logo

Tay-Sachs sykdom har flere navn: infantil gangliosidose eller tidlig barndom amyotrofisk idioci.

Denne sykdommen tilhører de arvelige sykdommene i nervesystemet og er sjelden.

Navnet på sykdommen ble oppkalt etter to leger som oppdaget det - Warren Tay (øyelege fra Storbritannia) og Bernard Sachs (nevrolog fra Amerika).

Utviklingen av sykdommen, avhengig av alder

Det er tre former for sykdommen:

  • barn uniform amavroticheskoy familien idioti, hvor babyer på 6 måneder etter fødselen, er det en kraftig forverring i fysisk og psykisk helse (vokser raskt blindhet, døvhet, mister barnet evnen til å svelge);
  • ungdomsform, hvor det også er et brudd på svelging, alvorlige taleforstyrrelser, det er ustabilitet i gangen, det er lammelse;
  • voksen form, som utvikler seg i alderen 25 til 30 år. Til de ovennevnte symptomene legges skizofreni i form av psykose.

Årsaker til sykdommen

Årsaker til sykdommen ligge i brudd på genetisk nivå, som forekommer i utveksling av gangliosider. Disse spesielle lipidene, som overstiger 300 ganger normen, er konsentrert i hjernens gråmasse.

Også opphopning finner sted i leveren og milten. I hjertet av sykdommen er mangel på en av de typene enzymer som påvirker lipidmetabolisme (heksosaminidase A).

Sykdommen oppstår i forholdet: 1 til 250 000. Denne sykdommen er hovedsakelig påvirket av befolkningen i etniske grupper, for eksempel franskmennene, hvor deres hjemsted er Canada.

Også sykdommen påvirker jødene i Øst-Europa, hvis forekomstrate er høyere - 1 per 4000 mennesker.

Denne sykdommen utvikler seg når det gjelder babyen, som fikk to gener med en defekt, det vil si at sykdommen er arvet av en autosomal resessiv type. Hva betyr dette?

Barnet arver gener fra far og mor i samme mengde. Hvis en eller begge kromosomene fra paret påvirkes, rapporteres det en genetisk sykdom. Hos mennesker som har Tay-Sachs sykdom, ser det ut til at begge kromosomer i paret er defekte.

Denne lidelsen kalles en sykdom med en autosomal recessiv form for arv. Hvis et defekt gen er tilstede i en av foreldrene, vil babyen være sunn, men med 50% sannsynlighet vil være en transportør som fremmer helsepersonellens helse i fremtiden. I nærvær av et gen med defekt hos begge foreldrene er det tre mulige varianter av utviklingen av hendelser.

Risikofaktorer

Den drivende kraft for utvikling av sykdommen er gradvise akkumulering i nervesystemet gangliosidene - substanser som påvirker den normale funksjon av nervesystemet cellene.

Alle syke barn har et skadet gen som er ansvarlig for fullstendig syntese av heksosaminidase enzymer.

Et barns organisme med en medfødt sykdom kan ikke kontinuerlig behandle fettstoffer, slik at de akkumuleres og deretter deponeres i hjernen.

Dette fører til det faktum at aktiviteten til nerveceller er blokkert og alvorlige konsekvenser for hele organismen oppstår. I kroppen av et sunt barn blir gangliosider konstant syntetisert og splittet.

Viktigste symptomer

Patologi er diagnostisert hos spedbarn i en alder av ca seks måneder, siden opptil fire til fem måneder utvikler barnet ganske normalt, som alle barn i denne alderen.

Initialt stadium

De første symptomene på Tay Sachs sykdom ligger i det faktum at barnet mister kontakten med omverdenen, øynene hele tiden fokusert i en retning, ungen ikke vil, blir han apatisk, hadde ingen reaksjon på objektene, lyder kjente fjes.

En økt reaksjon i ham oppstår utelukkende på høye og skarpe lyder. Selv når barnet ser ganske sunt ut, oppdager foreldre og slektninger ofte at barnet plutselig plager med hele kroppen med høye hørselsirritasjoner.

Alvorlige sykdommer i nervesystemet skyldes Friedreichs arvelige ataksi - årsakene, symptomene og behandlingen av patologi.

Utvikling av sykdommen

Den andre fasen av sykdommen er å regress et barns utvikling: de ervervede ferdigheter er tapt, han nekter å krype, sitte, blir passiv, trenger leker ikke føre til noen interesse, er det en forsinkelse på mental utvikling, mens betydelig øke størrelsen på hodet, barnet begynner å miste synet, og ofte hører.

På et sent stadium, mellom det første år av livet og det andre, er barnet mest sannsynlig å utvikle anfall som fremstår som anfall og lammelse.

Barna blir ikke tyngre, men fortaber det raskt. Med denne sykdomsutviklingen overlever barnet sjelden til fem år.

Tegn på sykdommen hos voksne

Den voksne form er svært sjelden og forekommer hos pasienter i alderen 20 til 30 år. Det har vanligvis ikke noe dødelig utfall.

Sykdommen manifesterer sig i unormal gang og rask forverring av nevrologiske funksjoner. Med en slik sykdom kan en voksen leve etter en diagnose på 10 til 15 år.

Diagnose av sykdommen

Før du bestemmer diagnosen, undersøker legen resultatene av forskningen, spør foreldrene i detalj om de kliniske manifestasjonene, finner ut om tilfellene av denne sykdommen har forekommet i slekten.

Legen vil definitivt sende for undersøkelse til øyenlægen, siden en typisk manifestasjon av sykdommen er plasseringen på retina på det røde stedet, som kan bestemmes ved hjelp av en oftalmoskop.

Det er også endringer i nippelen til optisk nerve: den atrofierer.

Cure er umulig, støtte er nødvendig

Behandling av Tay-Sachs sykdom må begynne før utbruddet av nevrologiske tegn. Bruk blodtransfusjon, plasma.

Narkotika og spesifikke metoder som helbreder sykdommen i Thea-Saks, nr.

Sistnevnte er ofte ineffektive mot anfall som oppstår med denne sykdommen. Medisinsk hjelp består i å lette symptomene på manifestasjonen av sykdommen, men hvis det er en sen form, så å forsinke utviklingen av sykdommen.

Prognosen for denne sykdommen er ugunstig.

Forebygging av sykdom

For sykdomsforebygging ektefeller som vil ha barn må nødvendigvis gjennomgå en test for forekomsten av sykdomsgenet, hvis i familien av minst en av ektefellene var det tilfeller av Tay-Sachs sykdom.

Studier anbefales sterkt før starten av en planlagt graviditet for å identifisere risikoen for en usunn baby.

Hvis et slikt gen er funnet hos begge ektefeller, er de kategorisk ikke anbefalt å tenke barn. Det skjer at kvinnen allerede bærer barn under undersøkelsen, da er det utpekt en spesiell prosedyre for å identifisere det defekte genet i barnet - fostervannsprøve.

For dette formål underkastes amniotisk væske oppnådd ved å ta en punktering av fostermembranen laboratorietesting. Hvis det oppdages et defekt gen, bør graviditeten avbrytes.

Hvis fremtidige foreldre har nøyaktig informasjon om at de er bærere av det defekte genet, og graviditeten allerede har skjedd, er det nødvendig å gjennomgå en screeningstest i den tolvte uken.

For å gjennomføre studien, tar leger blod fra moderkagen for å finne ut om den fremtidige babyen har arvet mutantgenene.

Fremtidige foreldre må på forsvarlig måte behandle sin egen helse og helsen til sine fremtidige barn og overholde alle anbefalinger fra leger.

Prenatal diagnose ved hver graviditet gjør det mulig for et ektepar å gi liv til friske barn.

Amazotisk idioci av Sakson

AMAVROTISK IDIOTYA (Gresk amauros - mørk, blinde og idiōteia - uvitenhet) - en gruppe av arvelige sykdommer som er kjennetegnet ved progressive reduksjonen av intelligens og i kombinasjon med andre neurologiske symptomer. Distinguish følgende former for amavrotisk idiocy: den medfødte formen av Norman-Wood; tidlig infantil (infantil) form - Tay-Sachs sykdom; den sena barns form av Bilynovsky-Yansky; den ungdommelige formen av Batten-Shpilmeyer-Vogt; sen form av Kufs sykdom.

Amavrotisk idiocy - arvelige sykdommer med en autosomal recessiv type arv (se arvelighet). Den vanligste er den amaurotiske idioten til Thea-Saks. Mange forfattere har bemerket at denne form for amatøridioki er oftere funnet blant jøder. Ifølge Miriantopulosa (N. S. Myrianthopoulos, 1962), frekvensen av denne formen av sykdommen av barn i USA er en i 6000 blant jøder og henholdsvis 1-500,000 blant ikke-Jewish befolkning.

innhold

Patologisk anatomi

Med alle former for amaurotisk idiocy er det lignende patomorfologiske forandringer i hjernen. Makroskopisk er det en økning i hjernen og sammen med denne diffuse atrofi av enkelte regioner, oftere cerebellum, oksipitale lobes i hjernehalvfrekvensen. Histologisk er det et bilde av den generelle disintegrasjonen av ganglionceller i nervesystemet, som er spesielt uttalt i Tay-Sachs amaurotiske Idiotia. Degenerasjon av nevroner manifesteres av en økning i deres størrelse og karakteristiske hevelse, ballonglignende hevelse av celler og deres prosesser. I dette tilfellet er cellene fylt med en finkornet substans av en lipoid natur. Kjernene til cellene skrumper, mister form og skifter mot periferien. Neurofibriller og klumper av det basofile "tiger" -stoffet oppløses helt. Degenerasjon fanger også glialelementer. I alvorlige tilfeller oppstår demyelinering og ødeleggelse av mange aksoner, som tilsynelatende har en sekundær karakter på grunn av akkumulering av lipider.

patogenesen

Det er fastslått at med amaurotisk idiocy er det en dyp brudd på lipidmetabolismen. Den amaurotiske idioten av Thea-Sachs ble best studert, som ble tildelt gruppen intracellulære lipoider. Klenk (E. Klenk, 1939, 1942) bemerket en økning i hjerne glykolipid-gangliosid i Tay-Sachs sykdom. Norma (M. R. Norman, 1963), mateskruen (L. Schneck, 1969), Suzuki (Y. Suzuky, 1971) viste en økning i innholdet av gangliosider i lever, milt, erytrocytter, noe som indikerer en generalisert brudd gangliosid metabolisme. Brudd på GM2 gangliosid metabolisme assosiert med en skarp reduksjon eller fravær av enzyminnhold-heksosaminidase A (Auger, 1970; Suzuki, 1971). Fraværet av dette enzymet er allerede registrert i embryoen ved den 18-20te uken. På heterozygote bærere av genet av amaurotisk idioci av Thea-Saks er det en moderat reduksjon i heksosaminidase-A.

Egenskaper av metabolske forstyrrelser i andre former amavroticheskoy idiot og, i særdeleshet, enten for deres brudd liker ikke har blitt etablert primær biokjemiske prosesser. Det antas at den medfødte formen OK - Wood holder deponering typen gangliosid GM3 [Osetovskaya (E. Osetowska, 1968)]. Når den juvenile form av Batten - Spielmeyer-Vogt, ifølge enkelte forfattere, gangliosider akkumuleres i en blanding med kolesterol og lipopigment type lipofuscin.

Klinisk bilde

Medfødt form av Norman-Wood manifesterer seg i de første dagene eller ukene etter fødselen. Barnet viser hydrocephalus eller microcephaly, krampe, lammelse, åndedrettsnød, svelging. Dødelig utfall oppstår vanligvis i de første månedene av livet.

Tidlig infantil (infantil) form - Tay-Sachs sykdom - begynner i alderen 4-6 måneder. Ofte er sykdommen av familiemessig karakter. Tidlig synsfare oppdages. Barnet kan ikke fikse synet, følger ikke lekene. Tidlig på fundus er det et symptom på "kirsebærstein" - et kirsebærrødt sted i makulærområdet, omgitt av en gråhvite kant. I fremtiden utvikler atrofi av de optiske nerver og fullstendig blindhet. Tentative og beskyttende reaksjoner forsvinner. Motorforstyrrelser fører til fullstendig immobilitet. Med Tay-Sachs sykdom, er det et symptom på økt reaksjon på lydstimulerende - barn skjelver med vanlig lyd, kramper med overveiende tonisk karakter kan oppstå. I den siste fasen av sykdommen utvikler cachexia og en tilstand av decerebral stivhet. Døden oppstår i gjennomsnitt 11/22 år etter sykdommens begynnelse.

Sena barns form av Bilshovsky-Yansky begynner på 3-4 år. Kurset er progressivt, med remisjoner. Økende organisk demens er kombinert med generelle kramper, ataksi, ekstrapyramidale lidelser. På fundus er det en atrofi av de optiske nerver. Noen forfattere nekte nosologisk uavhengighet sent spedbarn skjema Bielschowsky-Jansky og behandle tilfeller av denne sykdommen som en manifestasjon av tidlig juvenil form av Batten starte Spielmeyer-Vogt-brann som de senere varianter av Tay-Sachs sykdom. Det dødelige utfallet forekommer i de fleste tilfeller på slutten av det første tiåret av livet.

Den ungdommelige formen av Batten-Spielmeier-Vogt begynner i en alder av 6-10 år, preges av et sakte progressivt kurs. Bildet av fundus korresponderer ofte med retinitis pigmentosa. Sykdommen begynner med en gradvis syn i syn og økende demens. Endringer i motorsystemet kan være forskjellige og ustabile: Det er indistinkt uttrykt tetraparese, ekstrapyramidale og bulbarforstyrrelser. Epileptiform syndrom er vanlig. Sykdommen slutter i døden i løpet av 2-3 årti.

Den sentrale amaurotiske idiocy av Kufsa er ekstremt sjelden, forekommer i voksen alder og er preget av et svakt kurs. Utviklet personlighet endres etter type organisk psykisk syndrom. På fundus er det et bilde av pigmentretinitt med atrofi av de optiske nerver. I det sene stadiet av sykdommen utvikles lammelse og epileptiform syndrom. Pasienter dør vanligvis innen 10-15 år fra sykdomsutbruddet.

Psykiske lidelser med forskjellige former for amaurotisk idioci har forskjeller, delvis relatert til aldersegenskaper.

Med den medfødte formen av Norman-Wood i de første ukene av livet, er det et stopp for nevropsykologisk utvikling.

I den tidlige barndomsformen av Thea-Saksa blir de normalt utviklede barna tidligere relativt treg, miste interessen for miljøet og slutte å gjenkjenne sine kjære. Det er en gradvis forsvinning av kjøpte motoriske ferdigheter og tale. Innen få måneder, mindre ofte opptil 2 år, utvikler dyp demens som frivillighet.

I sen barndomsform av Bilshovsky-Yansky oppstår mental nedbrytning langsommere enn i tidlig spedbarnsform. En bølgete strøm kan observeres med forsinkelsesperioder (i form av sløvhet, apati, bedøvelse) og forbedring (med delvis gjenopprettelse av aktivitet). I siste etappe er det dyp demens med tap av tale og selvbetjening.

Med den ungdommelige formen av Batten-Shpilmeyer-Vogt observeres sakte voksende sløvhet, apati, forarmelse av tale. I økende grad merkbar er den intellektuelle tilbakegangen, men sjelden når graden av idiocy, minneverdighet. Dizartria slutter, skriving og leseferdigheter blir brutt. I siste etappe observeres utprøvd organisk demens.

Med sen form av Kufs er psykiske lidelser den mest variable. Den er preget av den langsommere utviklingshastigheten. Innledende manifestasjoner uttrykkes ved personlighetsendringer i form av redusert aktivitet, innsnevring av interessepunktet. Noen år senere blir progressiv nedgang i intelligens, inkludert organisk demens med apati eller mild eufori, tap av selvbetjeningsevner, mer merkbar. Saker med hallusinatorisk-vrangforestillinger og katatoniske lidelser er beskrevet, samt en form med en relativt reservert intelligens.

diagnose

Diagnosen og differensialdiagnosen er basert på et typisk klinisk bilde og spesifikke endringer i fundus.

Den infantil form av Tay-Sachs har enkelte likhetstrekk med den sykdom Landing (system pozdnedetskim av GM1-gangliosidose) og mucopolysaccaridose skriver Hurler (gargoilizm). Landing sykdom beskrevet under navnene "biokjemisk en spesiell form av infantile amavroticheskoy idiotisme", "Tay-Sachs sykdom med lesjoner av de indre organer", "syndrome Hurler variant", "familie av neuro-visceral lipoidoz". Landing sykdommen begynner i de første månedene av livet og ender i døden i en alder av 2-3 år. Cherry-rød flekk i fundus er i 20% av tilfellene, synstap og hyperakusis er sjelden, det er hepatosplenomegaly, mental og motorisk svekkelse. Amavroticheskuyu juvenile idiotisme Batten-Spielmeyer-Vogt er noen ganger nødvendig å skille et syndrom Laurence-Moon-Biedl, der det er en skarp fedme, polydactyly, uttrykt vegetative trofiske forstyrrelser, og ofte er det ingen endringer i motorområdet. Polymorfisme symptomer senere danne Kufs vanskelig vivo diagnostikk av sene former, som skal skjelnes fra Friedreichs ataksi, multippel sklerose, Alzheimers sykdom, Picks sykdom, progressiv paralyse, og noen ganger med schizofreni. I noen tilfeller kan visse former amavroticheskoy idiotisme må skilles fra leukodystrofi (cm.).

behandling

Spesifikk behandling av amaurotisk idioci har ikke blitt utviklet. Sedativ, antipsykotika, antikonvulsiva midler, restorative legemidler brukes. En viss effekt kan oppnås ved bruk av vevekstrakter, blod og plasma transfusjoner.

forebygging

Mulig etablering av heterozygote bærere av det muterte genet fra sine foreldre syke. I Tay-Sachs heterozygot tilstand blir detektert ved å undersøke lipid-erytrocytter (redusert sphingomyelin og kefalin), og undersøkelser av enzymet heksosaminidase-A, i heterozygote bærere av sykdommen genet Batten-Spielmeyer-Vogt - blodundersøkelser (vakuolinizirovannye leukocytter) og studiet av erytrocytt-lipider (redusert sfingomyelin ). I tilfelle av gravide kvinner som er heterozygote for genet amavroticheskoy idiotisme Tay-Sachs sykdom, er det tilrådelig å studere heksosaminidase-A i amnionfluidet oppnådd ved 18-20 ukers graviditet. Med en betydelig reduksjon i heksosaminidase-A viser abort.

bibliografi

Badalyan, LO, Tabolin VA og Veltishchev YE arvelige sykdommer hos barn med. 82, Moskva, 1971; Gerber EL og Moshkovskaya RD Late amavroticheskoy form for idioti, lør vitenskapelig. verk viet. 150-årsjubileum Mosk. psihonevrol. Biological № b-3, i. 4, s. 365, 1963; Mnukhin SS Amavroticheskaya idiot flerbinds. Guide til nevrol., Red. SN Davidenkov, vol. 7, s. 366, L., 1960; Berg M. u. Jungklaass F. K. Beitrag zur Klinik und Genetik der amaurotischen Idiotie (Spätinfantile und Spätform) unter besonderer Beriicksichtigung diagnostischer und differentialdiagnostischer Probleme, Nervenarzt, S. 316, 1968; Cerebral sphingolipidoses, ed. av M. A. Stanley et. B. W. Volk, N. Y.-L., 1962, bibliogr.; Jatzkewitz H. Bevis for metabolske blokker i sphingolipidoses, Proc. 5-th int. Congr. neuropathol., s. 417, Amsterdam en. o, 1966.; Schettler G. Gangliosidosen, Handb. inn. Med., Hrsg. v. G. Bergmann u. a., Bd 7, T. 2, S. 657 W. u. A., 1955, Bibliogr.; Schneck L. Volk B. W. et. Saifer A. gangliosidoses, Amer. J. Med., V. 46, s. 245, 1969, bibliogr.; Stanbury J. B. og. om. Den metabolske basis av arvelig sykdom, N. Y. et. o, 1966.; Suzuku J. Y. et. o. GM2-gangliosidose med total heksosaminidase mangel, Neurology (Minneap.), V. 21, s. 313 1971, bibliogr.

LO Badalyan; V. V. Kovalev (psykiater).

Årsaker, symptomer, diagnose og behandling av Tay Sachs 'sykdom

Tay Sachs sykdom - en alvorlig arvelig patologi, barn danner en familie amavroticheskoy idiotisme som oppstår på grunn av skade på hjernemembraner og er manifestert ved en progressiv mental retardasjon og alvorlige motoriske svekkelser i barn. Patologi er vanligvis preget av normal utvikling av barn opp til seks måneder, da oppstår irreversibel hjernedysfunksjon, noe som medfører en høy dødelighet for barn under fem år.

Amavroticheskaya idioti, særlig Tay Sachs sykdom ble først beskrevet i det nittende århundre nevrolog of America B. Sachs og William Tay, studier som har ulike bidrag til studiet av denne sykdommen. Det er verdt å merke seg at sykdommen ikke er vanlig, ifølge statistikk, for to hundre og femti tusen friske barn er en født med lignende brudd.

årsaker

Et bilde av den menneskelige hjernen med Thea Saks sykdom

Familie amavrotisk idiocy refererer til sjeldne sykdommer, predisposisjoner som visse etniske grupper har. Ifølge den eksisterende statistikken er det største antall tilfeller registrert blant innbyggerne i fransk Canada, så vel som den østlige europeiske jødiske befolkningen. Dermed øker frekvensen av patologi blant Ashkenazi-jøder til et forhold på 1: 4000.

For Sashas sykdom er en autosomal-resessiv type arv karakteristisk. Dette betyr at patologi bare oppstår hos de barna som arver umiddelbart to unormalt forandrede gener fra hver av foreldrene. I tilfeller der det unormale genet bare er tilstede hos en forelder, blir et barn med 50% sannsynlighet også bærer, selv om det ikke blir syk.

Når unormale gener er tilstede i mor og far, er det flere varianter av utviklingen av hendelser ved generering av avkom:

  • i 50% av tilfellene blir et barn født sunt, men blir en bærer av et defekt gen og derved truer helsen til sine fremtidige barn;
  • I 25% av tilfellene er fødsel av et barn med amaurotisk idiocy mulig - dette betyr at han arvet begge uregelmessige genene umiddelbart.
  • i 25% av tilfellene har paret helt friske barn som ikke er bærere av unormale gener.

Den beskrevne sykdommen utvikler seg som et resultat av akkumulering av gangliosider i cellene i nervesystemet. Disse stoffene er spesielle stoffer som kontrollerer nerveaktivitet. I kroppen av en sunn person blir gangliosider kontinuerlig syntetisert, som deretter splittes. Syke barn forstyrret balanse mellom produksjon og nedbrytning av gangliosidet, som er forbundet med mangel av et spesielt enzym (geksominidazy type A), som er ansvarlig for nedbrytning av kontinuerlig syntetiske stoffer. Som et resultat akkumuleres gangliosider gradvis i nervesystemet, forstyrrer dets funksjon og forårsaker irreversible forstyrrelser.

form

Thea Sachs sykdom hos barn er i stand til å utvikle seg i to kliniske variasjoner:

  1. mangel på heksosaminidase type A i kronisk form - med en lignende type patologi kan manifestasjoner forekomme både i den yngre alderen av tre til fem år og i en alder av tretti. Denne form for patologi kjennetegnes av en relativt enkel flyt med brudd på fine motoriske ferdigheter, taleapparat, intelligens og muskelspasmer. Det er verdt å merke seg at beskriver den type idioti amavroticheskoy ble åpnet ikke så lenge siden, kan du ikke gjøre presise spådommer om sin gang, men det kan hevdes at det mest sannsynlige utfallet vil være en patologi uførhet og påfølgende død av pasienten;
  2. mangel på heksosaminidase type A i juvenil form - manifesterer seg i den tidligste alderen og utvikler seg mindre raskt enn den klassiske form for Sasha Sachs sykdom. Likevel er det dødelige utfallet av en uhelbredelig sykdom uunngåelig, adekvat terapi vil bare bidra til å forsinke pasientens død.

manifestasjoner

Amavrotisk idiocy manifesterer seg ikke i den nyfødte babyen, som i de første månedene av livet ser det ut til å være ganske sunn og tilstrekkelig utvikler seg. De første symptomene begynner å vises i en alder av fire til seks måneder. Det kan ses at barnet begynte å reagere dårlig til sterkt lys, opplever vanskeligheter med å fokusere på et bestemt emne, ikke reagere på støy og hva som skjer rundt. Ved undersøkelse hos barnets oftalmolog avsløres patologiske endringer i øyets nese.

Senere, etter å ha fylt seks måneder, blir barnet mye mindre aktivt enn før. Han har problemer med å snu eller sitte, og begynner å se og høre verre. Som en følge av en kraftig reduksjon i motoraktiviteten utvikles muskelatrofi og jevn lammelse ofte, noe som fører til at barnet taper svelging og pust på egenhånd. Som regel oppstår uførhet i denne perioden. Ved eksternt tegn kan sykdommen bli anerkjent av det uforholdsmessig store hode av barnet.

Den mest aktive utviklingen av sykdommen skjer omtrent fra en alder av ti måneder. Barn kan utvikle anfall. Dessverre, med tidlig sykdomsutbrudd, overlever de fleste pasienter frem til alderen 4 til 5 år.

I de sjeldne tilfeller når amaurotisk idiocy utvikler seg allerede i voksen alder (fra fjorten til tretti år), blir dens manifestasjoner lettere tolerert av de syke. Det kliniske bildet inkluderer vanligvis brudd på talefunksjon, gang og koordinering av bevegelser. I dette tilfellet er det en nedgang i intelligens, syn og hørsel, det er periodiske muskelspasmer.

angrep

Thea Sachs sykdom, i sine manifestasjoner, har anfall - plutselige utbrudd av unormal hjerneaktivitet, som har en negativ effekt på tale, motor og mental funksjon. Graden av alvorlighetsgraden av patologiske tegn på anfall beror hovedsakelig på hyppigheten av utseendet og graden av kurset.

Hvis et slikt angrep forekommer hos en person med amavrotisk idiocy, kan han falle og begynne å kjempe i krampe med kraftig sammentrekning av muskler og ukontrollert riving av hender og føtter. I andre mennesker er anfallet mer som en trance-tilstand eller hallusinasjoner.

diagnostikk

Takket være den raske utviklingen av moderne medisin, kan amaurotisk idiocy diagnostiseres selv før barnet er født. Under graviditet anbefales kvinner i fare for å gjennomgå en spesiell screening test, som består i undersøkelse av blod tatt fra moderkagen. En blodprøve tas under en prosedyre kalt en chorionisk biopsi. Et annet alternativ for en slik undersøkelse er amniocentese, en punktering av blæren, for å oppnå et fostervann for videre studier i laboratoriet.

Ifølge resultatene av screeningstesten vil legen kunne konkludere om fosteret produserer et protein kalt heksominidase type A.

Hvis mistanke om sykdommen oppstår etter fødselen av barnet, må den sendes til eksamen så snart som mulig. Først av alt, bør du konsultere en pediatrisk øyelege. Legen vil gjennomføre en undersøkelse av fundus, hvor det i tilfelle av Tay Sachs sykdom vil bli funnet en rødaktig flekk - en klynge av gangliosider i netthinnen. Videre utføres en blodprøve og en mikroskopisk undersøkelse av nevronene. Så, den endelige diagnosen er laget etter å ha mottatt resultatene av den genetiske testen.

Behandling og forebygging

Dessverre tilhører Tay Sachs sykdom uhelbredelige sykdommer, men for å lette kurset, er symptomatisk behandling foreskrevet, noe som vil gjøre livet til det syke barnet mer behagelig. Avhengig av det rådende kliniske bildet, kan passende medisiner foreskrives.

Som regel er det nødvendig med hjelp ikke bare for barnet selv, men også for sine foreldre, fordi nyheten om en så alvorlig sykdom nesten alltid faller inn i sjokk. I dette tilfellet oppfordres foreldrene til å finne en støttegruppe hvor de kan kommunisere med mennesker som har opplevd et lignende problem og mottar den nødvendige psykologiske støtten. Det er også tilrådelig å konsultere en genetiker slik at hvert familiemedlem kan forstå og godta situasjonen.

Etter hvert som sykdommen gradvis utvikler seg, vil barnet trenge spesiell omsorg. Hvis nødvendig, kontakt lege for ytterligere hjelp, det er også viktig å gi barnet mye oppmerksomhet, for å la ham forstå at foreldrene elsker og støtter ham. Livsledelsen til slike pasienter kan variere innenfor ganske store grenser. Med milde symptomer og skikkelig omsorg, lever noen mennesker med amavrotisk idiocy nesten like mye som friske mennesker.

Når det gjelder forebygging av Tay Sachs sykdom, består det først og fremst i riktig planlegging av graviditet. Et gift par som bestemte seg for å ha avkom, bør undersøkes av en genetiker for å finne ut om noen av de fremtidige foreldrene har det defekte genet. Hvis et lignende gen ble funnet i løpet av studien, er beslutningen om å ha barn eller ikke, fortsatt for foreldrene.

Amavrotisk idioci

Amavrotisk idioci - et konsept som forener en gruppe av genetisk bestemte sykdommer forårsaket av dysmetabolisme av gangliosider med akkumulering i cerebrale celler. Ledende symptomer på patologi er progressiv nedgang i intelligens og tap av syn. Diagnostiske tiltak omfatter en nevrologisk undersøkelse, ophthalmoscopy, cerebral MRI, genetisk rådgivning, studiet av blod lipidsammensetning, histokjemisk analyse av hjernebiopsi. Behandling symptomatisk: antikonvulsive, psykotrope farmakologiske preparater, transfusjon av ferskfrosset plasma.

Amavrotisk idioci

For første gang ble amaurotisk idiocy beskrevet i 1881 av Warren Teem, en oftalmolog fra USA som studerte endringer i pasientens fundus. I 1887 presenterte nevrolog Bernard Sachs en detaljert beskrivelse av det kliniske bildet av sykdommen. Senere gjennomførte han en serie observasjoner av lignende tilfeller og konkluderte med at patologiens familie natur. Slik ble den mest kjente amavrotiske idioten oppdaget - Thea-Saks sykdom. Deretter beskrev forskere innen pediatri og nevrologi andre varianter av sykdommen som hadde en senere debut. Utbredelsen av patologi i befolkningen er 1 tilfelle per 500 000 befolkning, blant personer av jødisk nasjonalitet - 6 000 indbyggere. Det er ingen kjønnsforskjeller i sykelighet.

Årsaker til amaurotisk idiocy

Familien karakter av sykdommen er forårsaket av genmutasjoner arvet av den autosomale recessive mekanismen med høy penetrering av det defekte genet. Amavrotisk idiocy utvikler seg når det patologiske genet er arvet fra begge foreldrene. Sannsynligheten for fødsel av et sykt barn i heterozygote bærere av defekten er 25%. Det genetiske substratet av Tay-Sachs-sykdommen, som er en variasjonsmutasjon av HEXA-genet som ligger på det 15. kromosom på lokalet q23-q24, har blitt studert mest omfattende. Dette genet koder for et enzym som er ansvarlig for katabolske reaksjoner med spaltning av gangliosider. Enzymmangel fører til akkumulering av gangliosider i ganglionceller i hjernen og retina, som er ledsaget av degenerasjonen.

patogenesen

Amavroticheskaya idiotisme oppstår på grunn av metabolske forstyrrelser av lipidavsetning i cerebrale og netthinneceller, i mindre grad i somatiske organer (lever, milt). I Tay-Sachs 'idiotisme resulterende forstyrrelser i HEXA genet som er ansvarlig for syntesen av lysosomale enzym heksosaminidase A ikke båret katabolisme av gangliosider GM2, er det en gradvis akkumulering. Lignende dysmetabolske endringer ledsages av andre former for sykdommen. I cerebrale nevroner og retinale celler akkumuleres lipide inneslutninger av forskjellig sammensetning. Infantil formen varierer med innholdet av finkornede slutninger av kolesterol ved slutten av barnesykdommer og juvenil utførelses akkumulering av produktet sammen med lipider som har en stor mengde protein, cholesterol er fraværende.

Makroskopisk amavroticheskaya idiotisme manifestert ved en økning i hjernevolum, omfattende atrofiske endringer oksipital lob, cerebellum, fortynning av den optiske kanalen. Utstryk hjernesvelling representert ganglion-celler og deres prosesser, fylle de intracellulære plass lipoide inneslutninger, krymping kjerner råte tigroidnoy substans. Lignende endringer observeres i retinale celler, mest uttalt i området med en gul flekk.

klassifisering

Amavrotisk idiocy inneholder flere kliniske muligheter, aldersrelaterte manifestasjoner av symptomer, naturens natur, pasientens forventede levetid. Sannsynligvis er de forårsaket av ulike genetiske defekter, visse særegenheter av metabolske sykdommer. Klarering av den kliniske formen for patologi er nødvendig for å forstå prognosen for sykdommen, og velge optimal terapeutisk taktikk. I samsvar med kliniske trekk er det fire hovedformer:

  • Tidlig barndom (infantil form av Thea-Saks). Den mest studerte varianten av sykdommen. Karakteristisk manifestasjon i 4-6 måneder. Forløpet av fortløpende, dødelig utfall blir observert opp til 3 år.
  • Sent barn (form av Jansky-Bilshov). Debuten faller i alderen 3-4 år. Klinikken er identisk med tidlig pediatrisk form, har et litt forsinket kurs. Sykdommens varighet er 4-6 år.
  • ungdom (Shpilmeyer-Vogt form). Begynner i 6-9 år, avviker i relativt langsom progresjon av symptomer. Pasientene overlever til 20 år.
  • sent (form av Kufs). Manifester under pubertet eller i eldre alder. Har den mest gunstige reduserte strømmen. Det dødelige utfallet skjer i gjennomsnitt 10-15 år etter debut av symptomatologien.

I noen tilfeller er det en medfødt amavrotisk idiot, som kalles Norman-Wood form. Symptomer oppstår i de første ukene av et barns liv, hoved manifestasjonen er opphør av nevropsykologisk utvikling. Noen forfattere foreslår at Norman-Wood-varianten klassifiseres som en egen nosologi.

Symptomer på amaurotisk idiocy

Grunnlaget for det kliniske bildet er progressive synsforstyrrelser, gradvis tap av oppnådde intellektuelle evner. Samtidige manifestasjoner er døvhet, konvulsiv syndrom, ekstrapyramidale lidelser, cerebellær ataksi. Alvorlighetsgraden av symptomene er avhengig av sykdomsformen.

Tidlig barndom er amavrotisk idiocy manifestert av en nedgang i barnets motoraktivitet, tap av evne til å sitte, hold hodet. I fremtiden fortsetter utryddelsen av motoriske og statiske funksjoner til tetraparese med fullstendig immobilitet. I den første perioden, typisk hyperacusis, uttrykt av barnets skjelving med lydstimulering. Visjonssvikt fører til mangel på sporing av leker, og gir et blikk på skinnende gjenstander. På kort tid kommer det fullstendig blindhet (amavroz). Beslag med overvekt av tonisk komponent er notert. Mulig bulbar syndrom, vegetative lidelser (hyperhidrose, akrocyanose, hypotermi, pulslabilitet). Muskelhypotensjon er avslørt, og går i terminalstadiet til decerebral stivhet.

Den amavrotiske idioci av Jansky-Bilshowski vises i sitt fjerde år. I begynnelsen, sammen med synshemming og kognitiv svekkelse, er cerebellarforstyrrelser notert: gangløshet, grov diskoordinering, nystagmus. Gradvis taper pasienten muligheten til å gå, stå, sitte. Den intellektuelle sfæren degenererer til nivået av idioci, amaurosen utvikler seg. Den ungdommelige formen er preget av en mykere strøm: intellektet sjelden nedbryter til idiocy, visuell dysfunksjon når ikke amaurosen, motorsykkelen forblir sikrere. Typiske ekstrapyramidale lidelser (athetose, chorea, tremor), cerebellær dysfunksjon. Mulig døvhet, fremveksten av epileptiske anfall. I en rekke tilfeller finnes myxedematøs fedme.

Amurotisk idioci av Kufs observeres ekstremt sjelden, det forekommer uten uttalt motorisk, visuell, intellektuell lidelse. Manifest av endringer i personligheten, begrensning av interessekretsen, redusert aktivitet. Over tid er det en intellektuell tilbakegang, som sjelden når nivået av utprøvd organisk demens. Typiske er forskjellige psykiske lidelser: hallusinasjoner, delirium, katatoni, affektive psykoser. Mulige ekstrapyramidale, cerebellære symptomer, epileptiske paroksysmer, døvhet.

komplikasjoner

I de første stadiene av sykdommen forårsaker motorisk og synsfare hyppig traumatisering av barnet. En kraftig nedgang i motoraktiviteten provoserer utviklingen av kongestiv lungebetennelse. Komplikasjon av konvulsiv syndrom er en epileptisk status. Dysfagi i bulbar syndrom er farlig for inntak av væsker og mat inn i luftveiene med oppstart av aspirasjons lungebetennelse. En rekke komplikasjoner er forbundet med avsetning av lipider i indre organer. Fet degenerasjon av leveren fører til utvikling av leversvikt, fettavleiringer på ventilflappene - til hjertesvikt. Pasienter dør fra hjerte-, respirasjons-, multippel organsvikt, sammenfallende infeksjoner.

diagnostikk

En karakteristisk kombinasjon av triad av symptomer (kognitiv nedbrytning, alvorlig synshemming, motoriske lidelser) antyder en klinisk diagnose. Vanskeligheter oppstår når du bestemmer sen form. Bekreftelse av diagnosen er mulig etter en rekke studier:

  • Inspeksjon av nevrolog. Nevrologiske statusdata avhenger av sykdomsform og periode, pasientens alder. Det er en skarp avvik mellom intellektuell utvikling og alder. Spastiske pareser, cerebellær dysfunksjon, hyperkinesi, muskeldystroser, vegetative-trofiske forstyrrelser avsløres.
  • Konsultasjon av en oftalmolog. Hos spedbarn er det ingen sporingsrespons, hos eldre pasienter bekrefter visometri en kraftig reduksjon av synsstyrken. Oftalmoskopi diagnostiserer bilateral atrofi av optisk nerve. Et patognomonisk tegn er tilstedeværelsen av et kirsebærpunkt i makulatsonen. Sen amavrotisk idioci er preget av fraværet av dette symptomet, et bilde av retinitis pigmentosa på fundus.
  • Laboratorietester. Vakuolerte lymfocytter finnes i blodet. Ved utførelse av en biokjemisk blodprøve kan endringer i lipidprofilen (en økning i nivået av fosfolipider, kolesterol), en økt konsentrasjon av individuelle enzymer bestemmes.
  • MR i hjernen. Visualiserer atrofi av hjernevev, mer fremtredende i cerebellum, oksipitalt område. Alvorlighetsgraden av atrofiske forandringer er maksimal med en tidlig debut, minimal i sen form. Sammen med atrofi avsløres tynning av de optiske nerver.
  • Cerebral biopsi. Histokemisk og cytologisk undersøkelse av materialet fra atrofiske steder muliggjør pålitelig diagnose av "amavrotisk idiocy" ved nærvær av karakteristiske intracellulære lipidinneslutninger. Fargen på innlemmelsene kan brukes til å bedømme sykdomsformen.
  • Konsultasjon av en genetiker. Inkluderer samling av slektshistorie og samling av et slektsforskningstræ. Det gir en mulighet til å bekrefte familiekarakteren, for å spesifisere typen patologi arv.

Amavrotisk idioci er differensiert fra andre arvelige dismetaboliske og degenerative sykdommer med CNS-skade. Den tidlige barndomsvarianten må skilles fra Niemann-Pick-sykdommen, som fortsetter med en uttalt lesjon av somatiske organer. Sen form krever differensiering fra en rekke sykdommer med ledende cerebellar og ekstrapyramidale symptomer (multippel sklerose, Laphora sykdom, leukodystrofi).

Behandling av amaurotisk idioci

Spesifikk terapi er ikke utviklet. Symptomatisk støttende behandling utføres. I tilstedeværelse av epileptiske paroksysmer brukes antikonvulsive midler, psykiske avvik er psykotrope stoffer (sedativer, beroligende midler, neuroleptika). Individuelle klinikere peker på effektiviteten av plasmatransfusjon, blodprodukter. Anbefalt vitaminterapi, forsterkende tiltak. I de sentrale stadiene av pasienten må man forsiktig forsiktig, forebygging av smittsomme komplikasjoner. Et lovende område i søket etter effektive behandlingsmetoder er genteknologi, men betydelige resultater på dette området er ennå ikke oppnådd.

Prognose og forebygging

Amavrotisk idiocy avsluttes med et dødelig utfall. Pasientens forventede levetid avhenger av debutens alder av patologiske endringer. Den mest ugunstige prognosen er infantilformen - pasientene dør 1,5-2 år senere. Det langsomste benigne kurset observeres med sen versjon. Forebyggende tiltak er rettet mot å ekskludere familie ekteskap. Å ha et sykt barn, anbefales foreldrene å forlate videre barnefødsel. I tilfelle av heterozygotisk par graviditet er det mulig å studere konsentrasjonen av heksosaminidase-A i fostervannet. En signifikant reduksjon er en indikasjon på abort.

Thea-Sachs sykdom

Thea-Sachs sykdom er en sykdom av arvelig art som oppstår svært sjelden, har arv av en autosomal resessiv type og er preget av CNS-skade.

innhold

Denne sykdommen, som er en del av gruppen av lysosomal akkumuleringssykdommer, er også kjent som tidlig amavernotisk idioci eller GM2 gangliosidose. Sannsynligheten for et barn med denne sykdommen når 25% dersom mor og far har et mutantgen.

epidemiologi

Tay-Sachs sykdom er utbredt blant Ashkenazi-jøder. De har ca 3% av befolkningen har et mutant HEX-gen. I tillegg er sykdommen relativt vanlig i Kashuns og Franco-Kanadiere. Som for andre befolkningsgrupper er den gjennomsnittlige bærefrekvensen for et slikt gen bare 0,3%.

Etiologi og patogenese

Mutasjon HEXA-genet, som er ansvarlig for enzymsyntese geksozoaminidazy A (katalysator-mediator som er involvert i å resirkulere gangliosid i CNS), fører til en genetisk defekt. Hvis enzymet er fraværende, begynner gangliosider å samle seg i hjernens nevroner. Som et resultat avbrytes funksjonene til nevroner, som senere fører til fullstendig ødeleggelse.

Klassifiatsiya

Sykdommen i Thea-Saks (amavrotisk idiocy) skjer i tre former:

  • barn - manifesterer seg ved seks måneder og ledsages av en progressiv nedgang i mentale og fysiske evner;
  • tenåring - det er motorisk kognitiv svekkelse, dysartri, dysfagi, ataksi, spasticitet;
  • voksen - er en sjelden form, manifestert i 25-30 år og ledsages av en progressiv reduksjon i nevrologiske funksjoner.

Med den første sykdomsformen oppstår det dødelige utfallet i 3-4 år. Med sykdoms tenåringsform er døden garantert på 15-16 år.

symptomer

Symptomer på Tay-Sachs sykdom er forbundet med CNS-skade. Nyfødte med denne arvelige sykdommen i de første seks månedene utvikles normalt. Ved seks måneder er det en tilbakegang i fysisk og mental formasjon. Barnet mister hørsel, evnen til å svelge. Et blikk vises, som er rettet til ett punkt. Barnet blir apatisk, og reagerer bare på høy lyd. Senere blir han blind og mister hørselen. Det er brudd på mental utvikling, hodet blir stort. Det er kramper, muskelatrofi, lammelse oppstår. Døden oppstår før en alder av fire.

Med ungdom og voksen former av sykdommen, er symptomer enklere. I dette tilfellet er det taleforstyrrelser, utviklingen av muskelspasmer, gangarter, fine motoriske ferdigheter og koordinering er svekket, visjonen reduseres, forstand og hørsel forverres.

diagnostikk

Sykdommen i Tay-Sachs bestemmes av tilstedeværelsen av et rødt punkt som ligger på netthinnen motsatt eleven. Det kan ses ved undersøkelse med en øyelege. En rød patch på retina indikerer at gangliosider akkumuleres i ganglionceller på dette nettstedet. Etter undersøkelsen ved hjelp av et oftalmokop foreskriver legen:

  • en utvidet blodprøve;
  • mikroskopisk analyse av nevroner;
  • screening.

Behandling og prognose

Hittil har behandling av genetisk sykdom ikke blitt utviklet av Teya-Saks. Medisinsk hjelp er rettet mot å lindre symptomene og forsinke utviklingen av sykdommen i minst en tid.

Gjennom livet får pasienter palliativ omsorg, som sørger for fôring gjennom en sonde, hudpleie og så videre. Med kramper hjelper ikke antikonvulsiva midler vanligvis.

Thea-Sachs sykdom er uhelbredelig. Ved beste resultat overlever pasienter med barndoms sykdom til fem år.

forebygging

Forebygging av sykdommen består i å gjennomføre en undersøkelse av gifte par for nærvær av et mutantgen. Hvis det finnes i begge ektefeller, anbefales det at de ikke har barn. Når en kvinne som allerede er gravid, diagnostiseres, er en amniocentese foreskrevet for å finne de defekte gene i fosteret.

Tay-Sachs sykdom (Tay-Sachs desease)

Amavrotisk idioci (cerebromacular degenerasjon, Tay-Sachs sykdom)

Det tilhører gruppen av arvelige lipid sykdommer i hjernen. Basert på alder av sykdomsutbruddet, kliniske manifestasjoner, øye fundusmønstre og biokjemiske data, 5 former for amaurotisk idioci: medfødt, tidlig barndom, sen barndom, ung og sen. Noen av disse skjemaene er forskjellige i arvens natur.

Symptomer på sykdommen Amavrotisk idioci (cerebro-makulær degenerasjon, Tay-Sachs sykdom)

Et karakteristisk trekk ved sykdommen er den diffuse degenerasjonen av ganglionceller i alle deler av nervesystemet. Prosessen med nedbrytning av ganglionceller og omdannelsen av mange av dem i den granulære masse - shafferovskaya degenerasjon - tegn er karakteristisk for sykdommen amavroticheskoy idiot. Det er også en sammenbrudd av myelinfibre, spesielt på de visuelle og pyramideveier, degenerative endringer i glia.
Den medfødte formen er en sjelden sykdom. Barnet allerede ved fødselen har mikro- eller hydrocephalus, lammelse, kramper. Døden kommer raskt. I hjernevævet blir innholdet av Gm3 gangliosid økt.

Sykdomsformer Amavrotisk idioci (cerebro-muskulær degenerasjon, Tay-Sachs sykdom)

Tidlig barndomsform (infantil type) begynner på ca. 6 måneder og preges av et raskt progressivt kurs: død oppstår, vanligvis opp til 3 år. karakteristisk tegn på sykdom - blindhet med pathognomonic bilde fundus (kirsebær-røde flekk i macula området omgitt del et hvitaktig turbiditet, og atrofi av optisk plate), progressiv demens og bevegelsesforstyrrelser, i noen tilfeller - hyperkinesi, nystagmus, hørselstap, epileptiske anfall, endokrine og trofiske lidelser. Hjernevevet betydelig økt gangliosidinnhold typen GM2, mest uttalt i den hvite substansen i hjernen. Akkumulering av denne gangliosiden er også kjent i røde blodceller, milt og leverceller. Den store betydning i patogenesen av type infantil Tay - Sachs heksosaminidase enzymmangel festet Et hvis nivå ble redusert i hjernen, indre organer og blod. Study heksosaminidase A-innhold i blodet benyttes for å identifisere heterozygote bærere av unormalt gen. En egenskap hos hemogrammet til pasientene er tilstedeværelsen av vakuoliserte lymfocytter.

Den amaurotiske idiocy av Thea - Saksa er mer vanlig hos barn av jødisk nasjonalitet. Type arv er autosomal resessiv.

Sen barns form begynner i en alder av ca 3 år og varer i gjennomsnitt 6 år. Karakteristiske endringer i fundus observeres ikke hos alle pasienter. I det kliniske bildet, sammen med progressiv demens og amaurose, er cerebellar lidelser i forkant. Type arv er autosomal resessiv.

Ungdomsform preget av å begynne i alderen 5-8 år, sykdommens varighet 10-15 år. Den adskiller seg fra tidligere former ved langsom progresjon og et bredt utvalg av kliniske mønstre. Endringer i psyken når ikke alltid graden av idiocy, en progressiv synssyn fører ikke alltid til fullstendig blindhet. Ofte er det epileptiske anfall, døvhet, noen ganger døvemute, fedme. Fra nevrologiske forstyrrelser, ekstrapyramidale, cerebellar og bulbar symptomer kommer i forgrunnen. Endringer i fundus er preget av atrofi av optisk plater og tegn på retinitis pigmentosa. I blod stadig tilstedeværende vacuolated celler, hvis antall gjennomsnitt er 21% av de totale lymfocytter. I heterozygoter, 1% vakuolerte lymfocytter i blodet. Type arv er autosomal resessiv.

Sen form På forekomst er ikke-ensartet. I de fleste familier begynner sykdommen ved ungdom eller noe senere, preget av et enda langsommere kurs: pasienter overlever til 3. - 4. tiår. Nedgangen i intelligens og visjon kan uttrykkes litt og til og med fraværende. På fundus er det et bilde av pigmentretinitt. Ofte er det døvhet, ekstrapyramidale og cerebellære lidelser, epileptiske anfall. De karakteristiske patologiske forandringer er uttrykt bare i visse områder, og i mye mindre grad enn med andre former amavroticheskoy idiot. I noen tilfeller kan bemerkes ekstraneyronalnoe avleiring av fettinneholdende pigment, som skiller seg fra pigment som finnes i sykdoms Gellervordena - Spatz.

Familier med sen form av amaurotisk idioci, når sykdommen ble overført av en dominerende type. Alderen av sykdomsfall blant enkelte medlemmer av slike familier varierte mye (fra barn til voksne).

Den unge form av amaurotisk idioci må differensieres fra Laurence-Moon-Biddle syndrom, karakteristiske tegn som er fedme, polydaktyly, kjønnshypoplasi. Sen form av sykdommen er noen ganger vanskelig å skille fra forskjellige ekstrapyramidale og cerebellare arvelige sykdommer (myoklonus -. Epilepsi, Friedreichs ataksi sykdom et al). Avgjørende for diagnose i slike tilfeller har en kombinasjon av ekstrapyramidalt syndrom og lillehjernen demens og endringer i fundus.

Behandling av amavrotisk diabetik (cerebro-makulær degenerasjon, Tey-Sachs sykdom)

Behandling er symptomatisk: vitaminer, plasmadransfusjon, pyracetam, aminalon, acephen, cerebrolysin, enzympreparater. Hvis det er et sykt barn i familien, er det gitt råd om passering av tidlige genetiske tester for sykdommen for å oppdage patologi i fremtiden.

Top