logo

Gunther sykdom (medfødt erytropoietisk porfyri) - sjelden arvelig sykdom hvor det er en forstyrrelse av pigment metabolisme og akkumulering i vev av den nitrogen-inneholdende pigment (porfyrin). Med denne sykdommen i senere stadier, blir utseendet til pasienter disfigured.

Günther sykdom forekommer hos 1 person per 1.000.000 nyfødte. Forekomsten er noe høyere blant landbefolkningen i Transylvania. Forskere forklarer dette faktum ved at nært beslektede ekteskap fortsatt er vanlig i regionen.

Oppmerksomhet vær så snill! Et fotografi av sjokkerende innhold.
Klikk på lenken for å vise.

Årsaker og risikofaktorer

Günters sykdom er en genetisk sykdom arvet av den autosomale recessive typen, det vil si at barnet skal oppnå et modifisert gen fra både mor og far. I dette tilfellet er foreldrene til det syke barnet sunt, men bærer det muterte genet.

Prognosen for Gunther sykdom er ugunstig. De fleste pasienter dør før de når ungdomsårene.

Mutasjon til å rettferdiggjøre utviklingen av medfødte erytropoietiske porfyri, er lokalisert i locus 10q26.1-q26.2 av den lange arm av kromosom 10. Det fører til en mangel på enzymet uroporfyrinogen III-syntase, hvilket resulterer i en forstyrret metabolisme av heme, og betydelig økt hudfotosensitivitet.

Hovedfaktoren som øker risikoen for fødsel med Guents sykdom er nært beslektede ekteskap.

symptomer

Günters sykdom er i de fleste tilfeller manifestert i syke barn allerede i det første år av livet. Hennes symptomer er:

  • rød blodig farge av urin;
  • økt hårhet (hypertrichosis);
  • høy lysfølsomhet av vev;
  • farger tennene i rødt (erytrodonti);
  • hemolytisk anemi;
  • utvidelse av milten, og i noen tilfeller leveren.

I de sene stadiene av sykdommen er utseende av pasienter disfigured uten anerkjennelse. Deres ansikter er dekket av sår. Huden i den parale regionen tørker opp og blir tøffere, noe som fører til deformering av leppene og eksponeringen av de rødbrune snittene.

Hos pasienter med Günthers sykdom blir strukturen i øyet ofte skadet, noe som senere fører til en signifikant forverring av den visuelle funksjonen til det totale tapet, det vil si blindhet.

Høy lysfølsomhet i huden til ultrafiolett stråling, som kan forårsake alvorlige forbrenninger, er årsaken til at pasienter på dagtid prøver å bli i et rom med mørkede vinduer, som viser aktivitet om natten.

Bruken av krydret mat, inkludert hvitløk, forårsaker smertefulle opplevelser i de endrede områdene av huden.

Alle disse tegnene dannet grunnlaget for mange legender om vampyrer - forferdelige skapninger kommer ut om natten for å drikke blod og redd for hvitløk.

diagnostikk

Diagnose av Guents sykdom utføres på grunnlag av et karakteristisk klinisk bilde og familiehistorie. For å bekrefte diagnosen utføres en rekke laboratorietester som bestemmer innholdet av porfyriner og erytrocytter i blodet.

Günther sykdom forekommer hos 1 person per 1.000.000 nyfødte.

behandling

Günters sykdom er uhelbredelig, terapien er rettet mot å lindre symptomene:

  1. Beskyttelse av hud mot sollys. For å gjøre dette, pasienter på dagtid må bruke spesielle solbeskyttelse klær samt smøre de eksponerte områder av solkrem, som er sammensatt av reflekterende midler (titandioksid, sinkoksid).
  2. Mottak av kolestyramin, aktivert karbon, beta-karoten. Disse stoffer gjør det mulig å avbryte reabsorpsjon av porfyriner, men for dette må de tas i høye doser, fører det til utvikling av bivirkninger (nødvendig å avbryte behandlingen og gjennomføre korreksjon).
  3. Blodtransfusjon. Overfusjoner av erytrocytmasse og helblod forbedrer pasientenes tilstand i noen tid. Begrensningen er at den vanlige modusen for blodtransfusjon har risiko for å utvikle farlige komplikasjoner.
  4. Splenektomi. Fjerning av milten gjør det mulig å redusere alvorlighetsgraden av hemolytisk anemi. Effekten av denne operasjonen varer imidlertid ikke lenge, og etter en stund gjenopptrer desintegrasjonen av røde blodlegemer.
  5. Inntak av askorbinsyre (vitamin C) og alfa-tokoferol (vitamin E). Disse vitaminene har en kraftig antioksidant effekt. Deres formål gjør det mulig å redusere graden av skade på vevet i pasientens kropp ved frie radikaler.

Flere vellykkede tilfeller av transplantasjon (transplantasjon) av røde benmarg og stamceller er beskrevet i den vitenskapelige litteraturen. Imidlertid er de langsiktige resultatene av denne metoden med hensyn til Günters sykdom ukjent.

Hovedfaktoren som øker risikoen for fødsel med Guents sykdom er nært beslektede ekteskap.

Mulige komplikasjoner og konsekvenser

Hos pasienter med Günthers sykdom blir strukturen i øyet ofte skadet, noe som senere fører til en signifikant forverring av den visuelle funksjonen til det totale tapet, det vil si blindhet.

outlook

Prognosen for Gunther sykdom er ugunstig. De fleste pasienter dør før de når ungdomsårene.

forebygging

Det er ingen spesifikk forebygging av Günters sykdom. Det er nødvendig å unngå nært beslektede ekteskap. Når et sykt barn er født, og hvis det er tilfeller av denne sykdommen blant nære slektninger, skal paret bli sendt til medisinsk genetisk rådgivning.

YouTube-video om emnet til artikkelen:

Utdannelse: uteksaminert fra Tashkent State Medical Institute, med hovedfag i medisinsk praksis i 1991. Gjentatte passerte kurs for forbedring av faglig dyktighet.

Arbeidserfaring: Anestesiolog-resuscitator av byens fødselshospital, resuscitator av hemodialyse avdelingen.

Informasjonen er generalisert og er kun gitt til informasjonsformål. Ved første tegn på sykdom, kontakt lege. Selvbehandling er farlig for helsen!

I løpet av livet produserer den gjennomsnittlige personen to eller flere store spyttpulver.

Under drift bruker vår hjerne en mengde energi som tilsvarer en 10-watt pære. Så bildet av en lyspære overhead på tidspunktet for en interessant tanke er ikke så langt fra sannheten.

Det pleide å være det som gjenspeiler kroppen med oksygen. Denne oppfatningen ble imidlertid avvist. Forskere har bevist at det gis, en person kjøler hjernen og forbedrer ytelsen.

Forskere fra Oxford University gjennomførte en rekke studier, hvor de konkluderte med at vegetarisme kan være skadelig for menneskets hjerne, siden det fører til en nedgang i massen. Derfor anbefaler forskerne ikke å helt utelukke fisk og kjøtt fra kostholdet.

I et forsøk på å få pasienten ut, går legene ofte for langt. Så for eksempel en bestemt Charles Jensen i perioden fra 1954 til 1994 gg. overlevde mer enn 900 operasjoner for å fjerne neoplasmer.

I Storbritannia er det en lov som en kirurg kan nekte å gjøre en operasjon til en pasient hvis han røyker eller er overvektig. En person må gi opp dårlige vaner, og da, kanskje, trenger han ikke kirurgi.

Hostmedisin "Terpinkod" er en av lederne i salget, ikke i det hele tatt på grunn av dets medisinske egenskaper.

Under nysen stopper kroppen vår helt. Selv hjertet stopper.

I tillegg til mennesker, lider bare en levende ting på planeten Jorden - en hund - av prostatitt. Det er virkelig våre mest lojale venner.

I tarmene våre blir millioner av bakterier født, lever og dør. De kan bare sees med en sterk økning, men hvis de kom sammen, ville de passe inn i en vanlig kaffekopp.

Ifølge WHO-studier øker en daglig halvtimes samtale på en mobiltelefon sannsynligheten for å utvikle hjernesvulst med 40%.

De fleste kvinner kan få mer glede av å tenke på sin vakre kropp i speilet enn fra kjønn. Så kvinner, strever etter harmoni.

Mange stoffer ble opprinnelig markedsført som medisiner. Heroin, for eksempel, ble opprinnelig introdusert til markedet som en kur for et barns hoste. Og kokain ble anbefalt av leger som en bedøvelse og som et middel til å øke utholdenhet.

Selv om hjertet av en person ikke slår, kan han fortsatt leve lenge, noe som ble demonstrert av den norske fiskeren Jan Revsdal. Hans "motor" stoppet i 4 timer etter at fiskeren mistet og sovnet i snøen.

Med regelmessig besøk til solariumet øker sjansen for å utvikle hudkreft med 60%.

Vi er overbevist om at en kvinne kan være vakker i alle aldre. Tross alt, alder er ikke antall år levd. Alder er kroppens fysiske tilstand, som.

Allergier mot sterkt sollys - symptomer og årsaker til sykdom

Allergi er den sanne følgesvennen til hver person i den moderne verden. Noen har problemer med sitrus, akacia eller ragweed. Og noen lider av uvanlige former, for eksempel - de har intoleranse mot dagslys, en allergi mot ultrafiolett stråling. En bestemt ulempe er ikke helt en allergi i uttrykkets fulde forstand. Photodermatose manifesteres av grunner til akkumulering av et stort antall typer allergener i menneskekroppen under påvirkning av solstråling.

Direkte sollys kan ikke forårsake allergisk reaksjon på grunn av at allergenet nødvendigvis inneholder en proteinkomponent. Photodermatosis kan ikke forekomme i en relativt frisk person, en hvilken som helst forekomst av intoleranse overfor sollys tyder på at det finnes sykdommer i indre organer, og av denne grunn var det akkumulering av stoffer som kan fremkalle allergiske reaksjoner.

Typer av allergiske reaksjoner

Solens stråler er i stand til å forårsake en stor del av innbyggerne på planeten en rekke adaptive responser. Et lignende fenomen i medisin kalles fotosensibilisering og det kan deles inn i flere typer, i henhold til de viktigste manifestasjoner:

  • Fototraumatiske reaksjoner på solen refererer til ganske vanlige alternativer. Oppstår som følge av en overdreven lang periode med sollys. En lignende variasjon på kroppen vises i form av solbrenthet. For å unngå slike manifestasjoner anbefales det ikke å holde for lenge under solens stråler.
Lett solbrenthet, rødhet i huden
  • Fototoksiske reaksjoner på dagslyset kan forekomme hos alle personer. Manifestasjoner av en fototoksisk reaksjon på solen består i alvorlige typer brannsår - området brent i solen er dekket av blister. Det blir ofte provosert ved mottak av produkter og medisiner, der fotosensibilisatorer er til stede.
Alvorlige typer brannsår, blærer vises
  • Photoallergiske reaksjoner på sollys er blant de sjeldne patologiske fenomenene som bare forekommer hos noen individer hvis kropp, på grunn av påvirkning av noen faktorer, ikke kan oppleve UV-stråling. Kroppen deres oppfatter sollyset som en farlig effekt. Hovedårsaken til manifestasjonen av fotoallergiske reaksjoner er immunforsvarets sykdommer. Den umiddelbare reaksjonen kan uttrykkes i form av utslett, grovdannelse av huden og brudd på pigmenteringen.
Alvorlig allergisk reaksjon på sollys

Risikogruppen for mulig utvikling av fotodermatose inkluderer alle de som lider av følgende sykdommer:

  1. Autoimmune sykdommer, det vil si - noen immunitetsforstyrrelser.
  2. Sykdommer knyttet til abnormiteter i det endokrine systemet.
  3. Sykdommer forbundet med nedsatt lever- og nyrefunksjon.

Symptomer på intoleranse mot dagslys

Hver allergi har sine egne symptomer, avhengig av provoserende faktorer. Allergi mot sollys er ikke noe unntak, det har også en rekke symptomer som varierer, basert på årsakene til utseendet. Hovedtyper av symptomer er følgende typer bivirkninger:

  • Utslett, alvorlig kløe, utseende av ulcerative abscesser og rødhet i huden utsatt for sollys.
  • I noen tilfeller er blødning, keratinisering av huden og løsningen i form av skalaer mulig.
  • Kan uttrykkes av urticaria, eksem eller små blister på huden. Ikke alltid er reaksjonen av organismen lokalisert og manifesterer seg i hudområdene som har blitt utsatt for UV-stråler. Noen ganger lider manifestasjonene fra lukkede deler av kroppen.

Ifølge en mening fra de fleste medisinske spesialister, kan en sunn og fysisk sterk organisme ikke lide av fotodermatose. Det antas at denne type allergi, for det meste, er karakteristisk for spedbarn, barn, etter en sykdom av noe slag, eldre og de som lider av en rekke ulike kroniske sykdommer.

Årsakene til fotodermatose

Personer med svært lys hud er mest utsatt for utseendet av intoleranse mot sollys, det vil si at personer med risiko for allergi mot lys er mennesker av den første fototypen. Ifølge medisinsk forskning er hovedårsaken til allergiske prosesser fotosensibilisatorer eller fotoreaktive midler. Utenforståelsens manifestasjoner kan avhenge av antall tidligere nevnte substanser i kroppen og lengden på oppholdet i sollyset. I tilfeller der en person utsetter seg for en lang søndag bad eller andre UV-bestråling metoder fotosensibilitatorer provosere patologiske forandringer i kroppen som er manifestert som allergiske reaksjoner.

Det er en liste over stoffer som kan bli et provokerende element i en fototoxisk reaksjon. Spesifikke stoffer er ofte en del av:

  1. Midler for å opprettholde personlig hygiene - Toalettsåpe, sjampo, geler og dusjkrem, etc.
  2. Parfyme og kosmetiske produkter, hovedsakelig de som inneholder i deres sammensetning mutterolje og noen essensielle oljer. Slike stoffer finnes i de fleste leppestifter og glitter, parfymer, colognes, antiperspiranter, lotioner.
  3. Midler beregnet for beskyttelse mot solen, i sammensetningen der det har benzofenoner og para-aminobenzoesyre.
  4. Noen typer smaksforsterkere og kosttilskudd, for eksempel - søtningsmidler.
  5. Midler til husholdnings kjemikalier.
  6. Kadmiumsulfat, som brukes som et hjelpestoff ved bruk av tatoveringer.
  7. Legemidler. Manifestasjonen av allergiske reaksjoner av grunner til å ta medisiner kan manifestere seg etter en lang periode - stoffer provokatører har egenskapen å akkumulere i menneskekroppen.
  8. Noen planter og urter som inneholder i sin sammensetning av saken furokumariny - quinoa, brennesle, bokhvete, Bjørnekjeks, et fikentre, starr, søt kløver, kløver og andre.

Sykdommer som forårsaker intoleranse mot UV-stråling

Allergi til lys kan også utløses av ganske sjeldne sykdommer, som for eksempel Pellagra og Günther's sykdom. Pellagra, ellers - grov hud eller "sykdom med tre D" - en ekstremt sjelden sykdom som er ledsaget av fotodermatose. "Hård hud" kan oppstå på grunn av utilstrekkelig inntak av nikotinsyre i kroppen. Sykdommen kan provoseres av mangel på proteiner i kroppen, som i sin struktur inneholder aminosyren tryptofan. Sykdommen er et brudd på absorpsjonen av nikotinsyre av menneskekroppen og er en av varianter av avitaminose. De viktigste symptomene er en nedgang i intelligensnivået (demens), diaré, dermatitt.

Erytropoietisk porfyri eller Günters sykdom er en svært sjelden form for fotomodmatose. Refererer til en spesifikk sykdom som uhelbredelig. Det er en mutasjon av menneskekroppen, som i en viss grad er lik vampyrisme. For å forstå - om personen er syk med erytropoietisk porfyri er mulig allerede i det første år av livet, manifesterer han i unntakstilfeller til fem år. De viktigste manifestasjonene er frykt for sollys, økt tetthet av øyevipper og øyenbryn, overdreven hudfarve. Sykdommen provoserer ødeleggelsen av blodceller, og på menneskekroppen manifesterer seg i form av sår og smertefull leanness.

Hvilke matvarer kan utløse en allergisk reaksjon

Allergi mot sterkt sollys kan ha aktive manifestasjoner på grunn av forbruk av visse matvarer. De fleste av dem er produkter av vegetabilsk opprinnelse. Blant dem er det en mulighet til å skille mellom følgende:

  • Det er ikke anbefalt å bruke før du går ut i solen: persille, sorrel, fiken, gulrøtter, pastinakk, selleri, paprika, sitrusfrukter, jordbær, tomater og rips.
  • Fra drikkevarer bør ikke være før soling eller direkte under, å drikke alkoholholdige drikker, sitrusjuice og drikke med fargestoffer og kunstige tilsetningsstoffer.
  • Det er bedre å avstå fra å spise krydret mat før du går ut i den lyse solen.
  • Eventuell mat som inneholder konserveringsmidler, fargestoffer, regulatorer og smakforsterkere, emulgeringsmidler.

Spesielt tydelig kan intoleransen til sollys manifestere seg i de som tidligere har hatt allergi mot peanøtter eller andre nøtter, koffeinholdige og kakaoholdige matvarer. Spesielt for å ta vare på deg selv som allergier bør være under forverring av deres plager. Den motsatte effekten kan forårsake produkter som inneholder mye kalsium i deres sammensetning. For å redusere og forebygge symptomer anbefales det å bruke: epler, mørkegrønne bladgrønnsaker, meieriprodukter og surmælkprodukter, asparges og hvitkål.

Førstehjelp og behandling av allergier mot lys

For at førstehjelp skal være mest effektiv, er det nødvendig å vite nøyaktig symptomene på ultrafiolett intoleranse. Når det allerede er fullt forstått at dette er akkurat det, er det nødvendig å utføre et slikt antall tiltak:

  1. Så snart som mulig la sonen av direkte sollys - gå inn i skyggen, gå inn i rommet.
  2. Hvis det ikke er mulig å unnslippe fra solen, kan du dekke med tett materie.
  3. Det er nødvendig å bruke stoffer som reduserer akutte manifestasjoner av en allergisk reaksjon. De kan kjøpes på apoteket (sunblock med høy fargefilter eller en krem ​​for solbrenthet) eller bruke tradisjonell medisin (honning, saften av rå potet, aloe juice, en blanding av hakket kål og egg, rømme, pakker av kald sterk te).

I de tilfellene da det ikke var mulig å forhindre og kvitte seg med manifestasjonene alene, må du søke kvalifisert medisinsk hjelp. For å gjenopprette fra overdreven lysfølsomhet for visse, er det nødvendig å gjennomgå en full diagnose ikke bare av en hudlege, men også å besøke andre spesialister. Hovedspørsmålet som vil kreve respons til legen fra pasienten er hvor raskt reaksjonene dukket opp og hvor lenge de var stabile. Behandlingen er valgt individuelt, avhengig av årsakene og graden av reaksjoner, og kan vare i flere uker.

På grunn av de økte manifestasjonene av fotodermatose har leger utviklet en rekke metoder og scenarier for en vellykket og raskest behandling av en bestemt lidelse. Hvis en slik sykdom ikke ble forårsaket av spesifikke sykdommer, så har hver person en sjanse til å bli fullstendig, ikke bare av alle symptomene, men også av de underliggende årsakene.

Hva å gjøre for å hindre en allergisk reaksjon

For ikke å bli et offer for reaksjonen av ens kropp til å sole seg, er det nødvendig å observere ganske enkle regler:

  • I den varme sesongen, gi preferanse til klær laget av naturlige stoffer og ikke være i solen på de mest "varme" timene - fra 11 til 16.
  • Det anbefales at du bærer en lue med brede kanter eller bruk en sommerparaply.
  • Ikke vær mye i direkte sol.

Unngå allergi mot sollys - en ganske enkel oppgave, i motsetning til behandling. For de som ikke lider av alvorlige sykdommer, vær ikke redd for å få fotodermatose, men sunn frykt har ikke skadet noen ennå.

Hvilke sykdommer er ledsaget av frykt for lys?

Etter en lang stund i et ubelagt rom, når du går ut i lyset, begynner øynene å svelge. Du må knuse og vente på at eleven skal tilpasse seg lyset. En kjent situasjon, kjære leser, er det ikke? Dette er imidlertid en normal reaksjon på en skarp forandring i lysstyrken i omgivelsene. Men det er tilfeller når en slik tilpasning er forsinket, som kan snakke om fotofobi - frykt, men heller, lettintoleranse. Hva kunne ha tjent det? Hvordan forebygge utvikling av fotofobi og om det er mulig å kurere en slik sykdom?

Årsaker til frykt for lys

Symptomer på intoleranse mot sollys forekommer i et bredt spekter av menneskehet, men forbinder det ikke umiddelbart med sykdommen. Det er forskjellige grunner til dette. For eksempel kan et langt opphold i et lite opplyst rom ikke tillate deg å raskt tilpasse eleven. Personen rynker ofte, hans tåre øker. Det er det som skjer når en person har en frykt for lys. Tegn på hvilken sykdom kan forårsake lysintoleranse:

  1. Fotofobi kan oppstå hvis det er allergiske reaksjoner i den aktive fasen (for eksempel poppelflukt, husstøv, etc.);
  2. Brannsår og annen termisk skade på øyens slimhinne
  3. Glaukom. Sykdom ved hvilke systematiske intraokulære trykkspring forekommer. På tidspunktet for et akutt angrep, er iris og øyelevet delvis eller helt farget blåaktig, "fargen på sjøbølgen" - hvis den bokstavelig oversettes fra det gamle greske språket "glaukom";
  4. Ulcerative hornhinnen endres;
  5. Konjunktivitt. Inflammatorisk prosess av øyens slimhinne. Det er en delvis eller fullstendig rødhet av øyebollproteinet;
  6. Anterior uveitt (med andre ord, iridocyclitis). Inflammatorisk prosess av irisens øre;
  7. Datasyndrom. Sykdom manifestert i mennesker som er foran på skjermen i lang tid;
  8. Katarralsykdommer. Ofte de første 1-3 dagene har en pasient akutt smerte i øynene i sterkt lys;
  9. Sjeldne egenskaper av menneskets natur er albino mennesker;
  10. Lens. Langvarig slitasje fører til smertefulle opplevelser når de er i lyst opplyste rom og på gaten.

Symptomer på fotofobi

Medisinske eksperter og forskere har identifisert følgende symptomer:

  • Periodisk eller hyppig hodepine;
  • Økt tåre;
  • Følelse av "sand" i øynene;
  • Periodisk eller konstant ønske om å skli eller helt for å lukke øyelokkene.

Dette er de vanligste symptomene, tilstedeværelsen av halvparten (minst!) Indikerer at du umiddelbart bør besøke en øyeleger. Derfor, så snart spesialisten i "øyesaker" er i stand til å bekrefte eller nekte tilstedeværelse av en bestemt sykdom og foreskrive behandling. Selvmedisinering i slike tilfeller kan gjentatte ganger forverre situasjonen. Dette vil ikke bare føre til tap av tid og økonomiske ressurser, men også å frata den viktigste og dyrebare - sunne visjonen.

Prosedyrer som kun kan foreskrives av en lege for en nøyaktig diagnose av sykdommen:

  • Prosedyre for ultralyd undersøkelse av øyet;
  • Lumbal punktering;
  • CT i hjernen;
  • Slit lampe undersøkelse;
  • Fysisk undersøkelse av en medisinsk spesialist;
  • Elektroencefalogram.

Forebyggende prosedyrer for frykt for sollys

Som et forebyggende tiltak kan du bruke følgende tips:

  1. Personlig hygiene. Den daglige overholdelse av grunnleggende hygieneregler er ikke avlyst ennå;
  2. Sveisearbeid utføres utelukkende med full overholdelse av TB (sikkerhetsforanstaltninger);
  3. Kostnad for øynene - den optimale, og viktigst, sikker og fri løsning for forebygging av mange øyeproblemer. Inkludert fra fotofobi.
  4. Det tørre øyesyndrom antar bruk av spesielle medisinske preparater "kunstige tårer";
  5. Solbriller med lavere gjennomstrømning av ultrafiolette stråler.

Barnslig fotofobi

Det lave innholdet av melaninpigment eller dets fullstendige fravær snakker om medfødt patologi. Sykdommen er sjelden, forekommer hos en til hundrevis av tusenvis av pasienter. Utviklingen av sykdommen skjer mot bakgrunn av feberforhold forårsaket av katarre- eller virussykdommer.

Behandling av fotofobi

Alle leger erklærer enstemmig at selvmedisinering ikke bare kan korrigeres, men tværtimot kompliserer situasjonen mange ganger. Derfor er det først og fremst nødvendig at øyeleggen nøyaktig bestemmer slekten og naturen av sykdommen og foreskriver et bestemt behandlingsforløp for å eliminere det helt.

I løpet av behandlingen er det nødvendig å observere slike enkle regler som:

  • Det kategoriske forbudet mot gater går i solfylt vær uten briller med mørke linser med 100% beskyttelse mot ultrafiolette stråler.
  • Fotofobi kan utløses ved å ta medisiner. I dette tilfellet er det nødvendig å kontakte den behandlende legen med en klage om helse. Legen er forpliktet til å utføre en diagnose og avgjøre om fotofobi faktisk er forårsaket av å ta medisinen. Ved bekreftelse av årsaken til fotofobi, bør man insistere på endring av stoffet med hensyn til organismens personlige intoleranse.
  • Fotofobi kan være midlertidig, provosert av oftalmisk betennelse, behandlingen foregår ved å bruke øyedråper med antiseptiske, antiinflammatoriske og fuktighetsgivende komponenter.

For pasienter med medfødt sykdom, igjen å slå på lyset i rommet eller se ut av vinduet om dagen blir en ekte tortur. Derfor har medisinske eksperter utviklet spesielle solbriller og kontaktlinser med lavere gjennomstrømning av UV-stråler, noe som gjør at du kan leve et fullt og tilfredsstillende liv.

Takk for at du har lest denne artikkelen. Det er bare å håpe at informasjonen ikke bare var interessant, men også nyttig. Vi foreslår at du abonnerer på nettstedoppdateringer og anbefaler å dele artikkelen med vennene dine på sosiale nettverk og legge igjen en kommentar.

Günther sykdom

Gunther sykdom (erytropoietisk porfyri) - overføres av recessiv måte atusomno ytterst sjelden genetisk forstyrrelse som gir pasientens symptomer som ligner den type mytologiske skapning. Denne sykdommen ble først beskrevet av den tyske legen Hans Günther, hvis navn hun senere ble kalt.

Det viktigste vitenskapelige navnet på Günther-sykdommen er medfødt erytropoietisk porfyri. Vanligvis porfyri omfatte genetiske lidelser av pigment metabolisme, som er ledsaget av et høyt innhold i vev og blod porfyrin - nitrogen-inneholdende pigment, som er en del av hemoglobin og røde blod formidler

Günters sykdom er årsaken

Noen moderne forskere gjør ganske seriøse forutsetninger om at alle eksisterende historier om vampyrer kan ha en vitenskapelig begrunnelse. Forskerne hevder at de kan oppstå som følge av påvirkning av en så sjelden genetisk sykdom som Gunthers sykdom. Hudporfyri ødelegger blodet, forårsaker brudd på gemma-produksjon. Det ble notert at Günther sykdom oftest observeres i små landsbyer i Transylvania, der det antas å utvikle seg på grunn av nært beslektede lenker. Utbredelsen av denne sjeldne genetiske patologien er 1 person per 200.000 befolkning. Hvis en av foreldrene har denne sykdommen, så med 25% sikkerhet kan det sies at han vil gi det til barnet sitt. Moderne medisiner beskriver om åtti tilfeller av akutt porfyri, som ikke kunne kureres.

Günters sykdom utvikler seg i det røde benmarget - stedet for syntesen av erytrocytter. Årsaken til denne arvelige sykdommen er en recessiv mutasjon. En resessiv mutasjon lokalisert i det autosomale (ikke-seksuelle) kromosomet fører til økt lysfølsomhet i huden og en metabolsk forstyrrelse. Ett hundre prosent sjanse for medfødt erytropoetisk porfyri er bare mulig hos barn hvis begge foreldrene er bærere av det muterte genet, og det er ikke nødvendig å ha manifestert noen symptomer

Günther sykdom - symptomer

Denne sykdommen er preget av mangel på produksjon i kroppen av hovedkomponentene i blodrøde blodlegemer, som igjen gjenspeiles i mangel på oksygen og jern i blodet. Både i blod og i vev, blir pigmental metabolisme forstyrret, og på grunn av eksponering for sollys begynner nedbrytningen av hemoglobin. Samtidig er det en betydelig deformasjon av senene, noe som i noen tilfeller fører til vridning av fingrene.

Günther sykdom er preget av at ikke-proteindelen av hemoglobin (gemma) blir transformert til et korrosivt subkutant vevs giftig stoff. Som et resultat blir huden tynnere, brune og brister som følge av sollys. Det er derfor at huden etter en viss periode blir dekket av arr og sår. I tillegg skader disse inflammatoriske fenomenene alvorlig skade og deformerer nesen og ørene.

Mannen ser skremmende ut - han har et ansikt dekket av magesår, snoede fingre. Ligger rundt leppene og tannkjøttet håret hårder og tørker, noe som fører til eksponering av snitt og en forferdelig "vampyr" -glimle. Et annet symptom på Günther sykdom er den rødbrune eller røde tannfargen, som skyldes avsetning av porfyriner på dem. Huddeksler i pasienten blir sterkt bleke, om dagen har de en nedgang i styrke og betydelig svakhet, om natten kommer energien tilbake. Det skal bemerkes at dette settet av symptomer bare er observert i de sentrale stadiene av sykdommen.

Vanligvis begynner Günthers sykdom å manifestere seg i løpet av det første år av livet, men kan til og med etter fire år. På grunn av mutasjonen oppstår en forsterket syntese av pigmentet, porfyrinforløperen, noe som fører til økt innhold i erytrocytter (opptil 25 ganger). Dette er hva som forårsaker følgende symptomer på sykdommen:

• Kronisk lysfølsomhet. Selv om sollys penetrerer gjennom tynne klær eller et vindusglass, kan det oppstå en brenning. Pasientene klager over at de bestrålede områdene av hud kløe, de har en rød boble utslett

• På grunn av tildeling av overskytende pigment får urinen en blodrød farge

• Det er økt hårhet (hypertrichose)

• På grunn av avsetning av porfyrin i dentin og emalje, er tennene malt rødt (erytrodonti)

• Det er en økning i milten, og i noen tilfeller leveren

• I blodbanen er erytrocytter (hemolytisk anemi)

Alle symptomene ovenfor gir pasienten en stor likhet med vampyret. Inntil andre halvdel av forrige århundre ble Gunther sykdom ansett som helt uhelbredelig. For å lindre pasientens tilstand og å gjøre opp for mangel på blodceller, ble han i middelalderen gitt frisk blod å drikke. Selvfølgelig ga dette ikke noen positive resultater, da det bare var å drikke en blodhjelp, det var umulig å forbedre tilstanden i kroppen.

En annen veletablert vampyr myte og frykt for hvitløk kan fjerne den forutsetningen at den brukes i sin hvitløk mat allokerer syre som øker og dermed utsettes for skade som følge av sykdom. Derfor er det ganske naturlig at folk med Günters sykdom unngår å bruke smertefulle følelser av hvitløk

Günters sykdom - behandling

Oftere er den ytterligere skjebnen til pasienter med Günters sykdom veldig tragisk. De fleste barna som lider av denne sykdommen lever ikke til ungdomsårene, noe som skyldes tilstedeværelsen av mange metabolske forstyrrelser, noe som medfører en overflod av porfyrin i blodet.

Behandling av Günters sykdom ifølge moderne medisinske eksperter på dette stadium av utvikling av medisinsk industri er ikke mulig. Det antas at beinmargstransplantasjon er den ideelle metoden for å behandle sykdommen. Denne oppgaven er svært vanskelig, da det krever nøye utvalg av giver og langsiktig, spesifikk samtidig behandling. Noen forskere foreslår en metode for transplantasjon av blodblodstamceller, men sjansen for å finne den nødvendige donoren reduseres til null.

Siden det ennå ikke er mulig å kurere porfyri, er det mulig å redusere antall tilbakefall av sykdommen betydelig. Dette kan oppnås ved å introdusere svært strenge grenser for tiden brukt i solen. Før du går, skal på den åpne delen av kroppen påføres beskyttende hud fra ultrafiolett fløte.

Günther sykdom

Günther sykdom er en sjelden medfødt lidelse i syntese av heme, en representant for porfyriner. For utviklingen av denne svært sjeldne lidelsen må en person arve fra foreldrene sine to mutantgener som koder for enzymet av uroporfyrinogen III-syntase. Mutasjoner i to gener uroporfyrinogen III fører til en opphopning av porfyrinet isomer I, som er en forbindelse biologisk ubrukelig, men det fører til alvorlige hudfotosensitivitet er karakterisert ved utviklingen av blærer, erosjon og arrdannelse i hud. Kliniske manifestasjoner av Günthers sykdom kan være både milde og alvorlige. Kronisk skade på huden, brusk og bein kan føre til alvorlige skader. Hypertrichose, erytrodonti og urin av rødaktig farge er også ofte tilstede hos pasienter. Hemolytisk anemi kan være mild eller alvorlig, med den resulterende utviklingen av splenomegali og sprø bein.

Günther sykdom. epidemiologi

Günters sykdom er en svært sjelden uorden. Rundt om i verden ble flere hundre registrert med et slikt brudd.

Günther sykdom. årsaker

Günters sykdom er en autosomal recessiv arvelig sykdom. De kliniske egenskapene som karakteriserer denne sykdommen utvikles på grunn av mutasjoner i to gener (GATA1) som koder for iptorfyrinogen III-syntase. Mangelen i aktiviteten til dette enzymet fører til hemolytisk anemi, hudfølsomhet og komplikasjoner. Mutasjonen, som forårsaker den mest alvorlige mangelen på enzymet, er C73R.

Günther sykdom. patofysiologi

Günters sykdom er først og fremst et brudd på heme syntese i beinmarg. Mangelen av enzymaktivitet uroporfyrinogen III-syntase i forløperceller erytrocytter bevirker en forskyvningsbane i produksjons porfirinogena III, noe som kan medføre svikt i produksjonen av heme. Som et resultat vil det menneskelige porfyrinogen jeg bli deponert, siden det ikke kan brukes i hemdannelse. Deretter ble det til disse klyngene porfirinogena I spontant oksyderte de tilsvarende porfyrin fotosensibiliserende midler som er vannløselige med et rødlig skjær. Disse porfyrinene frigjøres i blodplasmaet, hvorpå de utskilles av nyre mekanismer (denne hendelsen vil manifestere seg i en rødaktig nyanse av urin).

Når det gjelder huden, kan eksponering for sollys på porfyrin (som finnes i huden) føre til skader på huden. De kan uttrykkes i form av mekanisk sprøhet i huden og boblene, bak der det ofte er alvorlige arr.

Hemolytisk anemi kan forårsake hypersplenisme. I slike tilfeller kan benmarghypertrofi føre til økt skjørhet av bein og til patologiske brudd. Ben og tenner kan også ha en rødaktig tinge.

Günther sykdom. bilde

Nguyen Thu, en 5 år gammel pasient fra Hanoi (Gunther's sykdom)

Manifestasjoner av Günther sykdommen

Legg merke til den mørkere fargen på tennene og tekstur av hudoverflaten hos en pasient med Günther's sykdom

Hendene til en pasient med Günther's sykdom

Günther sykdom. Symptomer og manifestasjoner

  • Fotosensitivitet, dannelse av vesikler og blærer (tidlige stadier av sykdommen).
  • Økt skjøthet og hud erosjon, spesielt på ansiktet (nese, munn, ører) og hender.
  • Hypertrichose i ansiktet og ekstremiteter.
  • Rosa, myke papiller i nasolabiale og periorale områder, utvikler de asymptomatisk og histologisk sterkt ligner hamartomer.
  • Tennene er rødaktige.
  • Tennene kan lyse under en trelampe (på grunn av nedbør av porfyrin på dentin og emalje).
  • Rosa flekker på bleien er vanlige.
  • Denne fargestoff skyldes tilstedeværelsen av pigment i urinen.
  • Blefaritt, ektropion, arrdannelse og konjunktivitt. Lapophthalmia er den viktigste årsaken til forverring av øyesykdommer.
  • Eye sclera kan ha en rosa fargetone (under tre-lampen).
  • Bilateral ardannelse av hornhinnen (er hovedårsaken til blindhetens utvikling).
  • Porphyrins kan deponeres i bein (bein kan ha en oransje-rød fargetone).
  • Tynn, deformiteter og brudd på bein.

Günther sykdom. diagnostikk

  • Konsentrasjonen av porfyrin (hovedsakelig den første isomeren) i urinen økes med 100-1000 ganger.
  • Utskillelsen av isomerer II og III i urinen økes også, men deres nivå er mindre enn det for isomer I.
  • Nivåene av delta-aminolevulinsyre og porphobilinogen i urinen øker ikke.
  • Erytrocytter inneholder ofte forhøyede nivåer av uroporfyrin I. Også noen pasienter har forhøyede nivåer av sinkproteoporfyrin.
  • Kombinasjonen av forhøyede nivåer av porfyrin I-isomer i urin og i erytrocytter er spesifikk for Gunther's sykdom.
  • Overdreven opphopning av uroporporiner i røde blodlegemer forårsaker deres skjøthet og følgelig hemolytisk anemi. Hos pasienter med anemi kan en konsistent økning i milten og leveren observeres.

Günther sykdom. behandling

  • Absolutt avvik fra åpne områder av kroppen fra sollys er avgjørende. Virkningen av solkrem er mindre enn tilfredsstillende, men de kan fortsatt gi en viss beskyttelse for en person hvis de inneholder fysiske lysreflekterende midler som sinkoksid eller titandioksid. Lang ultrafiolette bølger og synlige lysbølger bør blokkeres med ytterligere fysiske midler. Alle pasienter skal ha solkrem.
  • Betakaroten ble brukt med begrensede fordeler. Andre orale medisiner, som også noen ganger brukes til behandling av denne sykdommen, inkluderer aktivert kull og kolestyramin. Disse legemidlene kan forstyrre og forhindre reabsorbsjon av porfyriner, men de må tas i høye doser, noe som ofte gjør bruken noe upraktisk.
  • Transfusjon av erytrocytter kan redusere erytropoiesis og porfyrinnivåer. Komplikasjoner av kronisk rød blodcelletransfusjon kan imidlertid være potensielt alvorlige. Alvorlig hemolytisk anemi etterfulgt av splenomegali er en av de mest slående konsekvensene av Guents sykdom. Ved oppførsel av splenektomi kan hemolytisk anemi reduseres, og dermed kan levetiden for erytrocytter økes. Likevel vil disse fordelene være kortvarige.
  • Alfa-tokoferol og askorbinsyre. Disse stoffene kan redusere nivåene av reaktive oksygenradikaler.
  • Benmargstransplantasjon oppnår ofte vellykkede resultater. Langsiktige resultater er imidlertid ukjente, og livstruende infeksjonskomplikasjoner kan begrense bruken av denne tilnærmingen til de fleste pasienter.
  • Stamcelletransplantasjon har også vært vellykket hos noen pasienter.

Günther sykdom. outlook

  • Med forsiktig beskyttelse av utsatt hud fra sollys, kan arr og skade minimeres.
  • De fleste pasienter har normal levetid.
  • Til tross for begrensningene i behandlingen er prognosen for pasienter ikke alltid dårlig.
  • Gjennomsnittlig levetid for de fleste pasienter er ca. 40-60 år.

Informasjon om sjeldne sykdommer, publisert på nettstedet m.redkie-bolezni.com, er kun ment for utdanningsformål. Det skal aldri brukes til diagnostiske eller terapeutiske formål. Hvis du har spørsmål om din personlige medisinske tilstand, bør du bare søke råd fra profesjonelle og kvalifiserte helsepersonell.

m.redkie-bolezni.com er et non-profit nettsted med begrensede ressurser. Dermed kan vi ikke garantere at all informasjon gitt på m.redkie-bolezni.com vil være helt oppdatert og nøyaktig. Informasjonen på denne nettsiden skal under ingen omstendigheter brukes som erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning.

I tillegg, på grunn av det store antallet sjeldne sykdommer, kan informasjon om visse lidelser og tilstander bare beskrives i form av en kort introduksjon. For mer detaljert, spesifikk og oppdatert informasjon, vennligst kontakt din personlige lege eller helsepersonell.

Frykt for solen

I verden er det et stort antall forskjellige fobier, fra de mest absurde til de mest alvorlige. I alle fall påvirker fobier sterkt en persons normale liv og krever derfor rettidig behandling. En av disse sykdommene er heliopati.

Hva er heliophobia?

heliophobia Er frykt eller frykt for solen og dens stråler. Ikke vær forvirret med Gunthers sykdom. Heliophobia er en psykologisk sykdom, mens Gunther sykdom er en mutasjon på menneskelig genom nivå. Heliophobia forårsaker ingen skade på huden, og skader ikke kroppen. Etter å ha fått en person med Gunthers sykdom i solen, oppstår brannsår og arr på kroppen, og i tilfelle av intens sykdom deformeres ørene, fingrene og senene.

Med heliophobia synes det til personen at solen har vondt ham, forlater brann, og solens stråler ser ut til å knuse. Også sykdommen kan forveksles med en annen patologi - pigmentær xeoderma. I dette tilfellet utvikler sykdommen siden barndommen og er årsaken til utbruddet av en svulst og andre fobier assosiert med en frykt for lys.

Årsaker til utvikling

Frykt for sollys (heliophobia) hos mennesker forekommer oftest på bakgrunn av andre fobier og sykdommer:

  1. Frykt for sykdommer forårsaket av sollys (melanom, hudkreft, grå stær, brannskader);
  2. Frykt for store åpne områder (agorafobi), heliofobi i dette tilfellet er en sammenhengende sykdom;
  3. Sygepathologier, hvor solstrålene gir ubehag og smerte. Hvis heliophobe noensinne har møtt de ubehagelige opplevelsene som er forårsaket av solen, så kan frykten for solen utvikle seg;
  4. Schizofreni. Med skizofreni forekommer det ofte ulike typer fobier, og heliophobia er ikke noe unntak.

I sjeldne tilfeller utvikler sykdommen uavhengig, uten tilsynelatende grunn, plutselig. Hvis noen ubehagelig hendelse skjedde med heliophobe da den var i solen, kan en person korrelere det med dagslys. Først er det angst, frykt, og så utvider sykdommen skalaen og til slutt vokser den til heliophobia. Som en konsekvens forsøker en person ikke å være på dagtid på gata, og bruker mesteparten av tiden hjemme.

Heliophobia i begynnelsen er lett forvirret med andre sykdommer: fotofobi og fengofobi. Selv om symptomene er liknende i det hele tatt, men det er forskjeller. Derfor, når du undersøker en pasient, bør legen ordentlig studere sin tilstand, symptomer og om det er merkelige besettelser.

Symptomer på frykt for sollys

Heliophobia er en farlig sosial sykdom for heliophobic organismen. De viktigste symptomene på sykdommen:

  • Siden kroppen ikke mottar vitamin D, er den menneskelige huden veldig blek;
  • det er økt produksjon av svette i heliophobia;
  • heliophobe har en uttalt stoop;
  • tennene deformeres, har karies;
  • en person fortaper raskt kroppsvekt og opplever svakhet, sløvhet ved heliophobia;
  • bein lett og ofte bryte ned;
  • det er kramper i musklene.

Også en person med heliophobia isolerer seg selv fra samfunnet, går ikke hjem om dagen, oftere enn ikke, tiden for våkenhet og søvnforandringer. På dagtid sover han ofte, og om natten våken. Antallet venner faller raskt, det er nesten umulig å finne en god jobb. Heliophobes prøver alltid å dekke hodet med en hette, en lue osv. Den generelle tilstanden blir komplisert og hyppig intens panikkanfall under heliophobia.

Hvis en person får heliophobia under solens stråler, så er slike kliniske manifestasjoner som:

  1. Pusten og rytmen i hjertet øker raskt;
  2. Det er svimmelhet;
  3. Utseende av kvalme med oppkast av oppkast;
  4. Sterk frykt for ens helse og liv i øyeblikket heliophobia;
  5. Ønsket om å gjemme seg fra solen.

Hvis du ikke i tide tar heliophobia til et mørkt, lukket rom, kan du miste bevisstheten, og til og med hypertensiv krise og arytmi.

Også, som et resultat av mangel på vitamin D, opplever heliophobic over tid konstant hodepine, kronisk svakhet og tretthet, depresjon.

Komplikasjoner av sykdommen

Komplikasjoner av heliophobia uttrykkes i fravær av sosialisering. Personer med frykt for lys kan ikke gå inn på et universitet eller en skole, fordi de alle jobber bare om dagen. Også, det er ingen måte å få en jobb på en høyt betalende jobb, eller bare nattskift. Men mest av alt lider heliophobe sin helse. Kroppen produserer ikke calciferol, det er ikke nok vitamin D, som hver dag bare forverrer tilstanden. Frykt, depresjon, kronisk tretthet kan gå til schizofreni. Da vil heliophobe være farlig, ikke bare for seg selv, men også for kjære og omkringliggende mennesker.

Heliophobia Diagnosis

Tidlig og nøyaktig diagnose av sykdommen er grunnlaget for en rask og vellykket gjenoppretting. Siden i begynnelsen er symptomene på heliophobia ligner andre sammenhengende sykdommer og fobier, er det vanskelig å gjenkjenne det. Kjenne det kan bare en høyt kvalifisert lege ved å gjennomføre et kompleks av studier.

Blant dem:

  • en test for å bestemme graden av angst "rangskala", den hyppigste metoden for å bestemme tilstedeværelsen av heliophobia;
  • studerer dagens regim og levestandard heliophobe;
  • studere situasjoner, hvor det er angst i heliophobia.

Basert på alle oppnådde resultater, får spesialisten et komplett bilde av symptomene og årsakene til heliophobia. De bidrar til å bestemme tilstedeværelsen av en fobi og dens utseende.

Terapeutisk terapi

Tidlig diagnose og behandling vil bidra til å kvitte seg med denne ubehagelige sykdommen raskere. Vanligvis behandles heliophobia med en psykoanalytiker, men i mer alvorlige tilfeller krever komplikasjoner som oppstår medisinsk behandling. Derfor må legen kontaktes så snart som mulig, og retur av heliophobia til det tidligere normale livet kommer raskere.

På et enkelt og tidlig stadium av terapeutisk terapi heliophobia, nok samtaler med en psykoterapeut. I mer komplekse situasjoner er det nødvendig å kombinere psykoterapi med medisinering.

Psykoterapi i heliophobia er basert på:

  1. Bruk på pasienthypnosen. Innføring heliophobia i en hypnotisk tilstand bidrar til å ubevisst heve sin selvtillit, samt å redusere frykt, angst og negativ holdning til sollys.
  2. Selvhypnose. Heliophobe inspirerer selvstendig til at solens stråler ikke forårsaker skade og ikke er farlig.
  3. Overvinne heliophobia gjennom gradvis kontakt med solen.
  4. Terapi, hvis grunnlag er å oppmuntre en person til å gå ut på gatene om dagen.
  5. Å innpode heliophobic måte å kopiere oppførsel av friske mennesker og finne dem i solen.

Alle metoder for psykoterapi heliophobia er psykologiske, basert på en endring i holdningen mot solens stråler på et underbevisst nivå. Hvis slik behandling ikke gir positive resultater, blir bruk av medisiner obligatorisk.

Medikamentell terapi i heliophobia inkluderer:

  • inntaket av vitamin D er nødvendig for å normalisere syntesen i kroppen av calciferol;
  • med panikkanfall, angst og frykt foreskrive bruk av beroligende midler. Oftest er det motherwort, valerian og mynte, deres pluss er at de ikke er vanedannende i heliophobia;
  • å ta en beta-blokkering er nødvendig for å redusere effekten av panikkanfall på heliofobiens tidspunkt. Det billigeste og mest effektive stoffet er "Anaprilin", det koster opptil 50 rubler, men det klarer seg godt med normaliseringen av hjerterytmen og trykket. Det er kontraindisert hos pasienter med astma, diabetes og under graviditet;
  • antidepressiva. Å ta medisiner for depresjon med heliophobia er obligatorisk. Den vanligste og mest effektive er Clomipramine. Legemidlet er i prisklassen 200-230 rubler. Har slike kontraindikasjoner som forekomsten av arytmi, prostatahypertrofi, glaukom og hyppige endringer i hjertetonen.

Overholdelse av heliophobic behandlingsregime gir svært positive resultater.

Forhindre frykt for lys

Hovedpunktet for vellykket forebygging fra heliophobia er støtte fra nære personer. Å gå om dagen vil soltiden bidra til å konsolidere i underbevisstheten for positive følelser med solen.

Også folk som har opplevd heliophobia, og for forebygging er anbefalt:

  1. Reduser forbruket av energidrikker, alkohol og drikkevarer som inneholder koffein.
  2. Prøv å redusere antall negative følelser og stress.
  3. Det er mer å gå om dagen, spille sport.
  4. I tilfelle av angst og frykt, del med familie og venner.

Ikke hold deg opp, du kan takle heliophobia. Men det viktigste er å ha et ønske om å gjøre dette, og å streve for å sikre at mer sykdom ikke tar opp over hele livet til en person.

Top