logo

Downs syndrom er en genetisk anomali, som skyldes tripling av det 21. kromosom. Hvis en person normalt har 23 par eller 46 kromosomer, viser Downs syndrom et tredobbelt antall 21 kromosomer i stedet for de to.

For første gang ble sykdommen beskrevet av legen John Down i 1866 og er derfor oppkalt etter forfatteren.

Down syndrom er en vanlig patologi, det observeres hos ett barn blant 700-800 født. Det er umulig å si hvem som lider av denne genetiske anomali oftere: gutter eller jenter, andelen syke barn er det samme både i det og i andre tilfeller.

Karakteristiske manifestasjoner av Downs syndrom er forsinkelse i mental og fysisk utvikling (særlig lav vekst).

Det er tre former for kromosomal abnormitet i Downs syndrom:

  • trisomi - forekommer i 90% av tilfellene. Trisomi er tilstedeværelsen av et ekstra 21-talls kromosom: i stedet for de to satt tre. Det skjer når det er et brudd på celledeling i utviklingen av egget eller sperma. Et lignende fenomen observeres i alle humane celler;
  • mosaikk - bare en del av cellene har et ekstra 21 kromosom, det ser ut som en mosaikk av normale og patologiske celler. Denne feilen er forbundet med et brudd på celledeling etter unnfangelse. Forekomsten av sykdommen er 2-3%;
  • translokasjon - omplassering av en del av kromosomet i det 21ste paret. Det vil si at det bare er to kromosomer, som forventet, men bare ett kromosom i det 21ste paret er festet til den andre (overskytende skulder). Diagnosefrekvensen er 4%.

årsaker

Til nå er det bare to grunner for forekomsten av Downs syndrom.

Den første er morens alder, og jo eldre kvinnen blir, desto større er risikoen for å få barn med denne patologien (etter 30 år er det 1: 1000, og etter 42 år - 1:60). Dette skyldes eggets aldring: Som kjent er tallet lagt i løpet av perioden med fosterdannelse.

En annen, mer sjelden, årsak er arvelighet (Downs syndrom ved typen translokasjon av det 21. paret av kromosomer). Det blir klart at nære slektninger er av særlig betydning, så vel som tilstedeværelsen i familien til en slektning med Downs syndrom. I tillegg merker forskerne forholdet mellom en bestemor, hvor hun fødte en datter, og sjansen til å få et barnebarn med Downs syndrom. Jo eldre bestemoren var, desto høyere var risikoen for et barnebarns fødsel med denne uregelmessigheten. Ikke nekte betydningen av farens alder (risikofaktor - menn over 45 år).

Diagnose av Downs syndrom Risiko

Diagnose av Downs syndrom utføres selv under graviditet, på fosterstadiet.

En viktig indikasjon er alderen på kvinnen (30 år og eldre). I første trimester utføres en føtal ultralyd (10-14 uker) for å bestemme bredden på livmorhalsbåndet (2 mm norm) og nærvær / fravær av nesebenet. Disse tegnene er ikke karakteristiske og gir ikke 100% garanti for sykdommen. Deretter utføres en blodprøve for hCG-nivået.

I andre trimester, i en periode på 16-18 uker, utføres en trippeltest: bestemmelse av hCG, alfa-fetoprotein (AFP) og estriol. Med reduserte satser legges en kvinne i en høyrisikogruppe, og det anbefales at invasive undersøkelsesmetoder anbefales:

  • chorioncentese (biopsi av villi-korion i en periode på ca. 13 uker);
  • amniocentesis (analyse av fostervann etter 18 uker, under undersøkelsen er risikoen for abort og infeksjon høy);
  • cordocentese (føtale blodblodanalyse, utføres etter 18 uker).

Etter fødselen av barnet er diagnosen etablert basert på de karakteristiske kliniske tegnene og definisjonen av karyotypen.

Symptomer hos nyfødte

For å mistenke Downs syndrom kan en lege umiddelbart etter fødselen på grunnlag av karakteristiske tegn. Imidlertid etableres en nøyaktig diagnose etter bestemmelse av karyotypen (kromosomsett).

"Daunyata", for det meste, har et flatt ansikt med en mongoloid kutt av øynene og en skalle av kort avrundet form (brachycephaly). På øynene er det en vertikal hudfold som dekker det indre hjørnet av øyet (epicanthus).

Det er økt mobilitet i leddene og muskelhypotensjon, på grunn av hvilken barnets munn er litt åpen, og tungen er strakt.

Nesen av barn er flatt, den forkortede nakke med et hode av små størrelser og vertikalt plasserte ører med prikkede lober, det er tannavvik.

I en alder av over 8 år utvikler ofte øyesykdommer (grå stær, glaukom). Broen til "daunyat" er også flatt, det er ofte en strabismus og en kort nese.

På håndflaten er det en tverrfals, og pinnen er forkortet og krøllet.

Ofte blir slike babyer diagnostisert med medfødt hjerte og fordøyelsessystemet defekter, symptomatisk epilepsi og deformitet av thorax.

Syke barn kan oppnå moderat vekst, men ofte deres fysiske utvikling legger seg bak på grunn av brudd på utviklingen av skjelettet.

Hos alle pasienter med denne patologien observeres mental retardasjon i noen grad.

Behandling av Downs syndrom

Behandling av Downs syndrom er livslang, det handler ikke om å kvitte seg med kromosomal patologi, men i terapi av samtidige sykdommer og misdannelser. For eksempel med medfødt hjertesykdom utføres kirurgi.

I behandlingen av "Down" involverte en gruppe av ulike medisinske spesialister: en barnelege, en psykiater og en psykolog, kardiolog, gastroenterolog, endokrinolog, logoped, optiker, tannlege og andre.

Foreldre til barn med Downs syndrom bør forstå og vite at denne anomali ikke er en dom, og i tillegg er ingen feil i fødselen til et slikt barn.

Hovedbehandlingen er rettet mot sosial og familietilpasning. Med forsiktig omsorg og tålmodighet lærer barna enkle menneskelige ferdigheter (sitte, gå, snakke). De kan gå til både generell utdanning og spesialskoler (helst begge). I en vanlig skole lærer barnet å kommunisere med andre barn, utvikler og streber etter å etterligne klassekameratene i alt. Deretter kan slike barn få videregående opplæring. Det viktigste ved å ta vare på et spesielt barn er foreldrenes oppmerksomhet og kjærlighet.

For å støtte sentralnervesystemet, er "daunyatam" foreskrevet medikamenter som forbedrer blodsirkulasjonen i hjernen:

  • cerebrolysin;
  • piracetam;
  • vitaminer i gruppe B;
  • aminolone.

Komplikasjoner og prognose

Komplikasjoner av Downs syndrom inkluderer:

  • medfødte hjertefeil;
  • smittsomme sykdommer;
  • leukemi;
  • tidlig demens (Alzheimers sykdom);
  • stopper å puste under søvn;
  • fedme.

Forventet levetid for personer med denne patologien er lav, ca 49-50 år, men nylig har den økt: i det tjuende århundre bodde slike pasienter i ca 25 år. De er i stand til å skape familier, men menn kan ikke ha barn. Som regel mottar folk med Downs syndrom videregående opplæring og arbeid.

Downs syndrom

Downs syndrom -.. kromosom abnormitet der Karyotyper er ekstra kopier av genetisk materiale på 21-kromosomet, dvs. det er trisomi av kromosom 21. Fenotypiske trekk ved Down syndrom presenterer brachycephalisk, flatt ansikt og nakke, mongoloid kutt øye åpninger, epikantom, hudfold på halsen, ekstremiteter forkorting, korotkopalostyu tverrgående brette palmar et al. Downs syndrom hos barnet kan bli diagnostisert prenatalt (i henhold til US, chorion villus sampling, amniocentesis, cordocentesis) eller født etter Niya på grunnlag av ytre kjennetegn og genetisk forskning. Barn med Downs syndrom har behov for korreksjon relaterte utviklingsforstyrrelser.

Downs syndrom

Downs syndrom er et autosomalt syndrom, hvor karyotypen er representert ved 47 kromosomer på grunn av en ekstra kopi av kromosomet til det 21. paret. Down syndrom registreres med en frekvens på 1 tilfelle per 500-800 nyfødte. Forholdet mellom kjønnene hos barn med Downs syndrom er 1: 1. Først beskrevet Downs syndrom engelsk barnelege L. ned i 1866, men naturen og essensen av kromosomsykdommer (trisomi av kromosom 21) ble funnet nesten et århundre senere. Den kliniske symptomatologien til Downs syndrom er mangfoldig: fra medfødte misdannelser og avvik i mental utvikling til sekundær immundefekt. Barn med Downs syndrom krever ekstra medisinsk hjelp fra ulike spesialister, noe som gjør dem til en spesiell kategori i pediatri.

Årsaker til Downs syndrom

Normalt inneholder cellene i menneskekroppen 23 par kromosomer (normal kvinnelig karyotype 46, XX, male - 46, XY). I dette tilfellet er en av kromosomene til hvert par arvet fra moren, og den andre fra faren. Genetiske mekanismer for utviklingen av Downs syndrom ligger i det kvantitative brudd på autosomer, når ytterligere kromosomer legges til det 21. par kromosomer. Tilstedeværelsen av trisomi på det 21. kromosomet bestemmer egenskapene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet av et ekstra kromosom kan skyldes en genetisk flik (sammenkoblede kromosomer separasjon i oogenesen eller spermatogenesen), brudd på celledeling etter befruktning eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Med disse mekanismene i genetikk er tre alternativer Karyotype uregelmessigheter i Down syndrom: vanlig (enkel) trisomi, mosaicism og ubalansert translokasjon.

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er forbundet med enkel trisomi (karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+). I dette tilfellet er tre eksemplarer av det 21. kromosom tilstede i alle celler på grunn av forstyrrelser av separasjonen av parrede kromosomer under meiose i moder- eller paternale kjønnceller.

Omtrent 1-2% av tilfellene med Downs syndrom forekommer i en mosaikkform, som skyldes et brudd på mitose i bare en celle i embryoet, lokalisert i blastula eller gastrula. I mosaikk, detekteres trisomi av det 21. kromosom kun i derivatene av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomalt sett.

Translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5% av pasientene. I dette tilfellet er det 21-kromosom eller et fragment derav, er festet til (translokeres) til et hvilket som helst av de autosomer og meiose avviker med henne til de nydannede celler. De mest vanlige "gjenstander" er den translokasjon av kromosom 14 og 15, i hvert fall - på 13, 22, 4 og 5. Omstillingen av kromosomer kan være tilfeldig karakter, eller arvet fra en av foreldrene, som er en bærer av en balansert translokasjon og som har en normal fenotype. Dersom bæreren virker som et trans far, er sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom er 3% hvis bæreren er forbundet med morens genetiske materiale, øker risikoen for 10-15%.

Risikofaktorer for fødsel av barn med Downs syndrom

Fødsel av et barn med Downs syndrom er ikke relatert til livsstil, etnisitet og foreldres boligområde. Den eneste pålitelige faktoren som øker risikoen for et barn med Downs syndrom, er morens alder. Så hvis kvinner under 25 år har 1: 1400 sjanse for å ha et sykt barn, 1: 400 i 35 år, 1: 100 i 40 år; og til 45 - 1:35. Først av alt skyldes dette en reduksjon i kontrollen over prosessen med celledeling og en økning i risikoen for ikke-avledning av kromosomer. Siden hyppigheten av levering hos unge kvinner generelt er høyere, er det ifølge statistikken 80% av barna med Downs syndrom født fra mødre under 35 år. Ifølge noen rapporter øker farenes alder over 42-45 år også risikoen for Downs syndrom i barnet.

Det er kjent at i nærvær av Downs syndrom i en av de samme tvillingene, vil denne patologien være tilstede i 100% av den andre. I mellomtiden, i fraternal tvillinger, så vel som brødre og søstre, er sannsynligheten for en slik tilfeldighet ubetydelig. Blant andre risikofaktorer - tilstedeværelse i familien av personer med Downs syndrom, mors alder yngre enn 18 år, bærere av translokasjon av en av ektefellene, blizkorodstvennnye ekteskap, tilfeldige hendelser som forstyrrer den normale utviklingen av embryo eller kjønnsceller.

Takket være gjennomføre preimlantatsionnoy diagnostikk, unnfangelse ved hjelp av ART (i vol. H. In vitro opldotvoreniya) reduserer risikoen for å få et barn med Downs syndrom hos foreldrene til høyrisikogrupper i betydelig grad, men ikke fullstendig utelukke en slik mulighet.

Symptomer på Downs syndrom

Fosterkarsinom med Downs syndrom er assosiert med økt risiko for abort. Spontan avslutning av graviditet forekommer hos ca 30% av kvinnene ved 6-8 uker. I andre tilfeller er barn med Downs syndrom som regel fullstendig, men har moderat uttrykt hypoplasi (kroppsvekt er 8-10% lavere enn gjennomsnittet). Til tross for de ulike alternativene cytogenetiske kromosomavvik, de fleste barn med Down syndrom preget av typiske ytre tegn som tyder på tilstedeværelsen av patologi allerede ved første undersøkelse av nyfødte neonatology. Barn med Downs syndrom kan uttrykke alle eller noen av de fysiske egenskapene som er beskrevet nedenfor.

80-90% av barn med Downs syndrom er craniofacial dizmorfii: flatet ansikt og nese, brachycephaliske, kort vid hals, flatt hode, deformasjonen av ørene; Nyfødte - en karakteristisk hudfals i nakken. Ansikts forskjellig Mongoloid formede øyne, tilstedeværelsen epicanthus (vertikale folder i huden som dekker det indre hjørnet av øyet), microgeny, ofte halvt åpen munn med tykke lepper og stor utstikkende tungen (macroglossia). Muskeltonen hos barn med Downs syndrom blir vanligvis senket; holder hypermobilitet skjøter (i atlanto-aksial ustabilitet t. t.), deformasjonen av brystet (kjøl eller trakt).

Typiske fysikalske egenskaper for Downs syndrom er milde lem brachydactyly (brahimezofalangiya), krumningen av lillefingeren (clinodactyly), tverrstilt ( "monkey") fold på den håndflate bredere avstand mellom 1 og 2 er fingrene stanse (sandalevidnaya gap) og andre. Ved undersøkelse av barn med syndromet ned avslørte hvite flekker på kanten av iris (spot Brushfilda), Gothic (buet gane), malocclusion, furet tunge.

Med den translokative versjonen av Downs syndrom, er eksterne symptomer mer uttalt enn med enkel trisomi. Ekspresjonen av fenotypen under mosaikkisme bestemmes av andelen trisomceller i karyotypen.

Barn med Downs syndrom er mer sannsynlig enn andre i populasjonen møte UPU (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogy tetrade, etc.), Strabisme, grå stær, grønn stær, døvhet, epilepsi, leukemi, gastrointestinal sykdom (esophageal atresi, stenose og duodenal atresien, Hirschsprungs sykdom), hofte forskyvninger. Karakteristiske dermatologiske problemer med puberteten er tørr hud, eksem, kviser, follikulitt.

Barn med Downs syndrom er ofte syke; de er vanskeligere å tolerere barndomsinfeksjoner, de er mer sannsynlig å lide av lungebetennelse, otitis media, ARVI, adenoider, tonsillitt. Svak immunitet og medfødte misdannelser er den mest sannsynlige dødsårsaken i de første 5 årene av livet.

De fleste pasienter med Downs syndrom har intellektuelle utviklingsforstyrrelser - vanligvis mild eller moderat mental retardasjon. Motorutvikling av barn med Downs syndrom ligger bak jevnaldrende; det er en systemhypoplasi av tale.

Pasienter med Downs syndrom er utsatt for å utvikle fedme, forstoppelse, hypotyroidisme, alopecia areata, testikkelkreft, tidlig debut Alzheimers sykdom, etc. menn med Downs syndrom er vanligvis infertile.; Fertiliteten til kvinner er markert redusert på grunn av anovulatoriske sykluser. Veksten av voksne pasienter er vanligvis 20 cm under gjennomsnittet. Forventet levetid er ca. 50-60 år.

Diagnose av Downs syndrom

For prenatal deteksjon av Downs syndrom har fosteret et prenatal diagnosesystem. I trimester screening ble utført ved 11 til 13 ukers svangerskap, og omfatter identifikasjon av bestemte funksjoner av ultralyd abnormaliteter og bestemmelse av nivået for biokjemiske markører (hCG, PAPP-A) i blodet fra gravid. Mellom 15 og 22 ukers graviditet seleksjon gjennomføres II trimester: obstetrisk ultralyd, blodprøve på moder AFP, hCG, og estriol. Med hensyn til kvinnens alder beregnes risikoen for å få barn med Downs syndrom (nøyaktighet - 56-70%, falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinner fra risikogruppen for å ha en baby med Downs syndrom er foreslått passasje av prenatal diagnostikk og behandling: chorion villus sampling, amniocentesis eller cordocentesis med karyotypering foster og konsultasjon av medisinsk genetikk. Ved mottak av data for tilstedeværelsen av Downs syndrom hos barnet spørsmålet om forlengelse eller oppsigelse av svangerskapet er for foreldre.

Nyfødte med Downs syndrom i de første dagene av livet må gjennomgå ekkokardiografi, ultralyd i bukhulen for tidlig påvisning av medfødte misdannelser av indre organer; en undersøkelse av en pediatrisk kardiolog, en pediatrisk kirurg, en barns øyelege, en barnlig ortopedisk traumatolog.

Medico-pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom

Helbredelsen for en kromosomal abnormitet er umulig i dag; eventuelle foreslåtte behandlingsmetoder er eksperimentelle og har ikke påvist klinisk effektivitet. Systematisk medisinsk tilsyn og pedagogisk hjelp til barn med Downs syndrom tillater imidlertid å oppnå suksess i utvikling, sosialisering og oppkjøp av arbeidsferdigheter.

Gjennom hele livet av pasienter med Downs syndrom bør være under oppsyn av spesialister (barnelege, indre, kardiolog, endokrinolog, otolaryngologist, øyenlege, nevrologen, osv) i forbindelse med samtidig sykdom eller økt risiko for deres utvikling. Ved identifisering av alvorlige hjertefeil og gastrointestinal vist deres tidlig kirurgisk korreksjon. Ved uttalt hørselstap er et høreapparat valgt. Når patologi visjonen kan trenge glass korreksjon, katarakt kirurgi, glaukom, skjeling. Når hypothyroidisme foreskrives erstatningsterapi med skjoldbruskhormoner, etc.

For å stimulere utviklingen av motoriske ferdigheter, vises fysioterapi og treningsterapi. For utviklingen av tale- og kommunikasjonsferdigheter, trenger barn med Downs syndrom klasser med en taleterapeut og oligofrenopedagog.

Utdanning av barn med Downs syndrom utføres vanligvis i en spesiell korrigerende skole, men innenfor rammen av integrert utdanning kan slike barn delta i en vanlig masseskole. I alle tilfeller tilhører barn med Downs syndrom kategorien barn med spesielle utdanningsbehov, slik at de trenger ekstra hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruker spesialpedagogiske programmer, skaper et mulig og trygt miljø. En viktig rolle er spilt av psykologisk og pedagogisk støtte til familier der "solbarn" blir tatt opp.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Muligheter for å lære og sosialisere folk med Downs syndrom er forskjellige; de er i stor grad avhengige av barns intellektuelle evner og på innsats fra foreldre og lærere. I de fleste tilfeller klarer barn med Downs syndrom å injisere de minste husholdnings- og kommunikasjonsevner som trengs i dagliglivet. Samtidig er det tilfeller av slike pasients suksess innen kunst, skuespill, sport og høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan lede et uavhengig liv, mestre enkle yrker, skape familier.

På forebygging av Downs syndrom kan man bare snakke fra perspektivet om å redusere mulige farer, siden sannsynligheten for å produsere et sykt barn eksisterer i noen par. Obstetrikere-gynekologer anbefaler kvinner ikke å utsette graviditeten i en sen alder. Forutsigbar fødsel av et barn med Downs syndrom er ment å hjelpe genetisk rådgivning av familier og prenatal screeningsystemet.

Downs syndrom

Downs syndrom refererer til kromosomale sykdommer forårsaket av brudd på antall autosomer (ikke-seksuelle kromosomer). Downs syndrom (Downs Syndrom) - en form av genomiske patologier som oftere representert karyotype 47 kromosomer i stedet for den normale 46 som kromosom 21-th par, i stedet for de normale to kopier presentert tre (trisomy).

Menneskekroppen består av millioner av celler, som hver inneholder vanligvis 46 kromosomer. Kromosomer er plassert i par - halvparten av moren, halvparten av faren. Hos mennesker med Downs syndrom finnes et ekstra kromosom i det 21. paret, noe som resulterer i 47 kromosomer i cellene. I dette tilfellet har foreldre vanligvis en normal genotype.

I september 2008 klarte et team av forskere fra USA, Australia, Spania, Sveits og Storbritannia det mekanisme for utvikling av Downs syndrom i embryonale perioden. Som det viste seg, påvirker de ekstra kromosom REST-genet, som i sin tur utløser en serie av endringer i gener som regulerer utviklingen av organismen ved embryonale stamceller. Utløsere (trigger) for disse endringene er DYRK1A-genet foreligger på kromosom 21. I tillegg er den samme området av genomet som er ansvarlig for utvikling av Alzheimers sykdom, sier forskere.

Downs syndrom kalles: Trisomy 21, eller Trisomy 21 kromosom.

En elektronisk mikrografi viser denne genetiske defekten.

Således er det tre former av dette syndromet: Omtrent 95% av tilfellene er det ikke-arvelig variant av sykdom - bare full av trisomy av kromosom 21 på grunn av nondisjunction under meiose. Omtrent 1% av pasientene har mosaikk (ikke alle celler inneholder et ekstra kromosom). I andre tilfeller blir den syndrom forårsaket av sporadiske eller arvet translokasjon av kromosom 21. Vanligvis er disse trans resultat av sammenslåing cent av kromosom 21, og de andre acrocentric kromosomer. Fenotypen av pasientene bestemmes av trisomi 21q22. Gjentatt risiko for å få et barn med Downs syndrom i foreldre med normal karyotype er ca 1% ved normale trisomier i barnet.

  • ikke-arvelig variant av sykdommen - 95%
  • translokasjon av kromosom 21 til andre kromosomer (oftere 15, mindre ofte 14, enda mindre ofte 21, 22 og Y kromosom) - 4% tilfeller,
  • mosaikkversjonen av syndromet er 1%.

VIDEO: Hvordan Downs syndrom diagnostiseres under graviditet

Hvor kommer det ekstra kromosomet fra?

Downs syndrom ble oppkalt etter den engelske legen John Down, som først beskrev den i 1866. Forholdet mellom opprinnelsen til det medfødte syndromet og endringen i antall kromosomer ble først påvist i 1959 av den franske genetikeren Jerome Lejeune.

Downs syndrom er ikke en sjelden patologi - i gjennomsnitt er det ett tilfelle for 700 fødsler. Dette forholdet er det samme i forskjellige land, klimasone, sosiale lag. Det er ikke avhengig av livsstilen til foreldre, farge, nasjonalitet. Ingen er skyld i utseendet av et ekstra kromosom. Ekstra kromosom vises enten som et resultat av genetisk tilfeldigheten i dannelsen av egg eller sperma eller i løpet av den første celledeling som følger etter befruktning (dvs. når egget og sperm sikring).

Sannsynligheten for fødsel av barn med Downs syndrom øker med alder av moren (etter 35 år) og i mindre grad med farenes alder. Frekvensen av nondisjunction av det 21. kromosom i spermatogenese, som ved oogenese, øker med alderen.

For kvinner under 25 år er sannsynligheten for syke barn fødsel er lik 1/1400, 30 - 1/1000, av 35 år, øker risikoen til 1/350, av 42 - frem til 1/60, og i 49 år - opp til 1 / 12.

For øyeblikket, på grunn av prenatal diagnose, ble fødselsfrekvensen hos barn med Downs syndrom redusert til 1 til 1100.

Forholdet mellom gutter og jenter blant nyfødte med Downs syndrom er 1: 1.

Men som unge kvinner som helhet har mye flere barn, er de fleste (80%) av alle pasientene med Downs syndrom faktisk født for unge kvinner under 30 år.

Og siden de fleste pasienter er født fremdeles hos unge mødre, er det svært viktig å forstå hvilke faktorer som er forskjellig fra morens alder, og påvirker sannsynligheten for fødsel av et sykt barn. Legene anbefaler ofte fremtidige mødre, hvis alder overstiger 35 år, for å ty til amniocentese, dvs. fremgangsmåte for å oppnå en prøve av fostervann for analyse av den kromosomale sammensetning av celler. Dette gjør det mulig å avbryte graviditet, noe som truer fødsel av et sykt barn.

Genetisk sannsynlighet for utseendet til et barn med Downs syndrom

Nylig har indiske forskere funnet ut at sannsynligheten for å ha et barn med Down syndrom er svært avhengig av alderen på mormor: den eldre hun var da hun fødte en datter, jo høyere er sannsynligheten for fødselen av syke barnebarn. Denne faktoren kan være mer signifikant enn de tre andre tidligere kjent (morens alder, farenes alder og graden av nært beslektet ekteskap). Malini S. S., Ramachandra N. B. Innflytelse av avansert alder hos mødre på Downs syndrom // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Ordet "syndrom"Betyr et sett med egenskaper eller egenskaper.

I 1866, i sin første artikkel, beskrev J. Langdon Dawn noen karakteristiske trekk ved personer med Downs syndrom. Han bemerket spesielt slike spesifikke trekk ved personen som: en flat profil, smale, brede, skråstille øyne.

Typisk Down syndrom er ledsaget av følgende eksterne tegn:

  1. "Flat ansikt" - 90%
  2. Mongoloid øye snitt - 80%
  3. Brachycephaly (unormal forkortelse av skallen) - 81%
  4. flat nakke - 78%
  5. flat nese bro - 52%
  6. kort nese - 40%
  7. hudfals i nakken hos nyfødte - 81%
  8. kort bred nakke - 45%
  9. Ørene på ørene er dårlig utviklet og er priroshimi.
  10. Epicant (vertikal hudfold, som dekker medialvinkelen på øyegapet) - 80%
  11. hypermobilitet i leddene - 80%
  12. muskulær hypotensjon - 80%
  13. grå stær over 8 - 66%
  14. strabismus = strabismus - 29%
  15. pigment flekker langs kanten av iris = Brushfield flekker = 19%
  16. åpen munn (på grunn av lav muskel tone og en spesiell struktur av ganen) - 65%
  17. bueformet ("gotisk") gane - 58%
  18. riflet tunge - 50%
  19. tannavvik - 65%
  20. korte ekstremiteter - 70%
  21. brachimezophalange (forkortelse av alle fingre på grunn av underutvikling av medium phalanges) - 70%
  22. clinodactyly av den femte fingeren (buet lillefingeren) - 60%
  23. tverrgående palmar fold (også kalt "ape") - 45%
  24. CHD (medfødt hjertesykdom) - 40%
  25. deformasjon av brystet, kjølt eller traktformet, - 27%
  26. episindrom - 8%
  27. Gastrointestinale anomalier - 10-18%
  28. stenose eller atresi i tolvfingertarmen - 8%
  29. medfødt leukemi - 8%.

Pasienter med Downs syndrom har lav vekst, hesstemme, mental retardasjon (typisk IQ mellom 30 og 50).

Medfødte hjertefeil er karakteristiske tegn på Downs syndrom. De forekommer hos 40% av pasientene. Oftest er det: atrioventrikulær kommunikasjon og mangler i interventrikulær septum.

Downs syndrom er preget av en tverrgående palmarfold (også kalt "ape").

De fleste menn med Downs syndrom er infertile, og 50% av kvinnene med Downs syndrom kan ha barn. 35-50% av barna født til mødre med Downs syndrom er født med Downs syndrom eller andre abnormiteter. Det er interessant at pasienter med Downs syndrom har mindre kreftvulster. Tilsynelatende inneholder det 21. kromosomet genet "muffler av svulster", og tilstedeværelsen av en tredje kopi av genet gir ekstra beskyttelse mot kreft.

Den fant at dersom Downs syndrom lider av en av de eneggede tvillinger, den uunngåelige syk, og en annen, og i toeggede tvillinger, samt alle brødre og søstre, er sannsynligheten for et slikt sammentreff er mye lavere. Dette faktum støtter videre den kromosomale opprinnelsen til sykdommen. Imidlertid kan Downs syndrom ikke bli betraktet som en arvelig sykdom, siden det ikke er noen overføring av det defekte genet fra generasjon til generasjon, og forstyrrelsen opptrer ved nivået for den reproduktive prosess.

Tidligere har man forsøkt å behandle barn med Downs syndrom med skjoldbruskhormoner og hypofysen, men disse metodene er fortsatt i utviklingsstadiet.

Nøyaktig diagnose

Å diagnostisere Downs syndrom er umiskjennelig mulig på grunnlag av blodprøve for karyotype.
(Analyse viser et kromosomsett i hver av ektefeller, er det nødvendig å detektere kromosom sykdommer, for eksempel, unormal karyotype menneske for Down Syndrom, Trisomy 21 på kromosom 47, XX, 21 +, 47, XY, 21+.).

Noen menneskelige sykdommer,
forårsaket av anomalier av karyotyper

På grunnlag av utelukkende eksterne tegn, er diagnosen umulig.

En test for genetiske abnormiteter i et fremtidig barn

I de siste årene, takket være utseendet på ultralydsutstyr med høy oppløsning, er det gjort store framskritt i å visualisere fosterutviklingsavvik. Bruken av overflate-modus tredimensjonal ultralydavsøkning for studiet av normal anatomi av fosteret i det andre og tredje trimester gir muligheten for å detektere et foster med Downs syndrom i de tidlige stadier av fosterutvikling.

Tilbake i 2009 utviklet forskere fra London-baserte kunstig inseminasjonsklinikk Bridge Fertility Center en test for nesten alle kjente genetiske sykdommer (det kan oppdage 15 000 sykdommer). Dens kostnad er $ 2400.

Ved hjelp av en slik universell test kan foreldrene bestemme sannsynligheten for et genetisk avvik i deres fremtidige baby. Det vil hjelpe deg å få undersøkelsesresultater mye raskere og mer nøyaktig enn eksisterende. I tillegg til nå kan kun 2% av genetiske sykdommer påvises ved effektive metoder.

Ved kunstig inseminering to dager etter befruktning og før implantasjon, er det nødvendig å gjennomføre en embryoundersøkelse for arvelige sykdommer.

Til tross for utbredt adopsjon av prenatal testteknologi, har flere barn med Downs syndrom blitt født i Storbritannia. For eksempel, i 2006 ble 749 slike babyer født i landet, og i 1989 - 717 barn. Siden 2000 har antallet nyfødte med Downs syndrom økt med 15%, rapporterer BBC News.

British Downs syndromforening undersøkte tusen foreldre for å finne ut hvorfor de ikke forstyrret graviditet etter å ha mottatt positive testresultater. En femtedel av respondentene sa at de kjente personer med Downs syndrom, så de var ikke redd for å bringe et slikt barn inn i verden. En tredjedel av respondentene refererte til religiøse prinsipper og avvisning av aborter. Og 30% mener at livet for mennesker med Downs syndrom har blitt bedre. Spesielt ble de tilgjengelige for utdanning, og innbyggerne begynte å behandle slike pasienter med større forståelse.

I utviklede land, personer med Downs syndromstudium i spesialiserte og generelle skoler, og deretter få jobb eller fortsette sin utdanning. For barn er det også utstedt spesielle dukker med karakteristiske tegn.

Baby ned

Dukken, som er tilgjengelig i menns og kvinners versjon, ikke gjør noe spesielt, den eneste forskjellen fra resten av dukkene - en person som ansiktet til et barn med Down syndrom, med skiltes lepper og bet tungen hengende ut. Leken er ment for barn å ta vare på det og finne ut hva du trenger baby med Downs syndrom, for det til hver dukke er festet til en forklarende brosjyre som forteller hva du kan gjøre med barnet ditt til å utvikle sine evner, melder InoPressa.

I vårt land er livene til mennesker med Downs syndrom fortsatt omgitt av mange vrangforestillinger og fordommer. De regnes for å være dypt mentalt retarderte og uopplærte. Derfor, for det meste, avviser foreldre slike barn fra barselssykehusene.

Mange tror at personer med Downs syndrom ikke kan oppleve ekte vedlegg, at de er aggressive eller (ifølge en annen versjon) alltid fornøyd med alt. I alle fall er de ikke ansett som enkeltpersoner.
I mellomtiden, i alle verdens utviklede land, ble disse stereotypene avvist allerede for 20-30 år siden.

Utenlandske studier og utenlandsk erfaring viser at:

  • Intelligensfaktoren til de fleste med Downs syndrom ligger i området som tilsvarer den gjennomsnittlige graden av utviklingsforsinkelse.
  • Barn med nedsatt syndrom trent.
  • Ulike mennesker med Downs syndrom har forskjellige mentale evner, forskjellig oppførsel og fysisk utvikling. Hver person har en unik personlighet, evner og talenter.
  • Personer med Downs syndrom kan bedre utvikle sitt potensial hvis de bor hjemme i en atmosfære av kjærlighet, hvis de er engasjert i barndommen tidlig intervensjon programmet hvis de mottar spesialundervisning, riktig medisinsk behandling og føle den positive holdningen til samfunnet.
  • Folk med Downs syndrom er ikke syke. De "lider" ikke fra Downs syndrom, er ikke "forbauset" av dette syndromet, de er ikke "sine ofre".

Ikke alle personer med Downs syndrom har alle egenskapene som er karakteristiske for dette syndromet. Og til slutt, selv om det er en og samme spesifikke funksjon, vil folk avvike fra hverandre, siden denne funksjonen kan manifestere seg på forskjellige måter. Faktisk er det langt flere forskjeller mellom mennesker med Downs syndrom enn likheter.

Hva betyr et ekstra kromosom for et barn med Downs syndrom?

Tilstedeværelsen av dette ekstra kromosomet forårsaker utseendet av en rekke fysiologiske egenskaper, som følge av at barnet vil utvikle seg sakte og, noe senere enn sine jevnaldrende, passere utviklingsstadiene som er felles for alle barn. Det blir vanskeligere for et barn å lære, og likevel kan de fleste barn med Downs syndrom lære å gå, snakke, lese, skrive og generelt gjøre det meste av hva andre barn vet hvordan de skal gjøre.

Graden av manifestasjon av mental retardasjon og taleutvikling avhenger både av medfødte faktorer og på aktiviteter med barnet.

Barn med Downs syndrom er trent! Klasser med dem i henhold til spesielle metoder, med tanke på egenartene i deres utvikling og oppfatning, fører vanligvis til gode resultater. Hovedtrekk ved barn med Downs syndrom - de er veldig hengiven, oppmerksom, lydig, tålmodig i læring! Ikke for ingenting de kalles barn av solen.

Reaksjonen av barn med Downs syndrom til miljøet er svært lav på grunn av svak cellulær og humoristisk immunitet, en reduksjon i DNA-reparasjon, utilstrekkelig produksjon av fordøyelsesenzymer og begrensede kompensasjonsegenskaper for alle systemer. Av denne grunn får barn med Downs syndrom ofte lungebetennelse, og barns infeksjoner er vanskelig å tolerere. De har underernæring, en avitaminose er uttrykt.

Behandling for barn med Downs syndrom er mangesidig og ikke-spesifikk. Medfødte hjertefeil elimineres raskt. Utført kontinuerlig generell restorativ behandling. Maten skal være av høy kvalitet. Forsiktig omsorg for et sykt barn er nødvendig, og beskytter ham mot virkningen av skadelige miljøfaktorer (kald, infeksjon).

Store fremskritt i bevaring av barn med Downs syndrom og deres utvikling er oppnådd ved hjelp av spesielle undervisningsmetoder, styrking av fysisk helse fra tidlig barndom, og noen former for medisinbehandling som har som mål å forbedre funksjonene i sentralnervesystemet.

Mange mennesker med trisomi-21 er nå i stand til å lede et selvstendig liv, mestre ukompliserte yrker, skape familier.

For å hjelpe barn med Downs syndrom, og for å gi tilgang til utdanningsinstitusjoner må etablere tidlig intervensjon i Ukraina, som vil gi psykologisk og pedagogisk støtte fra barnets familie fra fødsel til oppføring i førskolen utdanningsinstitusjon. Og et obligatorisk stadium for en "ny måte å tenke på i vårt samfunn" er bevisstheten om helsepersonell om potensialet til barn med Downs syndrom, som vokser opp i familier på grunnlag av moderne prestasjoner av norske og utenlandske psykologiske og pedagogiske praksis.

Den første internasjonale dagen for en mann med nedsatt syndrom ble avholdt 21. mars 2006. Dagen og måneden ble valgt i henhold til parets nummer og antall kromosomer.

Forfatter: Elina Sklyarenko

På materialene til nettstedene:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Hvor å hjelpe og håndtere barn med Downs syndrom

Allukrainian veldedige organisasjon "Downs syndrom"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Early Aid Center
for barn med mental retardasjon, taleforstyrrelser, Downs syndrom, autistisk
(044) 501-03-96, 501-03-97
Leder av Valery KUKSA senter, tlf. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
per. Keramicheskiy, 7a
tlf. (044) 229-91-21

Delfin terapi "Nemo" i Kiev

[email protected]
Str. ak. Glushkov Str. 9
ved siden av stasjonen. t-banestasjon "Hippodrome"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Kharkov

Senter for tidlig intervensjon
Prospekt 50 lar VLKSM, 52-A
Tlf. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Vinnitsa

Vinnytsia regionale senter for sosial rehabilitering av funksjonshemmede barn "Promin" ул. Røde guerrillaer, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Offentlig organisasjon "Vinnitsa DAUN SYNDROME"

Str. Arkitekter 14, Apt. 24
tlf.: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
e-post.: [email protected]

Kovel

Kovel Children's BF "La oss starte små"
tlf. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyn Oblast NGO for foreldre til barn med nedsatt syndrom og andre utviklingshemminger
18, Chopin St.
tlf. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Buet horn

"Sunny barn av byen Kivorozhye"
tlf.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dnieperen

PA «DASID»
tlf.: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Zhitomir

Zhytomyr Oblast NGO "Barn av solen" ул. Marskalfiske, 6 apt.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

løver

NRC "Dzherelo"
ave. Rød Kalina, 86a
Teori: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odessa

KOSTNADER TIL HJELP TIL BARN MED NEDSYNDROMET "SUNNY CHILDREN"
Teori: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Alt om Downs sykdom: Symptomer, diagnose, behandling

Det genetiske materialet til hver person er plassert i parrede kromosomer. Informasjon om alle anatomiske og fysiologiske og jevne psykologiske og atferdsegenskaper hos en person er i gener.

Enhver endring i morfologi eller antall kromosomer, har oppstått på grunn av en mutasjon av gener egg eller sæd eller under befruktning er uunngåelig gjenspeiles i dannelsen av fosteret og helsen til et barn. Noen kromosomale abnormiteter er uforenlige med livet. Slike sykdommer fører til spontan abort, ofte - tidlig i svangerskapet.

Andre genetiske sykdommer er preget av vedvarende uhelbredelige forstyrrelser i barnets kropp. Sistnevnte inkluderer Downs sykdom, som er en konsekvens av mutasjonen av 21 par kromosomer.

Du bør huske om noen fakta og særegenheter hos mennesker med denne patologien:

  1. De kan få opplæring, i noen enkle tilfeller finner brudd på nevropsykologisk utvikling - enda høyere og i fremtiden - en jobb som passer dem.
  2. Utviklingen av slike barn bør om mulig passere blant sunne jevnaldrende og i en kjærlig, omsorgsfull familie.
  3. Barn med denne patologien er vanligvis veldig hyggelige, åpne, sterkt festet til folk som bryr seg om dem. Derfor kalles de også "solbarn".
  4. Voksne med Downs syndrom er ganske i stand til å skaffe seg en familie. I nesten 50% av tilfellene kan et sunt barn bli født hos kvinner, mens menn med denne sykdommen er ufruktbar.
  5. Genmutasjoner påvirkes ikke av menneskelig påvirkning, derfor fra muligheten for fødsel av et sykt barn, dessverre er ingen kvinne forsikret, selv om det er noen aldersrisikofaktorer.
  6. Forventet levetid hos syke mennesker med riktig omsorg og utvikling, samt i fravær av samtidige alvorlige sykdommer, kan overstige 50 år.

Årsaker til Downs syndrom

Et av de viktige spørsmålene som bekymrer foreldrene til et sykt barn er hvorfor de ble født, arvelig er en sykdom. For å svare på det må du bestemme hvilken type skade 21 par kromosomer har:

  1. I de fleste tilfeller av Downs syndrom er trisomi 21 par av kromosomer, det vil si en økning i antall (tripling) av kromosomer i 21 par, årsaken til sykdommen. Denne mutasjonen oppstår ved dannelsen av foreldreegg eller sæd, forekommer i mer enn 90% tilfeller og arves ikke av arv.
  2. Mosaicism: På grunn av nederlaget på 21 par kromosomer, ikke i alle celler, er mosaikkformen av Downs syndrom manifestert bare ved separate symptomer. Denne patologien er heller ikke arvelig.
  3. Translokasjon: Et segment av 21 kromosomer er funnet i et annet kromosom. En slik restrukturering av transportøren er ikke klinisk tydelig, men neste generasjon forårsaker utvikling av patologi, det vil si arvelig.

Risikofaktorer for fødsel av et barn med Downs syndrom

Det er ingen bestemt årsak til Downs syndrom. Flere faktorer som predisponerer for sin utvikling har blitt avslørt:

  • Mammas alder er under 18 år og over 35 år på graviditetstidspunktet. Jeg for ung for graviditet og fødsel jenter modning og egg divisjon fortsatt mangelfull, hos kvinner eldre enn 35-40 år, disse prosessene kan bli forstyrret på grunn av virkningen på dem av ulike skadelige faktorer i en kvinnes liv.
  • Faderns alder på mer enn 45 år innebærer et brudd på dannelsen av spermatozoer, skade på genmaterialet i dem på grunn av mange årsaker (dårlige vaner, dårlig økologi, livsstilsegenskaper).
  • Nært relaterte ekteskap. Slægtene finner ofte den samme kromosomale skaden. Når man kombinerer et slikt genomisk materiale, øker risikoen for å få barn med Downs syndrom.
  • Tilstedeværelse i arvelig anamnese av enhver kromosomal patologi.
  • Formentlig er mangelen på vitamin E, folsyre i kosten av en kvinne ved tidlig graviditet påvirket av muligheten for å utvikle en patologi.

Symptomer på Downs syndrom hos en nyfødt

Symptomer på Downs syndrom er tydelige i barnet umiddelbart etter fødselen. Utseendet til det nyfødte har følgende egenskaper:

  1. Liten vekst, vekt ved fødselen i forhold til gjennomsnittet hos friske barn.
  2. Rodnichki på babyens hode er stor, med palpasjon, med unntak av den store og små fontanelen, finnes det flere, som er svært sjeldne hos raske barn på full sikt, siden de er overgrodde ved fødselen.
  3. Et lite hode, en flatt nakke, en kort hals med en brett av hud. Ørene er underutviklet, øvre del av øret kan henges litt.
  4. De skarpste tegnene på Downs syndrom hos et nyfødt er funksjoner i ansiktsfunksjonene: Ansiktet er flatt, nesen er liten, bred. Øyne av en mongoloid type med en brett i det indre hjørnet. På iris er øynene karakteristiske pigmenterte flekker. Strabismus er ofte funnet.
  5. Ved undersøkelse av munnhulen oppdages en buet øvre himmel, en forstørret tunge med uttalt spor. Munnen er ofte ajar på grunn av hypotensjon av etterligning og tyggemuskulatur.
  6. Hender, føtter, fingre forkortes. Leddene er hypermobile på grunn av et underutviklet bindevev. Muskeltonen i kroppen er redusert. I håndflaten din er det en tverrfals, deformeringen av pekefingeren. På foten - det økte intervallet mellom 1 og 2 fingre.
  7. Brystkassen er deformert.

Samtidig patologi hos barn med Downs syndrom

I tillegg til forekomsten av typiske tegn på utseende, er Downs syndrom hos nyfødte manifestert av følgende sykdommer:

  • epilepsi;
  • medfødte anomalier av myokardutvikling, manifestert av hjertefeil;
  • patologier av hørselsutvikling, som ofte fører til utvikling av otitis media, syn (glaukom, katarakt);
  • underutvikling av fordøyelseskanalen på forskjellige nivåer (gastroesophageal reflux, atresia i duodenum);
  • hypotyreose;
  • leukemi.

Symptomer på Downs syndrom hos voksne

Alle de ovennevnte karakteristiske morfo-fysiologiske manifestasjoner av sykdommen hos voksne vedvarer. I tillegg kan de legge merke til følgende symptomer på Downs syndrom:

  • På grunn av underutvikling av bindevevstrukturer utvikler pasientene ofte hernia, flade føtter, leddforskjeller på grunn av deres hypermobilitet.
  • Tørr, ofte marmorert hud, utsatt for tørrhet, ofte er det eksem.
  • Underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper.
  • Defekter i strukturen av emalje og tannvekst, tilbøyelighet til å utvikle karies.
  • Brudd på tale på grunn av egenskapene til strukturen i øvre himmel, språk, og også på grunn av forsinkelsen i det syke barns nevropsykologiske utvikling.
  • Tendensen til fullhet på grunn av hypothyroidisme.
  • Lav vekst, vanligvis ikke mer enn 160 cm, korte ben og armer - Symptomer på Downs syndrom forårsaket av redusert produksjon av veksthormon i veksthormonet i hjernen.
  • Immundefekt, hyppige forkjølelser av smittsomme sykdommer.
  • Høy tilbøyelighet til å utvikle seg med Alzheimers sykdom.

Hvordan barn utvikler seg med Downs syndrom


Et slikt barn, mentalt og fysisk, en helt fullverdig person, vil dessverre ikke være i stand til å bli. Avhengig av arten av skaden på 21 par kromosomer, vil det kliniske bildet av sykdommen og muligheten for å korrigere symptomene avvike.

Funksjoner av fysisk utvikling

For riktig utvikling bør barnet få et fullverdig kosthold. Nyfødte med Downs syndrom, så langt det er mulig, bør ammes hvis mor er helt frisk baby, inneholder hennes diett alle de essensielle næringsstoffer - proteiner, fett, karbohydrater, vitaminer, mineraler. I tillegg må barnelege foreskrive vitamin D inntak for forebygging av rickets.

For å hjelpe et barn til å utvikle seg raskere og mer korrekt, bør foreldre bruke mye tid med babyen. Det vil være nyttig å:

  • Massasje. Det bidrar til å bringe musklene i tone, styrke dem. Profesjonelle massasjekurs bør avholdes hver tredje 3-4 måneder. Hjemme kan foreldrene selv gjøre en enkel massasje, som ikke krever spesialopplæring og trening.
  • Gymnastikk styrker også musklene, gjør at barnet lærer å utføre nye bevegelser, skaffe seg ferdigheter med å sitte, gå, etc.
  • Hjelp barnet når du prøver å sitte, stå opp, ta skritt. Det er nødvendig å holde babyen, omarbeide bena første gang, når han lærer å gå.
  • Voksne barn må vise ved deres eksempel hvordan å løpe, hoppe, spille ball, sykle, etc.

Neuropsykisk utvikling, personlighetsdannelse i Downs syndrom

Kognitiv sfære

Med denne sykdommen kan mental retardasjon være av forskjellig alvorlighetsgrad: lys, medium, tung og dyp. Med en liten feil i de positive resultatene i læring og sosialisering, kan utviklingen av kognitiv sfære oppnås takket være styrken til barn med Downs syndrom:

  1. De oppfatter godt visuelt, det vil si når man utfører utviklingsaktiviteter, er det nødvendig å bruke visuelle hjelpemidler, kort med bilder av objekter, dyr, planter, bokstaver, tall. Takket være denne visuelle oppfatningen, samt oppmerksomhet på detaljer, er de i stand til å huske og reprodusere informasjon, lære å lese og skrive. Det hørbare minnet er dårligere utviklet.
  2. Mange er i stand til å mestre arbeidet på datamaskinen.
  3. Slike barn er svært oppmerksomme, i stand til å lære mye ved å omgjøre sunne mennesker.
  4. Med dem kan du gjøre tegning, modellering, dansing, sang, siden mange mennesker med Downs syndrom har kunstneriske talenter.
  5. Til tross for fysisk underutvikling, er mange i stand til å gjøre sport: svømming, friidrett, kunstnerisk gymnastikk.

Taleutvikling

For taleutvikling må man konstant kommunisere med barnet, med varierende lydstyrke og intonasjon, for å beskrive deres handlinger, omgivende objekter. Klasser med barnet, historiene skal være følelsesmessig malt, slik at barnet var i godt humør, lo.

For riktig lydinnstilling, kan det være nødvendig å holde en spesialist for tale terapi.

Emosjonell sfære

Vanligvis er disse barna veldig kjærlig, snill, sosial, empatisk, men deres følelser er svært labile, underlagt rask forandring til negativ på grunn av tretthet for eksempel. Derfor er det ikke nødvendig å bruke lang tid på å studere, du må overvåke barnet, bytte det til andre aktiviteter i tide, ordne hvile for irritabilitet, hyperaktivitet. Dagens regim bør være tydelig.

Ofte er folk med Downs syndrom stresset, de utvikler depressive, engstelige lidelser. For å rette disse forholdene, må du kanskje konsultere en psykiater og foreskrive riktig medisinering.

Diagnose av Downs syndrom

Under graviditeten utføres en rekke studier som gjør det mulig å identifisere mange kromosomale patologier. Downs syndrom har ingen tegn i svangerskapet: En kvinne har ingen klager eller kliniske manifestasjoner som vil indikere en lignende sykdom hos et barn, så det er nødvendig med en rekke laboratorie-, instrumentelle og andre studier for å identifisere det.

Ikke-invasive metoder

Hver gravid kvinne, som er registrert hos en lege, gjennomgår screeningsstudier med det formål å oppdage hyppige kromosomale sykdommer. Disse inkluderer ultralyd og biokjemisk blodanalyse.

Ultralyd undersøkelse

  • Tykkelsen av krageplassen i fosteret er mer enn 3 mm.
  • Fravær eller forkortelse av neseben.
  • Reduksjon av fostrets størrelse, dets rørformede bein.
  • Hjertefeil, takykardi hos barn.
  • Utvidet blære.
  • 2 fartøy i navlestrengen (i stedet for 3 i en sunn tilstand).

Også, ultralyd for påvisning av Downs syndrom og andre patologier utføres ved 19-23 og 30-32 uker med graviditet.

Biokjemisk blodprøve

Denne Down-testen viser en endring i blodet til en gravid kvinne på nivået av hormoner forbundet med graviditet, produsert av moderkaken eller fosteret. Med Downs syndrom øker konsentrasjonen av hCG, og PAPP-A, AFP og fri østriol reduseres.

Den endelige diagnose på resultatene av en screeningundersøkelse for å sette det er umulig, så gravide kvinner med kromosom-unormaliteter hos mistenkte hos fosteret og i nærvær av Downs syndrom symptomer i USA, så vel som andre risikofaktorer er på høring til genetikk, som har en plan for ytterligere undersøkelse, som omfatter å utføre invasive metoder.

Invasive metoder

Denne gruppen omfatter studier utført i strid med integriteten av fostermembraner ved punktering av den fremre vegg av bukhulen eller den bakre fornix av vagina ledes med ultralyd fulgt gjerde forskjellig materiale, dets genetiske studie:

  • Amniocentesis: en studie for tilstedeværelsen av skadede gener av fostervann.
  • Cordocentesis er en metode for prøvetaking og studerer blod fra navlestrengen.
  • Chorionic villus biopsi.

Invasive studier med nesten 100% sannsynlighet bekrefte eller avvise diagnosen. Etter å ha etablert høy risiko for denne sykdommen, bør legen forklare for foreldre hva slags sykdom, hva som senere venter på barnet og foreldrene selv. Denne patologien er en indikasjon på en medisinsk abort hvis den gravide kvinnen gjør denne avgjørelsen alene.

Differensiell diagnose er noen ganger nødvendig for å bli utført mellom Downing og Autism. På spørsmålet om hvordan man skal bestemme: Downs syndrom er en annen patologi, man kan svare, gitt årsakene til og manifestasjonene av disse sykdommene:

  1. Ved en autisme er det ingen patognomiske karakteristiske trekk ved ansiktet, egenskaper i en kroppsstruktur. Den autistiske ser ut som en vanlig sunn person.
  2. Årsaken til autisme er ikke trisomi 21 kromosomer, som med Downs syndrom.
  3. I dag autistiske symptomer som stereotype bevegelser, obsessive ønske om orden, noen ganger - ingen vedlegg til menneskene rundt, spesielt skiller dem fra mennesker med Down syndrom.

Er det mulig å kurere Downs sykdom

Etiologisk behandling, som eliminerer årsaken for tiden, eksisterer ikke.

Først av alt, er behandlingen av Down syndrom basert på økter med en logoped, en nevropsykolog og andre spesialister som bidrar til å utvikle nevro-psykologiske funksjoner som er nødvendige for en mer eller mindre fullverdig liv i samfunnet.

For fysisk utvikling er foreskrevet treningsterapi, massasje, fysioterapi.

For symptomatisk korreksjon av noen tegn på sykdommen, hjelper følgende grupper av legemidler vanligvis til å forbedre pasientens livskvalitet:

  • Vaskulær, metabolisk, nevrobeskyttende, vitaminpreparater for å forbedre hjernens arbeid.
  • Antiepileptiske legemidler.
  • Forberedelser som korrigerer kardiovaskulær aktivitet.
  • Midler som forbedrer tarmmotilitet, antispasmodik.
  • Hormonale preparater.

Behandlingspriser

Avhengig av regionen varierer prisene for ulike medisinske tjenester. Hvis du tar Moskva for et eksempel, koster hver spesialist konsultasjon mellom 2000-3000 rubler. Ultralyd i bukhulen eller hjertet - ca 2000r. En massasje prosedyre med elementer av terapeutisk kroppsopplæring - ca 1500r.

Forebygging av nedsatt sykdom

Siden genetiske mutasjoner ikke påvirkes av effektene på dem, består forebygging i å eliminere de underliggende årsakene til Downs syndrom:

  1. Planlegger fødselen til barn i en gunstig alderstid (opptil 35 år hos kvinner og opptil 40 år hos menn).
  2. Genetisk rådgivning i nærvær av slektninger til pasienter med kromosomale abnormiteter.
  3. Utelukkelse av nært beslektede ekteskap.
  4. Korrekt livsstil, bli kvitt dårlige vaner.
  5. Riktig ernæring, overholdelse av dagens regime.
  6. Opptak av alle medisiner foreskrevet av en lege til en gravid kvinne, inkludert folsyre i de tidlige stadiene av svangerskapet.

Livsstilen til barn med Downs syndrom

Muligheter for sosialisering, fysisk og nevro-psykologiske utviklingen av den personen med Downs syndrom er avhengig av pasientens evne, kvalitet og kvantitet av aktiviteter som utføres av ham, det sosiale miljøet. I de fleste tilfeller får en pasient med Downs syndrom et funksjonshemning som følge av en medisinsk og sosial undersøkelse.

Noen mennesker klarer å oppnå meget gode resultater: å finne et gjennomførbart arbeid, en familie, for å oppnå fantastiske resultater i kunst, i idrett. Til alle verdensberømte mennesker med Downs syndrom: skuespillere Pablo Pineda, Paula Sage, Stephanie Ginz, musiker Ronald Jenkins. Ser på dem, kan noen foreldre tro at hans barn med Downs syndrom kan leve et godt liv, hvis du tror på ham, hjelper, takler det og ikke gir opp.

Top