logo

Downs syndrom, eller som det er referert til som Downs syndrom, er det en bestemt genetiske lidelser, hvor det karyotype av en person som ikke er representert ved 46 og 47 kromosomer, med et av kromosomene er ikke i to, men i tre versjoner, er dette hva som forårsaker sykdommen.

Slike genetiske anomali forekommer hos en av 700-800 smårollinger, dette Rett- og Asperger-syndromet ble beskrevet av den berømte Dr. J. Langdon Down.

Down syndrom - hva er det, foto

Syndromet har blitt studert siden slutten av 1800-tallet, det er bevist at det er en genetisk medisinsk sykdom med en anomali av det 21. paret kromosomer, som forårsaker demens og andre tegn på Downs sykdom.

Hovedårsaken til sykdommen er bare tredoblet de 21 kromosomene, risikoen for å få en baby med dette syndromet øker dersom faren er over 45 år og moren i 35 år.

Den genetiske felles natur av avviket ble definert tilbake i 1958 av J. Lejeune, som etablerte de generelle grunnlagene for denne sykdommen. Celler i en gjennomsnittlig person inneholder bare 23 par kromosomer, som bestemmer genetikken til en person, de vil påvirke utviklingen av det fremtidige barnet som helhet.

Syndromet forekommer ofte i disse tilfellene:

  • Alder på mor fra 35 år og far fra 45 år;
  • Mors alder under 18 år;
  • Nært relaterte ekteskap.

Barn av nedturer i 21 par vil ikke ha to vanlige kromosomer, men tre. Det er en rekke former for denne sykdommen, hvor skjemaet trisomi, forekommer i 94% av tilfellene, er tripling av 21 kromosomer i hver human celle.

Mindre ofte kan du se skjemaet trans, som består i forskyvning av 21 par til andre kromosomer, og det forekommer bare i 4% tilfeller. Det er fortsatt Mosaisk form, forekommer i 2% tilfeller og består av det faktum at de tredoble 21 kromosomer eksisterer bare i en del av cellene, mens arten i en person vil være normal, som hans intellekt.

Årsaker til Downs syndrom

Hvorfor er barn født med Downs syndrom?

Jeg gjentar, årsaken til Downs syndrom er en anomali av deling av kromosomer, det vil si at pasienten har flere av dem enn andre (47), og ikke 46, som det vanligvis er tilfelle. Det er dette kromosomet som forårsaket sykdommen, og det ser ut på grunn av vanskelighetene med utviklingen av kjønnscellene.

Hos mennesker vil uoverensstemmelsen mellom dets kromosomer parres, og kjønncellen får 23 kromosomer, og i tilfelle et syndrom, kan et av disse parene ikke spre seg. Barnet av denne grunn vil ha ekstra 21 kromosomer, og i sjeldne tilfeller kan det fortsatt være andre anomalier.

Det har blitt klinisk bevist at sykdomsbegivenheten har en direkte avhengighet av gravidens alder, det vil si jo eldre moren er, desto mer sannsynlig at kromosomene ikke kan spre seg. I dag er verdens leger allerede advarsel mammaer i alderen, at hvert år etter 35 risikoen for å føde Down, som et vanlig parlanse, kalles et barn med dette syndromet, praktisk talt geometrisk.

Syndromet er ikke akkurat en arvelig patologi, så hvis det var slike pasienter i familien, vil dette ikke påvirke fremtidige barn.

Ifølge statistikken er hver 700 barn syk i livmoren, og antall tilfeller er ikke avhengig av foreldres tilstand, klima eller sosial status. Fra 85% av slike barn nekter på sykehuset.

Den sanne klare årsaken til sykdommen ble indikert i 1959 av J. Lézin fra Europa, han viste at dette bare er assosiert med 47 kromosomer, og at foreldrenes alder er av stor betydning.

For å unngå et slikt syndrom anbefales komplisert antenatal diagnose av gravide kvinner, takk til hvilken fødselsfrekvensen for en unormal baby er redusert til 1/1100. Forskere fra India fant at sannsynligheten for dannelsen av anomalier påvirkes ikke bare av morens alder, men også av bestemorens alder. Jo eldre bestemoren var da hun fødte en datter, jo større sannsynligheten øker den med 30% hvert år, som ble savnet av bestemor.

Diagnose av Downs syndrom under graviditet

I dag, for å gi en klar prediksjon om at barnet kan bli født med Downs syndrom, er det ikke så enkelt, er den mest nøyaktige diagnosen blodprøve for karyotypebestemmelse.

Gjennom analyse kan du se kromosomsammensetningen fra faren og moren, der du kan identifisere selve sykdommen. Den unormale vanlige karyotypen, som er karakteristisk for dette syndromet, er nettopp 21 kromosomer.

Diagnostisk ultralyd, som utføres i første trimester av svangerskapet, kan raskt bestemme alle poengene som er forbundet med denne sykdommen. Det er nødvendig for et lite foster å måle krageplassen i form av tykkelse. I dette tilfellet brukes en vaginal sensor, hvis tykkelsen er mer enn 2,5 mm, så har barnet et syndrom. Hvis denne undersøkelsen går gjennom bukveggen fra forsiden, viser kraftsonen mer enn 3 mm at babyen vil få en genetisk abnormitet.

Takket være biokjemi, på 10-13 uker, er det mulig å diagnostisere et barns syndrom, dette gjøres ved bruk biokjemisk test. Testen avslører nivået av underenheten av korionisk hormon, i tillegg kan man oppdage sykdommen ved å studere plasmaprotein A i en blodprøve av en gravid kvinne.

Hvis en kvinne har 16-18 uker med graviditet, blir det i dette tilfellet ofte gjort en trippel spesiell test av alfa-fetoprotein og østriol. Hvis bioassay og ultralyd har en mistanke om syndromet, foreskriver legen vanligvis en annen analyse som chorionbiopsi, Det er gjort for å studere konvolutten til barnets foster. Også, helsearbeidere kan fortsatt utnevne fostervannsprøve, det vil si at magen er gjennomboret fra forsiden for å prøve en prøve av føtalvev, fostervann i en gravid kvinne.

Så metodene for å identifisere syndromet:

  • Amniocentesis, analysen bruker fostervann fra en kvinne;
  • Antennediagnostikk, tjener til tonal screening og bestemmelse av venøse blodparametere;
  • Ultralyd, nødvendig for å bestemme kraftsonen;
  • Den kombinerte metoden, det vil si ultralyd og blodserum;
  • Spesiell generell diagnose av protein A og underenhet;
  • Den trippeltest, det vil si diagnosen estriol, alfa-fetoprotein og gonadotropin, som er gjort etter 14 ukers graviditet.

Chorionbiopsi og amniocentese vil være den mest nøyaktige og kvalitative diagnosen av abnormiteter av alle kromosomer i barnets foster. Slike metoder vil være tilstrekkelig effektive, selv om de er forbundet med generell risiko for mor og barn.

Selv under undersøkelsene er det risiko for abort, samt skade på kvinnelige organer, fosterskader og blødninger. Det moderne Bridge Fertility Center, som ligger i London, har utviklet en annen universell test, der det er mulig å identifisere alle genetiske sykdommer. En slik test kan nøyaktig bestemme flertallet av genetiske abnormiteter, det gjøres raskere og enda mer nøyaktig enn mange andre tester.

Symptomer på Downs syndrom - symptomer

  • Skull forkortet;
  • Ansiktet er litt innsnevret;
  • Sadelformet nese;
  • Pinky med en konkav form er sterkt buet;
  • Kutan sterke folder i øynene;
  • Ører med komplisert form, for små, prikkede opp lober;
  • Lammene er korte;
  • Bredt adskilte øyne med skrå snitt, noen ganger er det strabismus;
  • Palmer er flatt;
  • Muskeltonen er svak;
  • Munn åpen;
  • Nakke med fold, kort;
  • Palm bare med en horisontal fold;
  • Stor avstand mellom 1 og 2 fingre på pasientens ben;
  • Liten hake, for smal;
  • Pasientens fingre er for korte;
  • Tungen er tykk med furrows;
  • Naken er flat;
  • En hes stemme;
  • Vekst sakte, høy ikke engang i den voksne staten.

Det kan være medfødte anomalier av tenner, gane, hjerteparti, deformasjon av brystet.

Funksjoner for utvikling av barn med Downs syndrom

I en pasient med et syndrom er prosessen med psykomotorisk utvikling mye tregere enn andre, for å få fart på utviklingen, er det mange spesielle programmer og ulike medisiner.

Her bruker vi en rekke programmer for generell korreksjon - det er gymnastikk for å forbedre motoriske ferdigheter, helse massasje, utvikling av uavhengighet i livet, full kommunikasjon med andre barn.

Det er kjent at pasienter med daunisme vil ligge bak i både mental generell utvikling og fysisk utvikling, og i tillegg vil de ha en rekke andre sykdommer.

Mange pasienter har hjertesykdommer, vanligvis er dette et unormalt arbeid i hjerteventilen, som det kan være hull i blodet som det blir en årsak til hjertesykdom. I ferd med livet kan iskemisk hjertesykdom utvikle seg raskt.

I tillegg til hjertesykdommer, er det i flere tilfeller registrert en rekke andre lungesykdommer, det samme gjelder nyrer, lever og milt.

I en syke person blir musklene sterkt svekket, og dette kan lett føre til navlestreng, selv om det med alder kan trekke seg selv, og ofte ofte strammer magen på grunn av svakhet i bukveggen.

Mange barn av disse listede lidelsene kan ikke engang være, men nesten alle indre organer og muskler vil virke litt verre enn hos vanlige barn.

Psykisk generell utvikling er svært svak, slik demens hos barn er tilstede i alvorlig form og sjeldnere i midten.

Hvis et sunt barn smiler på tre måneder, svinger hodet på forskjellige lyder, så viser babyen med nedgang ikke engang følelser mens de gjør det. Generelle mentale evner kan forbedres ved spesiell oppførselskorreksjon, maternell omsorg og personlighetsutdanning.

Syndromet er en differensiell generell form for underutvikling i både det fysiske og intellektuelle og følelsesmessige spekteret. Vi anser en slik person som unpromising i mental utvikling, det krever spesiell forfremmelse i et bestemt utviklingsmiljø.

I dag er det antatt at selv med dybden av intellektuell forstyrrelse er det fortsatt mange muligheter til å utvikle pasienten i mental aktivitet. Barn under 4 år vil allerede legge merke til avvik i minne, tenkning, tale og generell dynamikk, de bør utvikle slike elementer som selvregulering, konsentrasjon av generell oppmerksomhet og mange andre evner.

Utviklingen avhenger av den generelle innflytelsen som utøves i de tidligste årene, hvor det meget viktige stadiet er dannelsen av tale, siden det er spesielt viktig for menneskets dannelse. Av stor betydning her er omsorg og hengivenhet, bare begrenser ikke barnets frihet ved hjelp av veiledning, mentale funksjoner veksler med motorfunksjoner, slik at den generelle utviklingen av pasienten ikke blir forsinket.

Med en omsorgsfull og tålmodig holdning til dem, vokser barn med Downs syndrom for å være åpne, munter, tillitsfulle og vise kjærlig hengivenhet for nære mennesker. Hvis det i barndommen var pedagogiske feil, kan de bli desinfiserte, lett spennende og sta.

Med regelmessige klasser med slike spesielle barn kan de læres å lese og skrive, det er perfekt kompetent å snakke.

behandling

Uheldigvis på dette stadium i utviklingen av medisin Down syndrom ikke kan repareres, kan den behandles med samtidige sykdommer (hjertesykdom, episyndrome, hørsel og synssvekkelse, hypotyroidisme, stenose 12 -perstnoy ulcus, refluks), slik at en forholdsvis kort levetid barnet har Downs ( 40-50 år) kan forlenges.

Slike barn gjennomgår rehabiliteringskurs, tilpasning til samfunnet, klasser med taleterapeuter, psykologer.

Fra medisiner foreskrive midler som aktiverer cerebral sirkulasjon, forbedre konsentrasjon og minne, er også vitaminer B for å opprettholde nervesystemet veldig nyttige.

21. mars er dagen for personen med Downs syndrom

Utviklings-, korrigerende og logopedisk arbeid

Barn med syndromet trenger regelmessig kommunikasjon, både med voksne og deres jevnaldrende, denne kommunikasjonen er bedre i form av et spill.

Her skal alle jevnaldrende og voksne lære de rette øyeblikkene av utvikling, en logisk klar tanke og utviklingen av de nødvendige ferdighetene i livet. Det er ønskelig å gjøre det i grupper med syke og vanlige barn, trening er å etterligne andre, det er et element av konkurranse, så resultatet vil være vedvarende, raskt.

Studier har vist at barnet takket være slike programmer vil vise bedre resultater i videreopplæring.

Av stor betydning er å besøke en enkel skole, vil det bli et reelt skritt i integrasjonen av pasienten i samfunnet. Fysisk og jevn mental utvikling hos barn kan utvikles og forbedres ved regelmessige øvelser, både fysiske og generelle intellektuelle.

Obligatorisk undervisning som leire modellering, designere med riller, maleri, ballspill, sang og stafetter, studiet av land og hovedsteder i verden, læring spill med terninger.

Hjemmebruk, utvikling av barn:

• Krever full kommunikasjon med vanlige borgere og med begrenset utvikling, om mulig skal de søke etter venner;
• Evnen til å arbeide blant andre borgere bør utvikles;
• Det er svært viktig å kunne kommunisere og delta i mange aktiviteter der de kan føle seg trygg;
• Leve i velstand med materiell støtte;
• Vær en glad person, kunne kommunisere.

En av de mest grunnleggende alvorlige problemene hos barn med syndromet er nettopp Utviklingsforsinkelse fra tale. Elementær standard felles ferdigheter med å snakke i disse pasientene er sent, taleevne utvikler seg bare etter å ha mestet oppfattelsen av tale, og det krever mye innsats.

Pasienter kjennetegnes av vanskeligheter med grammatisk struktur og med semantikk, det er vanskelig for dem å absorbere både et nytt ord og setninger. Her kan et spesielt program hjelpe foreldre til å hjelpe barn med funksjonshemming, og det finnes mange slike programmer i dag, og ulike spill for utviklingen av intelligens kan hjelpe. I tillegg til utviklingen av tale, bør man også engasjere seg i artikulære motoriske ferdigheter, gjøre gymnastikk for ansiktsuttrykkets muskler.

Det er også nødvendig å gjøre logopedisk massasje med en håndholdt vibrator, en massasjeapparat eller til og med en tannbørste som kreves for et bestemt trykk i tungen og styrking av musklene.

Logopedisk massasje kan være klassisk, på bioaktive punkter og med metamerisk stimulering Skvortsova-Osipenko.

Fra et barn med Downs syndrom vil det være mulig å vokse en organisert og rimelig person, bare en slik oppgave er ikke enkel og krever mye innsats. Et barn med en slik sykdom er ikke vanlig, den er svak på mange måter, slik at tradisjonelle læringsmetoder vil gi for upålitelige resultater, det viktigste her er å lære kommunikasjonsspråket.

Downs syndrom

Downs syndrom refererer til kromosomale sykdommer forårsaket av brudd på antall autosomer (ikke-seksuelle kromosomer). Downs syndrom (Downs Syndrom) - en form av genomiske patologier som oftere representert karyotype 47 kromosomer i stedet for den normale 46 som kromosom 21-th par, i stedet for de normale to kopier presentert tre (trisomy).

Menneskekroppen består av millioner av celler, som hver inneholder vanligvis 46 kromosomer. Kromosomer er plassert i par - halvparten av moren, halvparten av faren. Hos mennesker med Downs syndrom finnes et ekstra kromosom i det 21. paret, noe som resulterer i 47 kromosomer i cellene. I dette tilfellet har foreldre vanligvis en normal genotype.

I september 2008 klarte et team av forskere fra USA, Australia, Spania, Sveits og Storbritannia det mekanisme for utvikling av Downs syndrom i embryonale perioden. Som det viste seg, påvirker de ekstra kromosom REST-genet, som i sin tur utløser en serie av endringer i gener som regulerer utviklingen av organismen ved embryonale stamceller. Utløsere (trigger) for disse endringene er DYRK1A-genet foreligger på kromosom 21. I tillegg er den samme området av genomet som er ansvarlig for utvikling av Alzheimers sykdom, sier forskere.

Downs syndrom kalles: Trisomy 21, eller Trisomy 21 kromosom.

En elektronisk mikrografi viser denne genetiske defekten.

Således er det tre former av dette syndromet: Omtrent 95% av tilfellene er det ikke-arvelig variant av sykdom - bare full av trisomy av kromosom 21 på grunn av nondisjunction under meiose. Omtrent 1% av pasientene har mosaikk (ikke alle celler inneholder et ekstra kromosom). I andre tilfeller blir den syndrom forårsaket av sporadiske eller arvet translokasjon av kromosom 21. Vanligvis er disse trans resultat av sammenslåing cent av kromosom 21, og de andre acrocentric kromosomer. Fenotypen av pasientene bestemmes av trisomi 21q22. Gjentatt risiko for å få et barn med Downs syndrom i foreldre med normal karyotype er ca 1% ved normale trisomier i barnet.

  • ikke-arvelig variant av sykdommen - 95%
  • translokasjon av kromosom 21 til andre kromosomer (oftere 15, mindre ofte 14, enda mindre ofte 21, 22 og Y kromosom) - 4% tilfeller,
  • mosaikkversjonen av syndromet er 1%.

VIDEO: Hvordan Downs syndrom diagnostiseres under graviditet

Hvor kommer det ekstra kromosomet fra?

Downs syndrom ble oppkalt etter den engelske legen John Down, som først beskrev den i 1866. Forholdet mellom opprinnelsen til det medfødte syndromet og endringen i antall kromosomer ble først påvist i 1959 av den franske genetikeren Jerome Lejeune.

Downs syndrom er ikke en sjelden patologi - i gjennomsnitt er det ett tilfelle for 700 fødsler. Dette forholdet er det samme i forskjellige land, klimasone, sosiale lag. Det er ikke avhengig av livsstilen til foreldre, farge, nasjonalitet. Ingen er skyld i utseendet av et ekstra kromosom. Ekstra kromosom vises enten som et resultat av genetisk tilfeldigheten i dannelsen av egg eller sperma eller i løpet av den første celledeling som følger etter befruktning (dvs. når egget og sperm sikring).

Sannsynligheten for fødsel av barn med Downs syndrom øker med alder av moren (etter 35 år) og i mindre grad med farenes alder. Frekvensen av nondisjunction av det 21. kromosom i spermatogenese, som ved oogenese, øker med alderen.

For kvinner under 25 år er sannsynligheten for syke barn fødsel er lik 1/1400, 30 - 1/1000, av 35 år, øker risikoen til 1/350, av 42 - frem til 1/60, og i 49 år - opp til 1 / 12.

For øyeblikket, på grunn av prenatal diagnose, ble fødselsfrekvensen hos barn med Downs syndrom redusert til 1 til 1100.

Forholdet mellom gutter og jenter blant nyfødte med Downs syndrom er 1: 1.

Men som unge kvinner som helhet har mye flere barn, er de fleste (80%) av alle pasientene med Downs syndrom faktisk født for unge kvinner under 30 år.

Og siden de fleste pasienter er født fremdeles hos unge mødre, er det svært viktig å forstå hvilke faktorer som er forskjellig fra morens alder, og påvirker sannsynligheten for fødsel av et sykt barn. Legene anbefaler ofte fremtidige mødre, hvis alder overstiger 35 år, for å ty til amniocentese, dvs. fremgangsmåte for å oppnå en prøve av fostervann for analyse av den kromosomale sammensetning av celler. Dette gjør det mulig å avbryte graviditet, noe som truer fødsel av et sykt barn.

Genetisk sannsynlighet for utseendet til et barn med Downs syndrom

Nylig har indiske forskere funnet ut at sannsynligheten for å ha et barn med Down syndrom er svært avhengig av alderen på mormor: den eldre hun var da hun fødte en datter, jo høyere er sannsynligheten for fødselen av syke barnebarn. Denne faktoren kan være mer signifikant enn de tre andre tidligere kjent (morens alder, farenes alder og graden av nært beslektet ekteskap). Malini S. S., Ramachandra N. B. Innflytelse av avansert alder hos mødre på Downs syndrom // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Ordet "syndrom"Betyr et sett med egenskaper eller egenskaper.

I 1866, i sin første artikkel, beskrev J. Langdon Dawn noen karakteristiske trekk ved personer med Downs syndrom. Han bemerket spesielt slike spesifikke trekk ved personen som: en flat profil, smale, brede, skråstille øyne.

Typisk Down syndrom er ledsaget av følgende eksterne tegn:

  1. "Flat ansikt" - 90%
  2. Mongoloid øye snitt - 80%
  3. Brachycephaly (unormal forkortelse av skallen) - 81%
  4. flat nakke - 78%
  5. flat nese bro - 52%
  6. kort nese - 40%
  7. hudfals i nakken hos nyfødte - 81%
  8. kort bred nakke - 45%
  9. Ørene på ørene er dårlig utviklet og er priroshimi.
  10. Epicant (vertikal hudfold, som dekker medialvinkelen på øyegapet) - 80%
  11. hypermobilitet i leddene - 80%
  12. muskulær hypotensjon - 80%
  13. grå stær over 8 - 66%
  14. strabismus = strabismus - 29%
  15. pigment flekker langs kanten av iris = Brushfield flekker = 19%
  16. åpen munn (på grunn av lav muskel tone og en spesiell struktur av ganen) - 65%
  17. bueformet ("gotisk") gane - 58%
  18. riflet tunge - 50%
  19. tannavvik - 65%
  20. korte ekstremiteter - 70%
  21. brachimezophalange (forkortelse av alle fingre på grunn av underutvikling av medium phalanges) - 70%
  22. clinodactyly av den femte fingeren (buet lillefingeren) - 60%
  23. tverrgående palmar fold (også kalt "ape") - 45%
  24. CHD (medfødt hjertesykdom) - 40%
  25. deformasjon av brystet, kjølt eller traktformet, - 27%
  26. episindrom - 8%
  27. Gastrointestinale anomalier - 10-18%
  28. stenose eller atresi i tolvfingertarmen - 8%
  29. medfødt leukemi - 8%.

Pasienter med Downs syndrom har lav vekst, hesstemme, mental retardasjon (typisk IQ mellom 30 og 50).

Medfødte hjertefeil er karakteristiske tegn på Downs syndrom. De forekommer hos 40% av pasientene. Oftest er det: atrioventrikulær kommunikasjon og mangler i interventrikulær septum.

Downs syndrom er preget av en tverrgående palmarfold (også kalt "ape").

De fleste menn med Downs syndrom er infertile, og 50% av kvinnene med Downs syndrom kan ha barn. 35-50% av barna født til mødre med Downs syndrom er født med Downs syndrom eller andre abnormiteter. Det er interessant at pasienter med Downs syndrom har mindre kreftvulster. Tilsynelatende inneholder det 21. kromosomet genet "muffler av svulster", og tilstedeværelsen av en tredje kopi av genet gir ekstra beskyttelse mot kreft.

Den fant at dersom Downs syndrom lider av en av de eneggede tvillinger, den uunngåelige syk, og en annen, og i toeggede tvillinger, samt alle brødre og søstre, er sannsynligheten for et slikt sammentreff er mye lavere. Dette faktum støtter videre den kromosomale opprinnelsen til sykdommen. Imidlertid kan Downs syndrom ikke bli betraktet som en arvelig sykdom, siden det ikke er noen overføring av det defekte genet fra generasjon til generasjon, og forstyrrelsen opptrer ved nivået for den reproduktive prosess.

Tidligere har man forsøkt å behandle barn med Downs syndrom med skjoldbruskhormoner og hypofysen, men disse metodene er fortsatt i utviklingsstadiet.

Nøyaktig diagnose

Å diagnostisere Downs syndrom er umiskjennelig mulig på grunnlag av blodprøve for karyotype.
(Analyse viser et kromosomsett i hver av ektefeller, er det nødvendig å detektere kromosom sykdommer, for eksempel, unormal karyotype menneske for Down Syndrom, Trisomy 21 på kromosom 47, XX, 21 +, 47, XY, 21+.).

Noen menneskelige sykdommer,
forårsaket av anomalier av karyotyper

På grunnlag av utelukkende eksterne tegn, er diagnosen umulig.

En test for genetiske abnormiteter i et fremtidig barn

I de siste årene, takket være utseendet på ultralydsutstyr med høy oppløsning, er det gjort store framskritt i å visualisere fosterutviklingsavvik. Bruken av overflate-modus tredimensjonal ultralydavsøkning for studiet av normal anatomi av fosteret i det andre og tredje trimester gir muligheten for å detektere et foster med Downs syndrom i de tidlige stadier av fosterutvikling.

Tilbake i 2009 utviklet forskere fra London-baserte kunstig inseminasjonsklinikk Bridge Fertility Center en test for nesten alle kjente genetiske sykdommer (det kan oppdage 15 000 sykdommer). Dens kostnad er $ 2400.

Ved hjelp av en slik universell test kan foreldrene bestemme sannsynligheten for et genetisk avvik i deres fremtidige baby. Det vil hjelpe deg å få undersøkelsesresultater mye raskere og mer nøyaktig enn eksisterende. I tillegg til nå kan kun 2% av genetiske sykdommer påvises ved effektive metoder.

Ved kunstig inseminering to dager etter befruktning og før implantasjon, er det nødvendig å gjennomføre en embryoundersøkelse for arvelige sykdommer.

Til tross for utbredt adopsjon av prenatal testteknologi, har flere barn med Downs syndrom blitt født i Storbritannia. For eksempel, i 2006 ble 749 slike babyer født i landet, og i 1989 - 717 barn. Siden 2000 har antallet nyfødte med Downs syndrom økt med 15%, rapporterer BBC News.

British Downs syndromforening undersøkte tusen foreldre for å finne ut hvorfor de ikke forstyrret graviditet etter å ha mottatt positive testresultater. En femtedel av respondentene sa at de kjente personer med Downs syndrom, så de var ikke redd for å bringe et slikt barn inn i verden. En tredjedel av respondentene refererte til religiøse prinsipper og avvisning av aborter. Og 30% mener at livet for mennesker med Downs syndrom har blitt bedre. Spesielt ble de tilgjengelige for utdanning, og innbyggerne begynte å behandle slike pasienter med større forståelse.

I utviklede land, personer med Downs syndromstudium i spesialiserte og generelle skoler, og deretter få jobb eller fortsette sin utdanning. For barn er det også utstedt spesielle dukker med karakteristiske tegn.

Baby ned

Dukken, som er tilgjengelig i menns og kvinners versjon, ikke gjør noe spesielt, den eneste forskjellen fra resten av dukkene - en person som ansiktet til et barn med Down syndrom, med skiltes lepper og bet tungen hengende ut. Leken er ment for barn å ta vare på det og finne ut hva du trenger baby med Downs syndrom, for det til hver dukke er festet til en forklarende brosjyre som forteller hva du kan gjøre med barnet ditt til å utvikle sine evner, melder InoPressa.

I vårt land er livene til mennesker med Downs syndrom fortsatt omgitt av mange vrangforestillinger og fordommer. De regnes for å være dypt mentalt retarderte og uopplærte. Derfor, for det meste, avviser foreldre slike barn fra barselssykehusene.

Mange tror at personer med Downs syndrom ikke kan oppleve ekte vedlegg, at de er aggressive eller (ifølge en annen versjon) alltid fornøyd med alt. I alle fall er de ikke ansett som enkeltpersoner.
I mellomtiden, i alle verdens utviklede land, ble disse stereotypene avvist allerede for 20-30 år siden.

Utenlandske studier og utenlandsk erfaring viser at:

  • Intelligensfaktoren til de fleste med Downs syndrom ligger i området som tilsvarer den gjennomsnittlige graden av utviklingsforsinkelse.
  • Barn med nedsatt syndrom trent.
  • Ulike mennesker med Downs syndrom har forskjellige mentale evner, forskjellig oppførsel og fysisk utvikling. Hver person har en unik personlighet, evner og talenter.
  • Personer med Downs syndrom kan bedre utvikle sitt potensial hvis de bor hjemme i en atmosfære av kjærlighet, hvis de er engasjert i barndommen tidlig intervensjon programmet hvis de mottar spesialundervisning, riktig medisinsk behandling og føle den positive holdningen til samfunnet.
  • Folk med Downs syndrom er ikke syke. De "lider" ikke fra Downs syndrom, er ikke "forbauset" av dette syndromet, de er ikke "sine ofre".

Ikke alle personer med Downs syndrom har alle egenskapene som er karakteristiske for dette syndromet. Og til slutt, selv om det er en og samme spesifikke funksjon, vil folk avvike fra hverandre, siden denne funksjonen kan manifestere seg på forskjellige måter. Faktisk er det langt flere forskjeller mellom mennesker med Downs syndrom enn likheter.

Hva betyr et ekstra kromosom for et barn med Downs syndrom?

Tilstedeværelsen av dette ekstra kromosomet forårsaker utseendet av en rekke fysiologiske egenskaper, som følge av at barnet vil utvikle seg sakte og, noe senere enn sine jevnaldrende, passere utviklingsstadiene som er felles for alle barn. Det blir vanskeligere for et barn å lære, og likevel kan de fleste barn med Downs syndrom lære å gå, snakke, lese, skrive og generelt gjøre det meste av hva andre barn vet hvordan de skal gjøre.

Graden av manifestasjon av mental retardasjon og taleutvikling avhenger både av medfødte faktorer og på aktiviteter med barnet.

Barn med Downs syndrom er trent! Klasser med dem i henhold til spesielle metoder, med tanke på egenartene i deres utvikling og oppfatning, fører vanligvis til gode resultater. Hovedtrekk ved barn med Downs syndrom - de er veldig hengiven, oppmerksom, lydig, tålmodig i læring! Ikke for ingenting de kalles barn av solen.

Reaksjonen av barn med Downs syndrom til miljøet er svært lav på grunn av svak cellulær og humoristisk immunitet, en reduksjon i DNA-reparasjon, utilstrekkelig produksjon av fordøyelsesenzymer og begrensede kompensasjonsegenskaper for alle systemer. Av denne grunn får barn med Downs syndrom ofte lungebetennelse, og barns infeksjoner er vanskelig å tolerere. De har underernæring, en avitaminose er uttrykt.

Behandling for barn med Downs syndrom er mangesidig og ikke-spesifikk. Medfødte hjertefeil elimineres raskt. Utført kontinuerlig generell restorativ behandling. Maten skal være av høy kvalitet. Forsiktig omsorg for et sykt barn er nødvendig, og beskytter ham mot virkningen av skadelige miljøfaktorer (kald, infeksjon).

Store fremskritt i bevaring av barn med Downs syndrom og deres utvikling er oppnådd ved hjelp av spesielle undervisningsmetoder, styrking av fysisk helse fra tidlig barndom, og noen former for medisinbehandling som har som mål å forbedre funksjonene i sentralnervesystemet.

Mange mennesker med trisomi-21 er nå i stand til å lede et selvstendig liv, mestre ukompliserte yrker, skape familier.

For å hjelpe barn med Downs syndrom, og for å gi tilgang til utdanningsinstitusjoner må etablere tidlig intervensjon i Ukraina, som vil gi psykologisk og pedagogisk støtte fra barnets familie fra fødsel til oppføring i førskolen utdanningsinstitusjon. Og et obligatorisk stadium for en "ny måte å tenke på i vårt samfunn" er bevisstheten om helsepersonell om potensialet til barn med Downs syndrom, som vokser opp i familier på grunnlag av moderne prestasjoner av norske og utenlandske psykologiske og pedagogiske praksis.

Den første internasjonale dagen for en mann med nedsatt syndrom ble avholdt 21. mars 2006. Dagen og måneden ble valgt i henhold til parets nummer og antall kromosomer.

Forfatter: Elina Sklyarenko

På materialene til nettstedene:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Hvor å hjelpe og håndtere barn med Downs syndrom

Allukrainian veldedige organisasjon "Downs syndrom"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Early Aid Center
for barn med mental retardasjon, taleforstyrrelser, Downs syndrom, autistisk
(044) 501-03-96, 501-03-97
Leder av Valery KUKSA senter, tlf. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
per. Keramicheskiy, 7a
tlf. (044) 229-91-21

Delfin terapi "Nemo" i Kiev

[email protected]
Str. ak. Glushkov Str. 9
ved siden av stasjonen. t-banestasjon "Hippodrome"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Kharkov

Senter for tidlig intervensjon
Prospekt 50 lar VLKSM, 52-A
Tlf. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Vinnitsa

Vinnytsia regionale senter for sosial rehabilitering av funksjonshemmede barn "Promin" ул. Røde guerrillaer, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Offentlig organisasjon "Vinnitsa DAUN SYNDROME"

Str. Arkitekter 14, Apt. 24
tlf.: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
e-post.: vinsd21[email protected]

Kovel

Kovel Children's BF "La oss starte små"
tlf. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyn Oblast NGO for foreldre til barn med nedsatt syndrom og andre utviklingshemminger
18, Chopin St.
tlf. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Buet horn

"Sunny barn av byen Kivorozhye"
tlf.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dnieperen

PA «DASID»
tlf.: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Zhitomir

Zhytomyr Oblast NGO "Barn av solen" ул. Marskalfiske, 6 apt.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

løver

NRC "Dzherelo"
ave. Rød Kalina, 86a
Teori: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odessa

KOSTNADER TIL HJELP TIL BARN MED NEDSYNDROMET "SUNNY CHILDREN"
Teori: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Solbarn: Downs syndrom og 3 former

Down syndrom - en genetisk anomali, en medfødt kromosom sykdom som oppstår på grunn av økningen i antall kromosomer i det nåværende tidspunkt, dessverre, et stort antall barn er født med en rekke utviklingshemming, inkludert mental retardasjon og. En av de sykdommene der det er et brudd på intelligens, er Downs sykdom. Ifølge statistikken er den omtrentlige frekvensen av sykdommen 1: 800 nyfødte. Slike barn kalles ofte "solfylte", "barn av solen." Folk med Downs syndrom har selv en egen spesiell dag. 21.03.2006 var den første som feiret den internasjonale dagen for en mann med Downs syndrom. Valget av datoen er ikke tilfeldig - tallet 21 symboliserer et par kromosomer, ifølge hvilken lidelsen oppstår, og en måned - antall kromosomer i denne patologien.

Hva er dette: Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk patologi. Med denne patologien endres en karyotype (det vil si en karakteristisk for kromosomsettet) av en person. Noen ganger er denne sykdommen arvelig. Vanligvis, hos personer som har denne sykdommen, er genotypen representert ved 47 kromosomer. Sannsynligheten for denne sykdommen er den samme for alle mennesker og er ikke avhengig av rase - derfor kan europeere, negrer, asiater og andre raser lide av denne patologien. Interessant, i sjeldne tilfeller manifesterer Downs syndrom seg i dyr.

Disse avvikene i noen medisinske kilder kalles "Downs sykdom"

Hva er historien om oppdagelsen av sykdommen:

  1. Den første studien og beskrivelsen av dette syndromet tilhører den engelske legen John Langdon Down.
  2. Han oppdaget denne sykdommen vitenskapelig i 1862.
  3. John Down beskrev denne tilstanden som en form for mental lidelse.
  4. Sannt, på grunn av epicanthusen, har forskeren lenge knyttet denne sykdommen til representanter for mongoloid-rase - en lignende del av øynene, og sykdommen ble kalt "mongolisme".

Årsakene til utviklingen av denne patologien i lang tid forblir ukjent. Sannsynligheten for fødselen til en baby med Downs syndrom var knyttet til mors alder og fødselstrauma. Det var bare gjetninger om at dette er en genetisk patologi. Bare i 1959, takket være utviklingen av teknologier som tillater mer dypt utforske den menneskelige kromosom sett, takket være forskning genetikeren Jérôme Lejeune ble funnet at Down syndrom forekommer i trisomi av kromosom 21. Ned-til-dato medisin er umulig i moderne medisin. Gjennomsnittlig levetid i Downs syndrom er 50 år.

Hvor mange kromosomer i ned: tegn på sykdom

Downs syndrom er basert på en endring i den humane karyotypen. I de fleste tilfeller har pasienten et sett med 47 kromosomer annet enn 46, og det 21. kromosomparet er supplert med ett ekstra kromosom i hver celle i kroppen. Dette er den hyppigste formen, forekommer hos mer enn 90% av alle pasientene.

Denne sykdommen har imidlertid også andre former:

  1. Grunnlaget kan ligge genetiske endringer i andre par av kromosomer. I dette tilfellet oppstår translokasjon (overføring) av et gen eller en del av et kromosom til et annet sted i samme kromosom eller i det hele tatt til et annet kromosom. I dette tilfellet forblir karyotypen uforandret - 46 kromosomer i cellene. Denne varianten av sykdommen skjer i 5% tilfeller. Det er en translokasjonsform for patologi.
  2. Det er også en mosaikkform av Downs syndrom. Med denne patologien har pasientens "mosaikk" -celler - noen av dem har en karyotype på 46 kromosomer, og den andre delen - 47 kromosomer. En slik mosaikkvariant er ekstremt sjelden - 1-2% av det totale antall pasienter.
  3. I noen tilfeller kompletteres det 21ste paret av kromosomer ikke med hele kromosomet, men bare av et separat fragment.

Den eksakte skjemaet vil kunne fortelle legen, etter eksamen.

Hvordan ser 47 kromosomer ut?

Downs sykdom forårsaker trisomi 21. Hva er det? Trisomi er en av varianter av aneuploidy. Enhver endring i standard antall kromosomer i humane celler (på en mindre eller større side) er aneuploidi. I dette tilfellet kan det ikke være et kromosom eller et par kromosomer, eller tvert imot kan det være et ekstra kromosom - dvs. trisomi (til et par kromosomer + 1 ekstra).

Down syndrom er en av de mest forferdelige diagnosene

Mekanismen for denne prosessen er følgende:

  1. Menneskelige kjønnceller er haploid, dvs. har 23 kromosomer, slik at når barnet smelter, får barnet et sett med 46 kromosomer (23 - fra mor og 23 - fra faren).
  2. I noen tilfeller diver det ikke til noen kromosomer når de deler kjønnscellene (det er oftest et kvinnelig egg), som følge av at gametcellen ikke har 23, men 24 kromosomer.
  3. Videre i seksjonscellen, som har 24 kromosomer, fusjonerer den med den normale seksuelle cellen til partneren. Dermed har barnet i sine celler et sett på 47 kromosomer.

I de fleste tilfeller blir konsekvensene av trisomi - uforenlighet med livet ikke behandlet, og en kvinne har fortsatt miskramper tidlig i livet. Imidlertid er det sykdommer der trisomi ikke forstyrrer barnets fødsel. Blant disse patologiene er syndromet og Down (t21).

Årsakene til utseendet på 47 kromosomer hos mennesker

Hvor kommer denne genetiske mutasjonen fra i dag er det ukjent. Imidlertid er forholdet mellom mors alder og fødselsfrekvensen til et barn med Downs syndrom etablert.

De omtrentlige dataene er som følger:

  • Hos kvinner opp til 25 år, forekommer babyer med Downs syndrom i 1 tilfelle fra 1250;
  • I en alder av 25 år - 1: 1000;
  • I en alder av 31 år - 1: 400;
  • I en alder av 36 år - 1: 100;
  • I en alder av 40 år - 1:40.

Siden det er umulig å kurere Downs syndrom, er forebygging å føde et barn i en tidligere alder, det anbefales å 35 år. Personer med Downs syndrom er for det meste urene. Det er også kjent at sykdommen i noen tilfeller er arvet fra andre slektninger. Dette betyr at en annen grunn til sykdomsutbruddet er arvelighet.

Hva påvirker 47 kromosomer

En person med Downs syndrom har et stort antall karakteristiske forskjeller: ekstern, i mental og mental utvikling, generelt helse.

Downs syndrom (trisomi på kromosom 21) er en av formene for genomisk patologi, hvor ofte karyotypen representeres av 47 kromosomer

For daunyat er følgende eksterne manifestasjoner karakteristiske:

  1. Anomalier i struktur av skallen. Siden fødselen er det brudd på proporsjonene av hodet med hensyn til hele kroppen. Hodet er "kort", ansiktet og nakken er flatt.
  2. Funksjoner av ansiktsfunksjoner. Snittet i øyet ligner en mongoloid, har et epicanthus. Det er pigmenterte flekker langs kantene på iris. Nesen er liten, ofte opprørt, flatt nesebro. Munnen er åpen.
  3. Endre strukturen i munnen. Karakteristisk for den "gotiske" ganen. Tungen er forstørret og har furrows. Krumming av tennene.
  4. Patologier i øret. Ørene er ofte små, på grunn av underutvikling av brusk, de har en buet form, lop-eared. Ørene er også lave, kan være under øynivå.
  5. Anomalier av beinutvikling og ekstremiteter. Underutvikling av bein. Nakken er kort. Clinodactyly - krumning av pekefingeren, korte fingre. Sternumpatologi - brystet er deformert, har en kjølformet eller traktformet depresjon. Bindevevet i leddene er ikke helt dannet, noe som fører til høy mobilitet.
  6. Overflødig hud - denne anomali er forbundet med underutviklingen av skjelettet. Hudfold er dannet i nakken, albuer, ofte en tverrgående klaff på håndflaten.
  7. Brudd på muskeltonen. Underutvikling og svakhet i musklene kan noteres for noen tegn - åpne munnen, legger muskler i magen.

Barn med Downs syndrom er ikke alle de samme. De har ikke nødvendigvis alle de tegnene som er beskrevet ovenfor. Noen eksterne uregelmessigheter i utviklingen fører til utvikling av andre sykdommer. Downs syndrom er også ledsaget av ulike andre patologier: Visuelle forstyrrelser - strabismus, katarakt; hørselshemmede; vaskulær og hjerte skade; luftveisforstyrrelser (på grunn av de særegne strukturer i munnhulen og brystet); forstyrrelser i fordøyelseskanalenes arbeid; forstyrre nyrene.

Også sykdoms klinikken inkluderer et brudd på den intellektuelle sfæren - oligofreni.

Indikatoren for nivået av intellektuell utvikling er IQ. Poeng under 70 indikerer et lavt nivå av intelligens.

Det er tre grader av oligofreni:

  • Debility - IQ i størrelsesorden 50-70 poeng;
  • Immobilitet - Intelligensfaktorens rekkevidde - 20-50 poeng;
  • Idiocy - en koeffisient under 20 poeng.

Med Downs syndrom karakteriseres graden av mental retardasjon som regel i scenen fra mild debility til gjennomsnittlig ulykke. Redusert intelligens indikerer også en reduksjon i ytelsen til mentale prosesser: redusert oppmerksomhetskonsentrasjon, problemer med å huske, forsinket tale, lavt nivå av tenkning.

46 kromosomer med Downs syndrom

I tilfelle av mosaikk Down syndrom inneholder de fleste celler et diploid sett med kromosomer - 46 og en del - 47 kromosomer. Hyppigheten av mosaikk i Downs syndrom er ca. 2%. I dette tilfellet har færre celler et økt sett med kromosomer, jo mindre uttalt er tegnene på sykdommen. Derfor ser et barn med et mosaikk Down-syndrom ikke alltid utvendige forskjeller fra et normalt barn.

Personer med mosaikk har også ulike sammenhengende sykdommer: hjertefeil, synshemming.

De er også preget av en reduksjon i intelligens, til en viss grad. Men på grunn av flere friske celler kan disse symptomene være mild eller fraværende i det hele tatt.

For påvisning av Downs sykdom bruker legene følgende typer undersøkelser:

  1. En blodprøve for definisjon av en karyotype. Denne analysen lar deg bestemme antall kromosomer i en person. Men fordi de fleste celler har en normal karyotype, kan det være nødvendig å gjøre analysen flere ganger for å avsløre en patologi.
  2. For å oppdage patologi under graviditeten må en kvinne gjennomgå ultralyd hver tredje måned av graviditeten. Studien lar deg identifisere de anatomiske abnormaliteter og misdannelser av babyen i perinatal perioden.

Den svake manifestasjonen av eksterne manifestasjoner kan gjøre det vanskelig å diagnostisere.

Utdannelse av barn med Downs syndrom

Barn med Downs syndrom kan også lære. Med en liten grad av alvorlighetsgrad kan barnene assimilere programmet for en alminnelig utdannings barnehage og en generell utdanningsskole med vanlige barn. For de med intellektuelle funksjonshemminger uttrykt eksplisitt, er det spesielle korrigeringskoler av VIII-typen, der personer med mental retardasjon er opplært. Programmet til slike skoler er utformet i 10 år. Alle disse årene lærer barna det samme programmet som barn studerer i grunnskolen.

Barn med nedsatt syndrom trent. Dette er et anerkjent faktum over hele verden. Derfor, i mange land, er de født med Downs syndrom engasjert i vanlige skoler, og har også rett til å jobbe. Men slike barn trenger et individuelt utviklingsprogram og utdannelsesmetoder

Barn læres grunnleggende ferdigheter:

I tillegg er en av hovedskolene til slike skoler trening av sosial orientering. I skoler av VIII-typen er det spesielt utstyrte klasser og verksteder - kulinarisk, snekring, sying, hvor barn kan få et grunnleggende yrkes yrke. Utdanning i høyere utdanning for disse barna er ikke tilgjengelig.

Sosial tilpasning av personer med Downs sykdom

Hovedoppgavene for sosial tilpasning av personer med Downs syndrom utføres av utdanningsorganisasjonen og foreldrene. Deres hovedoppgave er å lære barnet å tjene seg selv, lese, skrive, telle, gi faglig kunnskap og ferdigheter.

Det er også andre måter å sosial tilpasning på og trekke folks oppmerksomhet på dette problemet:

  1. Ulike veldedige sentre og organisasjoner som hjelper familier med å oppdra et barn med Downs syndrom (som UBD "Down Syndrome").
  2. Den årlige dagen til en person med Downs syndrom.
  3. Velgørende handlinger til støtte for personer med Downs syndrom.
  4. Et spesielt merke er et blå-og-gul tape, som indikerer problemet med sykdommen.

En av de viktige betingelsene for tilpasning i samfunnet til mennesker med denne sykdommen er at samfunnet aksepterer personer med denne sykdommen. Pasienter med Downs syndrom er ikke aggressive, veldig vennlige og til og med naive og åpne for kommunikasjon med andre mennesker.

Overflødig kromosom, som en unnskyldning for å være spesiell

Selv om mange tror at personer med Downs syndrom ikke bare kan bli vellykkede, men generelt tilpasse, kan noen mennesker med denne sykdommen overraske med deres besluttsomhet og ønske om et fullt liv.

Nedenfor er en kort liste over kjente voksne med Downs syndrom:

  • Tim Harris er en restauratør;
  • Paula Sage er en skuespillerinne, advokat;
  • Pablo Pineda - skuespiller, universitetslærer;
  • Karen Gaffney - doktorgrad, sportsvoman;
  • Miguel Tomasin og Ronald Jenkins er musikere;
  • Stephanie Gins er en skuespillerinne;
  • Madeleine Stewart er en modell;
  • Raymond Hu og Michael Jurgu Johnson er kunstnere.

Også kjent russisk daunita Maria Nefedova. Jeg var i stand til å bli den første personen med denne sykdommen i Russland, som har en offisiell stilling. Hun er også en skuespillerinne av The Simple-minded Theatre, hvor skuespillere med Downs syndrom er involvert.

Hva er Downs syndrom (video)

Ideen om like rettigheter og muligheter for mennesker med HIA er vanlig i verden. Til tross for egenskapene til intellektuell utvikling, bør personer med Downs syndrom tilpasses og aksepteres av samfunnet. Barn er født som en minion, på engelsk har syndromet et annet navn, men risikoen er den samme.

Downs syndrom

Downs syndrom -.. kromosom abnormitet der Karyotyper er ekstra kopier av genetisk materiale på 21-kromosomet, dvs. det er trisomi av kromosom 21. Fenotypiske trekk ved Down syndrom presenterer brachycephalisk, flatt ansikt og nakke, mongoloid kutt øye åpninger, epikantom, hudfold på halsen, ekstremiteter forkorting, korotkopalostyu tverrgående brette palmar et al. Downs syndrom hos barnet kan bli diagnostisert prenatalt (i henhold til US, chorion villus sampling, amniocentesis, cordocentesis) eller født etter Niya på grunnlag av ytre kjennetegn og genetisk forskning. Barn med Downs syndrom har behov for korreksjon relaterte utviklingsforstyrrelser.

Downs syndrom

Downs syndrom er et autosomalt syndrom, hvor karyotypen er representert ved 47 kromosomer på grunn av en ekstra kopi av kromosomet til det 21. paret. Down syndrom registreres med en frekvens på 1 tilfelle per 500-800 nyfødte. Forholdet mellom kjønnene hos barn med Downs syndrom er 1: 1. Først beskrevet Downs syndrom engelsk barnelege L. ned i 1866, men naturen og essensen av kromosomsykdommer (trisomi av kromosom 21) ble funnet nesten et århundre senere. Den kliniske symptomatologien til Downs syndrom er mangfoldig: fra medfødte misdannelser og avvik i mental utvikling til sekundær immundefekt. Barn med Downs syndrom krever ekstra medisinsk hjelp fra ulike spesialister, noe som gjør dem til en spesiell kategori i pediatri.

Årsaker til Downs syndrom

Normalt inneholder cellene i menneskekroppen 23 par kromosomer (normal kvinnelig karyotype 46, XX, male - 46, XY). I dette tilfellet er en av kromosomene til hvert par arvet fra moren, og den andre fra faren. Genetiske mekanismer for utviklingen av Downs syndrom ligger i det kvantitative brudd på autosomer, når ytterligere kromosomer legges til det 21. par kromosomer. Tilstedeværelsen av trisomi på det 21. kromosomet bestemmer egenskapene som er karakteristiske for Downs syndrom.

Utseendet av et ekstra kromosom kan skyldes en genetisk flik (sammenkoblede kromosomer separasjon i oogenesen eller spermatogenesen), brudd på celledeling etter befruktning eller arv av en genetisk mutasjon fra mor eller far. Med disse mekanismene i genetikk er tre alternativer Karyotype uregelmessigheter i Down syndrom: vanlig (enkel) trisomi, mosaicism og ubalansert translokasjon.

De fleste tilfeller av Downs syndrom (ca. 94%) er forbundet med enkel trisomi (karyotype 47, XX, 21+ eller 47, XY, 21+). I dette tilfellet er tre eksemplarer av det 21. kromosom tilstede i alle celler på grunn av forstyrrelser av separasjonen av parrede kromosomer under meiose i moder- eller paternale kjønnceller.

Omtrent 1-2% av tilfellene med Downs syndrom forekommer i en mosaikkform, som skyldes et brudd på mitose i bare en celle i embryoet, lokalisert i blastula eller gastrula. I mosaikk, detekteres trisomi av det 21. kromosom kun i derivatene av denne cellen, og resten av cellene har et normalt kromosomalt sett.

Translokasjonsformen av Downs syndrom forekommer hos 4-5% av pasientene. I dette tilfellet er det 21-kromosom eller et fragment derav, er festet til (translokeres) til et hvilket som helst av de autosomer og meiose avviker med henne til de nydannede celler. De mest vanlige "gjenstander" er den translokasjon av kromosom 14 og 15, i hvert fall - på 13, 22, 4 og 5. Omstillingen av kromosomer kan være tilfeldig karakter, eller arvet fra en av foreldrene, som er en bærer av en balansert translokasjon og som har en normal fenotype. Dersom bæreren virker som et trans far, er sannsynligheten for å få et barn med Downs syndrom er 3% hvis bæreren er forbundet med morens genetiske materiale, øker risikoen for 10-15%.

Risikofaktorer for fødsel av barn med Downs syndrom

Fødsel av et barn med Downs syndrom er ikke relatert til livsstil, etnisitet og foreldres boligområde. Den eneste pålitelige faktoren som øker risikoen for et barn med Downs syndrom, er morens alder. Så hvis kvinner under 25 år har 1: 1400 sjanse for å ha et sykt barn, 1: 400 i 35 år, 1: 100 i 40 år; og til 45 - 1:35. Først av alt skyldes dette en reduksjon i kontrollen over prosessen med celledeling og en økning i risikoen for ikke-avledning av kromosomer. Siden hyppigheten av levering hos unge kvinner generelt er høyere, er det ifølge statistikken 80% av barna med Downs syndrom født fra mødre under 35 år. Ifølge noen rapporter øker farenes alder over 42-45 år også risikoen for Downs syndrom i barnet.

Det er kjent at i nærvær av Downs syndrom i en av de samme tvillingene, vil denne patologien være tilstede i 100% av den andre. I mellomtiden, i fraternal tvillinger, så vel som brødre og søstre, er sannsynligheten for en slik tilfeldighet ubetydelig. Blant andre risikofaktorer - tilstedeværelse i familien av personer med Downs syndrom, mors alder yngre enn 18 år, bærere av translokasjon av en av ektefellene, blizkorodstvennnye ekteskap, tilfeldige hendelser som forstyrrer den normale utviklingen av embryo eller kjønnsceller.

Takket være gjennomføre preimlantatsionnoy diagnostikk, unnfangelse ved hjelp av ART (i vol. H. In vitro opldotvoreniya) reduserer risikoen for å få et barn med Downs syndrom hos foreldrene til høyrisikogrupper i betydelig grad, men ikke fullstendig utelukke en slik mulighet.

Symptomer på Downs syndrom

Fosterkarsinom med Downs syndrom er assosiert med økt risiko for abort. Spontan avslutning av graviditet forekommer hos ca 30% av kvinnene ved 6-8 uker. I andre tilfeller er barn med Downs syndrom som regel fullstendig, men har moderat uttrykt hypoplasi (kroppsvekt er 8-10% lavere enn gjennomsnittet). Til tross for de ulike alternativene cytogenetiske kromosomavvik, de fleste barn med Down syndrom preget av typiske ytre tegn som tyder på tilstedeværelsen av patologi allerede ved første undersøkelse av nyfødte neonatology. Barn med Downs syndrom kan uttrykke alle eller noen av de fysiske egenskapene som er beskrevet nedenfor.

80-90% av barn med Downs syndrom er craniofacial dizmorfii: flatet ansikt og nese, brachycephaliske, kort vid hals, flatt hode, deformasjonen av ørene; Nyfødte - en karakteristisk hudfals i nakken. Ansikts forskjellig Mongoloid formede øyne, tilstedeværelsen epicanthus (vertikale folder i huden som dekker det indre hjørnet av øyet), microgeny, ofte halvt åpen munn med tykke lepper og stor utstikkende tungen (macroglossia). Muskeltonen hos barn med Downs syndrom blir vanligvis senket; holder hypermobilitet skjøter (i atlanto-aksial ustabilitet t. t.), deformasjonen av brystet (kjøl eller trakt).

Typiske fysikalske egenskaper for Downs syndrom er milde lem brachydactyly (brahimezofalangiya), krumningen av lillefingeren (clinodactyly), tverrstilt ( "monkey") fold på den håndflate bredere avstand mellom 1 og 2 er fingrene stanse (sandalevidnaya gap) og andre. Ved undersøkelse av barn med syndromet ned avslørte hvite flekker på kanten av iris (spot Brushfilda), Gothic (buet gane), malocclusion, furet tunge.

Med den translokative versjonen av Downs syndrom, er eksterne symptomer mer uttalt enn med enkel trisomi. Ekspresjonen av fenotypen under mosaikkisme bestemmes av andelen trisomceller i karyotypen.

Barn med Downs syndrom er mer sannsynlig enn andre i populasjonen møte UPU (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogy tetrade, etc.), Strabisme, grå stær, grønn stær, døvhet, epilepsi, leukemi, gastrointestinal sykdom (esophageal atresi, stenose og duodenal atresien, Hirschsprungs sykdom), hofte forskyvninger. Karakteristiske dermatologiske problemer med puberteten er tørr hud, eksem, kviser, follikulitt.

Barn med Downs syndrom er ofte syke; de er vanskeligere å tolerere barndomsinfeksjoner, de er mer sannsynlig å lide av lungebetennelse, otitis media, ARVI, adenoider, tonsillitt. Svak immunitet og medfødte misdannelser er den mest sannsynlige dødsårsaken i de første 5 årene av livet.

De fleste pasienter med Downs syndrom har intellektuelle utviklingsforstyrrelser - vanligvis mild eller moderat mental retardasjon. Motorutvikling av barn med Downs syndrom ligger bak jevnaldrende; det er en systemhypoplasi av tale.

Pasienter med Downs syndrom er utsatt for å utvikle fedme, forstoppelse, hypotyroidisme, alopecia areata, testikkelkreft, tidlig debut Alzheimers sykdom, etc. menn med Downs syndrom er vanligvis infertile.; Fertiliteten til kvinner er markert redusert på grunn av anovulatoriske sykluser. Veksten av voksne pasienter er vanligvis 20 cm under gjennomsnittet. Forventet levetid er ca. 50-60 år.

Diagnose av Downs syndrom

For prenatal deteksjon av Downs syndrom har fosteret et prenatal diagnosesystem. I trimester screening ble utført ved 11 til 13 ukers svangerskap, og omfatter identifikasjon av bestemte funksjoner av ultralyd abnormaliteter og bestemmelse av nivået for biokjemiske markører (hCG, PAPP-A) i blodet fra gravid. Mellom 15 og 22 ukers graviditet seleksjon gjennomføres II trimester: obstetrisk ultralyd, blodprøve på moder AFP, hCG, og estriol. Med hensyn til kvinnens alder beregnes risikoen for å få barn med Downs syndrom (nøyaktighet - 56-70%, falske positive resultater - 5%).

Gravide kvinner fra risikogruppen for å ha en baby med Downs syndrom er foreslått passasje av prenatal diagnostikk og behandling: chorion villus sampling, amniocentesis eller cordocentesis med karyotypering foster og konsultasjon av medisinsk genetikk. Ved mottak av data for tilstedeværelsen av Downs syndrom hos barnet spørsmålet om forlengelse eller oppsigelse av svangerskapet er for foreldre.

Nyfødte med Downs syndrom i de første dagene av livet må gjennomgå ekkokardiografi, ultralyd i bukhulen for tidlig påvisning av medfødte misdannelser av indre organer; en undersøkelse av en pediatrisk kardiolog, en pediatrisk kirurg, en barns øyelege, en barnlig ortopedisk traumatolog.

Medico-pedagogisk støtte til barn med Downs syndrom

Helbredelsen for en kromosomal abnormitet er umulig i dag; eventuelle foreslåtte behandlingsmetoder er eksperimentelle og har ikke påvist klinisk effektivitet. Systematisk medisinsk tilsyn og pedagogisk hjelp til barn med Downs syndrom tillater imidlertid å oppnå suksess i utvikling, sosialisering og oppkjøp av arbeidsferdigheter.

Gjennom hele livet av pasienter med Downs syndrom bør være under oppsyn av spesialister (barnelege, indre, kardiolog, endokrinolog, otolaryngologist, øyenlege, nevrologen, osv) i forbindelse med samtidig sykdom eller økt risiko for deres utvikling. Ved identifisering av alvorlige hjertefeil og gastrointestinal vist deres tidlig kirurgisk korreksjon. Ved uttalt hørselstap er et høreapparat valgt. Når patologi visjonen kan trenge glass korreksjon, katarakt kirurgi, glaukom, skjeling. Når hypothyroidisme foreskrives erstatningsterapi med skjoldbruskhormoner, etc.

For å stimulere utviklingen av motoriske ferdigheter, vises fysioterapi og treningsterapi. For utviklingen av tale- og kommunikasjonsferdigheter, trenger barn med Downs syndrom klasser med en taleterapeut og oligofrenopedagog.

Utdanning av barn med Downs syndrom utføres vanligvis i en spesiell korrigerende skole, men innenfor rammen av integrert utdanning kan slike barn delta i en vanlig masseskole. I alle tilfeller tilhører barn med Downs syndrom kategorien barn med spesielle utdanningsbehov, slik at de trenger ekstra hjelp fra lærere og sosialpedagoger, bruker spesialpedagogiske programmer, skaper et mulig og trygt miljø. En viktig rolle er spilt av psykologisk og pedagogisk støtte til familier der "solbarn" blir tatt opp.

Prognose og forebygging av Downs syndrom

Muligheter for å lære og sosialisere folk med Downs syndrom er forskjellige; de er i stor grad avhengige av barns intellektuelle evner og på innsats fra foreldre og lærere. I de fleste tilfeller klarer barn med Downs syndrom å injisere de minste husholdnings- og kommunikasjonsevner som trengs i dagliglivet. Samtidig er det tilfeller av slike pasients suksess innen kunst, skuespill, sport og høyere utdanning. Voksne med Downs syndrom kan lede et uavhengig liv, mestre enkle yrker, skape familier.

På forebygging av Downs syndrom kan man bare snakke fra perspektivet om å redusere mulige farer, siden sannsynligheten for å produsere et sykt barn eksisterer i noen par. Obstetrikere-gynekologer anbefaler kvinner ikke å utsette graviditeten i en sen alder. Forutsigbar fødsel av et barn med Downs syndrom er ment å hjelpe genetisk rådgivning av familier og prenatal screeningsystemet.

Top