 70% av tilfellene) - med generalisert tonisk-kloniske anfall og myokloniske Jerks øyelokk, samt for lindring av subklinisk epileptiske utslipp, og katamenial fenomen av fotosensitivitet. Ved bruk av valprosyre, endokrinologiske, kosmetiske og andre bivirkninger kan man merke seg, særlig hos kvinner. Også i den første behandlingen av IGE kan brukes levetiracetam (spesielt i terapi av IGE med myoklonus) og topiramat. Basert på resultatene av gener randomiserte kliniske studier, Panayiotopoulos P. (2005) foreslår å vurdere som en levetiracetam legemiddel i behandling av visse former JME og GTE, samt GTE med myoklonus, som ikke inngår i klassifiseringen. Lamotrigin kan foreskrives, men med forsiktighet, siden dette legemidlet kan ha pro-olyloisk aktivitet. I noen tilfeller kan barbiturater og benzodiazepiner (clonazepam) være effektive.

Med ineffektivitet av monoterapi oppfordret til å flytte til bestemmelses rasjonelle kombinasjoner: Valproat + levetiracetam eller klonazepam, eller lamotrigin, levetiracetam, lamotrigin +, + lamotrigin, klonazepam, på absansah - kombinasjon med etosuksimid. Forbudt eller ineffektiv: karbamazepin, okskarbazepin, fenytoin, gabapentin, pregabalin, tiagabin og vigabatrin.

Funksjoner av dagens IGE

Utvikling IGE kan følge forskjellige ruter: å danne remisjon (med derav følgende mulig kur eller tilbakevendende sykdom), for styrt med en reduksjon av anfallsfrekvensen, dannelse og utvikling av resistens. Utviklingen av epilepsi hos barn og ungdom er generelt observert innen en kjerne gruppe med idiopatisk generaliserte former av epilepsi. Modifisering av det kliniske bildet av den sykdom, inkludert transformasjonen av angrepene, i disse tilfellene er det aldersavhengig måte, og er genetisk bestemt fenomen under påvirkning av den pleiotrope virkning av genet epilepsi (Petruhin AS, Voronkov KV, 2007). Med andre ord er "overgangen til en form for epilepsi til en annen" genetisk bestemt og representerer åpenbart et enkelt kontinuum.

Idiopatisk generalisert epilepsi har ofte klinisk og elektroencefalografisk fokus linje, noe som kan komplisere diagnose og krever mer forsiktig differensialdiagnose med brenn "masker" GTE og eliminering av fenomenet sekundære bilateral synkronisering i dannelsen av angrepet. Videre kan ictal generalisert epileptiform aktivitet hos pasienter med fokal IGE erverve egenskaper som har klinisk EEG korrelasjon. I videre publikasjoner vil dette problemet bli diskutert i detalj. Forventet avklaring av definisjonene - "fokal" og "generalisert" - i utkastet til ny klassifisering og terminologi av epilepsi.

Top