logo

Sykdom Niemann-Pick (sfingomyelinose) - en gruppe sykdommer forårsaket av genetiske mutasjoner som påvirker lipidmetabolismen. Det er 3 varianter:

  • Type A er en akutt form av sykdommen hos nyfødte.
  • Type B er en moderat form. Det er mindre vanlig, har kronisk karakter, og det har ingen nevrologiske manifestasjoner.
  • Type C er en biokjemisk og genetisk forskjellig form av sykdommen.

Av og til er type D også skilt. Det ble kun observert blant franske mennesker som bor i et lite geografisk område i Canada, og er en type C.

Hver type Niemann-Pick-sykdom påvirker ulike organer. Avhengig av type sykdom, kan nervesystemet og luftveiene utvikles eller ikke påvirkes. Ulike typer av denne sykdommen er preget av forskjellige symptomer.

Type C avviger signifikant fra de to andre typer sykdommer i biokjemisk og genetisk natur. Folk med denne typen sykdom kan ikke metabolisere kolesterol og andre lipider riktig. Som et resultat opphopes en overdreven mengde kolesterol i leveren og milten. Det overveldende flertallet av pasienter med denne type sykdom dør i en alder av 20 år, med mange som dør til 10 år. Med en senere manifestasjon av symptomer kan enkelte pasienter leve opptil 40 år.

Niemann-Picks sykdom type A og B som finnes i mange etniske grupper, men Askenasím karakterisert ved økt sykdomsfrekvens. I denne gruppen av genetisk sykdom forekomst er en i 40000. I dette tilfellet er en av hundre mennesker en passiv bærer av et gen som er ansvarlig for utviklingen av denne sykdom. Sfingomielinoz type A og B i andre etniske grupper forekommer i ca 1 i 250 000 i Type A er den mest vanlige 85% av alle dødsfall av sykdommen Niemann - Peak forbundet med denne typen av sykdom. Type C i Vest-Europa er preget av 1 tilfelle av sykdom per 150.000 befolkning.

Årsaker til sykdommen

Alle former for sfingomyelinose er arvelige autosomale recessive sykdommer. For manifestasjon av sykdommen er tilstedeværelsen av en arvet genetisk mutasjon i et av de gene som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen, påkrevet. Risikoen for sykdomsutviklingen er lik menn og kvinner.

Neemann's sykdom - Peak type A og B er forårsaket av mangel på et bestemt enzym (sphingomyelinase, splittende sfingomyelin). Dette enzymet er vanligvis tilstede i lysosomer (spesielle formasjoner i celler), det er nødvendig for stoffskiftet av lipider (fett). Hvis dette enzymet er fraværende eller ikke fungerer riktig, fører det til akkumulering av fett i cellen, celledød og svikt i funksjonen av en rekke organer og kroppssystemer.

Sfingomyelinose type C er en dødelig sykdom forårsaket av feil i lagringen av fett. I dette tilfellet opphopning av kolesterol i leveren, milten og sentralnervesystemet. Mutasjoner i to uavhengige gener fører til kliniske manifestasjoner av denne sykdommen.

Hva er symptomene?

Symptomer på Niemann Picks sykdom kan variere betydelig. Diagnose er komplisert av det faktum at helt forskjellige sykdommer kan føre til den første symptomatologien. De tidlige stadiene av sykdommen er preget av manifestasjon av individuelle symptomer, i stedet for hele spekteret.

Utviklingen av symptomer på type A-sfingomyelinose begynner i de første månedene av livet. Blant symptomene er:

  • hevelse i magen i 3-6 måneder;
  • på fundus er det ingen røde flekker;
  • mangel på appetitt
  • tap av grunnleggende motoriske ferdigheter, økende med tiden.

Niemann Peak type B-sykdommen er preget av mildere symptomer. Symptomer utvikles i sen barndom eller ungdomsår.

En økning i underlivets størrelse kan observeres hos små barn. Hjernen og nervesystemet er praktisk talt ikke involvert i patogene prosesser. Noen pasienter kan ha tilbakevendende infeksjoner.

Niemann Pick-sykdommen av type C påvirker vanligvis barn i skolealderen. Imidlertid kan denne sykdommen utvikles hos både spedbarn og voksne. Symptomene kan omfatte:

  • redusert lem mobilitet;
  • forstørret milt;
  • forstørrelse av leveren;
  • gulsott ved fødselen eller kort tid etter fødselen;
  • læringsvansker og intellektuell nedbrytning;
  • epileptiske anfall
  • taleforringelse;
  • plutselig tap av muskel tone, som kan føre til et fall;
  • tremor av fingrene;
  • problemer med å øke eller senke øynene;
  • ustabil gang, problemer med å gå.

Symptomer på sfingomyelinose type D, som er nevnt ovenfor, ligner de av type C.

Diagnostiske metoder

Ved diagnostisering av sphingomyelinose type A og B, utføres vanligvis en klinisk diagnose. For å lette diagnosen brukes en analyse av sfingomyelinaseaktivitet i blodet. Selv om denne typen analyse effektivt identifiserer individer med to muterte gener, er det ikke veldig pålitelig å etablere tilfeller der bare ett gen har mutert.

Sykdom Niemann Peak type C er diagnostisert av en hudbiopsi. I laboratoriet dyrkes hudceller (fibroblaster) og deres evne til å transportere og lagre kolesterol analyseres. Cellens evne til å transportere kolesterol blir vurdert basert på omdannelse av en form for kolesterol til et annet. Akkumuleringshastigheten for kolesterol er beregnet ved bruk av en fargekomponent som fluorescerer under ultrafiolett lys. Begge disse testene kreves, da de er upålitelige enkeltvis. På grunn av feil diagnose, er type C-sphingomyelinose ofte forvekslet med oppmerksomhetsforstyrrelser, lindringshemming og forsinket utvikling.

Ytterligere tester brukt i Niemann-Pick-sykdommen inkluderer:

  • aspirasjon av beinmargen;
  • Leverbiopsi (sjelden brukt);
  • analyse av fundus med en slitelampe.

Behandling og rehabilitering

Vanligvis krever det involvering av en ernæringsfysiolog, fysioterapeut, yrkessykdommer (justering av motoriske ferdigheter, balanse når du går), nevrolog (behandling av epileptiske anfall og nevrologisk vurdering av tilstanden), logoped, luft terapeut, genetikk, gastroenterolog, psykolog, sosionom og sykepleier.

For tiden er det ingen effektiv behandling for type A-sphingomyelinose. Det er konkrete positive resultater i behandlingen av pasienter med type B med beinmargstransplantasjon. Forskning fortsetter på mulige behandlinger, inkludert genterapi og substitusjonsenzymbehandling. For behandling av Niemann-Pick-sykdommen eksisterer ikke type D-medisiner for øyeblikket. Et legemiddel som heter miglustat brukes til å behandle sykdommer i nervesystemet i type C.

Pasienter med alle typer sykdommer er anbefalt et sunt kosthold med lavt kolesterol. Studier bekrefter imidlertid ikke at slike tiltak vil bidra til å kontrollere komplikasjoner eller endre metabolisme av kolesterol av celler. Imidlertid letter en del medisiner sykdomsforløpet, for eksempel epileptiske anfall og plutselig tap av muskeltonen.

Alle typer Niemann-Pick sykdom krever konstant omsorg og medisinsk tilsyn. Forventet levetid og kvalitet er avhengig av type sykdom og kvaliteten på medisinsk behandling som tilbys.

Sfingomyelinose type A refererer til ekstremt alvorlige sykdommer, vanligvis fører det til døden i en alder av 2-3 år. Pasienter med type B kan overleve til ungdom eller voksen status. Type C med utseendet på de første tegn på opptil ett år kan føre til døden før de når skolens alder. De pasientene med tegn som oppstår etter skolealderen, kan overleve til slutten av ungdomsperioden, og noen lever opp til 20 år eller mer.

Mulige komplikasjoner

  • blindhet;
  • skader på hjernen, ledsaget av mental retardasjon og forsinket utvikling av motoriske ferdigheter;
  • døvhet.

Når skal jeg gå til en lege?

Leger skal kontaktes med sikte på å få barn, og hvis det er en familiehistorie for Niemann-Pick-sykdommen. Genetisk rådgivning og genetisk screening er også anbefalt.

Spesialister bør konsulteres hvis barnet har symptomer på sfingomyelinose, for eksempel:

  • problemer med utvikling;
  • dårlig appetitt;
  • liten økning i kroppsvekt.

Forholdsregler for sykdommen

Alle typer Niemann-Pick sykdom er autosomale resessive. Som et resultat kan begge foreldrene være bærere av et unormalt gen, og eksterne tegn på sykdommen vil være fraværende. Hvis begge foreldrene er bærere av et slikt gen, er risikoen for et barn født av denne sykdommen 25%. Risikoen for at barnet vil være en passiv bærer av dette genet er 50%.

Sykdommen manifesterer seg bare når barnet arver både recessive gener fra begge foreldrene, som er de skjulte bærerne av det skadede genet.

For Niemann-Pick-sykdommen type A og B ble genet som var ansvarlig for utviklingen av sykdommen, isolert og grundig studert. Dette muliggjør DNA-testing og prenatal diagnose. Fra begynnelsen av 1990-tallet har forskning blitt gjennomført aktivt på måter å behandle denne sykdommen på. Gjeldende utvikling fokuserer på beinmargstransplantasjon, enzymutskiftningsterapi og genterapi. Alle disse terapier i laboratoriet har vist en viss effektivitet mot sfingomielinoza type B. Dessverre er disse potensielle behandlinger, var ineffektive mot sykdommen Niemann - Pick type A.

Nyman-Picks sykdom: hva er det, symptomer og behandling

Niemann-Picks sykdom (sfingomielinoz) - er en arvelig sykdom assosiert med overdreven fettakkumulering i ulike organer og vev, først og fremst i hjernen, lever, lymfeknuter, milt, benmarg. Har flere kliniske alternativer, hver med en annen prognose. Spesifikk behandling er foreløpig ikke tilgjengelig. Fra denne artikkelen kan du lære om årsaken, symptomene og mulighetene for å behandle Nyman-Picks sykdom.

Nyman-Picks sykdom refererer til lysosomal akkumuleringssykdommer. Dette er når, som et resultat av utilstrekkelig aktivitet av et enzym, akkumuleres mellommetabolske produkter i kroppens celler, som normalt gjennomgår ytterligere spaltning.

Årsaker til Niman-Pick sykdom

I hjertet av sykdommen er den genetiske defekten i det 11. kromosom (type A og B), 14. og 18. kromosomer (type C). Som et resultat av nærværet av en lidelse i strukturen av genet, observeres en reduksjon i aktiviteten av sfingomyelinase-enzymet hos mennesker som deler sphingomyelin. Sphingomyelin er en slags fett. En slik biokjemisk lidelse fører til overdreven akkumulering av sfingomyelin og kolesterol i cellene i retikuloendotelialsystemet: vevmakrofager. Som et resultat avbrytes stoffskiftet.

Vevmakrofager er spredt over hele kroppen, men mest av alt i milt, lever, benmarg, lymfeknuter, sentralnervesystem.

Sykdommen er autosomal recessiv, det vil si at den ikke er relatert til sex, både menn og kvinner kan være syke. Med tilfeldigheten av to patologiske gener (fra faren og fra moren), går sykdommen mest alvorlig.

symptomer

Det finnes flere kliniske varianter av Niman-Pick-sykdommen. Oppdelingen i varianter skyldes de spesielle egenskapene til dagens og biokjemiske endringer.

Totalt ble 4 typer sykdommen studert:

  • Type A - en klassisk form for sykdommen (infantil, akutt nevropatisk);
  • type B - visceral form (kronisk, uten involvering av nervesystemet);
  • type C - juvenil form (subakutt, kronisk nevropatisk);
  • type D - et skjema fra Novaya Scotia (etter navnet på provinsen i Canada, i innbyggerne som dette skjemaet er funnet). Nylig har denne typen blitt kombinert med type C.

Type A

Dette er den mest ugunstige formen for forventet levealder. Det manifesterer seg flere uker etter fødselen (ved fødselen ser barna ut friske). Barnets appetitt forverres, han begynner å gå ned i vekt og legge seg bak i veksten. Periodisk oppkast og diaré er mulig. Gradvis vokser magen på grunn av leveren og milten (leveren øker tidligere enn milten), ascites utvikler seg. Lemmerne ser tynn og veldig tynn ut i forhold til en forstørret mage.

Barnets hud blir tørr, mister sin elastisitet, oppnår en gulaktig farge, på steder blir gulaktig-grå eller gulbrune flekker bestemt. Alle grupper av lymfeknuter øker, som kan bestemmes av palpasjon.

Ved undersøkelsen av fundus er et bestemt symptom på "kirsebærstenen" bestemt - en mørk rød fargesprekk på netthinnen. Kanskje åpenhet i hornhinnen og utseendet på en brun farge på linsen.

Nederlaget av nervesystemet begynner å henge i nevropsykologisk utvikling av sine jevnaldrende: barna ikke holder hodet, ikke rulle over fra mage til rygg, ser ikke for et leketøy. Øker muskeltonen i armer og ben, utvikler muskel svakhet. Tendonreflekser øker også. Gradvis er hørselen tapt, visjonen redusert, det kan være epileptiske anfall. Midt i sykdommen barnet sløv og apatisk, dårlig respons på pågående hendelser rundt ham, forblir nesten alltid med munnen åpen, og det er derfor å utvikle siklende.

Det er perioder med plutselig temperaturøkning: hypertermiske kriser.

Gradvis utvikles utmattelse, og pasienter med denne sykdomsformen dør i alderen 2-4 år.

Type B

Denne sykdomsformen har et gunstig kurs. I dette tilfellet påvirkes ikke nervesystemet, akkumuleringen av sfingomyelin og kolesterol forekommer bare i indre organer. Hvorfor nervesystemet forblir uberørt - er fortsatt et mysterium for leger.

Først er milten forstørret, vanligvis tar det 2-6 år. Senere er leveren forstørret. Tapet i leveren fører til økt blødning på grunn av en lidelse i blodkoaguleringssystemet. Anemi utvikler seg ofte. Forstyrre smerter i magen, periodisk avføring, noen ganger kvalme og oppkast. Magen øker i størrelse, men ikke så mye som i type A.

I forbindelse med opphopning av fett i lungvevet dannes infiltrater. Dette fører til hyppige forkjølelser hos disse barna.

Dette skjemaet er preget av en langvarig kronisk kurs. Livslengden er betydelig lengre enn i type A, pasienter overlever til voksen alder.

Type C

Den biokjemiske feilen med dette skjemaet er ikke helt klart. Det er et brudd på sphingomyelintransport. Det er en overdreven akkumulering av sfingomyelin og en betydelig akkumulering av kolesterol i hjernen, milten og leveren.

Sykdommen manifesterer seg først i intervallet fra 2 til 20 år. Utvidelsen av leveren og milten er ubetydelig i forhold til type A og B. Den icteric farge av huden er karakteristisk. På fundus er det et symptom på "kirsebær stein", pigment degenerasjon av netthinnen.

Neurologiske lidelser begynner med en nedgang i muskeltonen, som derimot øker. Gradvis dannet spastisk parese: muskel svakhet med samtidig økning i muskel tone. Øyeballs felles aktivitet er forstyrret, koordinerte øyebevegelser blir umulige, spesielt når man ser oppover (den såkalte vertikale oftalmopareseen).

Det er en utvikling av mangel på koordinering, i forbindelse med hvilken gangen endres. Jitter og ufrivillige bevegelser i lemmer er festet. Karakteristiske voldelige vridningsbevegelser i hodet og bagasjerommet (torsionsdystoni). Det er epileptiske anfall. Violert svelging og tale. Psykiske lidelser utvikles gradvis, barn mister evnen til å lære, til slutt utvikler demens demens. Brutt kontroll av funksjonen av bekkenorganene. Et ganske spesifikt symptom for denne typen Nyman-Pick-sykdom er beskrevet: Det er et plutselig tap av muskelton i bena, kjeve og nakke med latter eller andre sterke følelser. Sykdommen utvikler seg gradvis.

Etter utseendet av et detaljert klinisk bilde av sykdommen er dagene til slike pasienter nummerert.

Type D

Beskrevet blant innbyggerne i provinsen Canada: Nova Scotia (Scotia). En klar biokjemisk defekt er ikke avslørt, men sykdommen utvikler seg som resultat av en liten akkumulering av sfingomyelin og et signifikant kolesterol. I sine kliniske manifestasjoner er det ikke forskjellig fra type C, derfor foretrekker noen forskere ikke å skille den inn i en egen form.

diagnostikk

For å bekrefte diagnosen sfingomyelinase aktivitet ble bestemt i dyrkede hud-fibroblaster og leukocytter (type A og B) viser akkumulering av ikke-esterifisert kolesterol i huden fibroblastkultur (type C), utført i letingen etter genetiske defekter 11, 14, 18 minutter kromosomer.

Punktering av beinmarg hos slike pasienter avslører de spesifikke "skummende" cellene av Niemann-Pick (de ser ut som det på grunn av opphopning av fett).

behandling

Sykdommen er uhelbredelig. Generelt utføres symptomatisk behandling for å lindre pasientens lidelse.

Blant de symptomatiske midlene som brukes:

  • antikonvulsiva midler (Depakin og andre Valproats);
  • narkotika for å korrigere drooling (dripping av atropin i munnen, injisering av botulinumtoksin i spyttkjertlene, ved bruk av hyoscinplaster);
  • for mentale lidelser - antidepressiva (selektive serotonin-gjenopptaks-inhibitor - Prozac Serlift, Zoloft) med fordypninger og Valproat i psykose;
  • antidiarrhoeals: Loperamid (Imodium), diettbehandling;
  • Når du utvikler smittsomme komplikasjoner fra luftveiene, bruk antibiotika, bronkodilatatorer (Berodual), fysioterapi prosedyrer;
  • med dystoni og skjelv: antikolinerge stoffer (cyklodol, parkopan, biperiden, akineton).

I de senere årene begynte å bruke Miglustat for å stoppe akkumuleringen av sfingomyelin i cellene. Det blokkerer enzymet som er ansvarlig for syntetisering av glycosphingolipider (forløperne av sfingomyelin). Bruk i doser fra 100 mg 1-2 ganger daglig til 200 mg 3 ganger daglig (avhengig av pasientens alder og kroppsareal). Miglustat forhindrer ødeleggelse av nerveceller og dermed bremser utviklingen av nevrologiske symptomer, fører til økt levetid. Synlig positivt resultat fra bruk av stoffet utvikler seg etter 6 måneder - 1 år med kontinuerlig opptak.

Således er Nyman-Picks sykdom en ganske alvorlig arvelig sykdom med akkumulering av sfingomyeliner i kroppens celler, noe som fører til skade på leveren, hjernen, lymfeknuter, lunger. Sykdommen har et jevnt fremskredende tegn. I noen tilfeller dør pasienter raskt, andre typer er mer gunstige. Klare og effektive behandling er for tiden ikke utviklet, men vellykkede skritt i denne retningen er allerede gjort.

Niemann-Pick-sykdommen

Nimann-Picks sykdom er en sjelden arvelig sykdom, som er basert på akkumulering av lipider i leveren, milten, lungene, bein og hjerne. Spesifikk behandling av patologi er ikke utviklet. Avhengig av typen kromosomale lidelser, kan pasienten overleve i alderen 3 til 18-20 år.

årsaker

Neemann-Picks sykdom tilhører arvelige sykdommer og stammer fra mutasjonen av det 11. kromosom av SMPD1, det 14. kromosom av NPC1 og det 18. kromosom av NPC2. Defekter av disse delene av DNA fører til en reduksjon av aktiviteten til enzymet sphingomyelinase, som er nødvendig for nedbrytning av fett, eller mer presist, sphingomyelin.

Som et resultat av denne lidelsen akkumuleres sfingomyelin og kolesterol i vevmakrofager. Disse cellene er lokalisert i mange vev og organer, men deres største konsentrasjon er observert i milt, lever, benmarg, lymfeknuter, sentralnervesystem. Følgelig er det i disse områdene en overdreven opphopning av fett, som i sin tur forstyrrer normal organfunksjon og forårsaker systemiske lidelser.

Bæren av sykdommen kan være en av foreldrene. Hvis patologiske gener blir arvet samtidig fra far og mor, tar sykdommen den mest alvorlige formen.

Typer og symptomer

I følge det kliniske bildet er det tre typer Niemann-Pick-sykdom:

  • type A, eller klassisk infantil form;
  • type B, eller visceral form;
  • type C, eller en urolig tenåringsform.

Tidligere var det en type D i klassifiseringen, som forekommer i den canadiske provinsen, men i dag er det forent med type C.

Type A er assosiert med en mutasjon i SMPD1-genet. Symptomene på sykdommen manifesterer seg i de første månedene av livet. Sykdommen går raskt, dets bærere lever sjelden opptil 3 år.

I dette tilfellet er det mangel på appetitt, vekttap, stunting, oppkast og diaré. Først øker leveren raskt, så er milten, ascites notert. Som følge av dette øker pasienten overdrevet magen, og lemmer på bakgrunnen ser tynn og tynn ut.

Ytterligere endringer påvirker huden. Den blir tørr, uelastisk, gulaktig, dekket med gul-grå og gulbrune flekker. Markedvis øke lymfeknuter.

Ved undersøkelsen av fundus er det et mørkt rødt punkt på netthinnen ("et symptom på en kirsebærstein"). Noen ganger blir pasientene grumle og linsen blir brun.

Sykdommen påvirker nervesystemet, forårsaker utviklingsforsinkelser. Et slikt barn holder ikke hodet og vender seg ikke fra magen til ryggen, følger ikke leketøyet. Muskeltonen på armene og bena er senket, muskelsvikt utvikler seg, tendonreflekse intensiverer, hørsel og syn reduseres, epileptiske anfall er mulig.

Barn med Niemann-Pick type A-sykdommen utvikler sløvhet, apati, kaster, manglende respons på omgivende hendelser. Fra tid til annen er det perioder med temperaturøkning. I alderen 2-4 år dør pasienter på bakgrunn av generell utmattelse.

Type B er også forbundet med mutasjonen av SMPD1-genet, men fortsetter mer forsiktig. Tegnene er vanligvis funnet i 2-6 år, men sykdommen gjør det mulig å leve til voksen alder.

Hos barn med Neumann-Pick type B sykdom, akkumulerer sfingomyelin og kolesterol kun i indre organer uten å påvirke nervesystemet, og forskere har ikke denne forklaringen ennå. De første til 2-6 årene øker milten, deretter leveren, hvis nederlag fører til forstyrrelse av blodkoagulasjonssystemet og økt blødning. Som et resultat utvikler anemi ofte.

Andre symptomer på dette skjemaet inkluderer abdominal smerte, avføring forstyrrelser, kvalme og oppkast, abdominal øket størrelse, men ikke så uttalt som Type A. Ved ansamling av fettvev i lungeinfiltrat og fører til hyppige forkjølelser.

Type C av Niemann-Pick-sykdom er forbundet med mutasjonene av NPC1- og NPC2-gener. De første tegnene vises i alderen 2-5 år, forsterkes til 12-15 år, og forventet levetid når 15-18 år. Formentlig er dette skjemaet forbundet med et brudd på sphingomyelintransporten. Som et resultat akkumuleres en moderat mengde av denne lipiden og en betydelig mengde kolesterol i hjernen, milten og leveren. Lever og milt øker moderat, preges av "kirsebær stein" symptom og ister hudfarve, pigmentert degenerasjon av retina er notert.

På nervesystemet er det en nedgang i muskeltonen, som erstattes av hypertensjon, økt parese, nedsatt koordinering av øyebevegelser, spesielt når man ser opp (vertikal oftalmoparese). Alt dette påvirker gangen, koordinasjonen av kroppsbevegelser, fører til skjelvende og ufrivillige bevegelser i lemmer.

Symptomer hos barn inkluderer også epileptiske anfall, svelgeforstyrrelser, taleforstyrrelser, progressive mentale patologiske forandringer. Slike barn mister gradvis evnen til å lære, de utvikler demens. Type C er preget av et symptom på plutselig tap av muskeltonen i bena, kjeve og nakke med latter eller andre følelser.

diagnostikk

Niemann-Pick-sykdommen er diagnostisert på grunnlag av en anamnese. Det indikeres av en økning i bukets volum (med palpasjon er det en forstørret lever og milt), et lag i mental og fysisk utvikling.

For å bekrefte diagnosen utføres en lever, milt, lymfeknudebiopsi, laboratoriediagnose. På sykdomstype A og B indikerer aktiviteten av sfingomyelinase i kulturen av hudfibroblaster og leukocytter. For type C er akkumuleringen av uesteret kolesterol i kulturen av hudfibroblaster karakteristisk. Punktering av beinmarg avslører "skummende" celler av Niemann-Pick. Genetisk testing viser tilstedeværelsen av defekter i 11., 14. og 18. kromosomer.

behandling

Spesifikk behandling av Niemann-Picks sykdom er ennå ikke utviklet. Hovedoppgaven til terapi er å redusere manifestasjon av symptomer. Pasienten kan være foreskrevet antikonvulsive midler, korrekturlesere spyttsekresjon, antidepressiva og valproat, antidiarémidler, bronkodilatorer og antibiotika for infeksjon av luftveiene, anticholinergika mot dystoni og tremor.

Fra moderne preparater anbefales det å bruke Miglustat, som blokkerer syntesen av enzymet - forløperen til sfingomyelin. Det forhindrer ødeleggelse av nerveceller, bremser utviklingen av symptomer og forlenger forventet levealder. Den utprøvde effekten kommer i 6-12 måneder med konstant opptak.

Denne artikkelen er kun for utdanningsformål og er ikke et vitenskapelig materiale eller en profesjonell medisinsk rådgivning.

Neemann-Pick's sykdom: symptomer og behandling

Niemann-Pick-sykdommen er hovedsymptomene:

  • Humørsvingninger
  • Utvidelse av lymfeknuter
  • kramper
  • Smerter i magen
  • kvalme
  • Kortpustethet
  • Tap av appetitt
  • oppkast
  • Brudd på tale
  • raping
  • Krenkelse av koordinering av bevegelse
  • Hørselstap
  • halsbrann
  • Raskt puste
  • Redusert syn
  • Økt magevolum
  • Redusert intelligens
  • Guling av huden
  • Blåser av den nasolabiale trekant
  • Muskelhypertensjon

Neemann-Picks sykdom er en arvelig sykdom der fett akkumuleres i ulike organer, oftest i leveren, milten, hjernen og lymfeknuter. Denne sykdommen har flere kliniske former, hver med sin egen prognose. Det er ingen spesifikk behandling, høy risiko for død. Sykdommene i Niemann Peak er like utsatt for både mann og kvinne.

etiologi

Hovedårsaken til denne sykdommen er en genetisk defekt 11 (type A), 14 og 18 (type B) kromosomer. På grunn av denne patologiske forandringen blir aktiviteten til sfingomyelinaseenzymet forstyrret, noe som deler et fett som sphingomyelin. Denne lidelsen fører til akkumulering av fett av denne arten og kolesterol i vevmakrofager, noe som fører til en metabolsk forstyrrelse.

For å forverre løpet av den patologiske prosessen kan slike faktorer:

  • feil kosthold;
  • overdreven forbruk av alkoholholdige drikker;
  • nesten fullstendig fravær av fysisk aktivitet;
  • tilbøyelighet til å sette ekstra pounds;
  • stress, konstant nervøs overbelastning;
  • Tilstedeværelsen av andre sykdommer i akutt eller kronisk form.

Sykdommen oppstår hos både menn og kvinner. Med den samtidige mutasjonen av flere gener, fortsetter sykdommen med dannelsen av komplikasjoner.

klassifisering

Det er tre kliniske former for denne sykdommen:

  • type A - Den klassiske infantilformen. Symptomatologien manifesteres allerede i det første år av livet, preget av nevrologiske lidelser (kramper, vanskeligheter med å svelge, manglende respons). I de fleste tilfeller dør barn før 3 år;
  • type B - visceral form Symptomatikk kan oppstå i alderen 2 til 6 år. Mest av alt, er leveren og milten påvirket. Risikoen for dødelig utfall er mye lavere, mange pasienter lever i avansert alder;
  • type C - Adolescent akutt form. Symptomatologien manifesterer seg i 2-5 år, jo mer intensiv blir det i 15-18 år. Berørte indre organer, inkludert hjernen. De fleste pasienter dør i 15-18 år.

Den mest gunstige er den viscerale formen av sykdommen, siden det dødelige utfallet diagnostiseres ekstremt sjelden, og det kliniske bildet er mindre uttalt.

symptomatologi

Det er ikke noe generelt klinisk bilde for Niemann-Pick-sykdommen, siden symptomatologien vil avhenge av det berørte organet eller systemet som helhet.

Når hjernen er påvirket, observeres følgende kliniske bilde:

  • taleforringelse;
  • kramper;
  • brudd på koordinering av bevegelser;
  • forverring eller totalt tap av syn
  • Hørselsnedsettelse, til fullstendig tap
  • redusert intelligens;
  • en skarp forandring i humøret, er irritabilitet erstattet av fullstendig apati;
  • dysfagi.

Med lesjoner i leveren og milten kan det kliniske bildet manifestere seg som følger:

  • økning i størrelse mage;
  • forringelse av appetitt
  • magesmerter;
  • erctation, halsbrann;
  • kvalme, som ofte ledsages av oppkast;
  • økt blødning med mekaniske skader på huden;
  • icterus av huden.

Når lungene påvirkes, observeres følgende symptomatologi:

  • rask puste;
  • kortpustethet;
  • blåser av nasolabial trekant;
  • Pasienten lider ofte av lungeinfeksjoner.

I tillegg, uavhengig av lokalisering av den patologiske prosessen, kan det være slike symptomer:

  • hypertoner eller hypotensjon av muskler;
  • redusert intelligens;
  • forstørrede lymfeknuter.

Tilstedeværelsen av et slikt klinisk bilde krever obligatorisk konsultasjon med en barneleger, en genetiker og en immunolog.

diagnostikk

Diagnostiseringsprogrammet kan inneholde følgende aktiviteter:

  • fysisk undersøkelse av pasienten, klargjøring av klager og innsamling av familiehistorie;
  • Ultralyd av indre organer;
  • biopsi av materialet tatt fra det berørte organet;
  • biokjemisk blodprøve;
  • genetisk forskning.

I dette tilfellet er konsultasjon av en genetiker obligatorisk.

behandling

Spesifikk behandling av Niemann-Pick-sykdom er ikke utviklet. Terapien er palliativ og tar sikte på å hemme utviklingen av den patologiske prosessen og forbedre pasientens livskvalitet. For slike formål gjelder:

  • blodtransfusjon;
  • vitaminterapi;
  • intravenøs injeksjon av proteinløsninger.

Som symptomatisk terapi kan legemidler av slike grupper bli foreskrevet:

  • antiepileptika;
  • antidepressiva;
  • antikolinergika;
  • antidiarrheal;
  • antibiotika;
  • bronkodilatorer;
  • for normalisering av salivasjon, etc.

I tillegg er det viktig å spise pasienten, dagens regime og etterlevelse av doktorgradsforskriftene. I noen tilfeller er det nødvendig å observere og behandle psykiateren.

outlook

Med Niemann-Pick-sykdommen er prognosen ugunstig. Med en klinisk form av type A og C lever pasienten sjelden i opptil 30 år. I dette tilfellet snakker vi om en irreversibel patologisk prosess.

Det finnes ingen spesifikke forebyggingsmetoder. Hvis de fremtidige foreldrene i familien hadde tilfeller av denne sykdommen, så før du planlegger et barn, er det nødvendig å besøke genetikk. Det bør også bemerkes at sannsynligheten for et barn med en Niemann-Pick-sykdom økes betraktelig når de blir gift med nærtliggende personer.

Hvis du tror at du har det Niemann-Pick-sykdom og symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen, kan du hjelpe leger: en genetiker, en barnelege.

Vi foreslår også å bruke vår online diagnosetjeneste, som, basert på symptomene, velger de sannsynlige sykdommene.

Gastrisk kreft er en onkologisk sykdom ledsaget av utseende av ondartet svulstdannelse, som dannes på grunnlag av epitel av mageslimhinnen. Magekreft, som oftest symptomene forekomme hos pasienter i alderen 40-45 år (selv om tillatt og den tidligere aldersgrense - 30-35 år), sykelighet og påfølgende dødelighet er på andre plass, etter, og dermed bak lungekreft slike sammenligningskriterier.

Bjergsykdom (høyhøye hypoksi, høydesykdom, høyhøyde dekompresjonssykdom) er en patologisk prosess der oksygen sult oppstår under oppstigning til høyde. Utviklingen av en slik sykdom forekommer oftest hos klatrere, samt hos personer som arbeider i høyde.

Opisthorchiasis er en patologisk prosess som forårsaker alvorlig skade på milten, leveren, bukspyttkjertelen. Faktorer som bidrar til dannelsen av denne sykdommen er nederlaget i kroppen av kattens fluke. Forløpet av sykdommen i lang tid er preget av hyppige eksacerbasjoner, og resultatet kan være kreft i bukspyttkjertelen og leveren.

Biliary pankreatitt er en bukspyttkjertel sykdom som er nært forbundet med LAD og dannelse av konkrements som forstyrrer galleflyten. Til dato har antall personer med denne sykdommen vokst betydelig, noe som er forbundet med feil livsstil og underernæring - spiser for mye fett og stekt mat. Derfor er kostholdet nødvendigvis inkludert i behandlingen av denne sykdommen, siden uten å normalisere inntaket av fett og karbohydrater inn i kroppen, blir kvitt sykdommen umulig. Det vil si at diett er nøkkelen til effektiv terapi av den patologiske tilstanden.

Caisson sykdom er en patologisk tilstand som utvikler seg som et resultat av en persons overgang fra et område med forhøyet atmosfærisk trykk til et område med normale indekser. Uorden kalles overgangsprosessen til høyt trykk til normalt. Ofte er en slik lidelse påvirket av dykkere og gruvearbeidere, som lenge har vært i dybden.

Ved hjelp av fysiske øvelser og selvkontroll, kan de fleste uten medisin.

Sykdom av toppen: klinisk bilde

Pick's sykdom er en sjelden oppdaget, men alvorlig sykdom i hjernen, noe som fører til en gradvis atrofi av celler i de tidlige og frontale lobene. Pasienter med Pick's sykdom er preget av raskt voksende demens, pasientens alder innen 50 år, tilfeller med tidlig og sen begynnelse av sykdommen er identifisert. Patologien til hjernen er lik alle kjente Alzheimers sykdom, selv om den har forskjeller i noen symptomer, klinikkens vekst og dermed i behandlingen.

Pick's sykdom

Sykdommen ble først beskrevet i 1892 av A. Plukk, i løpet av studiene viste betydelige karakteristiske kriterier med en sykdom med en lignende symptomatologi - Alzheimers sykdom.

Forskjeller er begrunnet med et karakteristisk bilde av endringene:

  • Atrofiske forandringer er som regel av begrenset karakter - bare cellene i frontale og temporale lobes påvirkes.
  • Vaskulære patologier er ubetydelige eller helt fraværende.
  • Ikke påvist synlige tegn på inflammasjon, senile plakk i blodkar, og neurofibrillær produsert i pasienter med Alzheimers.

I forgrunnen når sykdom ut tale abnormaliteter og lidelser av konvensjonelle, tidligere sykdom, pasientens oppførsel, i de siste stadier av pasienten viste en total demens - demens.

Demens med Pick's sykdom

Demens - en progressiv negativ og reversibel endring i strukturene i hjernen, som fører til en jevn nedgang i intelligens, hukommelse, til tap av eksisterende ferdigheter, læreevne, event utenat, romlig orientering.

På bildet, et øyeblikksbilde av en hjerne som er rammet av demens i Pick's sykdom

Samtidig forblir bevisstheten lenge fra sykdomsutbruddet, alle tegn på sykdommen utvikler seg i løpet av seks måneder, men det er også observert en skarp endring i karakter og personlighet.

Følgende uønskede faktorer som påvirker menneskekroppen kan provosere utviklingen av demens:

  • Langvarig, ukontrollert av en lege, og tar visse legemidler.
  • Kroniske vitamin B vitaminer
  • Metabolske fremgangssykdommer på grunn av indre plager.
  • Infeksjon.
  • Alkoholisme.
  • Svulster.
  • Contusions, craniocerebral skader.

I sykdommen er det vanlig å skille tre, gradvis passere inn i hverandre, utviklingsstadiet, levetiden til en syke person går sjelden over 10 år.

Syfilis er en patologi av en veneralt allergisk natur, som kan forstyrre arbeidet i ulike organer og systemer. Hvis det ikke er noen riktig behandling, kan det etter en viss tid utvikle seg neurosyphilis - med en slik sykdom kommer infeksjonen inn i det menneskelige nervesystemet.

Tap av følsomhet i huden eller lemmer, hvis den gjentar seg ganske ofte og varer lenge, bør nødvendigvis bli en grunn til å gå til legen. Det vil bidra til å identifisere årsakene til hypoestesi og foreskrive tilstrekkelig behandling. Les mer...

Den første fasen av sykdommen

Karakteren til en person endrer seg mot egoistisk orientering, det er umotiverte handlinger, som pasienten ikke forklarer med muligheten for ikke å gjøre dem.

  • Instinktiv frigjøring er tapet av tidligere moralske prinsipper. Pasienten kan forbedre sine fysiologiske ønsker på noe sted, uavhengig av miljøet. Det er seksuell promiskuitet.
  • Endringer i tale - gjentakelsen av identiske ord, standarduttrykk, vitser.
  • Reduksjon av selvkritikk til sine handlinger.
  • Det er episoder av psykiatriske endringer - hallusinasjoner, misdannelser av sjalusi, mangelfullhet etc.
  • Sakte ned når du utfører bevegelser, mindre hyperkinesis.

Den andre fasen

I den andre fasen fortsetter alle symptomene å forandres og endres i fokusform.

Følgende tegn er observert:

  • Kort eller permanent hukommelsestap.
  • Aphasia - patologiske forstyrrelser i taleaktivitet. Evnen til å bruke ord for å uttrykke sine tanker helt eller delvis, opphører, og pasientene får heller ikke betydning for andres tale.
  • Apraxia - et brudd på den tidligere evnen til å utføre handlinger. Dessuten kan et brudd oppstå i ett ledd av hele kjeden, for eksempel, på anmodning fra å spise godteri - pasienten distribuerer sødme kaster selve innholdet og setter i munnen hans en candy wrapper.
  • Agnosia - endringer i visuell, auditiv oppfatning, taktile opplevelser.
  • Akalkuliya - umuligheten av riktig å utføre muntlige og skriftlige operasjoner med en matematisk konto.

Alle symptomene i andre etappen vokser usynlig, i begynnelsen kan de komme sporadisk og deretter permanent.

Den tredje fasen

Den tredje fasen av sykdommen er en dyp, ikke reversibel demens, pasientene trenger psykologisk hjelp og konstant undersøkelse av slektninger.

Pick's sykdom og arvelighet

Pick's sykdom tilskrives degenerative negative endringer som utvikler seg i hjernens avdelinger og celler. Sykdommen er arvelig, så tilstedeværelsen av blodfamilier med demens, som utvikler seg etter 50 år, bør gjøre at du tar bedre vare på helsen din.

Sykdom Niemann topp i barn

Likheten av navnet Pick's sykdom med en annen lidelse - Niemann Peaks sykdom hos noen er misvisende. Hovedforskjellen i medisinske kilder er pasientens alder - Pick's sykdom utvikler seg i en tilstrekkelig moden alder, og et karakteristisk symptom på den avslørte patologien er demens.

Avhengig av type sykdom, kan sykdommen manifestere seg i omtrent tre måneder av livet eller i pubertetperioden, og barn blir født uten tegn på patologi. Arvelighet skjer i en autosomal resessiv type utvikling, det vil si å overføre sykdommen er det nødvendig at begge gener blir mutert.

Bildet viser skjematisk symptomene på et barn med Niman Pik's sykdom:

Sykdommen er forårsaket av en mangel på enzymet sphingomyelase, noe som fører til forstyrrelse av hele prosessen med lipid fordøyelse. Udelte lipider akkumuleres i monocytter og fagocytter som provokerer økningen fra den tillatte norm flere ganger.

Ved diagnostisering av alle barnets organer avsløres den patologiske veksten i leveren, binyrene og milten, og deres normale fargestoffer forandres til gult. I lungevevvet registreres et flekkete mønster.

Det er akseptert å klassifisere Niemann-Pick-sykdommen på type A, B, C, de varierer i utviklings tid, symptomer og kurs, prognose for senere liv.

  • Niemann Pick sykdom type A - den vanligste formen av sykdommen, preget av barnas første leveår, en ugunstig prognose - syke barn, for alle mulighetene for moderne medisin sjelden lever opp til 2 år. Barn med muterte gener er født med vanlig masse, i de første ukene har de ingen åpenbare problemer i kroppen.
  • Type B utvikler seg etter to år, ikke involvert i sykdomsprosessen av nervesystemets strukturer. Tvert imot, i noen barn, er intellektuelle evner og evner mye høyere enn gjennomsnittet.

Det regnes som den mest gunstige formen for genetisk sykdom, fordi med et effektivt og riktig utviklet behandlingsprinsipp fører pasientene en normal livsstil.

  • Type C - ungdommelig form, utvikler seg til to år, hovedforskjellen er tillegg til endringer i strukturer og avdelinger i sentralnervesystemet. Dødelig utfall hos de fleste pasienter oppstår i ungdomsårene.
  • Årsaker til Pick's Sykdom

    En enkeltverdig grunn som fører til utvikling av celleatrofi og strukturen til frontal og temporal lobes er ikke pålitelig etablert.

    Blant de mest sannsynlige provokerende faktorene er:

    • Hovedrisikofaktoren er arvelig avhengighet. Sykdommen oppdages ofte blant slektninger som har et blodforhold.
    • Alvorlige hodeskader som fører til neurons død.
    • Intoksikasjon - kronisk forgiftning med salter av tungmetaller, kjemiske forbindelser, alkohol. Sannsynligheten for død av nerveceller stiger flere ganger i de tilfellene når giftstoffer virker på kroppen i lang tid. Til den negative effekten av toksiner kan tilskrives og anestesi, spesielt hvis den ble påført flere ganger.
    • Forstyrret i alle aldre, alvorlige psykiske lidelser.

    Symptomer og manifestasjoner

    Pasientene med Picks sykdom undersøkt har karakteristiske symptomer som er kondisjonelt delt inn i to grupper i medisin: pasienter har problemer med skriftlige dokumenter, tale og atferdsvansker.

    Lukk personer og slektninger til pasienten i de første stadiene av sykdomsutbruddet, merk at han har en merkbar og raskt skiftende personlighet.

    Karakteristiske egenskaper for slike pasienter er:

    • Med atrofi i frontalene økte det merkbart økt humør uten grunn, uforsiktighet i forhold til husholdningens plikter og arbeid, uoppmerksomhet, fravær. En karakteristisk funksjon er seksuell promiskuitet.
    • Med temporal lokalisering av atrofiske prosesser er pasienter tvert imot hypochondriac, det er en vrangforestilling av ubrukelig og ubrukelig.

    Alle pasientene lider av tale i en eller annen grad, stereotype uttrykk, ord kan vises, meningen med tale forenkles til et minimum, er den grammatiske setningsoppbyggingen brutt. Pasienter forstår heller ikke talen som er adressert til dem, personlig hygiene blir ikke observert, plutselig utbrudd av spenning er notert.

    En beskjeden kvinne med et rikt ordforråd, tale kultur, ryddig klær i et par måneder kan slå inn en skapning som ikke ser på seg selv, har ingen takt og kan ikke riktig og korrekt forbinder ordet i en setning.

    Forskjellen mellom Pick's sykdom og Alzheimers sykdom

    Peaks sykdom og Alzheimers sykdom har en karakteristisk funksjon - demens. Men mellom disse plager er det en rekke karakteristiske symptomer som hjelper legen å skille mellom disse patologiene.

    • Age. Pick's sykdom utvikler seg etter 50 år, mens Alzheimers sykdom sjelden vises før 60 år.
    • Pasienter med Picks sykdom allerede i de tidlige stadiene er utsatt for vagrancy, motstår omsorg for dem. I Alzheimers sykdom oppstår disse symptomene mye senere fra starten av patologien.
    • I begynnelsen av Pick's sykdom, opplever ikke oppmerksomheten, orienteringen i terrenget, kontoen. I Alzheimers sykdom er et viktig symptom hukommelsessvikt.
    • Pasienter med Pick's sykdom er preget av disinhibition, etter deres instinkter, i Alzheimers sykdom, personens personlighet endres ikke i de tidlige stadier.
    • Et tidlig tegn på Pick's sykdom er språket i vokabularet, utseendet på stereotypiske uttrykk i tale. Alzheimers pasienter kjennetegnes av en tregere utbrudd av taleproblemer.
    • Det tidlige tapet av lese- og skriveferdigheter er karakteristisk for pasienter med Alzheimers. Folk med Picks sykdom er i stand til å skrive og lese lenge.

    Tilpassing til ulike legemidler kan ikke annet enn forstyrre. For eksempel har beta-blokkers tilbakeslagssyndrom svært alvorlige manifestasjoner og konsekvenser.

    Informasjon om tegn og manifestasjoner av cerebrale aneurysmer finnes her.

    Hvis du liker å sove, så vil du være interessert i å lese om idiopatisk hypersomni http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/bessonnica/gipersomnia.html.

    diagnostikk

    Diagnosen er laget etter undersøkelse og snakker med pasienten, gjennomfører instrumentelle undersøkelser. Legen trenger å snakke med pasientens nære slektninger og avslører alle stadier av personlighetsendring.

    Tilordne følgende undersøkelser:

    • Elektroencefalografi er deteksjon av aktiviteten til elektriske impulser. Med Pick's sykdom er det registrert unormaliteter.
    • Tomografi - en lag-for-nivå-undersøkelse av alle deler av hjernen.

    behandling

    Spesifikk og effektiv behandling av Pick's sykdom er ikke utviklet. Farmasøytiske legemidler er foreskrevet basert på symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen.

    Det er flere grupper av legemidler som er foreskrevet for demens.

    • Substitusjonsbehandling utføres av MAO-hemmere, antidepressiva.
    • Neuroprotektorer stimulerer aktiviteten til hjerneceller, forbedrer pågående metabolske prosesser. Dette bidrar til å redusere atrofiske prosesser.
    • Anti-inflammatorisk terapi.
    • Narkotika utviklet for å korrigere identifiserte psykiske lidelser - beroligende midler, narkotika som reduserer aggressive manifestasjoner.

    outlook

    Hvis en Pico-sykdom oppdages, er prognosen for livet ugunstig, alt behandling er rettet mot å forbedre tilstanden til helse og forsinke de atrofiske forandringene som oppstår.

    Sykdom på omtrent fem år fører til et fullstendig moralsk forfall av personen, skjer marasmus og en person blir tapt ikke bare for samfunnet, men for seg selv.

    Telecast "Live Healthily!" Pick's sykdom. Hvordan ikke å "miste" deg selv:

    Symptomer på Pick's sykdom hos barn og dets funksjoner

    Sykdom av toppet (Niemann-Pick) er en familie sykdom overført av arv. Patologien manifesteres ved overdreven akkumulering av fettvev i indre organer, inkludert hjernen. Pick's sykdom er forskjellig i flere kliniske former.

    Årsaker og karakteristika av sykdommen

    Pick's sykdom utvikler seg som følge av at visse enzymer ikke er tilstrekkelig aktive, og dette fører til akkumulering av metabolske produkter, i dette tilfellet fett. Vanligvis blir overskytende fett splittet og fjernet fra kroppen, som ikke forekommer hos pasienter med denne sykdommen.

    Det er fire former for denne sykdommen - type A, B, C, D. Hver form for Niemann Pick-sykdom er provosert av en mutasjon i et bestemt sett med kromosomer. Feil kan observeres i det 11., 14. eller 18. kromosom. Resultatet av denne avviket fra normen er et brudd på splitting sfingomyelin, noe som resulterer i en metabolsk forstyrrelse og opphopning av fett i vev i indre organer.

    Arvsmetode

    Patologi er arvet av autosomal recessiv type. Dermed, hvis en av foreldrene er syk, vil barnet arve patologi uavhengig av kjønn.

    Det mest ugunstige tilfellet er at begge foreldrene er bærere av et patologisk gen. I dette tilfellet vil sykdommen i gutten bli mer alvorlig. Prognosen er som regel ugunstig.

    Typer av sykdommen

    Symptomatologi, utviklingens art og prognosen er i stor grad avhengig av type sykdom. Det finnes fire typer Niemann Pick sykdom:

    • klassisk form (type A);
    • visceral type (type B);
    • ungdomsform (type C);
    • en spesiell form for New Scotia (type D).

    Den klassiske formen er preget av akutt nevropatisk utvikling. Med Niemann Pick sykdomsvisceral type observeres et kronisk kurs, men nervesystemet er ikke involvert i den patologiske prosessen. Ungdomsform av sykdommen Topptype C er preget av en subakut utviklingstakt som involverer nervesystemet. Type D er bare funnet hos innbyggerne i Novaya Scotia (Canada), så i mange kilder kombineres det med en juvenil form på grunn av symptomens likhet.

    Symptomer på patologi

    For hver form for Niemann Pick-sykdommen er dens symptomer og utviklingsegenskaper karakteristisk.

    Den klassiske form for patologi regnes som den mest ugunstige. Barn blir født helt sunt, men patologien utvikler seg raskt i løpet av de første ukene av livet. Deretter vises følgende symptomer:

    • mangel på appetitt
    • vedvarende kvalme før oppkast
    • lav i vekst, raskt vekttap;
    • økt leverstørrelse;
    • økt miltvolum;
    • hudpigmentering;
    • økte lymfeknuter;
    • opasitet av hornhinnen i øyet.

    Underlivet på pasienten ser veldig stort ut på grunn av økningen i indre organers størrelse.

    Den neste fasen i utviklingen av sykdommen er nederlaget i sentralnervesystemet, som manifesteres av utviklingsforstyrrelser, mangel på tale, hørsel og synshemming. Patientens refleksaktivitet øker kraftig. Kanskje utviklingen av kramper, som i epilepsi.

    Denne form for patologi er den mest alvorlige, det dødelige utfallet skjer mellom en og fem års alder. Dødsårsaken er som regel utarming.

    Den andre typen sykdom (type B) er preget av et gunstig kurs. Med denne form for Pick's sykdom er symptomene som følger:

    • økning i miltens størrelse
    • økt leverstørrelse;
    • nedsatt blodpropp;
    • anemi,
    • fordøyelsesbesvær.

    Økningen i størrelsen på indre organer er diagnostisert i sjette året av barnets liv. Utvidelsen av leveren fører til et brudd på bloddannelsen, noe som resulterer i anemi. Eksterne manifestasjoner uttrykkes i en økning i underlivets størrelse, men patologien er ikke så merkbar som i den første typen sykdom. Pasienter blir ofte forstyrret av kvalme og oppkast, magesmerter og forstoppelse. Pasienter med denne form for patologi blir ofte kalde.

    I dette tilfellet er det ingen lesjon i nervesystemet som bestemmer pasientens lange levetid.

    Den tredje typen patologi (type C) manifesteres ofte i ungdomsår opp til 20 år. For dette skjemaet er følgende funksjoner karakteristiske:

    • liten økning i indre organer;
    • nedsatt syn
    • hudpigmentering;
    • redusert muskel tone;
    • spastisk parese;
    • nedsatt revolusjon av øyebollet;
    • endre gang
    • fingre tremor;
    • progressjon av mental retardasjon;
    • brudd på svelgingsfunksjonen.

    Over tid blir svakheten i benmuskulaturene lagt til symptomene, på grunn av hvilken pasienten ikke kan gå. Prognosen for Pick's sykdom type C er i stor grad avhengig av symptomene som observeres hos pasienten. Dødelig utfall oppstår raskt når det er mange symptomer. Sykdom av type D peak har de samme symptomene, men forskjellig i utviklingsprosessen.

    Behandling av patologi

    Cure patologi er umulig. Medisinering er rettet mot å redusere symptomer. Til dette formål gjelder:

    • Preparater mot krampeanfall;
    • antidepressiva;
    • betyr for diaré og for å forbedre funksjonen i mage-tarmkanalen;
    • narkotika mot muskelspasmer og muskel tremor;
    • antibiotika og anti-kald medisiner.

    For å redusere utviklingen av symptomer på nervesystemet, blir pasienter vist Miglustat. Terapi med dette stoffet kan stoppe sykdomsprogresjonen og forlenge pasientens liv i mange år. En positiv effekt blir bare observert med langvarig medisinering, slik at terapeutisk kurs varer ikke mindre enn seks måneder.

    For å opprettholde funksjonen til de berørte organene, er blodtransfusjonen foreskrevet. For å støtte kroppens liv, anbefales injeksjoner av vitaminpreparater.

    outlook

    Pick-Niemann syndromet er en uhelbredelig sykdom som fører til et dødelig utfall. Den mest alvorlige form for patologi er den første typen, i dette tilfellet oppstår det dødelige utfallet i løpet av de første årene av livet.

    I andre tilfeller kan pasienter leve opptil 30 år. Prognosen avhenger av behandling og terapeutiske metoder som brukes. Utviklingen av sykdommen er rask. Toppen av utviklingen av patologi oppstår i løpet av skadeperioden på nervesystemet. På denne tiden er det en rask regresjon av pasientens mentale utvikling, hørselstap, synshemming.

    Forebyggende tiltak i sykdommen Niemann Peak eksisterer ikke. Familier hvis slektninger er syke med dette syndromet må gjennomgå en undersøkelse hos en genetiker før de planlegger en graviditet.

    Top